Hội chứng Pearson là một bệnh rất hiếm gặp có nguyên nhân di truyền. Căn bệnh này còn được một số chuyên gia y tế gọi là bệnh Pearson. Căn bệnh di truyền thuộc về cái gọi là ty thể. Hội chứng Pearson được đặc trưng bởi các khiếu nại đa hệ thống. Căn bệnh này thường được đặc trưng bởi sự mất đoạn DNA của ty thể.
Hội chứng Pearson là gì?
Hội chứng Pearson đại diện cho một căn bệnh di truyền xảy ra với tần suất rất thấp trong dân số. Cho đến nay, các tài liệu y học chỉ biết khoảng một trăm trường hợp cá nhân mắc hội chứng Pearson. Do đó, tần suất của hội chứng Pearson được ước tính là dưới 1: 1,000,000. Các quan sát và nghiên cứu trước đây về bệnh nhân cung cấp bằng chứng đáng tin cậy rằng hội chứng Pearson có khả năng xảy ra ở nam và nữ như nhau.
Nguyên nhân
Về cơ bản, hội chứng Pearson là một bệnh di truyền. Theo đó, những biểu hiện cụ thể của đột biến gen là nguyên nhân khiến những người sinh ra mắc hội chứng này. Về nguyên tắc, bệnh đại diện cho một hội chứng đa hệ thống. Nguyên nhân chính của hội chứng Pearson là do đột biến gen trong DNA ty thể. Một số đột biến gây ra lỗi trong thông tin di truyền để phát triển. Kết quả là, những người bị ảnh hưởng phát triển các triệu chứng điển hình của hội chứng Pearson, thường biểu hiện rõ ràng ngay từ khi sinh ra.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Pearson biểu hiện với nhiều loại phàn nàn và triệu chứng, có thể khác nhau về sự kết hợp và mức độ nghiêm trọng của chúng ở một số bệnh nhân. Tuy nhiên, một sự liên kết điển hình của các dấu hiệu nhất định chỉ ra căn bệnh này. Những dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Pearson đã xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Trong trường hợp này, những đứa trẻ bị bệnh mắc phải cái gọi là nguyên bào nuôi thiếu máu thuộc loại vật liệu chịu lửa. Do đó, một số người trong số họ phụ thuộc vào việc truyền máu. Ngoài ra, đôi khi xuất hiện các triệu chứng giảm bạch cầu cũng như xơ hóa tuyến tụy. Trong một số trường hợp nhất định, trẻ em bị ảnh hưởng bị ngoại tiết suy tụy. Hậu quả là tiêu chảy với một khóa học mãn tính không phải là hiếm. Ngoài ra, một số bệnh nhân mắc hội chứng Pearson phát triển vi khuẩn lactic nhiễm toan với một liệu trình không liên tục hoặc liên tục. Ngoài ra, hội chứng Pearson đôi khi ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, chẳng hạn như thận, tim, ganvà lá lách. Trong một số trường hợp, hệ thống nội tiết tố cũng bị ảnh hưởng bởi bệnh. Khi mà gan bị ảnh hưởng bởi hội chứng Pearson, các triệu chứng như tiêu tế bào, gan to, cũng như ứ mật thường xảy ra. Khi thận bị ảnh hưởng, những người bị ảnh hưởng sẽ bị aminoacid niệu cũng như bệnh ống dẫn trứng. Một số cá nhân có biểu hiện chậm phát triển khả năng trí tuệ do hội chứng Pearson. Trong nhiều trường hợp, trẻ em bị ảnh hưởng đặc biệt dễ bị các bệnh truyền nhiễm. Kết quả là, một tỷ lệ lớn trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng tử vong do hội chứng Pearson. Những bệnh nhân sống sót có nguy cơ cao phát triển hội chứng Leigh, hội chứng Kearns-Sayre và bệnh ty thể trong quá trình sống tiếp theo của họ. Hiện tượng sau này thường liên quan đến bệnh cơ và đau mắt.
Quá trình chẩn đoán và bệnh
Hội chứng Pearson thường được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa và các chuyên gia khác nhau. Đối với sự hiếm gặp của bệnh, việc chẩn đoán có thể phát triển thành một quá trình lâu dài. Các triệu chứng điển hình của bệnh thường phát sinh các cuộc kiểm tra chuyên sâu ngay sau khi sinh Trẻ bị bệnh. Với sự trợ giúp của các kỹ thuật khám khác nhau, phạm vi của các bệnh có thể xảy ra ngày càng được thu hẹp. Phòng thí nghiệm máu các xét nghiệm đặc biệt góp phần đáng kể vào việc chẩn đoán hội chứng Pearson. Yếu tố quyết định để chẩn đoán đáng tin cậy hội chứng Pearson chủ yếu là phát hiện sự mất đoạn kỳ lạ của DNA ty thể. Ngoài ra, một sự bôi nhọ của tủy xương thường được sử dụng để chẩn đoán. Cái gọi là hút chân không của các phôi hồng cầu và bạch cầu hạt có thể được phát hiện.Ngoài ra, một xét nghiệm được thực hiện với màu xanh Berliner, nhờ đó có thể xác định được một số dạng nguyên bào bên nhất định. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh xuất hiện lẻ tẻ ở người. Các bác sĩ coi hội chứng GRACILE, ví dụ, là một phần của Chẩn đoán phân biệt.
