Chất nhiễm sắc là chất liệu tạo nên nhiễm sắc thể. Nó đại diện cho một phức hợp DNA và xung quanh protein có thể nén vật liệu di truyền. Gián đoạn trong chất nhiễm sắc cấu trúc có thể dẫn đến bệnh nặng.
Chất nhiễm sắc là gì?
Chất nhiễm sắc là hỗn hợp của DNA, histone và các protein liên kết với DNA. Điều này tạo thành một phức hợp DNA-protein, nhưng các thành phần chính của nó là DNA và histone. Tên gọi của chất nhiễm sắc là kết quả của khả năng tồn tại của phức hợp này với hạt nhân cơ bản thuốc nhuộm. Tất cả các sinh vật nhân thực đều chứa chất nhiễm sắc. Ở sinh vật nhân sơ, DNA phân tử chủ yếu là tự do và tạo thành cấu trúc vòng. Ở các sinh vật nhân thực bậc cao, chất nhiễm sắc là cơ sở của nhiễm sắc thể. Phức hợp DNA-protein có thể nén đến mức có thể lưu trữ một lượng lớn thông tin di truyền trong một không gian nhỏ trong nhân tế bào. Histone là một loại protein rất cổ xưa phân tử mà thành phần và cấu trúc di truyền hầu như không thay đổi từ động vật nguyên sinh nhân thực sang người.
Giải phẫu và cấu trúc
Chromatin, như đã đề cập trước đó, bao gồm DNA, histone và các protein. Trong phức hợp này, phân tử DNA được bao bọc xung quanh một gói histone gồm tám histone. Histone là protein bao gồm nhiều cơ bản amino axit. Các nhóm amin tạo ra điện tích dương, trong khi DNA phân tử có điện tích âm ở mặt ngoài. Đây là yêu cầu cơ bản để hình thành một phức hợp DNA và histone vững chắc. Trong quá trình này, cái được gọi là octamer histone (8 histone) được quấn khoảng 1.65 lần bởi sợi kép DNA. Điều này tương ứng với chiều dài chuỗi là 146 cặp cơ sở. Kết quả là, DNA có thể được thu nhỏ từ 10,000 đến 50,000 lần. Điều này là cần thiết để nó phù hợp với nhân tế bào. Một đơn vị octamer histone được bao bọc cũng được gọi là nucleosome. Các nucleosom riêng lẻ lần lượt được kết nối với nhau bằng các histon liên kết. Do đó, một chuỗi nucleosom được hình thành, ở dạng sợi 30nm, đại diện cho một đơn vị tổ chức cao hơn của DNA. Ngay cả trong lớp bao bì dày đặc, DNA vẫn có thể được truy cập bởi các phân tử protein điều hòa cho phép đọc và chuyển thông tin di truyền vào protein. Tuy nhiên, vẫn phải phân biệt giữa euchromatin và dị nhiễm sắc. Trong euchromatin, DNA đang hoạt động. Đây là nơi chứa hầu hết tất cả các gen hoạt động, có thể mã hóa và biểu hiện protein. Không có sự khác biệt về cấu trúc trong khu vực của chất nhiễm sắc, bất kể nhiễm sắc thể tương ứng đang ở trạng thái ngưng tụ nào. Chất nhiễm sắc thể chứa phức hợp DNA-protein không hoạt động hoặc hoạt động thấp. Nó chịu trách nhiệm về bản chất cấu trúc của chất nhiễm sắc tổng thể. Đến lượt mình, dị nhiễm sắc có thể được chia thành hai dạng. Do đó, có dị nhiễm sắc cấu tạo và có cấu trúc dễ dàng. Dị nhiễm sắc cấu tạo không bao giờ được biểu hiện. Nó chỉ có chức năng cấu trúc. Dị nhiễm sắc thể hình thành đôi khi có thể được biểu hiện. Trong các giai đoạn khác nhau của nguyên phân và bệnh teo, các mức độ đóng gói khác nhau của chất nhiễm sắc được hình thành. Trong quá trình này, cái gọi là chất nhiễm sắc giữa các pha cho thấy sự lỏng lẻo rất mạnh so với chất nhiễm sắc metase, vì hầu hết các protein được biểu hiện ở trạng thái này.
