Ung thư biểu mô trực tràng không đa polyp do di truyền (Hội chứng Lynch) là tên được đặt cho một loại đại tràng ung thư điều đó chủ yếu là do yếu tố di truyền và không hình thành polyp trong ruột niêm mạc. Căn bệnh này còn được gọi đồng nghĩa là Hội chứng Lynch sau bác sĩ phẫu thuật Hoa Kỳ T. Lynch, đại diện cho hình thức phổ biến nhất của đại trực tràng di truyền ung thư. Tổng cộng có 6 gen đột biến liên quan đến cơ chế sửa chữa các trình tự DNA được sao chép một cách có định hướng đã được xác định là tác nhân gây bệnh.
Ung thư đại trực tràng không nhiễm trùng di truyền là gì?
Ung thư biểu mô trực tràng không đa polyp di truyền (HNPCC), còn được gọi là Hội chứng Lynch sau khi bác sĩ phẫu thuật Hoa Kỳ Henry T. Lynch, là một đại tràng ung thư dựa trên xác định trước đó gen đột biến và di truyền theo kiểu trội lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là gen (các) khiếm khuyết không nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y và ngay cả một alen đột biến của gen (dị hợp tử) cũng có thể gây ra bệnh. Trong trường hợp mắc hội chứng Lynch, khoảng 75% người mang gen đột biến dị hợp tử bị ảnh hưởng bởi bệnh. Con của cha mẹ mà cha hoặc mẹ là người mang mầm bệnh gen đột biến cũng có 50% khả năng trở thành người mang đột biến gen dị hợp tử. Khoảng 90% tất cả các trường hợp ung thư đại trực tràng phát triển từ mô polypoid thông qua giai đoạn u tuyến lành tính. Ngược lại, ung thư biểu mô trực tràng không đa polyp di truyền không liên quan đến bất kỳ polyp có thể có trong ruột niêm mạc. Sự phát triển của các khối u hội chứng Lynch được cho là hoàn toàn do sự mất chức năng của cơ chế sửa chữa các trình tự DNA được sao chép một cách xác định. Khả năng phát triển các bệnh ung thư ruột hoặc các cơ quan khác ngoài HNPCC tăng lên rất nhiều so với những người không bị HNPCC.
Nguyên nhân
HNPCC là do khiếm khuyết trong cơ chế sửa chữa của các trình tự DNA được sao chép một cách có định hướng. Cơ chế sửa chữa thường ngăn cản các đoạn DNA được sao chép với nucleic bị chiếm đóng không chính xác căn cứ khỏi được sử dụng thêm. Sửa protein được mã hóa bởi cái gọi là gen ức chế khối u có liên quan đến cơ chế này. Các đột biến của một số gen ức chế đã được biết đến, hầu như luôn ảnh hưởng đến các gen mlh1 trên nhiễm sắc thể 3 và msh2 trên nhiễm sắc thể 2. Khi sửa chữa protein thất bại, các đột biến tế bào tích tụ trong quá trình hình thành các tế bào mới, dẫn đến sự tích tụ các tế bào bị lỗi trong các dòng vô tính hoạt động phần lớn tự chủ và không còn phản ứng với các giới hạn tăng trưởng thông thường. Chúng thường tạo thành tế bào mầm của một khối u ác tính.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
HNPCC gây ra ít phàn nàn và triệu chứng trong giai đoạn đầu của nó. Các dấu hiệu đầu tiên, chẳng hạn như máu trong phân, không đặc hiệu và có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau. Khi bệnh tiến triển, giai đoạn táo bón và tiêu chảy Luân phiên. Dần dần, đau bụng, giảm cân và các dấu hiệu của thiếu máu tham gia như các triệu chứng đi kèm điển hình. Nếu bạch huyết các nút của mạc treo, dây chằng giữ lại của ruột, cũng phản ứng với sưng và đau, di căn của HNPCC có thể đã xảy ra. Sự khác biệt giữa HNPCC không polypy và ung thư đại trực tràng, phổ biến hơn nhiều và có 90% xác suất phát triển từ polyp của ruột niêm mạc, không dễ nhận biết trong giai đoạn đầu trên cơ sở các triệu chứng không đặc hiệu. Chỉ các quy trình chẩn đoán phân biệt được áp dụng cụ thể mới cung cấp sự rõ ràng cần thiết.
