đa tuyến nội tiết bệnh tự miễn dịch đại diện cho một nhóm rối loạn tự miễn dịch không đồng nhất, trong đó nhiều cơ quan nội tiết và phi nội tiết có thể bị ảnh hưởng đồng thời. Những bệnh này xảy ra rất hiếm và có lẽ tất cả đều có nền tảng di truyền. Điều trị không phải là nguyên nhân, mà chỉ điều trị triệu chứng bằng cách thay thế hormone bị thiếu kích thích tố.
Các bệnh tự miễn polyendocrine là gì?
đa tuyến nội tiết bệnh tự miễn dịch được đặc trưng bởi vô số các bệnh tự miễn đồng thời của các tuyến nội tiết. Thông thường, các cơ quan phi nội tiết bổ sung cũng bị ảnh hưởng. Đây là những bệnh có nguyên nhân hoàn toàn khác nhau. Điểm chung của tất cả chúng là cơ thể hệ thống miễn dịch tấn công đồng thời các cơ quan khác nhau của cơ thể. Nếu các cơ quan nội tiết bị tổn thương sẽ dẫn đến các bệnh thứ phát liên quan đến hormone. Đồng nghĩa với thuật ngữ “polyendocrine bệnh tự miễn dịch“, Các thuật ngữ APS dành cho hội chứng đa tuyến tự miễn, suy tuyến nhiều hoặc bệnh tự phát đa tuyến cũng được sử dụng. Các rối loạn tự miễn dịch đa nội tiết được phân loại thành APS loại I đến IV. APS loại I còn được gọi là hội chứng tự miễn dịch vị thành niên vì nó đã xuất hiện ngay từ khi mới sinh ra. Các loại APS khác được phân loại là hội chứng đa giác mạc ở người lớn. APS loại I còn được gọi là hội chứng APECED. Đây, Bệnh lí Addison thường được kết hợp với suy tuyến cận giáp và sự liên quan của nấm da và cơ bắp. Các bệnh tự miễn khác như loại I bệnh tiểu đường cũng có thể xảy ra. Hội chứng APECED cực kỳ hiếm và mới chỉ được quan sát thấy ở Phần Lan. APS loại II xảy ra ở hai loại phụ, hội chứng Schmidt và hội chứng Schmidt-Carpender. Trong khi hội chứng Schmidt kết hợp Bệnh lí Addison và bệnh tuyến giáp tự miễn, hội chứng Schmidt-Carpender có liên quan đến loại I bệnh tiểu đường mellitus. APS loại III đại diện cho sự kết hợp rất hiếm của các bệnh tự miễn của tuyến giáp, tuyến tụy, thận, máu, da, tàu, và cơ bắp. APS loại IV bao gồm các bệnh tự miễn dịch không thể được chỉ định cho bất kỳ loại nào trong ba loại còn lại.
Nguyên nhân
Yếu tố di truyền được cho là nguyên nhân của tất cả các bệnh tự miễn đa tuyến nội tiết. Hội chứng APECED là hội chứng duy nhất được biết đến do đột biến của một gen. Nó được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này gen mã hóa cái gọi là protein AIRE. Protein AIRE là một kháng nguyên tự tạo ra bởi các tế bào khí khổng. Nó là một chất điều hòa tự miễn dịch bằng cách kích thích sản xuất hàng nghìn tự kháng nguyên đặc hiệu cho mô khác nhau. Các tự kháng nguyên có liên kết với MHCI protein tự hiện diện trên bề mặt tế bào để các tế bào T tấn công. Điều này gây ra quá trình apoptosis (tự sát của tế bào) trong các tế bào T. Điều này dẫn đến lựa chọn tiêu cực với kết quả là các tự kháng nguyên này được dung nạp bởi hệ thống miễn dịch. Nếu một protein AIRE bị lỗi được mã hóa bởi gen sự đột biến, sự thích ứng này không diễn ra, do đó có thể phát triển nhiều bệnh tự miễn dịch. Nguyên nhân của cái gọi là hội chứng Schmidt hoặc hội chứng Schmidt-Carpenter một lần nữa không được biết đến. Yếu tố đa gen bị nghi ngờ Dạng bệnh tự miễn đa tuyến nội tiết nghiêm trọng nhất và hiếm gặp nhất là XPID. Thuật ngữ XPID là viết tắt của thuật ngữ tiếng Anh bệnh đa bệnh nội mạc liên kết X, suy giảm miễn dịch và tiêu chảy hội chứng. Như tên cho thấy, nó là một đột biến gen trên nhiễm sắc thể X. Vì vậy, chỉ có con trai bị ảnh hưởng ở dạng nặng. Ở bé gái, bệnh thường nhẹ hơn do gen đột biến từ mẹ được bù lại bằng gen lành từ bố. Gen bị ảnh hưởng là gen FOXP3.
