Hội chứng Ba Lan là một phức hợp của các dị tật ức chế gây ra bởi các rối loạn trong quá trình phát triển phôi thai. Triệu chứng hàng đầu là thiếu sự gắn kết đơn phương của các bộ phận của cơ ngực lớn. Các bên ngực khác nhau có thể được chỉnh sửa thẩm mỹ.
Hội chứng Ba Lan là gì?
Nhóm bệnh dị tật bẩm sinh chứa một số hội chứng dị tật ảnh hưởng đồng thời đến hệ cơ và hệ xương. Một trong những triệu chứng phức tạp như vậy là hội chứng Ba Lan, lần đầu tiên được mô tả vào khoảng giữa thế kỷ 19. Người mô tả đầu tiên được coi là bác sĩ phẫu thuật người Anh Alfred Ba Lan, người đã để lại tên cho hội chứng này. Tổ hợp triệu chứng bao gồm các dị tật khác nhau tạo thành một hệ thống phức tạp. Thông thường, bệnh nhân thiếu hoàn toàn cơ ngực. Triệu chứng hàng đầu này có liên quan đến dị dạng của tuyến vú và hệ thống ống dẫn tinh. Hội chứng Ba Lan được bao gồm trong cái gọi là dị tật ức chế. Tỷ lệ mắc bệnh của nó được ước tính là từ một trường hợp trên 10,000 người và một trường hợp trên 100,000 người. Nam giới thường bị ảnh hưởng bởi hội chứng hơn nữ giới. Các dị tật cũng thường nằm ở bên phải của cơ thể hơn là bên trái. Tuổi biểu hiện của các triệu chứng là thời kỳ sơ sinh.
Nguyên nhân
Một số nghiên cứu về hội chứng Ba Lan đề xuất một nguyên nhân di truyền. Mặc dù hầu hết các trường hợp của hội chứng xuất hiện lẻ tẻ, sự phân nhóm gia đình với sự di truyền trội trên NST thường đã được quan sát thấy trong một số trường hợp cá biệt. Cho đến nay, căn nguyên của bệnh vẫn chưa được kết luận làm rõ. Là một căn bệnh từ trường dị tật ức chế, hội chứng này có lẽ có nguồn gốc từ quá trình phát triển phôi thai.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong dị tật ức chế, sự ức chế xảy ra trong giai đoạn phát triển của phôi khi mầm tia trên. Sự ức chế này có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Mức độ biểu hiện quyết định hình ảnh lâm sàng của bệnh. Thay vì tia trên, tia dưới cũng có thể bị ảnh hưởng bởi sự ức chế. Tuy nhiên, hiện tượng này ít xảy ra hơn so với sự ức chế của tia trên. Sau khi ức chế tia dưới, dị tật của Nội tạng thường xuyên xảy ra. Nguyên nhân chính của dị tật ức chế, và nguyên nhân thực sự của hội chứng Ba Lan, vẫn chưa được biết đến. Một số bài báo cho rằng nguyên nhân mạch máu và giữ nguyên máu cung cấp tại subclavian động mạch chịu trách nhiệm cho các dị tật ức chế.
Chẩn đoán và Diễn biến của Bệnh
Các triệu chứng phức tạp của hội chứng Ba Lan là dẫn có triệu chứng đặc trưng bởi dị dạng trong vùng của tuyến vú và cơ ngực lớn. Như vậy, ngực diện tích của bên bị ảnh hưởng xuất hiện nhỏ hơn đáng kể so với ngực của bên đối diện. Đôi khi bệnh nhân thậm chí thiếu hoàn toàn vú ở một bên. Các núm vú có mặt trong hầu hết các trường hợp. Tuy nhiên, ở hầu hết các bệnh nhân, núm vú của bên bị ảnh hưởng cao hơn, có quầng vú nhỏ hơn, vừa nhỏ hơn vừa sẫm màu hơn so với bên đối diện. Bên bị ảnh hưởng của vú có rất nhiều mô liên kết và ít mô mỡ. Sự liên kết mô học này mang lại cho nó một vẻ ngoài chắc chắn. Các cơ ngực lớn có thể được chia thành ba phần, với bệnh nhân hội chứng Ba Lan thường thiếu các phần dưới. Ít thường xuyên hơn đáng kể, các phần trên của cơ không có. Ngoài ra, một số bệnh nhân thiếu cơ ngực nhỏ. Các triệu chứng khác tùy thuộc vào từng trường hợp. Các triệu chứng đi kèm có thể hình dung được, ví dụ, dị tật các ngón tay, thường ở dạng khớp ngón tay. Các ngón tay cũng có thể không được hình thành. Ví dụ, chiếc nhẫn ngón tay và ngón út thường không dính liền. Cánh tay của người bệnh đôi khi bị yếu cơ. Ngoài ra, có thể có dị tật lồng ngực, đặc biệt là dị dạng lồng ngực. Ở phía bên trái, chức năng tim cũng có thể bị rối loạn do đó. Trong một số trường hợp, dị tật còn ảnh hưởng đến hệ thống cơ quan và bao gồm dị tật thận hoặc chứng già thận.
