Hội chứng Hornstein-Knickenberg là một rối loạn di truyền liên quan đến sự đột biến các yếu tố của chuỗi tín hiệu mTOR. Bởi vì chuỗi tín hiệu này ảnh hưởng đến sự phát triển và chết của tế bào, đột biến biểu hiện trong sự tăng sinh nhiều tế bào. Các khối u biểu hiện như một bệnh đa hệ.
Hội chứng Hornstein-Knickenberg là gì?
Hội chứng Hornstein-Knickenberg lần đầu tiên được mô tả vào thế kỷ 20 bởi giáo sư da liễu người Đức Otto P. Hornstein và trợ lý Monika Knickenberg. Để vinh danh những người mô tả đầu tiên, phức hợp các triệu chứng mà họ mô tả từ đó được gọi là hội chứng Hornstein-Knickenberg. Bởi vì phức hợp triệu chứng cũng được mô tả vài tháng sau đó bởi Arthur R. Birt, W. James Dubé và Georgina R. Hogg, thuật ngữ lâm sàng hội chứng Birt-Hogg-Dubé được coi là một từ đồng nghĩa phổ biến cho chứng rối loạn. Bởi vì nó là một loại fibroma hiếm gặp, hội chứng này còn được gọi là fibromatosis cutis. Các triệu chứng của bệnh không biểu hiện cho đến tuổi trưởng thành, mặc dù bệnh được coi là di truyền và do đó bẩm sinh. Tỷ lệ mắc bệnh không được hiểu rõ. Tuy nhiên, tỷ lệ hiện mắc được ước tính là khoảng một trường hợp trên 200,000 người. Do đó, theo những ước tính này, hội chứng này sẽ phổ biến hơn một số rối loạn di truyền khác. Hội chứng có thể được phân loại rộng rãi như một bệnh khối u, vì những người bị ảnh hưởng phát triển nhiều nốt sẩn khác biệt về mặt mô học trên da và nội tạng. Cho đến nay, hội chứng đã được mô tả trong khoảng 100 gia đình.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Hornstein-Knickenberg dường như là di truyền học. Sở thích giới tính đã không được quan sát. Phức hợp triệu chứng cũng được mô tả là do di truyền, thường là có tính chất gia đình hoặc lẻ tẻ. Sự di truyền trội trên NST thường đã được quan sát thấy trong các trường hợp phân nhóm gia đình. Nguyên nhân chính xác cho sự phát triển của các triệu chứng vẫn chưa được làm rõ. Tuy nhiên, có một số suy đoán về vấn đề này. Có thể xảy ra nhất giả định các đột biến gây bệnh trong FLCN gen tại locus gen 17p11.2. Điều này gen mã trong DNA cho protein nang trứng. Chức năng của chất nội sinh này vẫn chưa được biết đến. Tuy nhiên, có suy đoán rằng nang trứng là một yếu tố của chuỗi tín hiệu mTOR. Đây là cái gọi là Mục tiêu Rapamycin của động vật có vú. Chuỗi tín hiệu này đã được chứng minh là một yếu tố quan trọng đối với sự tồn tại của tế bào, sự phát triển của tế bào và tỷ lệ chết của tế bào. Khi FLCN gen bị đột biến, protein nang trứng bị lỗi. Nếu, như suy đoán, nó thực sự là một phần tử của chuỗi tín hiệu mTOR, thì đột biến trong chuỗi tín hiệu này có thể giải thích sự phát triển quá mức của tế bào và do đó là sự gia tăng có triệu chứng của hội chứng Hornstein-Knickenberg.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Hornstein-Knickenberg được đặc trưng bởi các đặc điểm lâm sàng khác nhau. Thường bắt đầu vào khoảng thập kỷ thứ tư của cuộc đời, bệnh nhân bị da- Các tổn thương da dạng sáp, màu như thịt, có kích thước lên đến XNUMX mm, hình bán cầu và thường không có triệu chứng. Ngoài các tổn thương ở da, còn xuất hiện các sẩn ở miệng. Về mặt mô học, nhiều tổn thương tương ứng với sự kết hợp của các cấu trúc khác nhau. Ngoài các u xơ quanh nang của thân cây và cái đầu, u sợi dây chuyền ở vùng bẹn, nách