Hội chứng chân tay có vú là một điều kiện thuộc về loại loạn sản ngoại bì. Hội chứng chân tay có vú đã có ngay từ khi mới sinh ở những người bị ảnh hưởng. Căn bệnh này được biết đến với tên viết tắt LMS và xảy ra tương đối hiếm. Hội chứng chân tay có vú thường được đặc trưng bởi các dị dạng giải phẫu rõ rệt của bàn chân và bàn tay kết hợp với bất sản hoặc giảm sản của núm vú và các tuyến vú.
Hội chứng tê bì chân tay là gì?
Bác sĩ y khoa van Bokhoven lần đầu tiên mô tả khoa học hội chứng chi ở tuyến vú vào năm 1999. Hội chứng chi ở tuyến vú cực kỳ hiếm và thuộc nhóm loạn sản ngoại bì. Hiện tại, không có quá 50 trường hợp mắc hội chứng tê bì chân tay trong nghiên cứu y học. Hội chứng chân tay có vú đặc trưng bởi dị tật bàn chân và bàn tay. Ngoài ra, bệnh nhân có biểu hiện giảm sản hoặc bất sản của núm vú cũng như các tuyến vú. Tuy nhiên, hội chứng chân tay có vú biểu hiện theo những cách rất khác nhau trong các trường hợp riêng lẻ. Ví dụ, những người bị hội chứng chi dạng nhẹ của tuyến vú chỉ có các mảng xơ vữa riêng lẻ. Về cơ bản, tất cả các khuyết tật có thể có của các chi đều xảy ra trong hội chứng chi có vú, cụ thể là các dị tật trùng lặp, khuyết tật cũng như khuyết tật hợp nhất. Các dị tật xảy ra ở các mối liên hệ khác nhau ở những người bị hội chứng chi có vú. Ngoài ra, bên trái và bên phải của cơ thể hoặc bàn tay và bàn chân tương ứng đôi khi bị ảnh hưởng ở các mức độ khác nhau bởi các dị tật điển hình. Hiếm khi hơn là các khuyết tật đặc trưng của các chi, chứng loạn sản móng, chứng teo ống dẫn lệ, chứng thiểu năng, thiếu nước, và hở hàm ếch cũng xuất hiện trong hội chứng chi. Nói chung, hội chứng chân tay có vú không liên quan đến các bất thường của lông or da.
Nguyên nhân
Hội chứng chân tay có vú xảy ra với tỷ lệ ít hơn 1: 1,000,000 trong dân số. Các nguyên nhân của hội chứng tê bì chân tay được tìm thấy là do đột biến gen. Ngoài ra, có một phương thức di truyền trội trên autosomal của hội chứng tuyến vú chi. Các yếu tố khởi phát hội chứng là gen đột biến trên gen có tên là TP63. Tương ứng gen locus chịu trách nhiệm mã hóa một yếu tố phiên mã. Đột biến gen trên cùng gen đôi khi kết hợp với các rối loạn khác, chẳng hạn như hội chứng Hay-Wells, hội chứng EEC và hội chứng NGƯỜI LỚN.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Về cơ bản, các triệu chứng và bất thường của hội chứng chi có thể thay đổi đáng kể trong từng trường hợp. Do đó, có thể có một phổ rộng từ các triệu chứng nhẹ đến các khuyết tật giải phẫu nghiêm trọng. Hội chứng chân tay ở tuyến vú thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc bệnh nhân ở giai đoạn đầu thời thơ ấu. Một điển hình nữa là những người mắc hội chứng tuyến vú chân tay không có núm vú nào. Đôi khi có núm vú nhưng kém phát triển. Ngoài ra, hội chứng chi có vú thường liên quan đến các biến dạng của các chi, đặc biệt là bàn tay và bàn chân. Ví dụ, một số phần bị thiếu hoặc bệnh nhân bị chia tay và bàn chân. Không giống như nhiều bệnh khác từ nhóm loạn sản ngoại bì, da và lông không bị ảnh hưởng bởi bệnh. Trong một số trường hợp hiếm hoi, các cá nhân bị chứng giảm nước, mất sản ống dẫn lệ, và hở hàm ếch do hội chứng chi.