Tế bào myelomonocytic ở vị thành niên bệnh bạch cầu là một dạng ung thư máu ác tính xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Trong nhiều trường hợp, myelomonocytic vị thành niên Bệnh bạch cầu được gọi đơn giản bằng chữ viết tắt JMML. Ở vị thành niên Myelomonocytic Bệnh bạch cầu, sự biến đổi ác tính của tế bào gốc tạo máu, là tiền chất của bạch cầu đơn nhân, xảy ra.
Bệnh bạch cầu myelomonocytic vị thành niên là gì?
Về cơ bản, bệnh bạch cầu myelomonocytic ở tuổi vị thành niên được coi là một dạng lai giữa các hội chứng rối loạn sinh tủy cũng như các loại ung thư tăng sinh tủy. Bệnh bạch cầu myelomonocytic ở vị thành niên là một dạng bệnh bạch cầu mãn tính đặc biệt nghiêm trọng. Căn bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em dưới bốn tuổi. Tuổi trung bình khi khởi phát bệnh là khoảng hai tuổi. WHO phân loại bệnh bạch cầu myelomonocytic ở tuổi vị thành niên là bệnh tăng sinh tủy và bệnh tăng sinh tủy. Bệnh bạch cầu nguyên bào tủy vị thành niên chiếm khoảng một đến hai phần trăm của tất cả các chẩn đoán bệnh bạch cầu. Ví dụ, ở Hoa Kỳ, chẩn đoán được ước tính xảy ra từ 25 đến 50 lần một năm. Do đó, cứ một triệu trẻ em thì có một trẻ mắc bệnh bạch cầu nguyên bào tủy vị thành niên mỗi năm.
Nguyên nhân
Nhiều yếu tố khác nhau đang được thảo luận như là nguyên nhân tiềm ẩn của bệnh bạch cầu myelomonocytic ở tuổi vị thành niên. Tuy nhiên, theo tình hình nghiên cứu y học hiện nay, nguyên nhân của bệnh vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Cho đến nay, hầu như không có yếu tố môi trường đã được xác định là hỗ trợ sự hình thành của bệnh bạch cầu myelomonocytic vị thành niên. Ngoài ra, khoảng mười phần trăm trẻ em mắc bệnh được chẩn đoán trước khi chúng được ba tháng tuổi. Vì lý do này, người ta cho rằng di truyền đóng một vai trò đặc biệt trong sự phát triển của bệnh. Ngoài ra, hơn 80% bệnh nhân bị ảnh hưởng cho thấy cái gọi là bất thường di truyền, được phát hiện qua các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm ở cái gọi là tế bào bạch cầu. Khoảng 15 đến 20 phần trăm cá nhân bị ảnh hưởng bị đột biến trong u xơ thần kinh loại 1. 25% tổng số bệnh nhân bị đột biến trong một gen được gọi là proto-oncogene, chịu trách nhiệm cho việc mã hóa RAS protein. Cuối cùng, một đột biến trên PTPN11 được thấy ở khoảng 35 phần trăm bệnh nhân bị ảnh hưởng.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong bối cảnh của bệnh bạch cầu nguyên bào tủy vị thành niên, nhiều triệu chứng và khiếu nại có thể xảy ra ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng, những triệu chứng này khác nhau tùy thuộc vào từng trường hợp, mức độ nghiêm trọng và biểu hiện của bệnh. Một số triệu chứng đặc biệt điển hình cần báo động ngay cho thầy thuốc và cha mẹ khi chúng xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Nhiều triệu chứng kết hợp khác nhau có thể cho thấy sự hiện diện của bệnh bạch cầu cấp nguyên bào tủy ở vị thành niên. Chúng bao gồm, ví dụ, sốt, nhợt nhạt da, ho, dễ bị nhiễm trùng, tăng cân thấp, chảy máu tự phát, dát sần hoặc nổi hạch. Ngoài ra, gan to vừa phải, tăng bạch cầu, thiếu máu, lách to nghiêm trọng