Hội chứng klinefelter (từ đồng nghĩa: Hội chứng dị dạng giới tính nhiễm sắc thể ở kiểu hình đực; sự bất thường của nhiễm sắc thể giới tính ở kiểu hình đực; sự vắng mặt của nhiễm sắc thể giới tính ở kiểu hình đực; karyotype 47, XYY; Dị thường Klinefelter của nhiễm sắc thể giới tính; Hội chứng Klinefelter-Reifenstein; Hội chứng klinefelter; Hội chứng Klinefelter, karyotype 47, XXY; Hội chứng Klinefelter, kiểu hình nam, với karyotype 46, XX; Hội chứng Klinefelter, kiểu hình nam, có nhiều hơn hai nhiễm sắc thể X; Kiểu hình đực mang thể khảm; Kiểu hình đực với karyotype 47, XYY; Kiểu hình đực bất thường về cấu trúc của nhiễm sắc thể giới tính; Kiểu hình nam với bất thường cấu trúc của gonosomes; Khảm nhiễm sắc thể giới tính đực ank; Hội chứng XXXXY; Hội chứng XXY; Hội chứng XYY; ICD-10-GM Q98.-: Các bất thường khác của gonosomes ở kiểu hình nam, chưa được phân loại ở nơi khác) đề cập đến sự bất thường về gonosome (nhiễm sắc thể giới tính) của giới tính nam dẫn đến thiểu năng sinh dục nguyên phát (giảm chức năng tuyến sinh dục).
Hội chứng klinefelter là một trong những sai lệch nhiễm sắc thể số (rối loạn nhiễm sắc thể). Nó được đặc trưng trong phần lớn các trường hợp bởi một nhiễm sắc thể X thừa (47, XXY), trong một số trường hợp hiếm hoi có hai hoặc nhiều hơn X nhiễm sắc thể có thể hiện diện hoặc trong một phần của tế bào cơ thể có thể có một chòm sao khảm (mos 47, XXY / 46, XY / 47, XX).
Các cá thể bị ảnh hưởng có kiểu hình (= ngoại hình, nghĩa là ở đây: Vóc dáng cao, tinh hoàn nhỏ, gynecomastia (phì đại tuyến vú của nam giới), azoospermia (không có tinh trùng trong tinh dịch)) và nam giới về mặt xã hội. Vào cuối tuổi vị thành niên (khoảng thời gian của cuộc sống giữa cuối thời thơ ấu và tuổi trưởng thành), chúng ngày càng phát triển testosterone thâm hụt (thiếu nội tiết tố nam).
Hội chứng Klinefelter được phát hiện trước khi sinh (trước khi sinh) trong khoảng 10% trường hợp và trong thời thơ ấu và tuổi trưởng thành trong khoảng 25%. Tuy nhiên, phần lớn vẫn không bị phát hiện.
Tỷ lệ hiện mắc (tần suất mắc bệnh) là khoảng 80,000 trẻ em trai / nam giới ở Đức, một số lượng lớn trong số đó chưa được chẩn đoán.
Tỷ lệ mắc (tần suất mắc mới) là khoảng 1-2 trường hợp trên 1,000 trẻ sơ sinh nam.
Khóa học và tiên lượng: Sự thành công của testosterone thay thế điều trị (ví dụ như ngăn ngừa loãng xương/ mất xương) phụ thuộc nhiều vào cách phát hiện hội chứng Klinefelter sớm. Bệnh nhân Klinefelter có tỷ lệ mắc bệnh (tỷ lệ bệnh) tăng lên đáng kể đối với loại 2 bệnh tiểu đường mellitus, gãy xương, varicosis (suy tĩnh mạch), huyết khối, tắc mạch, động kinh, và các rối loạn tâm lý và thần kinh khác so với dân số nam nói chung. Điều này dẫn đến giảm tuổi thọ 11.5 tuổi so với dân số nam nói chung. Bệnh cảnh lâm sàng thường kèm theo tình trạng bất dục nam.
