Hội chứng Majewski thuộc nhóm bệnh xương xốp bẩm sinh. Do đó, điều kiện có thành phần di truyền. Không nên nhầm lẫn hội chứng Majewski với cái gọi là hội chứng Lenz-Majewski. Bệnh tồn tại từ khi mới sinh và thường gây tử vong cho những bệnh nhân mắc phải. Các triệu chứng chính bao gồm phổi kém phát triển và rút ngắn xương sườn.
Hội chứng Majewski là gì?
Hội chứng Majewski lần đầu tiên được mô tả vào năm 1971 bởi một bác sĩ và nhà nghiên cứu đến từ Đức, Tiến sĩ Majewski. Căn bệnh này được đặt tên là hội chứng Majewski để vinh danh người mô tả đầu tiên của nó. Trong tiếng Anh, bệnh được gọi là hội chứng xương sườn ngắn Majewski trong phần lớn các trường hợp. Cần đặc biệt lưu ý để không nhầm lẫn hội chứng Majewski với cái gọi là hội chứng Lenz-Majewski. Do tên của các bệnh giống nhau, đôi khi xảy ra nhầm lẫn trong cách nói thông tục. Tuy nhiên, đây là hai hội chứng khác nhau. Hội chứng Majewski là một chứng loạn sản xương. Hội chứng Lenz-Majewski còn được gọi là chứng hyperostotic tầm vóc thấp gõ Lenz-Majewski. Tuy nhiên, đối với hội chứng Majewski không có dữ liệu đáng tin cậy về tần suất xuất hiện của bệnh. Điều này có thể là do căn bệnh này đã được mô tả lần đầu tiên chỉ cách đây vài thập kỷ và hội chứng Majewski có lẽ xảy ra khá hiếm khi nói chung. Hiện nay người ta đã biết rằng sự di truyền của hội chứng Majewski xảy ra theo kiểu lặn trên NST thường.
Nguyên nhân
Nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của hội chứng Majewski phần lớn vẫn chưa được giải thích tại thời điểm hiện tại. Lý do cho việc thiếu các nghiên cứu có thể là điều kiện không phải là đặc biệt phổ biến và mô tả ban đầu là không lâu trước đây. Cho đến nay, hội chứng Majewski được phát hiện là một căn bệnh bẩm sinh. Vì lý do này, có thể giả định rằng, ví dụ, các khiếm khuyết di truyền có liên quan đến sự phát triển của bệnh. Do đó, các đột biến trên các gen tương ứng có thể hình dung được, dẫn đến những dị tật của cơ thể.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Majewski gây ra một số phàn nàn đặc trưng và các triệu chứng điển hình ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Các dấu hiệu của bệnh thường rất giống nhau ở các cá nhân khác nhau. Có một số khác biệt lớn về biểu hiện cá nhân của dị tật, vì hội chứng Majewski được phân định tương đối rõ ràng với các hội chứng liên quan. Trong số các triệu chứng quan trọng nhất của hội chứng Majewski là tình trạng kém phát triển phổi. Kết quả là, quá trình oxy hóa của máu bị suy giảm. Kết quả là, toàn bộ sinh vật bị ảnh hưởng không được cung cấp đủ lượng ôxy. Triệu chứng của phổi kém phát triển còn được gọi là giảm sản phổi theo thuật ngữ y học. Cùng với đó, những người mắc hội chứng Majewski bị suy hô hấp. Ngoài ra, bệnh nhân còn bị ảnh hưởng do xương sườn bị ngắn lại xương. Điều này dẫn đến tư thế kém và các phàn nàn khác.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Có thể chẩn đoán hội chứng Majewski với sự trợ giúp của các cuộc kiểm tra khác nhau các biện pháp và các thủ tục. Nếu một người có dấu hiệu phù hợp của bệnh, họ nên được bác sĩ thích hợp khám ngay lập tức. Theo quy luật, các triệu chứng chính xuất hiện ngay sau khi sinh của người bị ảnh hưởng. Các dị tật của xương sườn thường có thể nhìn thấy được. Sự kém phát triển của phổi cũng gây ra các biến chứng tương ứng, vì vậy nó thường không bị phát hiện trong thời gian dài. Vì lý do này, trong hầu hết các trường hợp, các biện pháp khám nhanh chóng được đặt hàng. Khi bắt đầu khám, bệnh nhân tiền sử bệnh được thực hiện và bệnh nhân được phỏng vấn. Vì bệnh nhân thường là trẻ sơ sinh, tiền sử bệnh được chụp cùng với cha mẹ hoặc người giám hộ. Lịch sử gia đình kỹ lưỡng có tầm quan trọng đặc biệt, vì hội chứng Majewski là một bệnh bẩm sinh. Như vậy, có thể cho rằng bệnh xảy ra thường xuyên hơn trong các gia đình. X-quang ví dụ, khám nghiệm phù hợp để chẩn đoán hội chứng Majewski. Trong khuôn khổ của quy trình hình ảnh này, việc rút ngắn xương sườn Có thể nhìn thấy tương đối rõ ràng, ví dụ như phổi kém phát triển cũng được chẩn đoán bằng hình ảnh. Ngoài ra, cần lưu ý rằng hội chứng Majewski có thể được phát hiện bằng cách sử dụng các kỹ thuật siêu âm ngay cả trong phôi trong bụng mẹ.