Các biến chứng
Do hội chứng Ba Lan, các cá nhân bị ảnh hưởng bị ức chế. Bên cạnh đó, không hiếm những dị tật, dị tật khác xuất hiện trên cơ thể bệnh nhân trong quá trình này. Các Nội tạng Trong trường hợp này cũng có thể bị ảnh hưởng bởi dị tật, do đó tuổi thọ của bệnh nhân có thể bị hạn chế. Người bị ảnh hưởng bị yếu cơ, do đó bệnh nhân không thể thực hiện các hoạt động thể thao hoặc thông thường mà không cần thêm nữa. Hơn nữa, không có gì lạ khi các dị tật xảy ra ở ngón tay và bàn chân, có thể khiến cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng trở nên khó khăn hơn đáng kể. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị giảm sút và hạn chế đáng kể do hội chứng Ba Lan. Trong một số trường hợp, một số ngón tay thậm chí bị mất hoàn toàn. Thật không may, một điều trị nhân quả của hội chứng Ba Lan là không thể. Do đó, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau hoặc vào cấy ghép cho phần còn lại của cuộc đời mình. Người bị ảnh hưởng cũng có thể phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ nếu các dị tật gây khó khăn hơn đáng kể.
Khi nào thì nên đi khám?
Hội chứng Ba Lan có thể được chẩn đoán dựa trên các dị tật ở vùng cơ ngực và tuyến vú ở giai đoạn phôi thai hoặc ngay sau khi sinh. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật, thuốc điều trị, điều trị phẫu thuật và khác các biện pháp là cần thiết. Bác sĩ nhi khoa có thể phát triển một kế hoạch điều trị dựa trên hình ảnh triệu chứng. Cha mẹ của đứa trẻ nên tuân thủ chặt chẽ kế hoạch này và liên hệ với bác sĩ nếu có bất kỳ triệu chứng nào kèm theo. Nếu có bất kỳ tác dụng phụ hoặc tương tác sau khi dùng thuốc theo chỉ định, cũng cần được tư vấn y tế. Ngoài bác sĩ nhi khoa, phải có bác sĩ vật lý trị liệu tham gia điều trị. Điều này có thể được đi kèm với một cuộc tư vấn với một nhà trị liệu. Cha mẹ cũng có thể gọi dịch vụ điều dưỡng ngoại trú hoặc trợ giúp tại nhà. Bằng cách này, việc điều trị của trẻ có thể được tối ưu hóa. Vì hội chứng Ba Lan thường không dẫn đến bệnh thêm, chỉ cần tái khám định kỳ và khám định kỳ sau lần đầu điều trị. Nên duy trì sự tư vấn chặt chẽ với bác sĩ nhi khoa.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng Ba Lan chỉ có thể được điều trị triệu chứng vì nguyên nhân vẫn chưa được xác định chắc chắn. Trong trường hợp biểu hiện nhẹ, việc điều trị thường không bắt buộc. Các phần bị thiếu của cơ ngực thường có thể được bù đắp tốt bởi các cơ khác. Nếu sự bù đắp này không tự động xảy ra, bệnh nhân có thể trải qua quá trình thể chất và lao động trị liệu để học cách bù đắp thông qua đào tạo cụ thể. Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Ba Lan đều phải điều trị phẫu thuật trong suốt cuộc đời của họ, chủ yếu là do sự suy giảm thẩm mỹ gây ra bởi các bộ ngực bị biệt hóa bên và các dị tật như syndactylia. Bộ ngực có thể được thay đổi kích thước bằng cách nâng ngực về phía bị ảnh hưởng. Trong quá trình này nâng ngực, có thể thực hiện giảm thêm phía đối diện. Trong một số trường hợp, thu nhỏ quầng vú cũng được tích hợp vào ca phẫu thuật. Để tăng kích thước của bên bị ảnh hưởng, bệnh nhân mắc hội chứng Ba Lan thường được cấy ghép silicon. Các lớp phủ được làm theo yêu cầu cũng là một lựa chọn. Lựa chọn tự nhiên nhất là sử dụng da- chất béo vỗ cánh. Vì điều này cho phép các bộ ngực phù hợp về kích thước, nhưng không phù hợp về cấu trúc hoặc hình dạng, một số bác sĩ khuyên bạn nên cắt cụt và vị trí cấy ghép tiếp theo cho vú bên đối diện. Bằng cách này, hai bên vú trông giống nhau với sự thành công lâu dài và nhu cầu thẩm mỹ của bệnh nhân được thỏa mãn một cách lý tưởng. Tuy nhiên, vì một ca phẫu thuật kép là cực kỳ vất vả cho cơ thể và không hoàn toàn cần thiết từ một sức khỏe quan điểm, bệnh nhân hội chứng Ba Lan nên cân nhắc kỹ trước phẫu thuật này. Nếu dị tật của lồng ngực và do hậu quả là chức năng tim của bệnh nhân bị suy giảm, phẫu thuật mở rộng lồng ngực được chỉ định để sức khỏe lý do.