hoặc gần cổ là những triệu chứng thường gặp. Ngoài ra, u tuyến đại tràng polyp thường có mặt. Khối u của lông đĩa đệm, u mỡ, u mạch và ung thư biểu mô tế bào đáy] e cũng có thể phù hợp với bệnh cảnh lâm sàng cũng như mô liên kết nốt ruồi. Ngoài các biểu hiện ngoài da, bệnh còn có thể biểu hiện ở các biểu hiện hữu cơ. Nó thường xuyên ảnh hưởng đến hệ thống cơ quan với các triệu chứng như đại tràng ung thư hoặc u tuyến, tuyến tiền liệt ung thư biểu mô, nang thận, u mạch, hoặc tăng acid uric. Khí phế thũng phổi cũng có thể xảy ra. Dasselne áp dụng cho giãn phế quản, hamartomas hoặc phổi u nang. Ở mắt, bệnh võng mạc, bệnh túi mật, hoặc bệnh tăng nhãn áp thường xuyên có mặt. Các hệ thống nội tiết của bệnh nhân có thể bị ảnh hưởng bởi ung thư biểu mô tuyến giáp và u tuyến cận giáp. Đối với hệ thống nội tiết, suy giáp or bệnh tiểu đường cũng có thể phát triển. Ngoài ra, tăng trương lực cơ, liệt mặt, điếc tiến triển, hoặc bất sản động mạch cũng có thể phù hợp với bệnh cảnh lâm sàng.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Bước đầu tiên để chẩn đoán hội chứng Hornstein-Knickenberg tương ứng với việc xác định tất cả các biểu hiện và phát hiện lâm sàng là các triệu chứng của cùng một bệnh cảnh lâm sàng. Một khi các triệu chứng đã được chứng minh bằng hình ảnh và bác sĩ đã xác định các biểu hiện cho một hội chứng, họ có thể xác nhận chẩn đoán dự kiến hội chứng Hornstein-Knickenberg bằng cách phát hiện các đột biến trong gen FLCN. Tiên lượng phụ thuộc vào thời gian chẩn đoán, sự tham gia của Nội tạng, và loại khối u trong từng trường hợp.
Các biến chứng
Tăng sinh tế bào xảy ra do hội chứng Hornstein-Knickenberg. Những điều này thường có ảnh hưởng rất tiêu cực đến bệnh nhân sức khỏe. Thông thường, điều này dẫn đến da tổn thương, tuy nhiên, không dẫn đối với bất kỳ triệu chứng cụ thể nào. Người bị ảnh hưởng cũng bị u xơ và khối u ở các vùng khác nhau của cơ thể. Các Nội tạng cũng có thể bị ảnh hưởng, do đó nếu không được điều trị, bệnh nhân thường tử vong. Không phải thường xuyên, mắt cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng Hornstein-Knickenberg, và bệnh tăng nhãn áp có thể xảy ra. Hơn nữa, hầu hết bệnh nhân bị bệnh tiểu đường và điếc. Bệnh điếc tiến triển và thường phát triển trong suốt quá trình của bệnh. Không thể điều trị hội chứng Hornstein-Knickenberg một cách nguyên nhân. Vì lý do này, chỉ có thể hạn chế và điều trị các triệu chứng và phàn nàn của hội chứng. Mặc dù không có biến chứng nhưng không thể đảm bảo diễn biến tích cực của bệnh. Trong một số trường hợp, điều này làm hạn chế tuổi thọ của bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân cũng cần được chăm sóc tâm lý để giảm bớt các triệu chứng tâm lý.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
If tổn thương da và các nốt sẩn ở miệng đột ngột được nhận thấy, có thể đang tiềm ẩn hội chứng Hornstein-Knickenberg. Việc thăm khám bác sĩ được chỉ định nếu các triệu chứng vẫn tồn tại trong một thời gian dài hơn hoặc nếu xảy ra thêm các phàn nàn. Đó là điển hình cho bệnh xuất hiện từ thập kỷ thứ tư của cuộc đời trở đi. