Hội chứng Treacher-Collins là tên gọi của một chứng rối loạn di truyền gây biến dạng khuôn mặt. Các điều kiện hiện nay thường được gọi là hội chứng Franceschetti-Zwahlen, hội chứng Berry, hoặc chứng loạn dưỡng chất mandibulofacialis. Các dạng dị tật do hội chứng gây ra rất thay đổi, nhưng thường liên quan đến cằm, mắt, tai, vòm miệng hoặc xương gò má.
Hội chứng Treacher-Collins là gì?
Hội chứng Treacher Collins đề cập đến một điều kiện xảy ra với trung bình một trong khoảng 50,000 trẻ sơ sinh, điều này tương đối hiếm. Nó được phát hiện vào năm 1900 bởi bác sĩ người Anh Edward Treacher Collins. Vào thời điểm đó, bác sĩ nhãn khoa là người đầu tiên mô tả sự xuất hiện kết hợp và phổ biến và các tính năng đặc trưng của hội chứng và các triệu chứng của nó. Công việc của ông được tiếp tục vào năm 1949 bởi Adolphe Franceschetti và David Klein. Cuối cùng, họ cũng đưa ra thuật ngữ y tế chuyên khoa “dysostosis mandibulofacialis”, viết tắt của phức hợp triệu chứng (phức hợp giữa các khiếu nại và các triệu chứng) của bệnh. Ngoài hội chứng Treacher-Collins thực tế, một số gen Các đột biến được biết đến ngày nay, chẳng hạn như hội chứng Elschnig, luôn chỉ ảnh hưởng đến mí mắt. Đôi khi những điều này xảy ra cùng với hội chứng Treacher Collins. Nếu cha hoặc mẹ đã mắc hội chứng này, thì trẻ em cũng sẽ mắc hội chứng này sẽ có nguy cơ cao hơn.
Nguyên nhân
Hội chứng là một bệnh di truyền được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là đã có một alen bị lỗi và bị đột biến (a gen hình thức) ở phần di truyền trội là đủ để gây ra biểu hiện của các tính trạng bệnh. Vì thông tin nằm trên một trong 22 cặp NST chứ không nằm trên giới tính nhiễm sắc thể, Hội chứng Treacher Collins được di truyền độc lập với giới tính. Ví dụ, nếu cha hoặc mẹ đã mắc hội chứng này, thì đứa trẻ có 50% nguy cơ phát triển bệnh. Nếu cả cha và mẹ đều mắc hội chứng này, nguy cơ tăng lên 75 đến 100 phần trăm. Ở đây, nó phụ thuộc vào việc bố mẹ là dị hợp tử hay đồng hợp tử - nói cách khác, liệu các alen giống nhau hay khác nhau. Ngẫu nhiên, hội chứng cũng có thể bỏ qua nhiều thế hệ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng và đặc điểm của hội chứng có thể thay đổi đáng kể và hiếm khi diễn biến có thể đoán trước hoặc tương tự, ngay cả ở những bậc cha mẹ đã mắc bệnh. Hơn nữa, ngày nay, các khóa học khá nhẹ cũng như các trường hợp nguy hiểm đến tính mạng đã được biết đến. Điều này là do hội chứng Treacher Collins không chỉ gây ra dị tật ở phần có thể nhìn thấy của khuôn mặt mà còn có thể ảnh hưởng đến đường hô hấp hoặc ống dẫn xương. Tuy nhiên, hội chứng thường được đặc trưng bởi các triệu chứng hai bên. Những biểu hiện này, ví dụ, trong một dị tật của xương gò má (được gọi là Os zygomaticum), một sự hình thành khiếm khuyết của hàm dưới (được gọi là Mandibula) hoặc rãnh sau (gọi là Auricula). Tuy nhiên, ngoài ra, các dị tật như hở hàm ếch, mí mắt biến dạng, vị trí mắt bị khiếm khuyết, rối loạn thị giác, rối loạn thính giác và các vấn đề hô hấp do tắc nghẽn đường thở cũng có thể là hậu quả của hội chứng.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán hội chứng Treacher Collins thường được thực hiện bằng các phát hiện lâm sàng: sau khi sinh hoặc khi còn trong bụng mẹ. Ví dụ, một phương pháp thường được sử dụng để chẩn đoán hội chứng ngày nay là phân loại OMENS. Điều này đánh giá mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng liên quan đến quỹ đạo, hàm dưới, tai, dây thần kinh mặt và mô mềm của mặt. Ngoài ra, tuy nhiên, để thực sự chắc chắn, luôn phải tiến hành các cuộc kiểm tra X quang khác nhau. Chúng thường có thể được sử dụng để đánh giá mức độ nghiêm trọng và mức độ của bệnh. Tuy nhiên, cuối cùng, chẩn đoán di truyền được thực hiện ở cấp độ phân tử cũng có thể xác nhận chẩn đoán - và cung cấp sự rõ ràng.