Các biến chứng
Bệnh Pearson khiến người bệnh gặp nhiều triệu chứng khác nhau. Trong trường hợp này, chúng có thể xảy ra khi còn rất trẻ và có thể ảnh hưởng đến thận, timvà gan. Trong trường hợp xấu nhất, họ dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Thận vấn đề cụ thể có thể dẫn đến suy thận, khiến bệnh nhân phụ thuộc vào cấy ghép hoặc lọc máu. Hơn nữa, chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng bị suy giảm và hạn chế đáng kể bởi căn bệnh Pearson. Không phải thường xuyên, bệnh cũng dẫn đến rối loạn phát triển ở bệnh nhân. Trẻ em bị giảm trí thông minh và cả tâm thần sự chậm phát triển. Tương tự như vậy, bệnh Pearson không phải thường xuyên dẫn đến các phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm ở cha mẹ và người thân của bệnh nhân. Điều trị căn nguyên của bệnh này thường không thể thực hiện được. Tuy nhiên, một số phàn nàn có thể được hạn chế với sự trợ giúp của thuốc hoặc liệu pháp. Tuy nhiên, bệnh Pearson trong mọi trường hợp đều dẫn đến giảm tuổi thọ của bệnh nhân, do đó họ chết sớm.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong hầu hết các trường hợp, các dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh. Ở nhiều trẻ em bị ảnh hưởng, một loạt các triệu chứng phát triển ngay sau khi sinh, thường dẫn đến việc kiểm tra y tế kỹ lưỡng. Do đó, bác sĩ nhi khoa thường thông báo sớm trong quá trình kiểm tra trẻ sơ sinh rằng hành động là cần thiết. Vì bệnh Pearson xảy ra cực kỳ hiếm, nên nhiều chuyên gia y tế chưa biết rõ về bệnh cảnh lâm sàng. Vì lý do này, một bác sĩ chuyên khoa chắc chắn nên được tư vấn. Hầu như không bao giờ là một khuynh hướng di truyền đối với bệnh Pearson đã được biết đến trong gia đình. Trong trường hợp này, cha mẹ nên hỏi ý kiến bác sĩ ngay cả trước khi trẻ được sinh ra. Nếu nghi ngờ mắc bệnh Pearson sau khi sinh, cha mẹ nên hỏi ý kiến bác sĩ chuyên khoa càng sớm càng tốt. Ngay cả những người trẻ tuổi cũng có thể gặp các triệu chứng như suy thận or suy gan, có thể dẫn cho đến chết. Bệnh nhân thường chết khi còn rất trẻ. Để tăng tuổi thọ đáng kể, nên bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng Pearson, là một căn bệnh do di truyền gây ra, chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng chứ không thể điều trị theo nguyên nhân. Điều trị các triệu chứng chủ yếu bao gồm kháng sinh cho các bệnh truyền nhiễm hoặc truyền máu để điều trị thiếu máu. Một số bệnh nhân nhận được các chất hỗ trợ chức năng của tuyến tụy. Rối loạn nội tiết tố cân bằng được điều trị bằng các tác nhân y tế thích hợp. Để điều trị lâu dài hội chứng Pearson, các nghiên cứu hiện đang được tiến hành về việc sử dụng tế bào gốc điều trị. Thiếu máu cũng có thể được điều trị bằng quản lý của thuốc erythopoietin. Tiên lượng của hội chứng Pearson nói chung là kém. Nhiều bệnh nhân chết ở tuổi lên ba do suy chức năng gan hoặc nhiễm trùng huyết. Nếu người bị ảnh hưởng sống sót sau những năm đầu tiên của cuộc đời, các triệu chứng của hội chứng Pearson sẽ thay đổi. Những lời phàn nàn như thiếu máu thường giảm đi, trong khi những khó khăn về thần kinh lại tăng lên. Một số bệnh nhân cũng phát triển các triệu chứng bổ sung, chẳng hạn như viêm võng mạc sắc tố.