Apolipoprotein

Apolipoprotein là phần protein của lipoprotein vận chuyển nước-không hòa tan chất béo trong máu. Có thể phân biệt các dạng apolipoprotein sau:

  • Apolipoprotein A1 (apo A1; APOA1).
  • Apolipoprotein A2 (apo A2; APOA2)
  • Apolipoprotein B (apo B; APOB)
  • Apolipoprotein B-100 (apo B-100; APOB-106)
  • Apolipoprotein E (apo E; APOE)
  • Apolipoprotein E đồng dạng

Các lipoprotein khác nhau bị apolipoprotein chiếm giữ ở các mức độ khác nhau như VLDL hoặc chylomicrons với apo E

Quá trình

Sản phẩm tập trung của apolipoprotein có thể được xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán trong phòng thí nghiệm từ máu huyết thanh. Vật liệu cần thiết

  • Huyết thanh

Chỉ định

  • Apo B-100, Apo A1: ước tính nguy cơ xơ vữa động mạch, A-α-lipoproteinemia (ví dụ, bệnh Tangier), A-β-lipoproteinemia.
  • Apo CII: Thiếu Apo CII (loại I).
  • Apo E: đồng hợp tử Apo E2 (loại III, Apo E tăng), thiếu Apo E- (loại III, Apo E giảm).

Giá trị bình thường của apolipoprotein của người lớn.

lipoprotein Phạm vi bình thường
apoliprotein A1 90-170 mg / dl
Apolipoprotein A2 25-50 mg / dl
Apolipoprotein B 40-115 mg / dl
Apolipoprotein E 2.3-6.3 mg / dl

Chẩn đoán

Apo A1 và Apo B bị thiếu

  • A-α-lipoproteinemia (ví dụ, bệnh Tangier).
  • A-β-lipoprotein máu

Thiếu Apo CII

  • Dẫn đến tăng lipid máu loại I

Apo E tăng

  • Đồng hợp tử Apo E-2:
    • Sự phân huỷ chylomicrons và VLDL bị suy giảm.
    • Liên quan đến tăng lipid máu loại III.
    • Sản phẩm trung gian (IDL, giới hạn) được tích lũy
    • Chẩn đoán xác nhận bằng cách xác định phân phối mẫu của các kiểu phụ Apo E hoặc PCR, nếu cần.

Định kiểu gen apolipoprotein E

Apo E Tổ hợp alen tần số Hiệu quả lâm sàng
Kiểu gen E2 E2 / E2 khoảng 0.5
  • Liên quan với loại III của bệnh tăng lipid máu Fredrickson (rối loạn chuyển hóa protein máu có tính chất gia đình; tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1: 2,000).
  • Giảm rủi ro cho LDL cholesterol độ cao.
  • Người mang ApoE2 dị hợp tử hoặc đồng hợp tử với sự kết hợp 2/3 và 2/2 (chiếm khoảng 5% dân số) có nguy cơ thấp hơn khoảng 40.0% sa sút trí tuệ.
E2 / E3 ca 10.0%
  • Giảm rủi ro LDL cholesterol độ cao.
  • Người mang ApoE2 dị hợp tử hoặc đồng hợp tử với sự kết hợp 2/3 và 2/2 (khoảng 11.0% dân số) có nguy cơ mắc bệnh thấp hơn khoảng 40.0% đối với sa sút trí tuệ.
Kiểu gen E3 E3 / E3 xấp xỉ 60.0%
Kiểu gen E4 E2 / E4 khoảng 2.5
  • Có khuynh hướng ở dạng muộn gia đình cũng như dạng rời rạc của Alzheimer-kiểu sa sút trí tuệ; có khoảng 2.6 tăng nguy cơ suốt đời (Châu Âu / Da trắng)
E3 / E4 khoảng 24.0
  • Nguy cơ tăng cholesterol LDL
  • Có khuynh hướng mắc bệnh khởi phát muộn có tính chất gia đình cũng như dạng sa sút trí tuệ kiểu Alzheimer lẻ tẻ; có nguy cơ gia tăng khoảng 3 lần trong đời so với 3/3 người mang mầm bệnh (khoảng 60% dân số)
E4 / E4 xấp xỉ 3%
  • Nguy cơ tăng cholesterol LDL
  • Khuynh hướng gia đình khởi phát muộn cũng như dạng rời rạc của Alzheimer-loại mất trí nhớ; có nguy cơ phát triển tăng lên đến 10 lần Bệnh mất trí nhớ Alzheimer.

Trong số những người bị AD, khoảng 45% là dị hợp tử và 10-12% là đồng hợp tử mang alen epsilon 4. cài đặt chẩn đoán.