Brachymetatarsia là sự rút ngắn của cổ chân xương vốn đã bẩm sinh. Nó đại diện cho một dạng brachyphalangia.
Brachymetatarsia là gì?
Brachymetatarsia là một dị tật của bàn chân. Trong trường hợp này, sự tăng trưởng chiều dài của cổ chân xương bị ngừng ở giai đoạn đầu. Trong hầu hết các trường hợp, ngày 1 và 4 cổ chân xương bị ảnh hưởng bởi quá trình này. Kết quả của dị tật này là ngón chân thứ tư không dịch chuyển về phía mũi bàn chân như trường hợp thường xảy ra trong quá trình tăng trưởng. Kết quả là ngón chân bị ảnh hưởng có vẻ nhỏ hơn so với các ngón chân lân cận. Tuy nhiên, kích thước của nó thường hoàn toàn bình thường. Chỉ riêng ở Đức, khoảng 25,000 đến 27,000 công dân Đức bị chứng brachymetatarsia. Đối với nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng, điều này không chỉ gây ra các vấn đề về thẩm mỹ mà còn ảnh hưởng đến cảm xúc và tâm lý. Sự bất thường hiếm gặp này xảy ra ở phụ nữ thường xuyên hơn 26 lần so với nam giới. Brachymetatarsia là một dạng của brachyphalangia, mặc dù không có sự rút ngắn của ngón tay. Các bác sĩ phân loại dị tật này là loại dị tật xương ức E. Mặt khác, sự ngắn lại của xương cổ tay, được gọi là dị tật brachymetacarpy. Mô tả đầu tiên của brachymetacarpy được thực hiện vào năm 1951 bởi bác sĩ người Anh Julia Bell. Vì mục đích này, cô đã đánh giá mười lăm báo cáo trường hợp trong quá khứ.
Nguyên nhân
Cho đến nay vẫn chưa thể xác định được nguyên nhân chính xác của chứng hẹp bao quy đầu. Thông thường, những người bị ảnh hưởng đã bị dị tật kể từ khi sinh ra. Nhiều chuyên gia y tế nghi ngờ một phương thức di truyền chiếm ưu thế trên autosomal. Tuy nhiên, đôi khi, brachymetatarsia cũng là một phần của hội chứng hiện có và kết hợp với các triệu chứng khác. Điều này đặc biệt đúng đối với chứng loạn sản xương nói chung, tế bào đáy nốt ruồi hội chứng, loạn dưỡng xương Albright, và Hội chứng Turner. Trong bối cảnh loạn dưỡng xương Albright, brachymetatarsia thường đánh dấu dấu hiệu đầu tiên của bệnh giả tuyến cận giáp loại 1A hoặc 1B và đã xuất hiện từ khi trẻ mới sinh ra. Ngược lại, các chứng loạn sản xương khác không trở nên rõ ràng cho đến khi trẻ được hai đến bốn tuổi hoặc thậm chí ở người lớn.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong hầu hết các trường hợp, lỗ cổ chân ngực có thể nhận thấy rõ trên cổ chân đầu tiên. Trong trường hợp này, ngón chân cái ngắn hơn nhiều và có sự xáo trộn của bàn chân bình thường lăn trên quả bóng của ngón chân cái. Điều này dẫn đến việc tăng căng thẳng trên ngón chân thứ hai và thứ ba của bàn chân. Bệnh nhân có thể bị đau trong chân trước vì vòm ngang bị rối loạn chức năng. Tuy nhiên, ở khoảng 40% tất cả mọi người, xương cổ chân đầu tiên thường nhỏ hơn một chút so với xương thứ hai. Tuy nhiên, chúng tôi chỉ nói đến brachymetatarsia khi có sự ngắn lại đáng kể. Về nguyên tắc, tất cả các cổ chân khác cũng có thể bị ảnh hưởng bởi chứng hẹp cổ chân. Đầu tiên và quan trọng nhất, điều này bao gồm cổ chân thứ tư. Do đó, ngón chân, không thực sự ngắn lại, đặt chính nó theo hướng trên trên các ngón chân lân cận, có thể dẫn đến các điểm áp suất. Tuy nhiên, đây chủ yếu không phải là vấn đề chỉnh hình mà là vấn đề thẩm mỹ. Cũng cần được xem xét là các vấn đề tâm thần hoặc tâm lý thường gây ra bởi brachymetatarsia. Ví dụ, dị tật bàn chân thường có ảnh hưởng tiêu cực đến sự tự tin của những người bị ảnh hưởng và họ cảm thấy bị kỳ thị. Vì nhiều bệnh nhân cũng không còn cảm thấy mình hấp dẫn, điều này đôi khi dẫn đến các vấn đề về tình dục. Ngoài ra, nhiều người mắc phải cũng không dám đưa chân của mình cho bạn tình. Hơn nữa, đời sống công cộng bị hạn chế, điều này có ảnh hưởng tiêu cực đến các chuyến thăm bãi biển hoặc bơi, ví dụ.