Các triệu chứng, triệu chứng và dấu hiệu
Các bệnh tự miễn đa tuyến nội tiết cho thấy tất cả các triệu chứng thường thấy trong các bệnh tự miễn đơn lẻ. Bệnh nhân mắc hội chứng APECED có các triệu chứng của Bệnh lí Addison, suy tuyến cận giáp và nhiễm nấm Candida da niêm mạc. Đôi khi loại I bệnh tiểu đường cũng có thể có mặt. Trong bệnh Addison, vỏ thượng thận bị phá hủy. Đây là một cortisol sự thiếu hụt và sự thiếu hụt aldosterone. Sản lượng của ACTH được tăng lên. Bệnh nhân cảm thấy yếu đuối, buồn nôn, ói mửa, giảm cân, hạ đường huyếtvà mất cân bằng điện giải. Đồng thời, suy tuyến cận giáp dẫn đến canxi thiếu hụt với tê và bàn tay của bàn tay. Ngoài ra, còn bị rối loạn tiêu hóa, đục thủy tinh thể, đau đầu và đôi khi sa sút trí tuệ. Nhiễm nấm Candida da biểu hiện như kém hấp thu, tiêu chảy, mãn tính viêm gan, bản địa hóa rụng tóc, hoặc ác độc thiếu máu. Hội chứng Schmidt chủ yếu là bệnh Addison kết hợp với bệnh Hashimoto viêm tuyến giáp. Ngoài các triệu chứng của hội chứng Addison, các triệu chứng của bệnh mãn tính viêm tuyến giáp cũng có mặt. Các tuyến giáp bị tấn công bởi chính nó hệ thống miễn dịch. Trong quá trình này, cường giáp ban đầu phát triển trong bối cảnh của hội chứng Hashimoto do tuyến giáp tích trữ kích thích tố được phát hành nhanh chóng. Sau khi phá hủy rộng rãi tuyến giáp, quá ít hormone tuyến giáp được sản xuất sau đó, với các triệu chứng điển hình của suy giáp. Dạng bệnh tự miễn đa nội tiết nghiêm trọng nhất, hội chứng XPID, được đặc trưng bởi sự kết hợp của bệnh tiểu đường và bệnh nặng tiêu chảy. Bệnh bắt đầu sớm thời thơ ấu, thường ảnh hưởng đến các bé trai. Do các phản ứng tự miễn dịch chống lại nhiều Nội tạng, cái chết thường xảy ra sớm.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán bệnh tự miễn đa tuyến nội tiết là kết quả của nhiều loại liên quan đến các cơ quan.
Các biến chứng
Trong những căn bệnh này, những người bị ảnh hưởng phải chịu một số triệu chứng và phàn nàn khác nhau. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, điều này liên quan đến cảm giác yếu đuối và hơn nữa, ói mửa or buồn nôn. Giảm cân cũng có thể xảy ra, do đó những người bị ảnh hưởng cũng có thể xuất hiện các triệu chứng thiếu hụt. Bệnh nhân cũng bị nặng đau đầu hoặc tê và các rối loạn cảm giác khác. Hơn nữa, các triệu chứng cũng xảy ra ở vùng dạ dày và ruột, do đó tiêu chảy hoặc táo bón có thể xảy ra. Liên quan đến bệnh rụng tóc dẫn đến vẻ thẩm mỹ của người bệnh bị giảm đi đáng kể, khiến nhiều trường hợp người mắc phải mặc cảm, tự ti về bản thân. Tương tự, suy giáp or cường giáp có thể xảy ra. Nếu những triệu chứng này không được điều trị, bệnh nhân thường tử vong. Điều trị nguyên nhân của bệnh là không thể. Với sự giúp đỡ của sự thay thế kích thích tố, các triệu chứng thường có thể được hạn chế. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, điều này làm giảm đáng kể tuổi thọ của bệnh nhân.
Khi nào thì nên đi khám?
Mệt mỏi, một điểm yếu bên trong, cũng như giảm hiệu suất thể chất là những dấu hiệu của sự suy giảm sức khỏe. Cần phải đến gặp bác sĩ nếu các phàn nàn kéo dài trong vài tuần hoặc tăng lên. Một bác sĩ nên được tư vấn trong trường hợp buồn nôn, ói mửa, một cảm giác khó chịu chung cũng như một cảm giác bệnh tật. Nếu có một giảm cân không mong muốn, đây được hiểu là tín hiệu cảnh báo của sinh vật, cần được theo dõi. Sự xáo trộn của đường tiêu hóa, tiêu chảy dai dẳng, táo bónvà rối loạn giấc ngủ cần được khám và điều trị. Nếu người bị ảnh hưởng phàn nàn về đau đầu, bị suy giảm trí nhớ hoặc sự bất thường về nội tiết tố xảy ra, cần phải có bác sĩ. Nếu không được điều trị, các rối loạn có thể dẫn đến sự chết sớm của người bị ảnh hưởng. Do đó, nên đến gặp bác sĩ nếu các triệu chứng vẫn tiếp tục hoặc sức khỏe điều kiện xấu đi. Bất thường rụng tóc, rối loạn cảm giác trên da hoặc có cảm giác tê nên đến thầy thuốc. Một tính năng đặc trưng của các bệnh tự miễn đa tuyến nội tiết là bàn tay có bàn tay. Nếu có thể quan sát thấy dấu hiệu này, nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Nếu, ngoài các bất thường về thể chất, các phàn nàn về cảm xúc hoặc tinh thần phát triển, thì bác sĩ cũng nên được tư vấn. Trong trường hợp thay đổi hành vi, rút lui, tâm trạng chán nản hoặc cảm giác hạnh phúc giảm dần, bác sĩ nên làm rõ các triệu chứng.
