Các bác sĩ biết hội chứng Lenz-Majewski là một loại bệnh cường dương tầm vóc thấp liên quan đến cutix laxa và xơ xương. Hội chứng này dựa trên sự đột biến của gen PTDSS1 trên locus gen 8q22.1. Nguyên nhân điều trị vẫn chưa có sẵn cho các cá nhân bị ảnh hưởng.
Hội chứng Lenz-Majewski là gì?
Hội chứng Lenz-Majewski là một dạng cụ thể và cực kỳ hiếm gặp của tầm vóc thấp. Cho đến nay, chỉ có XNUMX trường hợp được mô tả phức hợp triệu chứng. Là một hội chứng thuộc nhóm hyperostotic tầm vóc thấp, khu phức hợp này được đặc trưng bởi các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng và lớp da sần sùi bên cạnh tầm vóc thấp bé. Bệnh xơ cứng xương tiến triển cũng được quan sát thấy trong các trường hợp mới được mô tả. Xơ cứng tiến triển còn được gọi là chứng xơ cứng xương và tương ứng với sự cứng lại của mô xương. Là một tỷ lệ phổ biến, hội chứng Lenz-Majewski được cho là chỉ có một trường hợp trên một triệu người. Các từ đồng nghĩa với phức hợp triệu chứng là các thuật ngữ lâm sàng hội chứng Braham-Lenz và bệnh lùn hyperostotic Lenz-Majewski. Từ đồng nghĩa trước đây có thể được bắt nguồn từ người mô tả đầu tiên, Braham. Trong thế kỷ 20, ông vẫn gọi hội chứng này là hội chứng Camurati-Engelmann. Một thời gian sau, nhà di truyền học người Đức Lenz, cùng với bác sĩ nhi khoa Majewski, đã thực hiện phân định đầu tiên. Việc chỉ định căn bệnh này là hội chứng Lenz-Majewski đề cập đến sự phân định ban đầu này vào cuối thế kỷ 20.
Nguyên nhân
Hội chứng Lenz-Majewski có nguyên nhân cơ bản là di truyền. Các trường hợp được quan sát cho đến nay dường như không xảy ra lẻ tẻ mà là do di truyền trội trên NST thường. Đặc biệt là tuổi cao của những người cha của những đứa trẻ bị ảnh hưởng chỉ ra những đột biến mới chiếm ưu thế trên NST thường là nguyên nhân chính gây ra các triệu chứng. Trong khi đó, mặc dù một vài trường hợp được mô tả, nhưng nguyên nhân gen có thể được xác định. Do đó, một đột biến của PTDSS1 gen, nằm ở vị trí gen 8q22.1, có thể là cơ sở của hội chứng. Gen mã hóa một loại protein gọi là phosphatidylserine synthase 1. Đột biến gen làm cho protein mất chức năng, đó là tạo thành phosphatidylserines. Phosphatidylserines là quan trọng Phospholipid được tính trong số các thành phần màng. Mối quan hệ này dường như kích hoạt tầm vóc cực ngắn với các thân đốt sống bị thay đổi bệnh lý.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân mắc hội chứng Lenz-Majewski có nhiều tiêu chí lâm sàng khác nhau. Ví dụ, bệnh biểu hiện ở giai đoạn sơ sinh và dường như không phát triển trong giai đoạn này. Các bệnh nhân xuất hiện trước tuổi và tiền giáp. Vết khâu sọ của họ rộng bất thường. Điều này cũng đúng với họ thóp. Thông thường, rối loạn sọ mặt đã biểu hiện rõ ngay sau khi sinh. Hầu hết các bệnh nhân đều có phần trán nổi rõ và cực kỳ rộng. Ngoài ra, hypertelorism thường xuất hiện. Các ống dẫn nước mắt của những người bị ảnh hưởng thường bị lệch ít nhiều trong quá trình của họ. Các lỗ chân lông xuất hiện quá lớn và nhão một cách dễ thấy. Các men của răng bị ảnh hưởng thường bị khiếm khuyết, điều này sau đó thúc đẩy chứng xương mục. Sự xuất hiện trước tuổi của những người bị ảnh hưởng là do cái gọi là lớp da lỏng lẻo. Hiện tượng này tương ứng với mỏng và khô héo da, ngày càng được đánh dấu bởi các tĩnh mạch và có liên quan đến thoát vị, Bìu thiếu tinh hoàn hoặc hypospadias. Hầu hết bệnh nhân bị tâm thần sự chậm phát triển. Trên các ngón tay, hội chứng được biểu hiện bằng các hội chứng màng, thường ảnh hưởng đến không gian giữa ngón tay thứ hai và thứ năm. Tầm vóc thấp trầm trọng là triệu chứng đặc trưng nhất của hội chứng Lenz-Majewski. Trong một số trường hợp, các chi của những người bị ảnh hưởng cũng bị ảnh hưởng bởi brachydactyly và có vẻ như ngắn lại nghiêm trọng.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Để chẩn đoán dự kiến ban đầu về hội chứng Lenz-Majewski, bác sĩ thường chỉ cần hình ảnh lâm sàng là đủ. Ngoài ra, một X-quang có thể được đặt hàng. Hình ảnh cho thấy các tiêu chí điển hình như xơ xương sọ tiến triển xương và các thân đốt sống. Dấu hiệu này có thể được kết hợp với xương sườn hoặc xương đòn. Ngoài ra, bệnh xơ cứng rải rác với sự mở rộng của xương có thể được nhìn thấy trên phim X quang. Giảm sản ở các phalang giữa cũng là dấu hiệu của hội chứng. Để xác nhận chẩn đoán nghi ngờ ngoài nghi ngờ, xét nghiệm di truyền phân tử có thể được thực hiện. Nếu bệnh nhân thực sự mắc hội chứng Lenz-Majewski, phân tích này cung cấp bằng chứng về đột biến gen gây bệnh.