Phòng chống
Dự phòng các biện pháp đối với hội chứng Ba Lan không tồn tại cho đến nay. Để đưa ra các bước phòng ngừa, nguyên nhân của dị tật trước tiên phải được làm sáng tỏ và không còn nghi ngờ gì nữa.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng có ít hoặc thậm chí không có lựa chọn đặc biệt hoặc các biện pháp chăm sóc sau có sẵn ở Ba Lan hội chứng. Vì đây là một bệnh di truyền nên cũng không thể chữa khỏi hoàn toàn, theo quy định, việc khám và tư vấn di truyền cũng nên được thực hiện trong trường hợp muốn có con mới, để hội chứng này không thể tái phát ở con cháu. Trong hầu hết các trường hợp, điều này điều kiện có thể được giảm bớt tương đối tốt bằng các biện pháp của vật lý trị liệu hoặc vật lý trị liệu. Các biến chứng đặc biệt không xảy ra. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng cũng có thể lặp lại nhiều bài tập ở nhà và do đó có thể đẩy nhanh quá trình điều trị. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, phẫu thuật là cần thiết để làm giảm hoàn toàn các triệu chứng của hội chứng Ba Lan. Sau khi phẫu thuật như vậy, người bị ảnh hưởng trong mọi trường hợp nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể. Họ nên hạn chế gắng sức và các hoạt động thể chất để không gây căng thẳng không cần thiết cho cơ thể. Hơn nữa, việc kiểm tra và thăm khám thường xuyên bởi bác sĩ cũng rất quan trọng. Hội chứng Ba Lan thường không làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Ba Lan là một dị tật nghiêm trọng, chủ yếu là một khuyết điểm về mặt thẩm mỹ cho những người bị ảnh hưởng. Tự lực tập trung vào việc tránh những vấn đề tâm lý có thể xảy ra do những thay đổi bên ngoài với sự giúp đỡ của bác sĩ trị liệu hoặc điều trị những đau khổ tâm lý hiện có. Điều này cũng có thể đạt được thông qua liệu pháp chấn thương hoặc nói chuyện với những người bị ảnh hưởng khác. Những người mắc hội chứng Ba Lan cũng thường có những hạn chế về thể chất. Ví dụ, nâng tạ có thể gây ra vấn đề vì phần còn lại ngực cơ bắp không có những thứ cần thiết sức mạnh. Vật lý trị liệu, yoga và các thực hành khác có sẵn để điều chỉnh sự mất cân bằng này. Chi tiết các bước nào hữu ích tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của biến dạng. Những người bị ảnh hưởng tốt nhất nên nói chuyện với bác sĩ gia đình của họ để có thể thực hiện các bước cần thiết. Cha mẹ nếu nhận thấy một dị tật ở con mình nên sắp xếp các biện pháp phẫu thuật ngay từ giai đoạn đầu. Ngày nay, cơ ngực bị thiếu có thể được thay thế bằng cấy ghép. Sau khi phẫu thuật, điều quan trọng là phải hỗ trợ phục hồi bằng cách ăn uống lành mạnh chế độ ăn uống, từ từ và làm theo hướng dẫn của bác sĩ.
