Bệnh nhân có phức hợp Carney có triệu chứng tích cực của sự mất cân bằng nội tiết tố và u cơ. Căn bệnh này là một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến. Điều trị hỗ trợ theo triệu chứng và chủ yếu bao gồm phẫu thuật cắt bỏ hoặc giám sát của myxomas và các khối u khác.
Khu phức hợp Carney là gì?
Cái được gọi là myxomas là những khối u lành tính bao gồm mô liên kết và chất tạo keo nhầy. Các khối u thường là một phần của hội chứng bao trùm và có thể đại diện, ví dụ, những gì được gọi là phức hợp Carney. Đây là sự kết hợp của các triệu chứng gây ra rối loạn điều hòa nội tiết tố và đốm sắc tố ngoài đa u cơ. Một số bệnh nhân cũng bị ung thư ác tính. Hội chứng được mô tả lần đầu tiên vào năm 1985. Nhà nghiên cứu bệnh học người Mỹ J. Aiden Carney được coi là người mô tả đầu tiên. Bệnh còn được gọi là hội chứng myxoma hoặc hội chứng Carney trong các tài liệu y khoa. Chính xác phân phối hoặc tần suất vẫn chưa được xác định đối với phức hợp Carney. Các triệu chứng của từng bệnh nhân rất đa dạng, điều này làm cho việc chẩn đoán khó khăn hơn đáng kể. Đặc biệt là ở những nước không có cơ sở hạ tầng khoa học, hội chứng này thường không được chẩn đoán hoặc chẩn đoán không chính xác.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của phức hợp Carney là ở gen. Các điều kiện dường như là một bệnh di truyền, và phân nhóm gia đình đã được báo cáo trong bối cảnh của nó. Sự di truyền của phức hợp Carney xảy ra theo phương thức di truyền trội trên NST thường. Chỉ trong một số trường hợp hiếm hoi có sự xâm nhập không hoàn toàn hoặc sự biến đổi kiểu hình được báo cáo trong cùng một gia đình. Nguyên nhân chính của mỗi triệu chứng là do đột biến gen. Đến nay, hai gen loci đã được ghi lại cho khu phức hợp. Một khiếm khuyết trong các locus này gây ra các triệu chứng của hội chứng. Các khiếm khuyết được xác định cho đến nay nằm trên nhiễm sắc thể 2p16 và nhiễm sắc thể 17q22 đến 24. Ở nhiễm sắc thể thứ hai, khiếm khuyết di truyền và đột biến liên quan đến một chất ức chế khối u. gen mã hóa một tiểu đơn vị điều hòa của protein kinase A phụ thuộc cAMP trong DNA. Do đột biến gen, protein kinase A từ những bệnh nhân có phức hợp Carney không mang cấu trúc sinh lý được thiết kế và do đó không thể ngăn chặn sự tăng sinh mô một cách đầy đủ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân với phức hợp Carney bị các bệnh tim khác nhau, da, và các triệu chứng nội tiết tố. Da các triệu chứng bao gồm lốm đốm trong giai đoạn đầu, cũng có thể ảnh hưởng đến niêm mạc. Ngoài ra, nhiều bệnh nhân có nhiều nốt ruồi cũng như nốt ruồi và đốm sắc tố. Sau đó, các myxomas được hình thành. Những triệu chứng này có liên quan đến các rối loạn của tim. Bên cạnh myxomas trong tim mô, thường có suy tim. Thuyên tắc cũng như phù nề, khó thở hoặc tim cuộc tấn công có thể là kết quả. Các triệu chứng viêm lặp đi lặp lại ở vùng tim cũng là một trong những triệu chứng điển hình. Điều tương tự cũng áp dụng cho các phàn nàn về tim mạch như giảm hiệu suất. Vì rối loạn nội tiết tố cũng có mặt, hình ảnh điển hình của Bệnh Cushing có thể phát triển. Cực quang và chủ nghĩa khổng lồ cũng là những triệu chứng phổ biến. Một số bệnh nhân còn bị các khối u lành tính và ác tính. Chúng bao gồm các biến thể của khối u như u tế bào Sertoli, u schwannomas và u nang.
