Hội chứng Fuhrmann là một căn bệnh có ở những người bị ảnh hưởng khi sinh ra. Hội chứng Fuhrmann rất hiếm gặp và là một trong những bệnh di truyền. Điển hình cho hội chứng Fuhrmann là một chứng giảm sản xương bê, được gọi là xương mác trong thuật ngữ y học. Ngoài ra, các ngón tay bị ảnh hưởng bởi dị tật và xương đùi bị cong. Oligodactyly cũng thường có mặt.
Hội chứng Fuhrmann là gì?
Hội chứng Fuhrmann được biết đến với thuật ngữ đồng nghĩa là hội chứng Fuhrman-Rieger-de Sousa. Mô tả khoa học đầu tiên về hội chứng Fuhrmann được bác sĩ Fuhrmann và các đồng nghiệp của ông đưa ra vào năm 1980. Hội chứng Fuhrmann xảy ra với tỷ lệ ít hơn 1: 1,000,000 trong dân số. Như vậy, hội chứng Fuhrmann là một bệnh rất hiếm gặp. Hiện tại, chỉ có khoảng XNUMX người được biết là mắc hội chứng Fuhrmann. Hội chứng Fuhrmann được cho là di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Các triệu chứng hàng đầu của hội chứng Fuhrmann là xương đùi bị cong, kém phát triển hoặc không có hoàn toàn xương mác, và giải phẫu các ngón tay. Ví dụ: oligodactyly, polydactyly và syndactyly xảy ra. Trong các trường hợp bệnh được quan sát cho đến nay, bệnh nhân thường có khung xương chậu kém phát triển và các ngón tay giảm sản và móng tay. Ngoài ra, một số cá nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng Fuhrmann bị trật khớp háng, đã xuất hiện từ khi mới sinh. Ngoài ra, gốc xương của bàn chân đôi khi bị thiếu hoặc xảy ra sự hợp nhất giữa các xương. Đôi khi có bất sản dài khác nhau xương. Cũng có thể trong hội chứng Fuhrmann, các ngón chân kém phát triển hoặc hoàn toàn không được đặt ra.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Fuhrmann nằm ở nguyên nhân di truyền, vì vậy nó là một bệnh di truyền. Trong bối cảnh này, các chuyên gia y tế cho đến nay vẫn cho rằng có sự di truyền lặn trên NST thường của hội chứng Fuhrmann. Trong hội chứng Fuhrmann, một loại protein nhất định bị mất chức năng ở mức độ lớn hơn hoặc thấp hơn. Cụ thể, đây là một loại protein có tên WNT7A. Tương ứng gen nằm trên locus gen 3p25. Các đột biến khác có thể xảy ra trên cùng gen, mà ở một số người dẫn các bệnh như hội chứng Al-Awadi-Raas-Rothschild hoặc chứng phocomelia kiểu Schinzel. Về cơ bản đây là những rối loạn alen. Tuy nhiên, trong một số trường hợp mắc hội chứng Fuhrmann, những dạng đột biến này không thể phát hiện được.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Fuhrmann xảy ra rất hiếm và biểu hiện dưới nhiều dấu hiệu khác nhau của bệnh tật và các khuyết tật giải phẫu. Trong hầu hết các trường hợp, xương của đùi bị ảnh hưởng bởi những bất thường. Ngoài ra, các thay đổi thường thấy ở xương bắp chân cũng như các ngón tay. Bệnh nhân mắc hội chứng Fuhrmann cũng thường mắc chứng bệnh bốnngón tay nhăn nheo, trật khớp hông và giảm khả năng vận động của khớp. Đôi khi tai có hình dạng bất thường. Xương đùi thường cong, trong khi xương mác giảm đàn hồi hoặc hoàn toàn không có. Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Fuhrmann thường có khớp ngón tay, khớp ngón tay và đa khớp ngón tay. Các móng tay và các ngón tay có thể kém phát triển.
Chẩn đoán
Tốt nhất, chẩn đoán hội chứng Fuhrmann có thể được thực hiện tại một viện chuyên về các rối loạn di truyền hiếm gặp. Tiền sử của bệnh nhân đầu tiên xem xét các dấu hiệu cá nhân của bệnh cũng như các trường hợp có thể so sánh được trong gia đình trực tiếp. Vì các triệu chứng của hội chứng Fuhrmann thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ em, cha mẹ hoặc người giám hộ thường có mặt trong cuộc phỏng vấn bệnh nhân và các cuộc kiểm tra sau đó. Kiểm tra hình ảnh và kỹ thuật hình ảnh được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Fuhrmann. Do đó, bác sĩ chăm sóc sẽ kiểm tra khung xương và đặc biệt là các khu vực bị ảnh hưởng bởi các bất thường khi sử dụng X-quang các phương pháp. Đôi khi kiểm tra MRI cũng được sử dụng. Ngoài ra, phân tích di truyền DNA của bệnh nhân rất hữu ích để xác định các đột biến di truyền gây bệnh và do đó chẩn đoán hội chứng Fuhrmann một cách chắc chắn. Ngoài ra, bác sĩ thực hiện một Chẩn đoán phân biệt trong hội chứng Fuhrmann, tương ứng với hội chứng Al-Awadi-Raas-Rothschild và chứng phocomelia kiểu Schinzel. Vì một số triệu chứng đôi khi giống nhau nên việc loại trừ các bệnh khác là cấp thiết.