và tăng bạch cầu đơn nhân, hoặc giảm tiểu cầu nên khẩn trương điều tra thích hợp. Trong một số trường hợp, trẻ em bị bệnh bạch cầu nguyên bào tủy vị thành niên và bệnh u sợi thần kinh 1 cũng có các triệu chứng cụ thể khác. Chúng bao gồm, ví dụ, các điểm café-au-lait trên da, nhiều u xơ thần kinh, mụn cóc ở các sợi trục, u thần kinh đệm thị giác, nhiều nốt Lisch và các dị tật khác nhau của xương. Các điều kiện có thể xảy ra ở đây bao gồm một Chân xuống đầu gối, vẹo cột sống, và thấp mật độ xương.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Là một phần của chẩn đoán bệnh bạch cầu nguyên bào tủy ở vị thành niên, có rất nhiều phương pháp kiểm tra khác nhau để lựa chọn, và bác sĩ chuyên khoa quyết định về đơn đăng ký của họ sau khi xem xét từng trường hợp cụ thể. Về cơ bản, ba tiêu chí được yêu cầu để chẩn đoán xác định bệnh bạch cầu cấp nguyên bào tủy ở vị thành niên. Chúng bao gồm sự vắng mặt của nhiễm sắc thể Philadelphia hoặc sự hợp nhất BCR hoặc ABL gen và một tỷ lệ vụ nổ trong tủy xương và máu dưới 20 phần trăm. Ngoài ra, có hơn mười đơn vị bạch cầu đơn nhân mỗi lít ở ngoại vi máu. Các tiêu chí liên quan được phân tích thông qua các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm của tủy xương và máuTiên lượng của bệnh bạch cầu myelomonocytic vị thành niên phụ thuộc vào mức độ đáp ứng của cá nhân bị ảnh hưởng với điều trị các biện pháp. Một số phát hiện liên quan đến tiên lượng của bệnh bạch cầu nguyên bào tủy vị thành niên đã biểu hiện theo thời gian. Ví dụ, sự sống còn của trẻ nhỏ không có điều trị chỉ là năm phần trăm. Tế bào tạo máu cấy ghép tăng xác suất phục hồi. Ở đây, tỷ lệ sống sót tăng lên khoảng 50 phần trăm.
Các biến chứng
Trong bệnh này, bệnh bạch cầu chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh. Bệnh nhân thường bị xanh xao da, ho và thường là cao sốt. Tính nhạy cảm của bệnh nhân với các bệnh nhiễm trùng cũng tăng lên đáng kể, do đó các bệnh nhiễm trùng hoặc viêm nhiễm có thể xảy ra thường xuyên hơn. Cũng không hiếm trường hợp chảy máu trên toàn bộ cơ thể. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng cũng có thể xuất hiện các đốm, điều này có ảnh hưởng xấu đến thẩm mỹ của bệnh nhân. Tương tự như vậy, không có gì lạ khi các dị tật hoặc dị tật khác nhau xuất hiện trên xương của các bệnh nhân. Giảm mật độ xương cũng có thể khiến gãy xương và các chấn thương khác dễ xảy ra hơn. Chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng bị hạn chế và giảm đáng kể bởi dạng bệnh bạch cầu này. Theo quy luật, bệnh bạch cầu này cũng có thể được điều trị với sự trợ giúp của tế bào gốc. Các biến chứng khác không xảy ra. Rất tiếc, căn bệnh này không thể điều trị lâu dài khiến người bệnh có thể phải dựa vào thuốc suốt đời điều trị. Không thể dự đoán chung liệu điều này có làm giảm tuổi thọ hay không.