Các biến chứng
Trong hội chứng Treacher-Collins, các biến chứng phát sinh từ bất kỳ dị tật nào. Bệnh di truyền có thể tự biểu hiện, ví dụ, trong một sự hình thành khiếm khuyết của hàm dưới xương. Nếu dị tật như vậy có thể xảy ra các vấn đề về cho ăn. Ở trẻ sơ sinh, dinh dưỡng không đầy đủ có thể nhanh chóng dẫn Ngoài ra, một dị tật của auricle có thể xuất hiện trong bối cảnh của hội chứng Treacher Collins, có thể liên quan đến rối loạn thính giác. Các dị tật khác như sứt môi hoặc dị dạng mí mắt có liên quan đến các biến chứng riêng lẻ. Di chứng điển hình là các vấn đề về hô hấp, rối loạn thị giác và rối loạn chức năng cảm giác mùi, mà còn là các bệnh về ống dẫn xương. Dị tật thẩm mỹ là gánh nặng tâm lý đối với hầu hết những người bị ảnh hưởng. Nếu tư vấn trị liệu không được cung cấp sớm, những ám ảnh xã hội và mặc cảm tự ti có thể phát triển, thường kéo dài suốt đời. Các biến chứng cũng có thể phát sinh khi điều trị hội chứng Treacher Collins. Các quy trình phẫu thuật luôn tiềm ẩn một số rủi ro sai sót trong phẫu thuật, có thể gây ra nhiều vấn đề khác nhau tùy thuộc vào vị trí của quy trình. Thương tích cho dây thần kinh, tàu hoặc cấu trúc mô là điển hình, có thể gây rối loạn cảm giác và rối loạn chức năng, ví dụ. Việc điều trị bằng thuốc đối với trẻ nhỏ luôn đi kèm với những rủi ro nhất định.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong hội chứng Treacher Collins, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc điều trị và kiểm tra y tế để ngăn ngừa các biến chứng hoặc khó chịu thêm. Về vấn đề này, chẩn đoán sớm và điều trị tiếp theo luôn có tác động tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh và có thể ngăn ngừa các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ đối với hội chứng Treacher Collins nếu người bị ảnh hưởng bị dị tật hoặc dị tật nghiêm trọng. Những biểu hiện này xảy ra trên khắp cơ thể và có ảnh hưởng rất xấu đến chất lượng cuộc sống của người mắc phải. Các vấn đề về thị lực hoặc thính giác cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng và cũng cần được bác sĩ đánh giá. Hầu hết những người mắc phải Hội chứng Treacher Collins cũng gặp phải các triệu chứng về đường hô hấp, vì vậy những triệu chứng này cũng nên được bác sĩ kiểm tra. Có thể liên hệ với bác sĩ đa khoa về hội chứng Treacher Collins. Việc điều trị thêm phụ thuộc nhiều vào loại bệnh và biểu hiện chính xác của các khiếu nại, do đó không thể đưa ra liệu trình chung nào. Nếu có mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện.
Điều trị và trị liệu
Loại và thành công của điều trị trong hội chứng Treacher Collins luôn phụ thuộc vào mức độ phức tạp và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Ngày nay, các dị tật đơn thuần về mặt thẩm mỹ thường có thể được điều trị khá tốt bằng phẫu thuật thẩm mỹ hiện đại. Điều này cũng đúng đối với nhiều dị tật do hội chứng gây ra sẽ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ sơ sinh nhưng không đe dọa tính mạng của trẻ - chẳng hạn như dị tật mí mắt, hở hàm ếch nhẹ hoặc dị tật tối thiểu của hai mắt. Tình hình khác nhau đối với các biểu hiện đe dọa tính mạng của hội chứng, chẳng hạn như dị dạng đường thở. Những biểu hiện như thế này cũng thường có thể được điều trị bằng can thiệp phẫu thuật. Tuy nhiên, điều quan trọng ở đây là việc điều trị diễn ra càng sớm càng tốt - đôi khi ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Ngoài ra, không có gì lạ khi các triệu chứng như suy giảm thính lực hoặc thị lực, cũng có thể do hội chứng khởi phát, cần được điều trị. Điều này thường đòi hỏi sự hợp tác chặt chẽ giữa các chuyên gia điều trị và bác sĩ chuyên khoa khác nhau.