Các biến chứng
Kết quả của hội chứng Lenz-Majewski, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị tầm vóc thấp. Ở trẻ em, phàn nàn này có thể dẫn đến các vấn đề tâm lý hoặc bị bắt nạt và trêu chọc. Chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng bị hạn chế đáng kể bởi điều này điều kiện. Hơn nữa, không có gì lạ khi chứng xương mục và các khuyết tật khác xảy ra trên răng. Nếu không điều trị, người bị ảnh hưởng sẽ bị bệnh đau răng và khó chịu khó chịu khác trong khoang miệng. Không phải thường xuyên, hội chứng Lenz-Majewski cũng dẫn đến tâm thần sự chậm phát triển, để bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Thông thường, cha mẹ và người thân của những người bị ảnh hưởng cũng bị khó chịu về tinh thần hoặc trầm cảm do các triệu chứng. Hơn nữa, các chi của cá nhân cũng có thể bị ngắn lại do bệnh, điều này cũng có thể dẫn đối với các hạn chế khác nhau trong cuộc sống. Không thể điều trị hội chứng Lenz-Majewski một cách nhân quả. Vì lý do này, điều trị chủ yếu nhằm mục đích giảm các triệu chứng riêng lẻ. Các biến chứng không xảy ra, nhưng diễn biến của bệnh không hoàn toàn khả quan. Theo quy luật, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Lenz-Majewski phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong suốt cuộc đời của họ.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Bệnh nhân mắc hội chứng Lenz-Majewski gặp nhiều triệu chứng khác nhau cần được làm rõ. Vì điều kiện là di truyền, các triệu chứng có thể được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Cha mẹ nên tham khảo kỹ ý kiến của bác sĩ trong trường hợp có các triệu chứng hoặc biến chứng. Nếu đứa trẻ phát triển các vấn đề tâm thần do dị tật và thay da, một nhà trị liệu phải được tham khảo ý kiến. Các biến chứng từ bất kỳ bệnh lý tâm thần nào cũng cần được chuyên gia làm rõ. Tốt nhất là cha mẹ nên duy trì liên hệ với một phòng khám chuyên khoa để bệnh di truyền. Các bác sĩ khác phải được tham khảo ý kiến nếu trẻ có dấu hiệu rối loạn thị giác hoặc khó chịu ở miệng. Vóc ngắn đặc trưng phải được điều trị bởi bác sĩ chỉnh hình. Nếu hội chứng Lenz-Majewski được điều trị sớm, các triệu chứng có thể thuyên giảm rất nhiều. Vì vậy, chẩn đoán sớm là cần thiết, ngay cả khi các triệu chứng của chứng lùn lùn có thể không rõ rệt ngay từ đầu. Đứa trẻ sẽ tiếp tục cần sự giúp đỡ của các nhà vật lý trị liệu, tâm lý học và bác sĩ sau khi điều trị ban đầu.
