Hội chứng Ellis-van Creveld là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp. Nó có đặc điểm là ngắn xương sườn và polydactyly (nhiều ngón tay). Tuổi thọ phụ thuộc vào kích thước của lồng ngực và mức độ nghiêm trọng của bất kỳ tim khiếm khuyết.
Hội chứng Ellis van Creveld là gì?
Hội chứng Ellis-van Creveld còn được gọi là loạn sản biểu bì biểu bì vì sự liên quan của xương sụn mô và ngoại bì. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1940 bởi hai bác sĩ nhi khoa, Richard Ellis và Simon van Creveld. Trong bối cảnh này, nó thuộc về một nhóm các rối loạn được gọi là hội chứng polydactyly xương sườn ngắn (SRPS cho hội chứng polydactyly xương sườn ngắn). Các hội chứng này được đặc trưng bởi xương sườn và phổi kém phát triển. Tất cả các rối loạn trong nhóm này đều có tính chất di truyền và được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này cũng đúng với hội chứng Ellis-van Creveld. Diễn biến của những bệnh này thường gây chết người. Hội chứng Ellis-van Creveld là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp. Ví dụ, tỷ lệ mắc bệnh trên toàn thế giới ở trẻ sơ sinh được ước tính là từ 1 trên 60,000 đến 1 trên 200,000. Tổng cộng chỉ có 150 trường hợp đã được mô tả. Tuy nhiên, nó có phần phổ biến hơn ở một số cộng đồng. Trong số những người thổ dân ở Tây Úc và người Amish ở Hạt Lancaster, hội chứng Ellis-van Creveld được chẩn đoán thường xuyên hơn. Một ước tính cho thấy tỷ lệ mắc bệnh ở người Amish ở Hạt Lancaster là 1 trên 5000 trên mỗi trẻ sơ sinh. Theo những phát hiện mới nhất, hội chứng Ellis-van Creveld là một trong những hội chứng được gọi là ciliopathies, cùng với một số hội chứng liên quan khác.
Nguyên nhân
Hội chứng Ellis-van Creveld là một rối loạn di truyền được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Tuy nhiên, có lẽ một số khiếm khuyết di truyền có thể dẫn đến sự khởi đầu của căn bệnh này. Trên thực tế, người ta thấy rằng ít nhất hai gen trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 4 có thể có liên quan. Đây là các gen EVC1 và EVC2. Cả hai gen đều nằm cạnh nhau trên nhiễm sắc thể số 4 và có thể có vai trò điều hòa tương tự nhau. Do đó, trong một số trường hợp của bệnh, các gen EVC đột biến giống nhau được di truyền đồng hợp tử từ cả bố và mẹ. Tuy nhiên, trong các trường hợp khác, đứa trẻ nhận được cả EVC1 đột biến và EVC2 đột biến từ cha mẹ. Tuy nhiên, tất cả trẻ em đều phát triển các triệu chứng giống nhau. Vì chỉ có một người bị đột biến gen được tìm thấy ở một số cá nhân, người ta cho rằng phải có thêm yếu tố di truyền. Cả hai gen EVC không chỉ nằm cạnh nhau trên nhiễm sắc thể số 4 mà còn có chung một vùng promoter. Điều này tự nó cho thấy rằng cả hai gen đều tham gia vào các quá trình tương tự. Trong hầu hết các trường hợp, codon bắt đầu không đúng chỗ sẽ gây ra bệnh. Điều này dẫn đến sự khởi đầu muộn hơn hoặc kết thúc sớm quá trình sinh tổng hợp protein, tạo ra một chuỗi polypeptide quá ngắn. Tuy nhiên, có những đột biến khác ở cả hai gen được di truyền theo kiểu trội trên NST thường ngay cả ở thể truyền dị hợp tử. Ví dụ, điều này áp dụng cho hội chứng Weyers, được đặc trưng bởi các rối loạn hình thành xương của bàn tay và mặt. Nhìn chung, hội chứng Ellis-van Creveld và các rối loạn liên quan phải được cho là có phức tạp di truyền học trong đó các đột biến bổ sung có thể được tham gia.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Ellis van Creveld được đặc trưng bởi tầm vóc thấp, nhiều ngón (nhiều ngón), ngắn xương sườn, thiếu chức năng phổi, và bẩm sinh tim khiếm khuyết. Móng tay và răng bị loạn sản. Bệnh nhân thường có sáu ngón tay trên bàn tay, với các ngón ngón tay bên cạnh chữ cái mimimus (ngón út) hướng ra ngoài trong mỗi trường hợp. Trong khoảng 10 phần trăm trường hợp, cũng có những ngón chân thừa trên bàn chân. Tuy nhiên, thường có khoảng cách lớn hơn giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai. Các chi ngắn lại. Sứt môi và mọc răng trước khi sinh cũng thỉnh thoảng được nhìn thấy. Khoảng 60 phần trăm số người bị ảnh hưởng có bẩm sinh tim khiếm khuyết. Trong hầu hết các trường hợp, đây là một lỗ thông liên nhĩ. Tuy nhiên, sự phát triển vận động và tinh thần không bị suy giảm. Ngay cả trước khi giải phẫu, siêu âm kiểm tra có thể phát hiện các dị tật như rút ngắn ống dài xương, khuyết tật tim và tật sáu ngón. Lồng ngực hẹp gây ra các vấn đề về hô hấp ở trẻ sơ sinh. Nhìn chung, hình ảnh lâm sàng trong hội chứng Ellis-van Creveld được phân biệt. Tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của phổi và dị tật tim và phương pháp điều trị các biện pháp khởi xướng.