Phòng chống
Hội chứng Treacher Collins không thể được ngăn chặn. Tối đa, có thể ước tính trước mức độ rủi ro mà đứa trẻ sẽ mắc phải. Và: Nhiều biểu hiện và triệu chứng thường có thể được điều trị, nếu điều này được thực hiện kịp thời và nếu cần thiết. Vì lý do này, cha mẹ mắc hội chứng hoặc cha mẹ trong gia đình đã từng mắc Hội chứng Treacher Collins, chắc chắn nên thông báo cho bác sĩ phụ khoa đang điều trị cho họ - để họ có thể liên hệ với các bác sĩ chuyên khoa càng sớm càng tốt. Những thứ này sau đó thường đi kèm với mang thai với nhiều chẩn đoán khác nhau và can thiệp khi cần thiết: tuy nhiên, chậm nhất là sau khi sinh, để điều trị các biểu hiện dù nhẹ của hội chứng một cách tốt nhất có thể và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ bị ảnh hưởng.
Chăm sóc sau
Việc chăm sóc theo dõi đối với hội chứng Treacher Collins phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật trên khuôn mặt và những triệu chứng khác biểu hiện. Một phần của quá trình theo dõi luôn là kiểm tra thể chất và thảo luận với bệnh nhân. kiểm tra thể chất, quá trình của các dị tật được kiểm tra. Nếu các biến chứng như viêm hoặc rối loạn cảm giác trở nên rõ ràng, cần phải điều trị thêm. Trong tiền sử bệnh, tác dụng phụ và tương tác của các loại thuốc được kê đơn được kiểm tra. Ngoài ra, các câu hỏi mở từ bệnh nhân được làm rõ. Nếu không có biến chứng xảy ra, bệnh nhân có thể được xuất viện. Tuy nhiên, vì Hội chứng Treacher Collins là một bệnh mãn tính, các triệu chứng riêng lẻ phải được điều trị vĩnh viễn. Việc thăm khám định kỳ của thầy thuốc là cần thiết để có thể nhanh chóng khắc phục những phàn nàn có thể xảy ra trong quá trình bệnh và tránh những biến chứng nguy hiểm. Theo quy định, một phòng khám chuyên khoa phải được thăm khám cho mục đích này. Mặt khác, bác sĩ gia đình có thể thực hiện khám sức khỏe định kỳ. Tuy nhiên, điều này luôn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Tùy thuộc vào các triệu chứng, chăm sóc theo dõi cho Hội chứng Treacher Collins được cung cấp bởi bác sĩ đa khoa, chuyên gia tai, bác sĩ nội khoa hoặc bác sĩ phẫu thuật. Ở trẻ em, bác sĩ nhi khoa thường cũng tham gia vào việc điều trị.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Treacher Collins được đặc trưng bởi những dị tật phức tạp và những hạn chế về thể chất. Tự lực các biện pháp dựa trên các triệu chứng cá nhân. Sau khi phẫu thuật chỉnh sửa, nói chung các biện pháp chẳng hạn như nghỉ ngơi, yên tĩnh và tuân thủ các hướng dẫn của bác sĩ được áp dụng. Bất kì vết thương or vết sẹo cần được chăm sóc với sự tư vấn của bác sĩ da liễu để giảm thiểu thay da. Những người bị ảnh hưởng phải liên hệ với một chuyên gia tai mũi họng cũng như một bác sĩ nhãn khoa ở giai đoạn đầu để các tình trạng tương ứng của họ có thể được điều trị. Điều trị cho mất thính lực có thể được hỗ trợ bằng cách đeo máy trợ thính. Hội chứng Treacher Collins luôn có nghĩa là gánh nặng tâm lý cho những người bị ảnh hưởng. Các dị tật có thể có tác động lớn đến lòng tự trọng và gây ra nghiêm trọng bệnh tâm thần. Vì lý do này, liên hệ với những người bị ảnh hưởng khác cũng như các bác sĩ chuyên khoa, những người có thể chỉ ra quan điểm điều trị là một trong những cách tự giúp đỡ quan trọng nhất các biện pháp. Bệnh nhân bị Hội chứng Treacher Collins tốt nhất nên liên hệ với một phòng khám chuyên khoa hoặc liên hệ với những bệnh nhân khác trên Internet. ACHSE e. Hiệp hội V. hỗ trợ những người mắc các bệnh hiếm gặp và cung cấp thêm cho họ những lời khuyên và đầu mối liên hệ có thể được sử dụng để cung cấp hỗ trợ có mục tiêu cho y tế điều trị.