Điều trị và trị liệu
Hiện chưa có phương pháp điều trị căn nguyên bệnh tự miễn đa tuyến nội tiết. Trọng tâm chính là các liệu pháp thay thế hormone. Tất nhiên, những điều này phụ thuộc vào các bệnh hiện tại. Vì vậy, trong bệnh Addison, thay thế suốt đời bằng cortisol và aldosterone xảy ra. trong suy tuyến cận giáp, canxi mức độ phải được ổn định bởi canxi qua đường tiêu hóa quản lý.
Phòng chống
Vì các bệnh tự miễn đa tuyến nội tiết có tính chất di truyền nên không có khuyến cáo nào để phòng ngừa các biện pháp. Nếu trong gia đình có những trường hợp mắc nhiều bệnh tự miễn trước đó, con người tư vấn di truyền và các phân tích di truyền có thể được sử dụng để đánh giá nguy cơ đối với thế hệ con cái nếu muốn có con.
Theo dõi
Không có cách chữa khỏi bệnh tự miễn đa nội tiết. Không có thích hợp điều trị cho đến nay. Những người bị ảnh hưởng phải luôn mang theo bộ dụng cụ khẩn cấp. Ngoài ra, những người bị bệnh phải nghiêm ngặt về việc không giảm cân quá nhiều do buồn nôn và ói mửa, hoặc cơ thể sẽ gặp phải các triệu chứng thiếu hụt. Người ốm phải ăn một chế độ ăn uống đó là ánh sáng và phong phú vitamin và tiêu thụ nhiều phần chất lỏng. Những ví dụ bao gồm nước, súp hoặc spritzers. Những người khác biệt cũng nên đảm bảo rằng thức ăn họ ăn có chứa muối, vì chất này liên kết chất lỏng với cơ thể. Hậu quả của căn bệnh này khiến nhiều người mắc phải mặc cảm, tự ti, cảm thấy thiệt thòi trong cuộc sống. Cái này có thể dẫn làm suy giảm chất lượng cuộc sống. Trong trường hợp này, điều quan trọng là những người bị ảnh hưởng phải duy trì môi trường xã hội để luôn có liên lạc với bạn bè và gia đình và có thể tìm kiếm sự giúp đỡ nếu cần. Tham khảo ý kiến một nhà tâm lý học cũng có thể rất hữu ích. Người này có thể dạy những người bị ảnh hưởng cách sống chung với bệnh. Nếu những người bị ảnh hưởng duy trì mong muốn có con, họ nên trải qua tư vấn di truyền. Ở đó, có thể xác định xem trẻ em cũng sẽ mắc bệnh tự miễn đa tuyến nội tiết hay không, nếu có.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Các bệnh được nhóm theo thuật ngữ này không thể chữa khỏi. Điều này có nghĩa là những người bị ảnh hưởng sẽ cần phải thay thế hormone trong suốt phần đời còn lại của họ. Họ sẽ làm tốt để biến điều này thành thói quen, bởi vì việc tuân thủ kém cũng làm xấu đi sức khỏe điều kiện. Mọi bộ dụng cụ khẩn cấp phải được mang theo mọi lúc. Ngoài ra, bệnh nhân mắc bệnh tự miễn đa nội tiết nên cẩn thận không giảm cân quá nhiều, ngay cả trong thời gian buồn nôn và ói mửa, hoặc họ có nguy cơ bị các triệu chứng thiếu hụt như vitamin hoặc mất chất khoáng. Bệnh nhân được hưởng lợi từ ánh sáng chế độ ăn uống giàu có vitamin và nhiều phần chất lỏng được phân phối trong ngày. Nước, trà, nên dùng món spritzers hoặc súp loãng. Muối trong chế độ ăn uống cũng được khuyến khích để cơ thể có thể liên kết chất lỏng được hấp thụ. Có thể bệnh khiến người bệnh mặc cảm, thiệt thòi trong cuộc sống. Tuổi thọ có thể giảm cũng có thể rất căng thẳng. Khi đó, những người khác biệt không nên ngại tìm kiếm sự trợ giúp trị liệu tâm lý. Hầu hết các bệnh tự miễn đa nội tiết đều được xác định về mặt di truyền. Nếu bệnh nhân bị ảnh hưởng có mong muốn có con, họ nên tìm kiếm người tư vấn di truyền với đối tác của họ. Phân tích di truyền có thể cung cấp manh mối về việc liệu con cái tiềm năng cũng sẽ mắc bệnh tự miễn dịch đa nội tiết hay không.