Các biến chứng
Theo quy luật, hội chứng Fuhrmann gây ra nhiều dị tật và dị tật khác nhau trên cơ thể bệnh nhân. Những dị tật này dẫn các biến chứng và hạn chế khác nhau trong cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Do hội chứng Fuhrmann, xương chủ yếu bị ảnh hưởng và hiển thị các thay đổi. Hông cũng bị trật khớp và khớp chỉ có thể được di chuyển một cách yếu ớt. Có những hạn chế vận động chung, để bệnh nhân phụ thuộc vào sự trợ giúp của người khác hoặc đi bộ AIDS trong cuộc sống hàng ngày của mình. Tai cũng có biểu hiện dị tật, có thể dẫn khó nghe hoặc mất thính lực. Không thường xuyên, ngón tay và móng tay cũng được phát triển không chính xác. Tuy nhiên, sự phát triển tâm thần của bệnh nhân diễn ra mà không có phàn nàn và biến chứng, do đó không có khuyết tật tâm thần khi trưởng thành. Theo quy định, không thể điều trị các triệu chứng của hội chứng Fuhrmann một cách nguyên nhân. Do đó, chỉ có thể điều trị triệu chứng. Điều này chủ yếu được thực hiện bằng các liệu pháp và can thiệp phẫu thuật. Nếu cần thiết, các bộ phận giả cũng có thể được sử dụng. Với sớm điều trị, các biến chứng ở tuổi trưởng thành được tránh. Tuổi thọ không bị thay đổi bởi hội chứng.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Hội chứng Fuhrmann là một chứng rối loạn rất hiếm gặp, đặc trưng bởi những bất thường về thị giác của trẻ khi sinh ra. Vì lý do này, toàn diện sức khỏe Việc kiểm tra trẻ sơ sinh thường đã được bắt đầu bởi bác sĩ sản khoa, nữ hộ sinh hoặc bác sĩ chăm sóc khi sinh. Do quy trình cố định của các lần khám khác nhau trong một ca sinh nội trú nên cha mẹ và người thân không phải thực hiện thêm bất kỳ bước nào. Điều này chỉ cần thiết nếu có một ca sinh tại nhà mà không có hỗ trợ y tế vì những lý do đột xuất. Trong những trường hợp này, việc thăm khám bác sĩ là cần thiết cho mẹ và con càng sớm càng tốt. Những thay đổi trên bàn tay, ngón tay hoặc móng tay của trẻ sơ sinh được coi là bất thường và cần được bác sĩ làm rõ. Nếu hình dạng của khung xương chậu có dấu hiệu đột biến hoặc nếu trẻ có biểu hiện bất thường, trẻ cần được chăm sóc y tế khẩn cấp. Nếu không thể thực hiện các cử động tự nhiên của cơ thể như bình thường hoặc có những hạn chế trong các cử động khớp thì nên hỏi ý kiến bác sĩ. Nếu cảm giác khó chịu xuất hiện trong suốt cuộc đời do căn bệnh này, bạn nên đến gặp bác sĩ. Trong trường hợp tâm trạng trầm cảm dai dẳng, rút lui khỏi xã hội, xấu hổ hoặc tự ti, nên tham khảo ý kiến bác sĩ trị liệu. Nếu những bất thường về hành vi xảy ra dưới dạng xu hướng hung hăng hoặc u uất trầm trọng, người bệnh cần được giúp đỡ và hỗ trợ để đối phó với các triệu chứng.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng Fuhrmann có từ khi mới sinh và là một trong những bệnh di truyền do đột biến gen. Vì lý do này, việc ngăn ngừa trước khi sinh các khuyết tật giải phẫu của hội chứng Fuhrmann là không thể, do đó điều trị của các dị tật cũng không khả thi cho đến nay. Để cho phép bệnh nhân mắc hội chứng Fuhrmann có một cuộc sống bình thường và tự quyết định, các phương pháp điều trị triệu chứng khác nhau thường được sử dụng. Trọng tâm là chỉnh sửa các dị tật hiện có của khung xương. Tùy theo mức độ của các triệu chứng mà các bác sĩ điều trị sử dụng thuốc điều trị các biện pháp hoặc các bộ phận giả. Trong bối cảnh chỉnh sửa hoặc áp dụng một bộ phận giả vào xương đùi, cần lưu ý rằng ống tủy trên xương đùi thường tương đối hẹp trong hội chứng Fuhrmann. Các thủ tục phẫu thuật điều chỉnh thường có thể thực hiện được ở những bệnh nhân còn nhỏ.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Fuhrmann là một rối loạn bẩm sinh, cho đến nay, không có phương pháp điều trị căn nguyên. Tuy nhiên, có triệu chứng điều trị có thể cho phép các cá nhân bị ảnh hưởng có cuộc sống tương đối bình thường. Nếu điều trị bằng thuốc và điều chỉnh bất kỳ dị tật nào được thực hiện ở giai đoạn đầu, các tác dụng muộn có thể giảm bớt. Việc sử dụng chân tay giả và điều trị vật lý trị liệu các biện pháp cải thiện chất lượng cuộc sống của người bị tai nạn và giảm nguy cơ tai nạn và té ngã. Sự phát triển tâm thần thường không bị ảnh hưởng bởi hội chứng Fuhrmann, tiên lượng theo đó là tích cực và triển vọng tồn tại không có triệu chứng được đưa ra. Tuy nhiên, điều này cũng cần điều trị bằng liệu pháp. Ví dụ, các dị tật và sức khỏe các vấn đề nói chung có thể dẫn đến các vấn đề tâm lý ảnh hưởng đáng kể đến hạnh phúc. Chăm sóc tâm lý toàn diện giúp người mắc hội chứng Fuhrman-Rieger-de Sousa đối phó với hội chứng Fuhrman-Rieger-de Sousa dễ dàng hơn. Nếu bệnh được chẩn đoán quá muộn hoặc không được điều trị đầy đủ, các biến chứng nghiêm trọng có thể trở nên rõ ràng. Người bị ảnh hưởng sau đó có thể bị khó chịu về thể chất và tinh thần trong suốt phần đời còn lại của họ. Mặc dù tuổi thọ không bị giảm nhưng chất lượng cuộc sống bị hạn chế nghiêm trọng do các triệu chứng rõ rệt.