Chẩn đoán
Chẩn đoán brachymetatarsia dễ dàng được thực hiện. Ví dụ, rõ ràng dị tật chân chỉ rõ sự bất thường. Chỉ hiếm khi những người bị ảnh hưởng cũng có đủ can đảm để đến gặp bác sĩ. Tuy nhiên, họ thường được cho biết rằng sẽ không có lựa chọn điều trị nào cho họ, vì vậy họ nên cam chịu với vấn đề của mình. Đôi khi họ thậm chí còn được khuyên đến gặp bác sĩ tâm lý. Tuy nhiên, trong khi chờ đợi, có những phương pháp phẫu thuật hiện đại và đầy hứa hẹn có thể điều chỉnh chứng hẹp bao quy đầu. Brachymetatarsia không thể tự sửa chữa. Để đạt được điều này, cần phải có sự can thiệp của phẫu thuật, nếu việc chỉnh sửa này thành công, người bị ảnh hưởng sẽ lấy lại chất lượng cuộc sống bình thường.
Các biến chứng
Trong nhiều trường hợp, brachymetatarsia là một vấn đề thẩm mỹ hoàn toàn. Tuy nhiên, nếu biến dạng nặng, nó cũng có thể gây nặng đau, đặc biệt là trong chân trước. Do đó, người bị ảnh hưởng bị hạn chế tương đối trong việc di chuyển và cuộc sống hàng ngày của họ. Ngay cả các hoạt động thể thao không phải lúc nào cũng có thể được tiến hành. Do dị tật, nhiều bệnh nhân tự ti về bản thân và không thấy mình hấp dẫn. Điều này đặc biệt dẫn đến các vấn đề tình dục và trầm cảm. Do sự xấu hổ về bàn chân của mình trong chứng hẹp bao quy đầu, bệnh nhân cũng tránh những trải nghiệm công khai nơi bàn chân được hiển thị. Điều này đặc biệt bao gồm các chuyến thăm bãi biển hoặc bơi hồ bơi. Có thể điều trị brachymetatarsia mà không có biến chứng. Tuy nhiên, điều này đòi hỏi các thủ thuật phẫu thuật để kéo dài xương trên bàn chân. Các biện pháp can thiệp có thể giảm tải cho bàn chân hoặc chỉ mang tính thẩm mỹ. Vì cơ thể vẫn đang phát triển trong những năm còn trẻ, nên các ca phẫu thuật được thực hiện sau tuổi 16. Sau khi phẫu thuật, không có cảm giác khó chịu hay vấn đề gì thêm.
Khi nào bạn nên đi khám?
Vì brachymetatarsia là một bệnh bẩm sinh nên không cần thiết phải đi khám thêm để chẩn đoán bệnh này. Theo quy định, việc thăm khám bác sĩ nên diễn ra khi bệnh gây ra những hạn chế trong sinh hoạt hoặc vận động của bệnh nhân. Đặc biệt là ở trẻ em, điều này có thể làm gián đoạn hoặc chậm phát triển, vì vậy điều trị bởi bác sĩ có thể ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra ở tuổi trưởng thành. Việc khám và điều trị bởi bác sĩ cũng nên được thực hiện nếu chứng hẹp bao quy đầu gây ra những phàn nàn và hạn chế về tâm lý. Trong trường hợp này, trẻ em hoặc thanh thiếu niên nói riêng có thể bị các phàn nàn về tâm lý nghiêm trọng hoặc thậm chí trầm cảm. Nếu những phàn nàn này xảy ra, phải tiến hành điều trị thẩm mỹ và tâm lý. Bác sĩ đa khoa có thể chẩn đoán. Việc xử lý khiếu nại này sau đó được thực hiện bởi một bác sĩ chuyên khoa tương ứng hoặc can thiệp phẫu thuật tại bệnh viện.
