Alpha-galactosidase là một enzym thuộc nhóm hydrolase. Một tên khác của enzyme là ceramide trihexosidase. Enzyme này được tìm thấy trong tất cả các tế bào của con người và tách liên kết alpha-D-glycosidic.
Liên kết alpha-glycosidic xuất hiện khi một carbohydrate chẳng hạn như galactose được liên kết với một nhóm rượu, chẳng hạn. Chính xác hơn, enzym alpha-galactosidase xuất hiện trong lysosome của tế bào và phân chia glycosphingolipid và glycoprotein thành các thành phần riêng lẻ của chúng. Một khiếm khuyết trong enzym do khiếm khuyết gen có thể dẫn đến bệnh cảnh lâm sàng của Bệnh của Fabry.
Nhiệm vụ, chức năng & tác dụng của alpha-galactosidase
Alpha-galactosidase là một loại enzyme và nhiệm vụ của nó là giúp phân hủy các chất béo đặc biệt. Những chất béo này có thể được hấp thụ vào cơ thể thông qua thức ăn. Trong cơ thể, chúng được tìm thấy trong hầu hết các tế bào.
Sự phân hủy chất béo bởi alpha-galactosidase ngăn chặn sự tăng sinh bệnh lý trong tế bào. Cách thức hoạt động của enzyme tương tự như cách thủy phân cổ điển. Trong quá trình thủy phân, liên kết hóa học (liên kết alpha-D-glycosidic) giữa các thành phần riêng lẻ của phân tử bị tách ra dưới sự kết hợp của một phân tử nước, tạo ra hai sản phẩm.
Do tính chất đặc trưng của enzyme, phản ứng phân tách chất béo được tăng tốc đáng kể. Kết quả là, nhiều chất béo hơn có thể được chia nhỏ trên một đơn vị thời gian. Enzyme alpha-galactosidase, giống như tất cả enzyme, xuất hiện từ phản ứng này không thay đổi và cùng số lượng.
Phản ứng được xúc tác bởi alpha-galactosidase có tác dụng làm giảm tổng lượng glycosphingolipid trong cơ thể. Glycosphingolipids là tên gọi của chất béo được phân hủy bởi alpha-galactosidase. Nhìn chung, điều này ngăn chặn sự chết của các tế bào cơ thể, do sự tích tụ của glycosphingolipid trong tế bào. Do đó, hình ảnh lâm sàng của Bệnh của Fabry không xảy ra.
Nó được làm ở đâu?
Tiền chất của enzym alpha-galactosidase được tổng hợp bởi ribosome của các ô. Những chuỗi này giải phóng một chuỗi axit amin, sau này tạo thành enzyme hoàn chỉnh, vào lưới nội chất. Tại đây enzym chín thành enzym thành phẩm.
Từ đó, các chuỗi axit amin được vận chuyển bằng các túi đặc biệt đến bộ máy Golgi. Từ đây, enzyme có thể được vận chuyển qua các túi vào lysosome hoặc đến bề mặt tế bào và giải phóng vào khoảng trống giữa các tế bào. Các ô khác hiện có thể chiếm enzyme bằng cách hấp thụ qua trung gian thụ thể.
Alpha-galactosidase giảm
Sự thiếu hụt enzym alpha-galactosidase dẫn đến giảm sự phân hủy chất béo (glycosphingolipid) trong các tế bào của cơ thể. Điều này dẫn đến sự tích tụ chất béo trong lysosome của tế bào. Sự tích tụ này được hầu hết các tế bào dung nạp kém và có tác dụng có hại cho chúng.
Kết quả là, tế bào chết theo chương trình thường xảy ra. Điều này có thể tự biểu hiện trong các triệu chứng khác nhau như thay đổi da và mạch máu hoặc đau ở bàn tay và bàn chân. Bệnh của Fabry là bệnh do thiếu men alpha-galactosidase.
Nguyên nhân của sự thiếu hụt thường là do di truyền và rất hiếm. Bệnh thường được phát hiện đầu tiên khi một số triệu chứng xuất hiện muộn thời thơ ấu. Có những lỗ hổng thay da, đau ở bàn tay và bàn chân, cảm giác nhiệt độ thay đổi, mất thính lực, thay đổi ở mắt và protein trong nước tiểu.
Do những thay đổi trong tàu, thận đặc biệt có nguy cơ bị nhồi máu thận hoặc suy thận trong quá trình bệnh. Các tim cũng có nguy cơ đau tim. Một đột quỵ cũng thường xảy ra.
Liệu pháp bao gồm việc thay thế sớm enzym bằng thuốc viên. Trong quá trình điều trị, lọc máu hoặc một thận cấy ghép có thể trở nên cần thiết. Nếu thiếu hụt enzym alpha-galactosidase, nó có thể được kiềm chế rất tốt bằng cách uống viên nén, vì vậy hầu như không có bất kỳ thay đổi nào đáng chú ý.
Viên nén chứa các enzym được sản xuất nhân tạo tương ứng chính xác với các enzym của chính cơ thể trong chức năng của chúng. Thay thế bằng máy tính bảng là liệu pháp thường được áp dụng cho sự thiếu hụt alpha-galactosidase đã biết. Vì lý do này, liệu pháp này còn được gọi là liệu pháp thay thế enzym. Vì các tế bào của cơ thể có các thụ thể đặc biệt trên bề mặt để nhận biết enzym, các tế bào có thể hấp thụ enzym vào huyết tương của chúng bằng cách tự tiêu nội bào. Sau khi hấp thụ, các enzym phát huy tác dụng của chúng trong tế bào, làm giảm lượng glycosphingolipid.