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ cần được cấp cứu ngay khi có các biểu hiện của bệnh. Bởi vì bệnh bạch cầu cấp dòng tủy vị thành niên biểu hiện với các triệu chứng riêng lẻ và rất đa dạng, bạn nên đi khám khi thấy những bất thường rất khác nhau. Nếu không được chăm sóc y tế kịp thời, đứa trẻ có thể tử vong do sự phát triển mạnh mẽ của ung thư. Nếu trẻ bị nhiễm trùng thường xuyên một cách bất thường, ho liên tục hoặc da xanh xao thì nên đến bác sĩ tư vấn. Nếu tình trạng chảy máu tự phát xảy ra nhiều lần, trẻ tỏ ra không thích thú với các hoạt động vui chơi hoặc thờ ơ thì cần phải đến gặp bác sĩ. Nếu có bất thường về bề ngoài da, sự hình thành của mụn cóc hoặc sưng của phần trên cơ thể, một bác sĩ nên được tư vấn. Sự nhô ra của bụng hoặc trong khu vực của gan được coi là đáng lo ngại và phải được kiểm tra. Đặc điểm của hệ thống xương, dị tật của cá nhân xương hoặc dị tật là biểu hiện của những bất thường cần phải được kiểm tra kỹ hơn. Nếu có những bất thường về hành vi, thay đổi về tính cách, hoặc nếu trẻ liên tục bộc lộ những trạng thái khó chịu thì cần phải đến gặp bác sĩ. Nếu có sự giảm sút về hiệu suất, mệt mỏi, nhu cầu ngủ tăng lên, hoặc thay đổi bất thường về cân nặng, các triệu chứng cần được điều tra và nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Những hạn chế về thị lực hoặc thính giác được coi là những dấu hiệu cảnh báo khác về hiện tượng sức khỏe sự mâu thuẫn.
Điều trị và trị liệu
Thông báo sau các biện pháp có sẵn để điều trị bệnh bạch cầu myelomonocytic vị thành niên. Tuy nhiên, không có phác đồ điều trị nào được quốc tế công nhận cho đến nay. Hiện nay, có hai phương pháp điều trị chính được sử dụng cho bệnh bạch cầu nguyên bào nuôi ở vị thành niên. Một mặt, các bệnh nhân bị ảnh hưởng nhận được hóa trị or xạ trị, và theo mặt khác, cấy ghép tế bào gốc. Trong trường hợp hóa trị, có vẻ như nó không cung cấp phương pháp chữa trị lâu dài cho căn bệnh này. Tuy nhiên, hiện chưa có kết quả nghiên cứu nào được xác nhận. Xạ trị cũng rõ ràng là không dẫn để phục hồi hoàn toàn. Vì vậy, cấy ghép tế bào gốc là khả năng duy nhất để chữa bệnh. Về cơ bản, bệnh nhân càng trẻ thì cơ hội chữa khỏi càng cao.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của bệnh bạch cầu nguyên bào tủy chưa thành niên là không thuận lợi ở nhiều bệnh nhân. Ngay cả khi điều trị y tế, các biến chứng hoặc di chứng có thể xảy ra. Nếu không được chăm sóc y tế, diễn biến của bệnh gây tử vong cho hơn 90% những người bị ảnh hưởng. Theo các đánh giá thống kê, cơ hội sống sót của bệnh nhân là dưới 5%. Triển vọng chữa khỏi sẽ cải thiện nếu bác sĩ được tư vấn sớm, chẩn đoán và y tế toàn diện. điều trị Được bắt đầu. Điều trị càng sớm thì tiên lượng càng tốt. Vì bệnh xảy ra ở trẻ em và trẻ sơ sinh nên người thân có nghĩa vụ đi khám sức khỏe ngay khi có bất thường và bất thường đầu tiên. Nếu tế bào tạo máu cấy ghép được chọn làm hình thức trị liệu, cơ hội sống sót tăng lên xấp xỉ 50 phần trăm. Đây hiện là lựa chọn điều trị tốt nhất cho căn bệnh này. Tuy nhiên, bệnh bạch cầu vẫn gây tử vong ở một nửa số bệnh nhân. Ngoài ra, nó phải được kiểm tra trên cơ sở cá nhân xem có thể tiến hành điều trị này hay không. Cấy ghép không thể được sử dụng cho tất cả các bệnh nhân bị ảnh hưởng. Những bệnh nhân đã đạt được sự hồi phục có thể phát triển lại bệnh bạch cầu nguyên bào tủy ở vị thành niên trong quá trình tiếp theo. Tiên lượng vẫn không khả quan nếu bệnh tái phát.
