Từ đồng nghĩa
Bệnh Charcot; teo cơ xơ cứng cột bên; xơ cứng teo cơ bên; Hội chứng Lou Gehrig; nơron vận động bệnh; abb. ALS
Định nghĩa
Bệnh xơ cứng teo cơ một bên là một bệnh thoái hóa tiến triển của các tế bào thần kinh điều khiển cơ (tế bào thần kinh vận động), có thể dẫn đến liệt toàn bộ cơ thể và co cứng. Bởi vì thở và nuốt các cơ liên quan đến quá trình của bệnh, bệnh nhân thường chết vì viêm phổi hoặc thiếu oxy sau nhiều năm tiến triển của bệnh xơ cứng teo cơ một bên. Tần suất của bệnh xơ cứng teo cơ một bên tương đối hiếm.
Có khoảng 3 đến 8 trường hợp mới trên 100,000 dân ở Đức mỗi năm. Nam giới bị ảnh hưởng thường xuyên hơn 50% so với phụ nữ và thời gian mắc bệnh thường xuyên nhất là trong độ tuổi từ 50 đến 70. Bệnh khởi phát sớm hơn hiếm khi được quan sát thấy.
Lịch Sử
Vào nửa sau của thế kỷ 19, nhà thần kinh học người Pháp Jean-Marie Charcot (1825-1893) là người đầu tiên mô tả bức tranh về bệnh xơ cứng teo cơ một bên, cũng như một số bệnh thần kinh khác. Nhiều dấu hiệu riêng của bệnh mang họ của anh ta, cũng như bệnh xơ cứng teo cơ một bên cũng có thể được mô tả là bệnh Charcot. Căn bệnh này được biết đến vào thế kỷ 20 chủ yếu thông qua cầu thủ bóng chày thành công và nổi tiếng Lou Gehrig (1903-1941), người đã phải kết thúc sự nghiệp của mình vào năm 1938 do yếu cơ không rõ ràng và được chẩn đoán mắc bệnh vào năm sau đó. Bệnh xơ cứng teo cơ bên còn được gọi là hội chứng Lou Gehrig theo tên ông. Một bệnh nhân ALS phổ biến khác là Stephen Hawking, bệnh khởi phát không bình thường khi còn trẻ và diễn tiến nhẹ hơn so với phần lớn bệnh nhân.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác của sự phá hủy dần dần các tế bào thần kinh vận động không được biết (xơ cứng teo cơ bên). Stress oxy hóa đối với các tế bào thần kinh đã được thảo luận như một nguyên nhân có thể gây ra, vì đột biến gen của một loại enzyme bảo vệ chống lại stress oxy hóa (superoxide dismutase; SOD-1) được tìm thấy ở gần 10% những người bị ảnh hưởng. Điều này được hỗ trợ bởi nguy cơ mắc bệnh tăng nhẹ ở những người hút thuốc có cơ thể tiếp xúc nhiều hơn với stress oxy hóa.
Tuy nhiên, người ta thấy rằng hiệu quả chức năng của enzym không ảnh hưởng đến bệnh tật, nhưng cấu trúc không gian bị lỗi của enzym lại tạo điều kiện cho sự gắn kết của nhiều cá thể như vậy enzyme. Sự kết hợp này phá vỡ các chức năng tế bào của các tế bào thần kinh bị ảnh hưởng và cơ chế của nó tương tự như cơ chế của bệnh não xốp ở bò (BSE) hoặc bệnh Alzheimer. Người ta vẫn chưa biết tại sao chỉ các neuron vận động bị ảnh hưởng. Trong số những thứ khác, các locus gen khác được biết đến với một dạng bệnh xơ cứng teo cơ bên hiếm gặp, có tính chất gia đình, có đột biến liên quan đến việc gia tăng tỷ lệ mắc bệnh.