Chẩn đoán
Hội chứng Ellis van Creveld có thể được chẩn đoán trước bằng siêu âm. Tuy nhiên, nó phải được chẩn đoán phân biệt với một số hội chứng như hội chứng Jeune, hội chứng Verma-Naumoff, hội chứng Weyers, và hội chứng McKusick-Kaufman. Chỉ xét nghiệm di truyền cho EVC1 và EVC2 mới cung cấp chẩn đoán đáng tin cậy.
Các biến chứng
Trong hội chứng Ellis-van Creveld, hầu hết bệnh nhân chủ yếu bị đa ngón tay và xương sườn ngắn. Ngoài ra, hội chứng dẫn đến tầm vóc thấp và dị tật răng và móng tay ở nhiều bệnh nhân. Các dị tật thường gây ra các vấn đề tâm lý và hạ thấp lòng tự trọng. Người bị ảnh hưởng không phải thường xuyên bị bắt nạt. Trong khoảng một nửa số người mắc bệnh, khuyết tật tim cũng có mặt. Điều này khuyết tật tim có thể có ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ trong hội chứng Ellis van Creveld. Tuy nhiên, hội chứng không ảnh hưởng đến sự phát triển tinh thần và thể chất của trẻ nên tư duy không bị hạn chế. Nếu người bị ảnh hưởng bị hẹp lồng ngực, điều này có thể dẫn đến thở nỗi khó khăn. Hội chứng Ellis van Creveld không thể chữa khỏi, vì vậy chỉ có thể giảm triệu chứng. Trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị chỉ giới hạn trong việc sửa chữa khuyết tật tim và thở nỗi khó khăn. Điều này có làm giảm tuổi thọ hay không phụ thuộc phần lớn vào mức độ của khuyết tật tim. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng bị hạn chế trong cuộc sống hàng ngày của họ và không thể thực hiện bất kỳ hoạt động thể chất nặng nhọc nào.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Ellis-van Crefeld có thể được chẩn đoán ngay trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh, do đó, một chẩn đoán bổ sung thường không còn cần thiết. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng bị khuyết tật tim do hậu quả của hội chứng, vì vậy điều này phải được khắc phục nhanh chóng. Quá trình phát triển thêm của bệnh và tuổi thọ do đó phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng của khuyết tật tim. Một bác sĩ nên được tư vấn nếu trẻ bị tầm vóc thấp và nhiều ngón tay. Hơn nữa, kiểm tra tim thường xuyên là cần thiết trong hội chứng Ellis van Crefeld để tránh đột tử do tim. Đối với điều này, chuyến thăm của một bác sĩ tim mạch là cần thiết. Ở độ tuổi rất nhỏ, hội chứng này nên được điều trị bởi bác sĩ nhi khoa. Bác sĩ cũng nên được tư vấn nếu trẻ hoặc cha mẹ bị các vấn đề về tâm lý hoặc trầm cảm. Hơn nữa, hội chứng Ellis-van Crefeld có thể dẫn đến thở khó khăn, vì vậy việc thăm khám bác sĩ cũng cần thiết trong trường hợp này.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị đối với hội chứng Ellis-van Creveld là không thể vì nó là di truyền điều kiện. Tuy nhiên, điều trị triệu chứng phải được thực hiện ngay sau khi sinh để hạn chế ảnh hưởng của lồng ngực bị co thắt và có thể bị khuyết tật tim. Điều đặc biệt quan trọng là kiểm soát các vấn đề về hô hấp do lồng ngực bị co thắt. Các khuyết tật tim cần thường xuyên giám sát. Các dị tật của xương cũng nên được bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình kiểm tra để có thể can thiệp điều chỉnh. Hơn nữa, chăm sóc răng miệng thường xuyên cũng là cần thiết. Nhìn chung, tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào tình trạng hô hấp trong những tháng đầu đời và mức độ nghiêm trọng của các dị tật tim. Kích thước cơ thể khi trưởng thành không thể đoán trước được.