Nhím

Porphyrias (từ đồng nghĩa: por porria; rối loạn chuyển hóa porphyrin hồng cầu; rối loạn chuyển hóa porphyrin bẩm sinh; rối loạn chuyển hóa porphyrin; rối loạn chuyển hóa porphyrin gan; rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt; porphyria variegata; chứng coproporphyria di truyền; Rối loạn chuyển hóa porphyrin; Rối loạn chuyển hóa porphyrin do thiếu ALS; Rối loạn chuyển hóa porphyrin do thiếu ALAD; ICD-10-GM E80.-: Rối loạn porphyrin và bilirubin sự trao đổi chất) đại diện cho một nhóm các rối loạn chuyển hóa hiếm gặp, trong đó sự hình thành màu đỏ máu sắc tố heme bị suy giảm do khiếm khuyết của enzym. Sự khiếm khuyết của enzym dẫn đến sự tích tụ các sản phẩm trung gian của quá trình sinh tổng hợp heme, được lắng đọng trong các cơ quan. Cơ quan nào bị suy giảm chức năng phụ thuộc vào loại enzym nào bị ảnh hưởng bởi khiếm khuyết đó. Theo nguyên nhân, sự phân biệt giữa rối loạn chuyển hóa porphyrin nguyên phát (xác định do di truyền) và thứ phát (mắc phải):

Rối loạn chuyển hóa porphyrin chính

  • Cấp tính không liên tục por porria (AIP) (dạng cấp tính phổ biến nhất) - ICD-10-GM E80.2: Loại khác por porria; tính trạng trội.
  • Porphyria variegata (PV) - ICD-10-GM E80.2: Rối loạn chuyển hóa porphyrin khác; tính trạng trội.
  • Chứng đồng nhiễm tố di truyền (HCP) - ICD-10-GM E80.2: Rối loạn chuyển hóa porphyrin khác; tính trạng trội.
  • Rối loạn chuyển hóa porphyrin (rối loạn chuyển hóa porphyrin do thiếu δ-ALA / rối loạn chuyển hóa porphyrin do thiếu ALAD) - ICD-10-GM E80.2: Rối loạn chuyển hóa porphyrin khác; NST lặn.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10-GM E80.1; hình thức phổ biến nhất; chiếm ưu thế hoặc mắc phải của autosomal
    • Dạng con: rối loạn chuyển hóa porphyrin gan (HEP) - ICD-10-GM E80.2: rối loạn chuyển hóa porphyrin khác; thể lặn, dạng tiến triển nặng
  • Rối loạn chuyển hóa hồng cầu bẩm sinh (CEP) (đồng nghĩa: Bệnh Günther) - ICD-10-GM E80.0: Rối loạn chuyển hóa hồng cầu di truyền; NST lặn.
  • Erythropoietic porphyria (EPP) - ICD-10-GM E80.0: Rối loạn chuyển hóa porphyrin hồng cầu di truyền; tính trạng trội.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin thứ cấp

  • Coproporphyrias (mắc phải)
  • Protoporphyrinemias (mắc phải)

Các rối loạn chuyển hóa porphyrin di truyền (sơ cấp) có thể bỏ qua vài thế hệ. Các porphyrin có thể được chia thành hai nhóm sau đây tùy thuộc vào nơi tích tụ chủ yếu của các porphyrin:

  • Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở gan (thường gặp) - các porphyrin tích tụ chủ yếu ở gan.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT).
      • Phân loại: rối loạn chuyển hóa porphyrin gan (HEP).
    • Rối loạn chuyển hóa porphyrin gan cấp tính (AHP): điều hòa tổng hợp axit δ-aminolevulinic-1 (ALAS1) dẫn đến tích tụ axit δ-aminolevulinic (ALA) và porphobilinogen.
    • Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Chứng coproporphyria di truyền (HCP)
    • Rối loạn chuyển hóa porphyrin (rối loạn chuyển hóa porphyrin do thiếu δ-ALA / rối loạn chuyển hóa porphyrin do thiếu ALAD).
  • Rối loạn chuyển hóa porphyrin (hiếm gặp) - porphyrin tích tụ chủ yếu trong tủy xương
    • Erythropoietic porphyria (BPTNMT).
    • Rối loạn chuyển hóa hồng cầu bẩm sinh (CEP) (từ đồng nghĩa: bệnh Günther).

Để biết thêm về phân loại rối loạn chuyển hóa porphyrin, hãy xem “Phân loại”. Tỷ số giới tính Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính không liên tục: nam / nữ là 1: 2-3.Porphyria cutanea tarda: nam với nữ là 2: 1. Đỉnh tần suất Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính xảy ra chủ yếu từ thập kỷ thứ 2 đến thứ 4 của cuộc đời. thập kỷ của cuộc đời.Erythropoietic porphyria xảy ra ở thời thơ ấu. Các dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin khác rất hiếm và do đó không đáng được đề cập trong bối cảnh này. Tỷ lệ (tần suất bệnh) của rối loạn chuyển hóa porphyrin là 1: 2,000 đến 1: 5,000, tỷ lệ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng là 5.9 trường hợp trên 1,000,000 và tỷ lệ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin bẩm sinh là 1: 2,000,000. rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính không liên tục là khoảng 0.13 trường hợp trên 1,000,000 dân mỗi năm (ở Châu Âu). Diễn biến và tiên lượng: Các triệu chứng phát triển phụ thuộc vào loại men nào bị ảnh hưởng bởi rối loạn. Các tiền chất heme hoặc porphyrin tích tụ đặc biệt trong da và gan. Trong các dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính, đau bụng (đau bụng) và các triệu chứng thần kinh là phổ biến nhất. Trong các dạng không cấp tính, da bị ảnh hưởng chủ yếu. Đặc điểm điển hình của rối loạn chuyển hóa porphyrin là quá trình tái phát của chúng, trong đó các giai đoạn không triệu chứng xen kẽ với các đợt cấp tính (cơn, co giật) có thể kéo dài từ một đến hai tuần. Mức độ nghiêm trọng của rối loạn chuyển hóa porphyrin khác nhau, ở các dạng cấp tính, người bệnh thường hồi phục tốt sau một đợt cấp. Hầu hết những người đau khổ có thể dẫn một cuộc sống tương đối bình thường. Ngoài ra còn có các nhà cung cấp dịch vụ gen những người phải chịu ít cuộc tấn công không ai trong cuộc sống của họ. Các dạng da có thể liên quan đến gan thiệt hại, do đó cần phải kiểm tra y tế thường xuyên. Một số cuộc tấn công tái phát (định kỳ) làm tăng nguy cơ thận tổn thương và suy giảm thần kinh vĩnh viễn. Không có nguyên nhân điều trị cho các rối loạn chuyển hóa porphyrin di truyền. Thông thường, rối loạn chuyển hóa porphyrin không được công nhận do các triệu chứng phức tạp không đặc hiệu, vì vậy bệnh nhân có các triệu chứng thần kinh hoặc tâm thần cuối cùng được phân loại là bệnh tâm thần. Nếu nghi ngờ rối loạn chuyển hóa porphyrin, người bị ảnh hưởng nên được chuyển đến trung tâm điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin xuất sắc (www.epp-deutschland.de).