Điều trị và trị liệu
Từ quan điểm y tế, điều trị phẫu thuật đối với chứng chèn ép thủy tinh thể trên cổ chân đầu tiên thường nhằm mục đích chống lại sự quá tải của các ngón chân lân cận nhỏ hơn. Mặt khác, phẫu thuật trên cổ chân thứ hai đến thứ năm, được thực hiện vì lý do thẩm mỹ. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải đợi quá trình tăng trưởng kết thúc trước khi tiến hành can thiệp phẫu thuật. Do đó, phẫu thuật không nên diễn ra trước tuổi 16. Một trong những phương pháp phẫu thuật đã được chứng minh để điều trị chứng hẹp cổ chân là kéo dài một giai đoạn của xương cổ chân. Trong quy trình này, một mảnh ghép bao gồm xương của chính bệnh nhân hoặc xương tổng hợp được cấy ghép. Một phương pháp khác là vết chai phân tâm, trong đó nội bộ hoặc người sửa chữa bên ngoài Được sử dụng. Quy trình này cho phép kéo dài cổ chân quá ngắn từng bước trong khoảng thời gian vài tháng. Bộ phận cố định không được tháo ra cho đến khi xương có đủ độ ổn định. Nếu sự rút ngắn là nhỏ, cũng có thể thực hiện phẫu thuật chỉnh xương. Trong trường hợp này, bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt qua xương cổ chân ở mặt dài của nó và đánh lạc hướng nó. Sau đó, anh ta cố định xương bằng một phương pháp tạo xương nhỏ.
Triển vọng và tiên lượng
Không có triển vọng phục hồi hoặc thuyên giảm mà không cần điều trị y tế. Cấu trúc xương bị rút ngắn vì lý do di truyền và sẽ vẫn ở dạng đã biến đổi cho đến cuối đời mà không cần can thiệp phẫu thuật. Theo tình hình kiến thức khoa học hiện nay, quản lý dùng thuốc hoặc thực hiện các khóa đào tạo đặc biệt cũng không thành công, vì di truyền học của con người không thể và không được phép ảnh hưởng. Mặt khác, phẫu thuật bàn chân với mục đích chỉnh sửa xương rất có triển vọng. Điều này được thực hiện sau khi quá trình tăng trưởng của bệnh nhân hoàn tất. Thay đổi mỹ phẩm có thể được thực hiện trong quá trình tăng trưởng, nhưng chúng không được khuyến khích và cũng không dẫn đến một giải pháp lâu dài. Với sự kết thúc của sự phát triển thể chất, một sự điều chỉnh của xương có thể được thực hiện trong một thủ tục phẫu thuật. Trong phần mở rộng của xương, ngón chân bị ảnh hưởng được điều chỉnh kích thước mong muốn. Nếu cần, vật lý trị liệu được khuyến khích để học cách thay đổi dáng đi mà không có biến chứng. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân sau đó không có triệu chứng và được chữa lành. Trong những trường hợp cá nhân, nghịch cảnh có thể xảy ra, dẫn đến tư thế cơ thể kém hoặc dáng đi không an toàn. Chúng thường có thể được sửa chữa bằng cách đi giày chỉnh hình hoặc bằng cách mổ lại.
Phòng chống
Rất tiếc là không thể ngăn ngừa brachymetatarsia. Như vậy, dị tật của bàn chân đã có từ khi mới sinh ra.
Những gì bạn có thể tự làm
Những người bị ảnh hưởng không có khả năng điều trị chứng ngắn cổ chân một cách nhân quả. Tuy nhiên, rất thường xuyên, dị tật không đi kèm với đau khổ về thể chất, mà chủ yếu là đau khổ về tâm lý. Những người bị ảnh hưởng thường cảm thấy bị kỳ thị vì điều kiện và do đó tránh tất cả các trường hợp mà bên thứ ba có thể nhìn thấy bàn chân trần của họ. Vì lý do này, họ tránh nước thể thao hoặc đến thăm bãi biển và không bao giờ đi chân trần. Sự ức chế cũng thường tồn tại trong môi trường xã hội, trong những trường hợp nghiêm trọng thậm chí còn gây căng thẳng cho mối quan hệ đối tác trong cuộc sống. Người lớn có thể phẫu thuật kéo dài ngón chân do một chuyên gia chuyên về phẫu thuật thẩm mỹ bàn chân thực hiện. Nếu phẫu thuật chỉ mang tính chất thẩm mỹ, những người bị ảnh hưởng phải tự chịu chi phí. Tuy nhiên, trường hợp này sẽ không xảy ra nếu người bị ảnh hưởng bị chứng rút ngắn ngón chân nghiêm trọng. Bất kỳ ai xem xét một hoạt động trong mọi trường hợp nên hỏi sức khỏe công ty bảo hiểm trước về khả năng có các chi phí được bảo hiểm. Ở trẻ em và thanh thiếu niên vẫn đang phát triển, không can thiệp phẫu thuật có thể được thực hiện. Tuy nhiên, đặc biệt là trong độ tuổi dậy thì, dị tật quang học trở thành một vấn đề lớn đối với thanh thiếu niên. Các bậc cha mẹ nhất định nên xem xét nghiêm túc nỗi sợ hãi của con cái và không tầm thường hóa vấn đề. Chậm nhất khi vị thành niên bắt đầu tự cô lập với xã hội, nên tìm đến sự trợ giúp của chuyên gia tâm lý.
