Hội chứng Adrenogenital: Triệu chứng, Khiếu nại, Dấu hiệu

Các triệu chứng và phàn nàn sau đây có thể chỉ ra hội chứng tuyến sinh dục (AGS):

Biểu hiện và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào enzyme bị lỗi và mức độ còn lại hoạt động của enzym bị ảnh hưởng, cũng như về giới tính của người bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng chính của sự thiếu hụt 21-hydroxylase

  • Hậu quả của bệnh tăng huyết áp (tăng sản xuất androgen (giới tính nam kích thích tố)).
    • Cô gái:
      • Pseudohermaphroditism Femalenus - kiểu gen (XX) là nữ, nhưng các cô gái trông giống nam
        • Cơ quan sinh dục ngoài đã dễ thấy khi sinh (phì đại âm vật (âm vật to ra) với sự hiện diện của cơ quan sinh dục bên trong của phụ nữ bình thường (tử cung / tử cung và buồng trứng / buồng trứng))
        • Tăng nam tính hóa (nam tính hóa).
        • Nam lông mẫu (trên môi râu, tóc trên ngực).
        • Mọc lông mu sớm
        • Ngực kém phát triển
        • Tiểu học mất kinh (không có kinh nguyệt trong hơn ba tháng với một chu kỳ đã được thiết lập).
    • Chàng trai:
      • Pseudopubertas praecox (dạng thành thục sinh dục sớm ở loại vị thành niên (vị thành niên)).
        • Suy sinh dục (suy giảm chức năng tuyến sinh dục, tức là tinh hoàn nhỏ) trái ngược với sự phát triển gia tăng của các đặc điểm sinh dục phụ (mọc lông mu và dương vật)
    • Cả hai giới:
      • Nếu không được điều trị, sẽ xảy ra hiện tượng cao ở trẻ sơ sinh (do quá trình trưởng thành xương nhanh) và thấp ở tuổi trưởng thành (do các khớp hạ vị đóng sớm)
      • Ở tuổi trưởng thành, những người bị ảnh hưởng thường bị béo phì, thay đổi trao đổi chất và rối loạn khả năng sinh sản (sinh sản).
  • Đạo đức giả (thiếu cortisol).
    • Chán ăn (chán ăn)
    • Kiệt sức, mệt mỏi
    • Dễ bị kích thích
    • Trọng lượng mất mát
    • Tăng canxi huyết (thừa canxi)
    • Hạ đường huyết (hạ đường huyết)
    • Chóng mặt (chóng mặt)

Hoạt động còn lại của 21-hydroxylase quyết định quá trình:

  • Hội chứng cơ quan sinh dục cổ điển với hội chứng lãng phí muối (“lãng phí muối” -AGS; 75% trường hợp) - enzym hoàn toàn không còn tồn tại
    • Xảy ra sớm nhất
    • Thiếu hoạt động của mineralcorticoid do được hình thành không đầy đủ aldosterone; aldosterone là một mineralocorticoid cũng được sản xuất ở vỏ thượng thận. Nó đại diện cho một liên kết quan trọng trong renin-angiotensin-aldosterone hệ thống (RAAS), giúp điều chỉnh máu áp suất và muối cân bằng. Hypoaldosteronism (thiếu hụt aldosterone) gây xáo trộn muối cân bằng mất nước (“hội chứng lãng phí muối”).
  • Cổ điển hội chứng tuyến sinh dục không có hội chứng lãng phí muối (“simple virilizer” -AGS; 25% trường hợp) - hoạt tính 21-hydroxylase còn lại là 1-2%.
    • Xảy ra sớm nhất
    • Thiếu hụt cortisol và chứng tăng hyperandromia
  • Phi cổ điển hội chứng tuyến sinh dục (AGS “khởi phát muộn”) - hoạt tính 21-hydroxylase còn lại từ 20-60%; triệu chứng nhẹ.
    • Không có nam hóa trước khi sinh; thường không biểu hiện cho đến tuổi dậy thì hoặc trưởng thành
    • Không mất muối
    • Không suy thượng thận (suy yếu tuyến thượng thận)
    • Ở trẻ em gái: Rậm lông (tăng thiết bị đầu cuối lông (tóc dài) ở nữ, theo nam phân phối mẫu (phụ thuộc androgen)), da dầu, mụn trứng cá, giọng sâu, Rối loạn kinh nguyệt.
    • Mọc lông mu sớm
    • Gián đoạn khả năng sinh sản (khả năng sinh sản)

Các triệu chứng chính của sự thiếu hụt 11β-hydroxylase

  • Có sự gia tăng sản xuất deoxycorticosterone tác dụng khoáng chất (DOC) với sự dư thừa khoáng chấtcorticoid:
    • Tăng huyết áp (huyết áp cao)
    • Tăng kali máu (thừa kali)
  • Ở giới tính nữ: nam tính hóa (nam tính hóa).

Các triệu chứng chính của sự thiếu hụt 17α-hydroxylase

  • Có sự gia tăng sản xuất deoxycorticosterone tác dụng khoáng chất (DOC) với sự dư thừa khoáng chấtcorticoid:
    • Cao huyết áp
    • Tăng kali máu
    • Hạ natri máu (thiếu natri)
    • Sự kiềm hóa chuyển hóa (rối loạn chuyển hóa đặc trưng bởi sự gia tăng bicarbonate hoặc mất khinh khí ion).
  • Ở giới tính nữ: chính mất kinh (không có kinh nguyệt đầu tiên).
  • Ở giới nam: nữ hóa (không hình thành các đặc điểm sinh dục nam).
  • Thiếu sự phát triển dậy thì ở cả hai giới.