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của bệnh Pearson tương đối kém. Nhiều trẻ em chết vì bệnh. Máu nhiễm độc và suy nội tạng là vấn đề đặc biệt nghiêm trọng. cho sức khoẻ các biến chứng thường dẫn đến cái chết của đứa trẻ khi ba tuổi. Trẻ em bị bệnh phải được bác sĩ theo dõi, điều này khiến chất lượng cuộc sống của trẻ bị hạn chế nghiêm trọng. Đối với cha mẹ và người thân, bệnh tật của đứa trẻ đồng nghĩa với một gánh nặng tinh thần rất lớn. Trong hầu hết các trường hợp, chăm sóc điều trị là bắt buộc. Điều trị triệu chứng có thể trì hoãn các biến chứng nghiêm trọng và cái chết của trẻ. Chỉ trong một số trường hợp người mắc phải đến tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành. Trong trường hợp điều kiện không gây tử vong, những người mắc phải sau đó phát triển các tình trạng khác như hội chứng Kearns-Sayre. Đột biến T14484C mang lại tiên lượng tốt hơn, vì virus điều đó xảy ra có thể được điều trị một phần. Trong bệnh Pearson, không có triển vọng phục hồi cho bệnh nhân. Tuổi thọ giảm đi rất nhiều và phúc lợi bị hạn chế. Một tế bào gốc đã được chứng minh hiện tại điều trị có thể làm cho một phương pháp chữa trị khả thi trong tương lai. Tiên lượng chính xác được đưa ra bởi chuyên gia phụ trách liên quan đến hình ảnh triệu chứng và tình trạng của trẻ.
Phòng chống
Hội chứng Pearson là một bệnh di truyền hiện không thể ngăn ngừa được. Hiện tại, các tùy chọn để ngăn chặn bệnh di truyền chưa được nghiên cứu và thử nghiệm đầy đủ để ứng dụng thành công trên người.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng bởi bệnh Pearson có rất ít và cũng rất hạn chế các lựa chọn hoặc các biện pháp để được chăm sóc sau trực tiếp. Do đó, người bị ảnh hưởng nên đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn ngừa sự xuất hiện thêm của các biến chứng và triệu chứng. Cũng không có khả năng tự phục hồi. Trong trường hợp có mong muốn có con, cần tư vấn xét nghiệm gen để tránh bệnh tái phát cho con cháu. Bản thân căn bệnh này thường được điều trị bằng cách quản lý các loại thuốc khác nhau. Bệnh nhân phải luôn chú ý đến liều lượng chính xác và uống thường xuyên để chống lại các triệu chứng đúng cách và lâu dài. Khi lấy kháng sinh, cần lưu ý rằng không nên dùng chúng cùng với rượu. Hơn nữa, việc kiểm tra và thăm khám thường xuyên bởi bác sĩ là rất quan trọng đối với bệnh Pearson. Tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi bệnh cũng có thể hữu ích. Thông tin được trao đổi không có gì lạ, có thể giúp cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân trở nên dễ dàng hơn. Theo quy định, bệnh Pearson không làm giảm tuổi thọ của người mắc bệnh.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh Pearson khiến bệnh nhân không có nhiều lựa chọn để tự lực. Căn bệnh này không thể chữa khỏi và liên quan đến nhiều lời phàn nàn. Việc tổ chức cuộc sống hàng ngày cần được thực hiện dựa trên tình trạng sức khỏe cũng như các khả năng của người bị ảnh hưởng. Các khuyến cáo y tế nên được tuân theo để tránh các biến chứng sau này. Điều quan trọng là phải tránh các chất độc hại. Việc tiêu thụ nicotine, thuốc or rượu nên được hạn chế hoàn toàn. Chúng có thể gây tổn thương các cơ quan hoặc làm gia tăng các triệu chứng. Một sự cân bằng, vitamin-giàu có và khỏe mạnh chế độ ăn uống hỗ trợ sinh vật cũng như hệ thống miễn dịch. Vì bệnh có thể dẫn đến tử vong sớm trong những trường hợp nghiêm trọng, nên tránh những rủi ro không đáng có. Niềm vui của cuộc sống là được thúc đẩy và chất lượng cuộc sống cần được tối ưu hóa. Đề nghị thân nhân tự giúp đỡ để có thể hỗ trợ tốt cho người bệnh, đồng thời quan tâm đầy đủ đến sức khỏe của bản thân. Họ là một hỗ trợ quan trọng trong cuộc sống của bệnh nhân và do đó cũng nên chú ý đến của họ sức khỏe trong khi thể hiện sự cân nhắc thích đáng. Môi trường ổn định rất quan trọng trong việc chống chọi với bệnh tật. Một cuộc trao đổi trong các nhóm tự lực hoặc diễn đàn Internet có thể được tìm thấy rất thú vị. Những lời khuyên và lời khuyên có thể được đưa ra ở đó để giúp tăng cường sức khỏe.