Điều trị và trị liệu
Cho đến nay, không có phương pháp điều trị nhân quả nào có sẵn cho bệnh nhân mắc hội chứng Lenz-Majewski. Tuy nhiên, hiện tại, gen điều trị các lộ trình điều trị là một chủ đề của nghiên cứu y học. Tùy thuộc vào tiến độ của lĩnh vực nghiên cứu này, có thể có gen điều trịcác lựa chọn điều trị dựa trên nhân quả cho hội chứng trong tương lai. Tuy nhiên, hiện tại, những người bị ảnh hưởng phải hài lòng với điều trị triệu chứng. Điều trị triệu chứng này có thể bao gồm, ví dụ, phẫu thuật điều chỉnh các dị tật. Việc điều chỉnh như vậy không phải lúc nào cũng diễn ra, nhưng chỉ giới hạn ở các syndactyls hạn chế cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Sự cứng dần của xương có thể bị chậm lại bởi các biện pháp can thiệp bằng chế độ ăn uống và thuốc. Tình trạng xơ xương phải được theo dõi liên tục và chặt chẽ để có thể điều trị nhanh chóng bất kỳ trường hợp gãy xương nào xảy ra. Vì sự thiếu hụt về tinh thần và trí tuệ, can thiệp sớm thường được khuyến cáo cho những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Trong khuôn khổ của điều này can thiệp sớm, về mặt lý tưởng, bất kỳ sự thiếu hụt trí tuệ nào cũng có thể được giảm bớt sao cho chúng ở mức vừa phải và hầu như không gây chú ý. Lý tưởng nhất là cha mẹ của những trẻ em bị ảnh hưởng được tư vấn chuyên sâu về các phương án hỗ trợ có thể có.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng Lenz-Majewski là không thuận lợi. Theo kiến thức y tế và khoa học hiện tại, không có lựa chọn điều trị nào dẫn đến phục hồi. sức khỏe rối loạn dựa trên một khiếm khuyết di truyền. Kể từ khi thay đổi con người di truyền học có thể không được thực hiện vì lý do pháp lý, không có cách nào để sửa chữa đột biến. Quá trình tiếp tục của bệnh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng cá nhân. Tuy nhiên, chất lượng cuộc sống của một bệnh nhân mắc hội chứng này về cơ bản bị hạn chế đáng kể. Ngay cả khi biểu hiện bệnh nhẹ cũng có những biểu hiện bất thường trong quá trình tăng trưởng. Một tính năng đặc trưng của bệnh là tầm vóc thấp. Điều này không thể được sửa chữa ngay cả bởi quản lý of kích thích tố. Khuyết điểm về thị giác dẫn đến trạng thái cảm xúc căng thẳng. Vì lý do này, nguy cơ di chứng tâm lý tăng lên ở những người bị ảnh hưởng. Trong một giai đoạn nghiêm trọng của bệnh, suy giảm nhận thức được xuất hiện cùng với các bất thường về thể chất. Tinh thần sự chậm phát triển có thể được hỗ trợ bởi can thiệp sớm đã có trong những năm đầu tiên của cuộc đời. Hiệu suất nhận thức sau đó được cải thiện tổng thể, nhưng có khả năng những hạn chế về mức độ hiệu suất sẽ vẫn còn trong suốt cuộc đời. Các khoản thâm hụt có thể được giảm thiểu với sự giúp đỡ của bác sĩ trị liệu và sự hỗ trợ từ các thành viên trong gia đình. Điều này cho phép một số bệnh nhân dẫn một cuộc sông tôt.
Phòng chống
Cho đến nay, hội chứng Lenz-Majewski không thể được ngăn chặn bởi vì phức hợp triệu chứng dựa trên một đột biến gen mới vì một lý do không xác định.
Theo dõi
Vì hội chứng Lenz-Majewski không thể chữa khỏi nên cần được chăm sóc theo dõi thường xuyên và toàn diện. Các cá nhân bị ảnh hưởng thường phải chịu một số biến chứng và khó chịu, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến cái chết của cá nhân bị ảnh hưởng trong quá trình này. Do đó, căn bệnh này cần được nhận biết rất nhanh chóng để có thể ngăn chặn các khiếu nại hoặc biến chứng sau này. Những người bị ảnh hưởng nên đi khám bác sĩ thường xuyên để kiểm tra việc đặt thuốc cũng như các tác dụng phụ có thể xảy ra. Vì bệnh có thể rất căng thẳng cho người bị ảnh hưởng và người thân của họ, nên chăm sóc tâm lý có thể được khuyến nghị để giảm bớt đau khổ nói chung.
Những gì bạn có thể tự làm
Không thể điều trị hội chứng Lenz-Majewski bằng phương pháp tự lực. Theo quy định, điều trị trực tiếp, y tế đối với hội chứng này cũng không thể thực hiện được, vì nó là bệnh di truyền điều kiện. Nếu người bị ảnh hưởng có biểu hiện suy giảm trí tuệ, những thiếu hụt này phải được khắc phục bằng sự hỗ trợ tích cực. Sự hỗ trợ này bắt đầu càng sớm, khả năng bù đắp những thâm hụt này càng cao. Cha mẹ cũng có thể thực hiện các bài tập khác nhau với trẻ ở nhà để thúc đẩy và tăng cường trí óc. Tuy nhiên, việc thúc đẩy mạnh mẽ đứa trẻ cũng nên diễn ra mẫu giáo và ở trường. Tình trạng cứng của xương có thể được giảm bớt bằng cách dùng thuốc. Ở đây, cần đảm bảo lượng tiêu thụ thường xuyên, và cha mẹ nên chú ý đến sự thường xuyên này, đặc biệt là đối với trẻ em. Quá trình đông cứng cũng có thể được ngăn chặn bằng một chế độ ăn uống. Tuy nhiên, các hướng dẫn chính xác của bác sĩ về một chế độ ăn uống phải được theo sau. Các dị tật được điều chỉnh bằng can thiệp phẫu thuật và không thể điều trị bằng phương pháp tự lực.