Phòng chống
Theo tình trạng hiện tại của nghiên cứu y tế, không có hiệu quả được biết đến các biện pháp hoặc các phương pháp ngăn ngừa sự phát triển của bệnh bạch cầu cấp nguyên bào tủy ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Điều này chủ yếu là do căn bệnh này dường như có nguồn gốc di truyền chủ yếu.
Theo dõi
Theo dõi đối với bệnh bạch cầu nguyên bào nuôi ở vị thành niên trực tiếp sau khi điều trị. Dựa trên nghiên cứu hiện tại, hiện không có biện pháp phòng ngừa nào để bảo vệ trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ khỏi căn bệnh này. Tuy nhiên, cha mẹ có thể ảnh hưởng tích cực đến quá trình tiếp tục của bệnh và do đó có triển vọng chữa khỏi. Ngoài ra, nên cho trẻ đi khám định kỳ để bác sĩ phát hiện bệnh sớm nhất. Nếu trẻ sơ sinh ho quá mức, dễ bị nhiễm trùng và có màu da nhợt nhạt, cha mẹ nên đặc biệt cẩn thận. Chất lượng cuộc sống của các bệnh nhi nhỏ và cả gia đình bị giảm sút nghiêm trọng, vì việc điều trị là gánh nặng về thể chất và tinh thần. Đây chính là lý do tại sao sự trợ giúp của người thân lại rất quan trọng. Nếu cần thiết phải nhập viện, cha mẹ có thể ở bên cạnh con để bớt lo lắng. Nếu trầm cảm phát triển ở các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng do hậu quả của căng thẳng, họ thường cần liệu pháp riêng. Trong khuôn khổ của điều trị tâm lý, họ cảm thấy có giá trị và tìm thấy sức mạnh lần nữa. Tùy thuộc vào diễn biến của bệnh ở trẻ em, trên hết chúng cần rất nhiều sự hỗ trợ yêu thương. Thông qua sự chăm sóc tình cảm của gia đình, trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi cảm thấy được chăm sóc, có thể có tác động tích cực đến quá trình chữa bệnh.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy vị thành niên ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, vì vậy trách nhiệm đối với các biện pháp tự lực không thuộc về bản thân bệnh nhân. Thay vào đó, cha mẹ hoặc người giám hộ hỗ trợ diễn biến của bệnh và triển vọng chữa khỏi bệnh bằng hành vi của họ. Ví dụ, cha mẹ giúp đảm bảo rằng bệnh được chẩn đoán đúng lúc. Chẩn đoán sớm có ảnh hưởng tích cực đến triển vọng chữa khỏi, do đó ảnh hưởng đáng kể có thể được phát huy ở đây. Ví dụ, cha mẹ chú ý đến các triệu chứng như ho và xanh xao, sốt và tăng tính nhạy cảm với nhiễm trùng ở trẻ sơ sinh của họ và những trẻ ở độ tuổi sơ sinh. Những triệu chứng này cho thấy sự hiện diện của bệnh và cha mẹ cần đưa trẻ đến bác sĩ ngay lập tức. Trong quá trình điều trị bệnh, chất lượng cuộc sống của người bệnh thường giảm đi đáng kể, do các biện pháp điều trị đều gây căng thẳng về thể chất và tâm lý. Các em nhỏ nhận được sự ủng hộ tinh thần từ bố mẹ và người thân. Vì vậy, bất cứ khi nào có thể, cha mẹ hãy ở bên trẻ trong bệnh viện để giúp trẻ đỡ lo lắng, đặc biệt là trong thời gian điều trị nội trú lâu hơn và các thủ tục y tế. Nếu bệnh tật dẫn đến trầm cảm hoặc các vấn đề tâm lý khác ở cha mẹ bệnh nhân thì phải đưa vào điều trị tâm lý.