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng tăng dần theo năm tháng và cuối cùng cũng gây ra đau khổ về tinh thần. Dị tật di truyền phải được bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ da liễu khám và điều trị kịp thời. Nếu không, các biến chứng nghiêm trọng có thể phát triển. Chậm nhất là khi các khối u đặc trưng của lông đĩa được nhận thấy, lời khuyên y tế là cần thiết. Trong trường hợp rối loạn thị giác, cách tốt nhất là tham khảo ý kiến của bác sĩ nhãn khoa. Các bệnh nội tạng cần được bác sĩ chuyên khoa nội làm rõ. Những người đã bị bệnh tiểu đường hoặc điếc nên thông báo cho bác sĩ có trách nhiệm về các triệu chứng bất thường và điều chỉnh chế độ ăn uống hợp tác với một chuyên gia dinh dưỡng. Điều trị y tế toàn diện được hỗ trợ bởi tự lực các biện pháp có thể làm giảm các triệu chứng của hội chứng Hornstein-Bochenberg.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị không tồn tại đối với bệnh nhân mắc hội chứng Hornstein-Knickenberg cho đến khi các biện pháp can thiệp liệu pháp gen được chấp thuận. Vì lý do này, điều trị hiện nay là điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Các biểu hiện da liễu của hội chứng không thể được điều trị cụ thể. Các biểu hiện như u xơ quanh nang chính trị được phẫu thuật cắt bỏ. Trước đây, về phương pháp điều trị, điện cực và mài da cũng đã được thảo luận, nhưng những điều này thường liên quan đến sự tái phát. Nếu các biểu hiện đã có trong hệ thống cơ quan, thì những biểu hiện này cũng phải được phẫu thuật hoặc cắt bỏ vi thể và nếu cần thì phải rút lui. Đóng giám sát luôn được chỉ định cho những bệnh nhân mắc hội chứng Hornstein-Knickenberg. Bằng cách này, đặc biệt là các cuộc tấn công vào hệ thống cơ quan cần được phát hiện kịp thời. Chăm sóc tâm lý hỗ trợ thường được đề nghị cho bệnh nhân. Ngoài bước này, các cá nhân bị ảnh hưởng nhận được tư vấn di truyền và, trong tư vấn này, đặc biệt được thông báo về nguy cơ mắc bệnh ở trẻ có kế hoạch và các mối tương quan tương tự.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng và triển vọng dựa trên các yếu tố bao gồm thời gian chẩn đoán, loại và số lượng khối u, và mức độ của bệnh. Nếu Nội tạng có liên quan, tiên lượng tiêu cực hơn nhiều so với nếu chỉ bị ảnh hưởng đến da và các bộ phận bên ngoài khác. Về nguyên tắc, có triển vọng chữa khỏi, miễn là bệnh được phát hiện và điều trị ở giai đoạn sớm. Bệnh nhân phải trải qua hóa trị or xạ trị, có thể dẫn để khiếu nại về thể chất hơn nữa. Tuy nhiên, các biến chứng có thể được giảm bớt bằng cách điều chỉnh thuốc tối ưu và chăm sóc theo dõi toàn diện. Nếu hội chứng Hornstein-Knickenberg được chẩn đoán muộn, tiên lượng xấu. Khi đó, các cơ quan nội tạng có thể đã bị ảnh hưởng và phẫu thuật và các các biện pháp phải được thực hiện, mà không phải lúc nào cũng thành công. Tuy nhiên, trong hội chứng Hornstein-Knickenberg, luôn có cơ hội hồi phục hoàn toàn. Người bệnh phải điều trị sớm và cũng theo chỉ định của bác sĩ. Nếu tái phát hình thành, cơ hội phục hồi giảm tương ứng. Tuổi thọ không nhất thiết bị giảm bởi hội chứng Hornstein-Knickenberg. Mặt khác, chất lượng cuộc sống bị giảm sút đáng kể vì căn bệnh đa hệ ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể và gây ra các chứng bệnh đa dạng. Thuốc giảm đau và phẫu thuật có thể cải thiện tình trạng sức khỏe về lâu dài. Tuy nhiên, khả năng hồi phục hoàn toàn là khó có thể xảy ra, vì vậy kết luận, hội chứng Hornstein-Knickenberg không đưa ra tiên lượng tốt.