Các biến chứng
Do hội chứng Lenz-Majewski, những người bị ảnh hưởng chủ yếu mắc phải tầm vóc thấp. Ở trẻ em, phàn nàn này có thể dẫn đến các vấn đề tâm lý hoặc bị bắt nạt và trêu chọc. Chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng bị hạn chế đáng kể bởi điều này điều kiện. Hơn nữa, không có gì lạ khi chứng xương mục và các khuyết tật khác xảy ra trên răng. Nếu không điều trị, người bị ảnh hưởng sẽ bị bệnh đau răng và khó chịu khó chịu khác trong khoang miệng. Không phải thường xuyên, hội chứng Lenz-Majewski cũng dẫn đến tâm thần sự chậm phát triển, để bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Thông thường, cha mẹ và người thân của những người bị ảnh hưởng cũng bị khó chịu về tinh thần hoặc trầm cảm do các triệu chứng. Hơn nữa, các chi của cá nhân cũng có thể bị ngắn lại do bệnh, điều này cũng có thể dẫn đối với các hạn chế khác nhau trong cuộc sống. Không thể điều trị hội chứng Lenz-Majewski một cách nhân quả. Vì lý do này, điều trị chủ yếu nhằm mục đích giảm các triệu chứng riêng lẻ. Các biến chứng không xảy ra, nhưng diễn biến của bệnh không hoàn toàn khả quan. Theo quy luật, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Lenz-Majewski phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong suốt cuộc đời của họ.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Những người mắc hội chứng Majewski trong hầu hết các trường hợp đều có biểu hiện dị dạng cấu trúc xương ngay sau khi sinh. Khi một ca sinh nội trú xảy ra, y tá, bác sĩ y tá hoặc bác sĩ thực hiện các bước kiểm tra ban đầu cho trẻ sơ sinh. Trong một quy trình thông thường, họ phát hiện những bất thường và bắt đầu một cách độc lập việc chăm sóc y tế cần thiết. Trong trường hợp sinh tại nhà hoặc sinh tại trung tâm sinh, các nữ hộ sinh có mặt thực hiện các bước đầu tiên để kiểm tra em bé. sức khỏe. Nếu họ nhận thấy bất kỳ bất thường hoặc thay đổi thị giác nào ở trẻ sơ sinh, họ cũng độc lập liên hệ với bác sĩ ngay lập tức. Vì vậy, cha mẹ của đứa trẻ không cần thiết phải hành động trong các trường hợp nêu trên. Nếu một ca sinh tự nhiên xảy ra mà không có sự hiện diện của bác sĩ sản khoa, mẹ và con nên được chuyển đến bệnh viện gần nhất ngay sau khi sinh. Nếu nhận thấy dị tật hoặc nếu trẻ sơ sinh có biểu hiện dị tật về thể chất đã ở giai đoạn này, trẻ cần được kiểm tra y tế ngay lập tức. Nếu trẻ sơ sinh bị suy hô hấp hoặc suy hô hấp, cần báo cho xe cấp cứu. Ngoài ra, bước thang đầu các biện pháp phải được bắt đầu để đảm bảo sự sống còn của đứa trẻ. Nếu không được cung cấp oxy đầy đủ, sẽ dẫn đến tử vong ngay lập tức.