Chẩn đoán
Chẩn đoán khó ở những bệnh nhân có phức hợp Carney. Bởi vì các triệu chứng có thể thay đổi đáng kể tùy từng trường hợp và giống với nhiều rối loạn khác, những người bị ảnh hưởng thường được chẩn đoán muộn hoặc hoàn toàn không. Một danh mục các tiêu chí lâm sàng và di truyền đã được đề xuất để chẩn đoán. Khung chẩn đoán được hình thành bằng việc kiểm tra bệnh nhân cẩn thận nhất có thể, bao gồm cả khám lâm sàng của người thân. Nếu bệnh nhân mắc phải ít nhất một triệu chứng đặc trưng và cũng có hiện tượng phân nhóm gia đình rõ ràng, thì chẩn đoán có thể được thực hiện đối với phức hợp Carney. Nếu không xác định được sự liên quan của gia đình, bệnh nhân cần có ít nhất hai triệu chứng đặc trưng để chẩn đoán.
Các biến chứng
Phức hợp Carney gây ra sự mất cân bằng nội tiết tố trong hầu hết các trường hợp và cả những dị tật và rối loạn của tim. Hầu hết bệnh nhân cũng bị lốm đốm, do đó số lượng nốt ruồi tăng lên và gan Số lượng điểm này tăng lên. đốm sắc tố không tự nó là một biến chứng nếu được theo dõi và điều trị nếu cần thiết. Các biến chứng nghiêm trọng có thể xảy ra chủ yếu do dị tật của tim. Trong trường hợp này, phức hợp Carney có thể chịu trách nhiệm về một đau tim hoặc cho suy tim. Không hiếm những người bị ảnh hưởng bị khó thở, và cuộc tấn công hoảng sợ cũng có thể xảy ra. Nó cũng không phải là hiếm khi các khối u khác nhau xuất hiện. Tùy thuộc vào kích thước của chúng và khu vực, chúng có thể dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng. Các biến chứng khác có thể phát sinh do chậm chẩn đoán phức hợp Carney, vì các triệu chứng giống với các bệnh và tình trạng khác. Bản thân điều trị chỉ có thể hạn chế các triệu chứng. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng vẫn phải kiểm tra sau khi điều trị. Trong hầu hết các trường hợp, phẫu thuật là cần thiết để loại bỏ các dị tật hoặc khối u. Cha mẹ của đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng có thể bị tâm lý khó chịu và trầm cảm trong quá trình.
Khi nào bạn nên đi khám?
Nếu các đốm liên tục hình thành trên da và màng nhầy, có thể có phức hợp Carney. Tuy nhiên, điều kiện cũng có thể tự biểu hiện với một loạt các triệu chứng khác mà không nhất thiết phải xảy ra ở mỗi người bị ảnh hưởng. Do đó, một chẩn đoán cụ thể rất khó khăn. Nên đi khám khi có những triệu chứng bất thường mà không thể do nguyên nhân nào khác và đã được làm rõ. Đặc biệt, các triệu chứng nghiêm trọng như khó thở, u nang, khối u khổng lồ hoặc các dấu hiệu của suy tim cần được thăm khám kịp thời. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Carney complex nên đặc biệt chú ý đến bất kỳ dấu hiệu cảnh báo nào. Trong trường hợp tốt nhất, chẩn đoán toàn diện được thực hiện trong thời thơ ấu và tuổi mới lớn. Nếu có các biến chứng nghiêm trọng như khó thở hoặc thậm chí đau tim, bác sĩ cấp cứu phải được gọi. Vì một diễn biến nghiêm trọng như vậy không bao giờ có thể được loại trừ hoàn toàn, cả những người bị ảnh hưởng và cha mẹ và người thân của họ nên tìm kiếm sự trợ giúp tâm lý.