Chẩn đoán và tiến triển
Nguyên nhân của bệnh HNPCC hoàn toàn là do di truyền, do đó cùng với sự di truyền trội trên NST thường của bệnh, các số liệu thống kê gia đình về bệnh HNPCC được tìm kiếm cho mục đích chẩn đoán. Để chuẩn hóa giá trị thông tin của các tham số thống kê, cái gọi là tiêu chí Amsterdam I và Amsterdam II đã được giới thiệu vào năm 1990. Trong bối cảnh này, tiêu chí Amsterdam I có thể được sử dụng để chỉ phát hiện HNPCC đại trực tràng và tiêu chí Amsterdam II có thể được sử dụng để phát hiện thêm các ung thư biểu mô ở các vị trí khác trong đường sinh dục. Người đầu tiên điều kiện tiêu chí của Amsterdam là ít nhất ba thành viên gia đình, một trong số họ phải là người thân cấp 1 của hai thành viên gia đình còn lại, được xác nhận mắc bệnh HNPCC. điều kiện được hoàn thành nếu bệnh xảy ra trong ít nhất hai thế hệ liên tiếp. Thứ ba điều kiện là bệnh xảy ra ở một trong những người bị ảnh hưởng ở độ tuổi dưới 50 tuổi. Nếu tiền sử gia đình hoặc tiền sử bệnh không được biết, tiêu chuẩn Bethesda sửa đổi đã được đưa ra vào năm 2004 để đánh giá, một tiêu chí trong số đó phải được đáp ứng trong mỗi trường hợp để xác định nghi ngờ HNPCC. Khi nghi ngờ về HNPCC đã được thiết lập, một số phương án chẩn đoán có sẵn để xác nhận hoặc bác bỏ nghi ngờ. Một mặt, siêu âm và kiểm tra mô học là hữu ích, và mặt khác, kiểm tra di truyền phân tử có thể cung cấp bằng chứng về sự hiện diện của các gen ức chế đột biến. Diễn biến của bệnh-không được điều trị-là nghiêm trọng.
Các biến chứng
Hội chứng Lynch là một căn bệnh nguy hiểm. Nó có thể dẫn dẫn đến tử vong nếu không được điều trị và, ngay cả khi điều trị, có liên quan đến việc giảm tuổi thọ trong nhiều trường hợp. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Lynch chủ yếu gây đi tiêu ra máu. Điều này có thể gây ra cơn hoảng sợ ở nhiều người. Hơn nữa, bệnh nhân bị tiêu chảy và táo bón và do đó làm giảm chất lượng cuộc sống. Giảm cân và thường nghiêm trọng đau bụng và thiếu máu. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng có thể mất ý thức và thậm chí rơi vào trạng thái hôn mê. Sưng tấy và đau xảy ra. Nếu không điều trị hội chứng Lynch, di căn sẽ xảy ra, dẫn đến đại tràng ung thư. Theo nguyên tắc, bệnh ung thư chỉ có thể được điều trị tốt nếu chúng được chẩn đoán ở giai đoạn đầu. Không phải là hiếm khi những người bị ảnh hưởng bị trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác ngoài các triệu chứng thể chất. Tương tự như vậy, người thân của bệnh nhân cũng có thể bị ảnh hưởng bởi những xáo trộn này. Hội chứng Lynch có thể được loại bỏ bằng can thiệp phẫu thuật. Tuy nhiên, quá trình phát triển thêm của bệnh phụ thuộc vào chẩn đoán và sự lây lan của khối u, vì vậy không thể dự đoán được diễn biến tích cực của bệnh trong mọi trường hợp.
Khi nào bạn nên đi khám?