Phòng chống
Đến nay, hầu như không thể ngăn ngừa hội chứng Hornstein-Knickenberg. Bởi vì cơ sở di truyền được nghi ngờ, biện pháp phòng ngừa duy nhất là không có con của riêng mình nếu hội chứng đã được biết trong gia đình của một người.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân không có hoặc rất ít các biện pháp chăm sóc sau trực tiếp có sẵn cho hội chứng Hornstein-Knickenberg. Trong bệnh này, bác sĩ phải được tư vấn ngay lập tức để ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn hoặc trong trường hợp xấu nhất là tử vong cho cá nhân bị ảnh hưởng. Nếu hội chứng này không được bác sĩ phát hiện sớm và điều trị, các khối u có thể lan rộng. Vì vậy, người bệnh nên đi khám khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của bệnh để tránh tình trạng khó chịu thêm. Bản thân các triệu chứng thường thuyên giảm bằng cách can thiệp phẫu thuật. Trong mọi trường hợp, bệnh nhân nên nghỉ ngơi và thư giãn cơ thể sau khi phẫu thuật. Nên tránh những nỗ lực hoặc các hoạt động thể chất căng thẳng trong mọi trường hợp, để không gây căng thẳng không cần thiết cho cơ thể. Hơn nữa, việc thăm khám định kỳ bởi bác sĩ cũng rất hữu ích để phát hiện và điều trị các khối u mới ở giai đoạn đầu. Có thể, hội chứng Hornstein-Knickenberg dẫn đến giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Vì hội chứng cũng có thể dẫn tâm lý khó chịu hoặc trầm cảm, các cuộc thảo luận với bạn bè hoặc gia đình thường rất hữu ích để ngăn chặn nó.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Thật không may, các lựa chọn để tự giúp đỡ tương đối hạn chế trong trường hợp hội chứng Hornstein-Knickenberg, vì vậy người bị ảnh hưởng chủ yếu phải dựa vào điều trị y tế để giảm bớt các triệu chứng. Trong trường hợp bệnh tiểu đường, nghiêm ngặt chế độ ăn uống phải được tuân thủ để tránh các biến chứng và khó chịu về sau. Về vấn đề này, một chuyên gia dinh dưỡng cũng có thể được tư vấn, người có thể cung cấp cho người bị ảnh hưởng chế độ ăn uống kế hoạch. Sự khó chịu ở vùng mắt thường có thể được bù đắp bằng nhiều hình ảnh khác nhau AIDS. Hơn nữa, việc sử dụng chăm sóc kem và thuốc mỡ có thể có tác dụng rất tích cực đối với các phàn nàn về da của hội chứng Hornstein-Knickenberg và làm giảm bớt chúng. Tuy nhiên, người mắc phải nhờ đến các biện pháp can thiệp ngoại khoa mới có thể chống lại bệnh một cách hiệu quả. Chăm sóc tâm lý tiếp tục có ảnh hưởng tích cực đến diễn biến của bệnh. Sự chăm sóc này không nhất thiết phải được cung cấp bởi một nhà tâm lý học. Bạn bè và người thân cũng có thể góp phần giúp bệnh nhân ổn định tâm lý và giảm bớt trầm cảm. Đặc biệt trong trường hợp trẻ em, một cuộc thảo luận làm rõ về diễn biến có thể của bệnh nên được tiến hành. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng phải trải qua tư vấn di truyền để ngăn ngừa hội chứng Hornstein-Knickenberg ở trẻ em.