Điều trị và trị liệu
Không có phương pháp điều trị nhân quả nào cho bệnh nhân mắc bệnh Carney complex. Nguyên nhân điều trị sẽ phải giải quyết nguyên nhân. Cách tiếp cận này rất khó đối với các phức hợp triệu chứng di truyền và trong trường hợp này, sẽ phải tương ứng với một cách tiếp cận di truyền tương đương. Do đó, các liệu pháp nhân quả có thể được mở ra độc quyền bởi gen điều trị. Bất chấp tiến bộ y học, gen điều trị vẫn chưa đến giai đoạn lâm sàng. Tuy nhiên, vì các phương pháp tiếp cận đại diện cho trọng tâm của nghiên cứu y học hiện đại, các lựa chọn điều trị nhân quả cho các hội chứng di truyền không hoàn toàn bị loại trừ trong những thập kỷ tới. Tuy nhiên, cho đến nay, những bệnh nhân mắc các hội chứng như phức hợp Carney đã được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng và hỗ trợ. Các bước hỗ trợ bao gồm, ví dụ, phân tích di truyền của các trường hợp chỉ số. Ngoài ra, cả bệnh nhân và người thân của họ có khuynh hướng di truyền đều được khám định kỳ để phát hiện các triệu chứng có thể có của bệnh ở giai đoạn đầu. Kiểm tra được chỉ định ít nhất một lần một năm. Tốt nhất, kiểm tra sức khỏe hàng năm nên bắt đầu sớm thời thơ ấu. Bất kỳ myxomas của tim đều được điều trị xâm lấn. Phẫu thuật cắt bỏ cũng có thể được thực hiện đối với u cơ của các vùng cơ thể khác. Tất cả các triệu chứng khác của phức hợp không được điều trị theo các quy tắc cố định. Vị trí của khối u, kích thước của nó, hình ảnh lâm sàng tổng thể của bệnh nhân và nghi ngờ bệnh ác tính ảnh hưởng đến các bác sĩ điều trị trong việc lựa chọn phương thức điều trị. Ngoài quan sát, phẫu thuật xâm lấn hoặc các phương pháp điều trị bảo tồn bằng thuốc có thể được coi là một hướng điều trị. Hội chứng Cushing, nếu nó xảy ra, thường được điều trị bằng cắt bỏ tuyến phụ hai bên.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh phức hợp Carney không thể chữa khỏi hoàn toàn vì đây là một chứng rối loạn di truyền mà liệu pháp gây bệnh không thể thực hiện được. Điều trị theo triệu chứng và phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khối u. Diễn biến tiếp theo của bệnh cũng phụ thuộc rất nhiều vào thời điểm chẩn đoán và loại bỏ các khối u. Do đó, bệnh nhân phụ thuộc vào việc khám thường xuyên và điều trị liên tục để phát hiện và loại bỏ các khối u mới. Trong nhiều trường hợp, phức hợp Carney còn làm giảm và hạn chế tuổi thọ của bệnh nhân, thông thường, căn bệnh này còn dẫn đến những phàn nàn về tâm lý, có thể xảy ra không chỉ ở bệnh nhân mà còn ở cha mẹ và người thân. Cha mẹ cũng nên làm xét nghiệm di truyền và tư vấn để không truyền bệnh. Nếu các triệu chứng của phức hợp đã gây ra tổn thương lâu dài cho tim, thì không có liệu pháp nào có thể diễn ra và người bị ảnh hưởng sẽ chết vì suy tim hoặc đột quỵ. Trong trường hợp khối u lành tính, không cần điều trị ngay lập tức. Tuy nhiên, những cũng có thể dẫn đến sự khó chịu làm hạn chế chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng.