Nếu có lặp lại máu trong nước tiểu, có nguyên nhân đáng lo ngại. Một chuyến thăm khám bác sĩ là cần thiết để làm rõ nguyên nhân. Nếu có bất thường về tiêu hóa, cần kiểm tra các triệu chứng. Nếu tiêu chảy or táo bón xảy ra, một bác sĩ nên được tư vấn để bắt đầu điều trị. Nếu người bị ảnh hưởng giảm cân, sinh vật có thể bị thiếu dinh dưỡng. Do đó, bạn nên đi khám bác sĩ kịp thời. Trong trường hợp dai dẳng cũng như thường xuyên tái phát đau bụng hoặc khó chịu ở bụng, tham khảo ý kiến bác sĩ là cần thiết. Nếu có sưng, phát triển hoặc da bất thường, một chuyến thăm bác sĩ cũng là cần thiết. Nếu có sự gia tăng các triệu chứng hiện có hoặc sự xuất hiện của các triệu chứng mới, điều này được coi là bất thường và cần được điều tra. Nếu đó là đau hoặc đau, cần phải đến gặp bác sĩ. Nếu đó là Hoa mắt, một cảm giác chung của bệnh tật, buồn nôn và ói mửa, một bác sĩ nên được tư vấn. Nếu người bị ảnh hưởng bị giảm hiệu suất, thờ ơ hoặc yếu đuối, điều này sức khỏe tình trạng nên được thảo luận với bác sĩ. Rối loạn giấc ngủ, tập trung các vấn đề cũng như sự thiếu hụt sự chú ý là những lời phàn nàn có thể chỉ ra những khiếm khuyết nghiêm trọng. Do đó, bạn nên đến gặp bác sĩ ngay khi người bị ảnh hưởng trải qua những bất thường này trong vài tuần.
Điều trị và trị liệu
Điều trị ung thư biểu mô trực tràng không đa polyp do di truyền chỉ bao gồm phẫu thuật cắt bỏ. Không có loại thuốc hoặc phương pháp điều trị nào khác có thể chữa khỏi bệnh ung thư. Vì vậy, nó có giá trị lớn về tỷ lệ thành công cao nếu bất kỳ HNPCC nào đã xảy ra được phát hiện và loại bỏ càng sớm càng tốt. Trong một số trường hợp, nó có thể cần thiết để thực hiện bức xạ điều trị đến mô bệnh kết hợp với hóa trị Trước khi phẫu thuật.
Triển vọng và tiên lượng
Với việc điều trị sớm ung thư biểu mô trực tràng không đa polyp do di truyền, còn được gọi là hội chứng Lynch, có một tiên lượng tốt về việc chữa khỏi. ung thư đại trực tràng và các dạng ung thư khác, bệnh nhân nên tái khám liên tục để phát hiện ung thư đại trực tràng đã lành và khám sàng lọc các bệnh ung thư khác. Nếu khối u còn hạn chế và chưa di căn thì không cần hóa trị sau khi phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn của nó. Với việc tuân thủ theo dõi và tầm soát liên tục, tuổi thọ bình thường có thể được giả định. Không phải tất cả bệnh nhân có khiếm khuyết di truyền này đều sẽ bị ung thư trong suốt cuộc đời của họ. Tuy nhiên khả năng xảy ra là rất cao. Ví dụ, người ta thấy rằng đến 80 tuổi, 80 phần trăm của tất cả các cá nhân bị ảnh hưởng sẽ phát triển ung thư đại trực tràng. Nếu di căn đã phát triển hoặc nếu các cơ quan khác bị ảnh hưởng bởi một khối u song song với ung thư đại trực tràng, tiên lượng thường xấu đi nghiêm trọng. Các khối u song song, mỗi khối chưa di căn, có thể được điều trị độc lập và chữa khỏi hoàn toàn. Sau di căn đã hình thành, trị liệu khác nhau các biện pháp như là hóa trị hoặc bức xạ có thể được sử dụng để cố gắng trì hoãn sự phát triển của ung thư và kéo dài thời gian sống của bệnh nhân. Để tăng chất lượng cuộc sống trong những trường hợp nặng, ngoài các phương pháp điều trị đã biết, việc chăm sóc tâm lý cho bệnh nhân thường góp phần không nhỏ.