Điều trị và trị liệu
Các lựa chọn điều trị hội chứng Majewski vẫn còn tương đối hạn chế dựa trên tình trạng kiến thức y tế hiện tại. Về nguyên tắc, không thể điều trị các nguyên nhân gây bệnh vì đây là bệnh rối loạn bẩm sinh. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu đang làm việc để thúc đẩy các phương pháp tiếp cận di truyền để điều trị. Vì lý do này, chỉ có các phương pháp điều trị triệu chứng hội chứng Majewski tại thời điểm này. Ví dụ, có thể sửa chữa các dị tật trong quá trình can thiệp phẫu thuật. Tuy nhiên, do phổi kém phát triển, tiên lượng của hội chứng Majewski tương đối kém. Điều này là do cơ quan của bệnh nhân không được cung cấp đầy đủ ôxy. Trong hầu hết các trường hợp, thực tế này chỉ trở thành một vấn đề sau khi sinh, vì phôi trong tử cung được cung cấp với ôxy bởi người mẹ. Ở trẻ sơ sinh, các biến chứng do thiếu oxy phát triển tương đối nhanh. Hội chứng Majewski gây tử vong trong nhiều trường hợp, vì những người bị ảnh hưởng không thể sống sót.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng Majewski là không thuận lợi. Hội chứng này dựa trên một khiếm khuyết di truyền không thể chữa khỏi. Vì lý do pháp lý, không thể thực hiện thay đổi gen của con người. Vì vậy, các y bác sĩ sử dụng các phương pháp điều trị triệu chứng. Tuy nhiên, chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng bị hạn chế nghiêm trọng, dẫn đến tình trạng sinh vật bị cung cấp oxy quan trọng. Ở nhiều bệnh nhân, tử vong sớm xảy ra ngay sau khi sinh trong những tháng đầu đời. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn. Mặc dù nó là một khiếm khuyết di truyền, nhưng cường độ của nó khác nhau ở mỗi người. Các triệu chứng của rối loạn bẩm sinh có thể được giảm bớt ở một số bệnh nhân bằng cách can thiệp phẫu thuật. Điều này phụ thuộc vào tình hình tổng thể và sức khỏe của người bị ảnh hưởng. Ngoài ra, các hoạt động được liên kết với rủi ro. Các biến chứng có thể xảy ra, dẫn đến sự suy giảm hơn nữa của sức khỏe. Trong trường hợp một diễn tiến không thuận lợi của bệnh, sự kém phát triển của phổi được sửa chữa bởi cấy ghép trong quy trình phẫu thuật. Tuy nhiên, bệnh nhân phải phụ thuộc vào việc điều trị bằng thuốc trong suốt phần đời còn lại của mình. Phản ứng đào thải của sinh vật có thể xảy ra bất cứ lúc nào, dẫn đến tình trạng nguy hiểm đến tính mạng.
Phòng chống
Hội chứng Majewski đại diện cho một căn bệnh bẩm sinh chưa thể ngăn ngừa mặc dù có nhiều khả năng tiến bộ.
Chăm sóc sau
Vì việc điều trị hội chứng Majewski tương đối phức tạp và cần thiết cho cuộc sống, nên không có sự chăm sóc theo dõi nào theo nghĩa chặt chẽ. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng có thể nỗ lực để tìm ra cách tốt để đối phó với căn bệnh và xây dựng một thái độ cơ bản tích cực bất chấp những nghịch cảnh. Thư giãn bài tập và thiền định có thể giúp bình tĩnh và tập trung tâm trí. Hội chứng Majewski có liên quan đến một số biến chứng và triệu chứng khác nhau, tất cả đều có thể có tác động rất tiêu cực đến cuộc sống hàng ngày và cũng như chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Vì cũng là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn nên người mắc phải bị phụ thuộc suốt đời điều trị. Các dị tật khác nhau có thể có tác động tiêu cực đến thẩm mỹ của người mắc phải. Nếu các đặc điểm trầm cảm và rối loạn tâm lý trở nên rõ ràng, điều này nên được làm rõ với chuyên gia tâm lý. Đôi khi một người đi kèm điều trị có thể giúp đối phó với hoàn cảnh dễ dàng hơn và chấp nhận bệnh tật tốt hơn.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Mayevsk vẫn chưa thể được điều trị hiệu quả. Biện pháp quan trọng nhất là làm giảm các triệu chứng và sự khó chịu và loại bỏ bất kỳ đau đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể đang trải qua. Vì bệnh thường gây tử vong nên các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng nên tìm kiếm sự hỗ trợ tâm lý càng sớm càng tốt. Bác sĩ sẽ giới thiệu cha mẹ của đứa trẻ đến một bác sĩ chuyên khoa nếu kết quả chẩn đoán là tích cực. Nếu quá trình học là tích cực, đứa trẻ sẽ cần được hỗ trợ trong suốt phần đời còn lại của mình. Điều này liên quan đến đáng kể căng thẳng cho cha mẹ và không thể quản lý lâu dài nếu không có sự trợ giúp của dịch vụ chăm sóc ngoại trú. Cần tìm kiếm sự trợ giúp sớm để tránh phát triển các triệu chứng tâm lý lớn. Nếu hội chứng Majewksi có một khóa học tiêu cực, việc tham gia nhóm hỗ trợ có thể hữu ích. Trong mọi trường hợp, cha mẹ cần được hỗ trợ để đối phó với đau buồn và nên nói chuyện cho một nhà tâm lý học cho mục đích này. Người thân và bạn bè cũng hỗ trợ quan trọng trong thời gian đầu. Điều trị bệnh không thể được hỗ trợ bởi cha mẹ, vì y tế chuyên sâu giám sát của đứa trẻ được chỉ định trong mọi trường hợp.