Phòng chống
Cho đến nay, một số phòng ngừa các biện pháp có sẵn cho khu phức hợp Carney. Biện pháp phòng ngừa duy nhất có thể được xem xét là tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình. Nếu có khuynh hướng thuận lợi, các cặp vợ chồng có thể quyết định không có con riêng của họ và thay vào đó chọn nhận con nuôi.
Theo dõi
Các nguyên nhân của phức hợp Carney không thể được chữa khỏi. Vì vậy, việc chăm sóc theo dõi là hết sức quan trọng. Nó nên diễn ra ít nhất một lần một năm. Sau khi một bệnh được chẩn đoán với sự giúp đỡ của gia đình và tiền sử cá nhân, các bác sĩ sắp xếp một loạt các cuộc kiểm tra. Chúng chủ yếu bao gồm các xét nghiệm sinh hóa và siêu âm tim. Ngoài ra, Chụp cắt lớp vi tính và siêu âm có thể hữu ích. Nếu các triệu chứng đã biết xảy ra, điều cần thiết là phải hỏi ý kiến bác sĩ. Đây là cách duy nhất để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng. Có một số lựa chọn để giảm bớt các triệu chứng. Không hiếm trường hợp bệnh nhân phải dùng thuốc. Điều cần thiết là phải uống thuốc theo thỏa thuận. Đôi khi khối u cũng gây ra cục bộ đau. xoa bóp sau đó có thể cung cấp cứu trợ. Chăm sóc theo dõi cũng mở rộng cho trẻ em hiện có. Vì bệnh di truyền có tính chất di truyền, nên ngay từ giai đoạn đầu, người ta nên đưa con trai hoặc con gái của mình đến gặp bác sĩ chuyên khoa. Khu phức hợp Carney, giống như nhiều bệnh khối u, đại diện cho một gánh nặng tình cảm. Kết cục không chắc chắn khiến cuộc sống hàng ngày dường như ít đáng sống hơn. Nếu cái đầu bị, bác sĩ có thể kê đơn tâm lý trị liệu. Những lo lắng và sợ hãi có thể được giải quyết trong quá trình chăm sóc theo dõi.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Phức hợp Carney vẫn chưa thể được điều trị theo nguyên nhân. Liệu pháp y tế được giới hạn trong việc làm giảm bớt các triệu chứng và phàn nàn của bệnh nhân. Điều trị có thể được hỗ trợ bằng cách tự lực cụ thể các biện pháp và một cách tiếp cận cởi mở đối với căn bệnh này và các biến chứng của nó. Bất kỳ phàn nàn nào về tim đều phải được điều trị bằng phẫu thuật. Bệnh nhân có thể tác động tích cực đến diễn biến của liệu trình bằng cách làm theo hướng dẫn của bác sĩ và thoải mái sau khi phẫu thuật. Tùy thuộc vào vị trí của khối u và những phàn nàn mà nó gây ra, hãy tự giúp đỡ thêm các biện pháp có thể được thực hiện. Ví dụ, phù nề liên quan đến khối u có thể được điều trị bằng massage or châm cứu để đồng hành với điều trị chuyên khoa. U nang và u schwannomas có thể được giảm bớt bằng cách sử dụng các biện pháp tự nhiên khác nhau như thuốc mỡ calendula. Ngoài ra, cả bệnh nhân và người thân của họ phải được khám định kỳ để phát hiện sớm bất kỳ triệu chứng nào của bệnh di truyền. Các cá nhân bị ảnh hưởng nên được kiểm tra ít nhất mỗi năm một lần. Tốt nhất, kỳ thi đầu tiên nên diễn ra ở thời thơ ấu. Các bậc cha mẹ có bản thân mắc chứng Carney complex hoặc từng bị ảnh hưởng đến các cá nhân trong gia đình họ nên cảnh giác với các dấu hiệu có thể xảy ra và đưa trẻ đến bác sĩ chuyên khoa sớm.