Phòng chống
Dự phòng các biện pháp để tránh HNPCC không tồn tại vì nguyên nhân chính là các gen ức chế khối u, phần lớn mất khả năng sửa chữa các chuỗi DNA bị sai lệch do đột biến. Ngoài ra, một lối sống hỗ trợ hệ thống miễn dịch cũng có thể coi là một biện pháp phòng ngừa có điều kiện. Phòng ngừa quan trọng nhất các biện pháp Đối với những cá nhân thuộc nhóm dễ bị tổn thương do tiền sử gia đình của họ hoặc do xét nghiệm di truyền phân tử là nhận thức thường xuyên về tầm soát ung thư như nội soi và các biện pháp phát hiện sớm khác.
Theo dõi
Việc theo dõi bệnh ung thư đại trực tràng không do polyposis di truyền bắt đầu bằng việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên. Những điều này nhằm đảm bảo rằng ung thư đại trực tràng đã lành không tái phát. Nếu nó là một khối u giới hạn mà không có di căn có thể được loại bỏ hoàn toàn, các cuộc kiểm tra tiếp theo này cũng quan trọng như nhau. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của từng trường hợp, chăm sóc tâm lý có thể hữu ích. Điều này có thể diễn ra như một phần của việc phòng ngừa cũng như trong quá trình điều trị theo dõi. Để có một cuộc sống chất lượng tốt, điều quan trọng là phải tuân theo những lời khuyên y tế do các chuyên gia y tế đưa ra. Để hỗ trợ hệ thống miễn dịch, một lối sống lành mạnh là điều cần thiết. Trên tất cả, điều này bao gồm một cân bằng, giàu chất dinh dưỡng chế độ ăn uống, thường kết hợp với việc tránh một số loại thực phẩm. Nếu xét nghiệm di truyền phân tử cho thấy nguy cơ tiềm ẩn khá cao thì việc phòng ngừa ung thư rõ ràng là ưu tiên hàng đầu. Những bệnh nhân có nguy cơ do tiền sử gia đình nên thường xuyên nội soi và các biện pháp sàng lọc khác. Đối với các triệu chứng cấp tính, cũng có biện pháp khắc phục và các mẹo tự giúp đỡ cho cuộc sống hàng ngày. Thức ăn nhẹ và thuốc giảm đau trên cơ sở tự nhiên giảm bụng đau điều đó đã xảy ra. Nếu sưng xảy ra, nhẹ nhàng massage hoặc quấn làm mát sẽ hữu ích. Ngoài ra, bệnh nhân nên nghe bác sĩ của họ và từ từ.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Lynch yêu cầu y tế điều trị trong bất kỳ trường hợp nào. Các triệu chứng cấp tính của hội chứng Lynch có thể thuyên giảm bằng một số biện pháp khắc phục và các biện pháp tự lực. Tiêu chảy có thể được giảm bớt bằng cách thay đổi chế độ ăn uống, trong khi tự nhiên thuốc giảm đau có thể uống khi đau bụng. Đối với tình trạng sưng tấy, nên chườm mát, cũng như mát-xa nhẹ nhàng các khu vực bị ảnh hưởng. Sau khi phẫu thuật cắt bỏ khối ung thư biểu mô, bệnh nhân phải từ tốn và nếu không thì phải tuân theo chỉ định của bác sĩ. Trong hầu hết các trường hợp, một cá nhân chế độ ăn uống được khuyến nghị, bao gồm một chế độ ăn uống nhẹ, các bữa ăn ít muối và tránh cà phê, rượu, Và các chất kích thích. Việc phục hồi có thể được hỗ trợ bằng cách chăm sóc thêm cho vị trí của quy trình. Chảy máu và sưng tấy có thể xảy ra, đặc biệt là trong vài ngày đầu. Chúng có thể được giảm bớt bằng thuốc mỡ calendula và các chế phẩm với giống cây cúc or móng vuốt của quỷ dữPhụ nữ đã từng mắc hội chứng Lynch nên thu xếp để trẻ đi khám sớm nếu họ có thai. Trẻ cần được khám lại chi tiết sau khi sinh và phải đi khám tầm soát ung thư thường xuyên trong suốt cuộc đời.