Chức năng và nhiệm vụ
Chức năng của chất nhiễm sắc là chứa thông tin di truyền trong không gian rất nhỏ của nhân. Điều này chỉ có thể thực hiện được thông qua việc hình thành một phức hợp DNA-protein được đóng gói rất chặt chẽ. Tuy nhiên, điều này đòi hỏi sự tồn tại của các giai đoạn ngưng tụ khác nhau. Trong khi phức chất được đóng gói rất dày đặc trong giai đoạn tĩnh và không hoạt động, nó phải được nới lỏng hơn trong các giai đoạn hoạt động hơn. Nhưng ngay cả ở đây, việc đóng gói vẫn rất dày đặc. Để kích hoạt tổng hợp protein, liên kết mạnh mẽ giữa các đoạn DNA tương ứng và histone được bao bọc phải được giải phóng. Các histone liên kết ngăn cản DNA biểu hiện các protein. Do đó, các trạng thái liên kết khác nhau cũng có thể tạo ra các hoạt động khác nhau của các gen. Trong quá trình này, sự biệt hóa tế bào xảy ra như một phần của quá trình biểu sinh. Mặc dù thông tin di truyền của DNA là giống nhau trong các tế bào cơ thể khác nhau, nhưng các hoạt động trong gen biểu hiện khác nhau, do đó các loại tế bào khác nhau cũng thực hiện các nhiệm vụ khác nhau.
Bệnh
Những khiếm khuyết trong cấu trúc của chất nhiễm sắc có thể dẫn các bệnh nghiêm trọng. Những sai sót này có thể dẫn đến sự thay đổi hoạt động trong gen hoạt động, phá vỡ sự hài hòa trong tương tác của các tế bào trong cơ thể. Đây thường là những bệnh rất hiếm gặp mà các triệu chứng của chúng rất giống nhau. Các cá nhân bị ảnh hưởng bị dị tật về thể chất và khuyết tật về tinh thần. Cơ chế gây ra các triệu chứng này vẫn còn quá ít được biết đến. Tuy nhiên, nghiên cứu về các mối quan hệ này là cần thiết để có thể điều trị các bệnh này một cách tốt nhất có thể. Hai bệnh điển hình dựa trên rối loạn nhiễm sắc là hội chứng Coffin-Siris và hội chứng Nicolaides-Baraitser. Cả hai bệnh đều được xác định về mặt di truyền. Trong hội chứng Coffin-Siris, chứng giảm sản bẩm sinh của ngón tay và ngón chân xương, tầm vóc thấp và tinh thần sự chậm phát triển xảy ra. Có nhiều đột biến gây ra căn bệnh này, nguyên nhân gây ra một số tiểu đơn vị của phức hợp DNA-protein. Có cả di truyền lặn và di truyền trội trên NST thường. Điều trị theo triệu chứng và phụ thuộc vào các triệu chứng rõ rệt cụ thể của bệnh. Hội chứng Nicolaides-Baraitser cũng biểu hiện với các triệu chứng tương tự. Ngoài tầm vóc thấp và dị tật các ngón tay, tâm thần nghiêm trọng sự chậm phát triển và co giật cũng xảy ra. Di truyền là trội trên NST thường. Căn bệnh này rất hiếm và xảy ra ở một trong một triệu người. Một rối loạn di truyền hiếm gặp khác liên quan đến rối loạn nhiễm sắc là hội chứng Cornelia de Lange. Hội chứng này còn có nhiều dị tật về thể chất và rối loạn phát triển trí tuệ.