Phòng chống
Tại thời điểm này, việc phòng ngừa hội chứng Fuhrmann trước khi sinh vẫn chưa thực tế. Khoa học y tế chưa đủ tiên tiến để ngăn ngừa hiệu quả các bệnh di truyền như hội chứng Fuhrmann ở người. Có thể chẩn đoán trước sinh một phần hội chứng Fuhrmann ở trẻ chưa sinh trong bụng mẹ dựa trên các dị tật giải phẫu.
Theo dõi
Các lựa chọn chăm sóc theo dõi bị hạn chế nghiêm trọng trong hội chứng Fuhrmann. Đây là một rối loạn di truyền, do đó cũng có thể chỉ được điều trị theo triệu chứng đơn thuần chứ không có nguyên nhân. Người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào một liệu pháp điều trị suốt đời, do đó không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nếu bệnh nhân cũng mong muốn có con, tư vấn di truyền có thể được thực hiện để ngăn ngừa hội chứng Fuhrmann do con cháu di truyền. Hội chứng được điều trị bằng cách sửa chữa các dị tật và dị tật, với chính xác các biện pháp phụ thuộc nhiều vào biểu hiện chính xác của điều kiện. Không thể đưa ra dự đoán chung về khóa học tiếp theo. Vì hầu hết các dị tật được giảm bớt nhờ can thiệp phẫu thuật, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình sau đó. Nên tránh các hoạt động căng thẳng và các hoạt động gắng sức khác trong mọi trường hợp. Hầu hết các can thiệp nên được thực hiện ở độ tuổi trẻ để ngăn ngừa sự khó chịu thêm. Tiếp xúc với những người mắc hội chứng Fuhrmann khác cũng có thể hữu ích, vì có thể xảy ra trao đổi thông tin có giá trị.
Những gì bạn có thể tự làm
Vì những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Fuhrmann bị các dị tật và kém phát triển khác nhau, họ cần được hỗ trợ và chăm sóc đặc biệt trong cuộc sống. Bản thân hội chứng này không thể được ngăn ngừa, vì vậy việc điều trị cũng chỉ có thể điều trị triệu chứng. Nếu trẻ gặp khó khăn về thính giác, những khó khăn này có thể được bù đắp bằng cách sử dụng máy trợ thính. Luôn luôn phải đeo máy trợ thính, vì những tiếng ồn lớn không cần thiết vẫn có thể làm hỏng tai nếu không đeo máy trợ thính. Hơn nữa, việc sử dụng ti giả sớm cũng có thể loại bỏ những khó chịu có thể xảy ra trong quá trình phát triển của trẻ. Do những khiếm khuyết trong xương, những người bị ảnh hưởng không nên tham gia các môn thể thao hoặc hoạt động nguy hiểm để không làm tăng nguy cơ chấn thương. Trong quá trình can thiệp phẫu thuật, bác sĩ chăm sóc phải luôn được thông báo về hội chứng Fuhrmann. Trẻ em phải được thông báo đầy đủ về bệnh và các hậu quả và triệu chứng của nó. Điều này có thể chống lại những rối loạn tâm lý và có thể trầm cảm. Hơn hết, cha mẹ và những người thân bên cạnh phải hỗ trợ tâm lý cho những người bị ảnh hưởng. Chỉnh sửa trong thời thơ ấu thường có thể điều trị và loại bỏ hầu hết các khiếu nại. Nếu cũng có dị tật của khung xương, chúng có thể được điều trị trong một số trường hợp bằng các liệu pháp và bài tập. Những người bị bệnh thường có thể thực hiện các bài tập đã học ở nhà.