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng Ellis van Creveld phần lớn được xác định bởi điều trị trong những tháng đầu tiên của cuộc đời. Ban đầu, suy giảm chức năng phổi là yếu tố quan trọng nhất hạn chế tuổi thọ. Có tình trạng suy hô hấp nghiêm trọng, cần được cấp cứu ngay lập tức điều trị. Nếu bệnh được điều trị thành công trong giai đoạn này, mức độ của khuyết tật tim đóng một vai trò quan trọng trong tuổi thọ trong các giai đoạn tiếp theo. Nếu hai yếu tố hạn chế này được điều trị thành công, bệnh nhân có thể sống đến tuổi bình thường. Tuy nhiên, có rất ít kinh nghiệm thống kê vì bệnh này rất hiếm. Đây là một bệnh di truyền dẫn đến chứng đa rối loạn sinh dục và không thể chữa khỏi. Một mối quan tâm khác trong điều trị là cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. các biện pháp được sử dụng để cố gắng hạn chế sự biến dạng của xương. Chăm sóc răng miệng chuyên sâu cũng cần thiết. Những người bị ảnh hưởng phải chịu nhiều hạn chế và dị tật bên ngoài, cũng có thể dẫn đến các vấn đề tâm lý. Nếu bệnh nhân bị bỏ lại một mình, trầm cảm và ý nghĩ tự tử có thể xảy ra. Kết quả là, hoàn toàn có thể bị loại trừ khỏi xã hội. Do đó, chăm sóc tâm lý trị liệu không nên thiếu trong khái niệm tổng thể về trị liệu. Do tính chất hiếm gặp của bệnh, chưa có tuyên bố thống kê kết luận nào về sự thành công của liệu pháp trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống.
Phòng chống
Hội chứng Ellis-van Creveld không thể được ngăn chặn. Nếu tiền sử gia đình mắc hội chứng Ellis-van Creveld đã được chẩn đoán, tư vấn di truyền nên được sử dụng để đánh giá rủi ro đối với con cái. Do phương thức di truyền lặn trên NST thường và tính hiếm của đột biến, nên có thể giả định rằng chỉ có một rủi ro rất nhỏ.
Những gì bạn có thể tự làm
Các lựa chọn để tự giúp đỡ rất hạn chế đối với bệnh nhân mắc hội chứng Ellis van Creveld. Bất chấp mọi nỗ lực, không thể mong đợi một phương pháp chữa trị. Cơ thể con người không thể có khả năng tự phục hồi để chữa bệnh hoặc giảm bớt các triệu chứng. Trong cuộc sống hàng ngày, việc tìm ra cách để đạt được chất lượng cuộc sống tốt với căn bệnh này là một vấn đề. Thông thường, tuổi thọ của bệnh nhân bị rút ngắn. Việc lập kế hoạch cuộc sống và cơ cấu thời gian bên nhau nên được các thành viên trong gia đình định hướng cho phù hợp. Đồng thời, điều quan trọng là phải thiết lập một lối sống tương ứng với cuộc sống bình thường càng nhiều càng tốt. Sự hỗ trợ về mặt tâm lý của người bệnh cũng như những người thân ruột thịt là điều quan trọng trong căn bệnh này. Tất cả những người liên quan cần hỗ trợ cá nhân trong tình huống này. Ngoài sự trợ giúp về chuyên môn, các cuộc thảo luận và trao đổi chung trong các nhóm tự lực có thể được trải nghiệm như một cách phong phú và có lợi cho việc đương đầu với những thách thức hàng ngày. Sự tự tin của bệnh nhân nên được xây dựng thông qua những trải nghiệm tích cực. Các hoạt động giải trí giúp phát huy thế mạnh của người bị ảnh hưởng và phát triển niềm đam mê cuộc sống. Thư giãn kỹ thuật giúp giảm bớt căng thẳng và tích lũy nguồn dự trữ tinh thần. Các phương pháp khác nhau được cung cấp ở mọi lứa tuổi để phát triển nội tâm cân bằng.