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán hội chứng chân tay có vú tốt nhất xảy ra ở trung tâm y tế chuyên khoa. Điều này là do căn bệnh này khá ít được biết đến do sự hiếm gặp của nó. Thông thường, bằng chứng đầu tiên của hội chứng tê bì chân tay được tìm thấy ở trẻ nhỏ hoặc thậm chí trẻ sơ sinh, do đó, chẩn đoán bệnh thường xảy ra ở trẻ sơ sinh. Bệnh nhân và cha mẹ của họ cung cấp thông tin về các triệu chứng trong cuộc phỏng vấn bệnh nhân. Do nguyên nhân di truyền của hội chứng chi có vú, tiền sử gia đình kỹ lưỡng đặc biệt thích hợp để chẩn đoán. Việc khám lâm sàng được thực hiện một mặt bằng kiểm tra trực quan và mặt khác bằng các xét nghiệm di truyền. Điều này cho phép chẩn đoán tương đối đáng tin cậy về hội chứng tuyến vú chi. Ngoài ra, thầy thuốc thực hiện một Chẩn đoán phân biệt, chủ yếu loại trừ hội chứng loét-tuyến vú cũng như hội chứng NGƯỜI LỚN.
Các biến chứng
Do hội chứng tê bì chân tay, người bệnh gặp nhiều hạn chế đáng kể trong sinh hoạt, cuộc sống hàng ngày. Trong quá trình này, các dị tật và dị tật khác nhau xảy ra, thường có thể xuất hiện trên toàn bộ cơ thể và do đó làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Các triệu chứng xảy ra ở độ tuổi rất trẻ và có thể dẫn rối loạn phát triển, đặc biệt là ở trẻ em. Không hiếm trường hợp bệnh nhân trở nên phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày và không thể tự làm một số việc. Cũng không hiếm trường hợp người thân, cha mẹ bị tâm lý phàn nàn hoặc trầm cảm do kết quả của hoàn cảnh. Các hạn chế về chuyển động cũng có thể xảy ra. Các dị tật của bàn tay dẫn đối với các hạn chế khác nhau trong cuộc sống hàng ngày và tại nơi làm việc. Tuy nhiên, thông thường trí thông minh của người bệnh không bị ảnh hưởng bởi hội chứng tê bì chân tay. Thật không may, một điều trị nhân quả của hội chứng chân tay có vú là không thể thực hiện được. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được giảm bớt với sự trợ giúp của các liệu pháp khác nhau và can thiệp phẫu thuật. Vật lý trị liệu các biện pháp cũng cần thiết. Bản thân việc điều trị thường không dẫn đối với bất kỳ biến chứng cụ thể nào. Ngoài ra, tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị giới hạn bởi bệnh.
Khi nào thì nên đi khám?
Dị tật và các dấu hiệu khác của bệnh phải được làm rõ sớm trong mọi trường hợp. Phụ huynh nhận thấy sự vắng mặt của ngón tay ví dụ như phalanges ở con họ nên thông báo cho bác sĩ nhi khoa. Những thay đổi trong núm vú cũng như hở hàm ếch và chứng thiếu nước cũng cho thấy một điều kiện chẳng hạn như hội chứng tuyến vú chân tay. Cần tư vấn y tế nếu các triệu chứng không tự hết hoặc nghiêm trọng đến mức chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng bị hạn chế. Khó khăn khi đi lại hoặc cầm nắm đồ vật là những dấu hiệu cảnh báo điển hình cần được chẩn đoán và điều trị y tế. Tốt nhất là cha mẹ nên trao đổi với bác sĩ nhi khoa trong cùng một tuần. Bác sĩ nhi khoa có thể chẩn đoán điều kiện và chuẩn bị điều trị. Ngoài bác sĩ gia đình, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ da liễu hoặc bác sĩ nhãn khoa có thể được tư vấn, tùy thuộc vào các triệu chứng và khiếu nại. Căn bệnh này có thể gây ra các vấn đề tâm lý cho người mắc và cha mẹ của họ, những người thường xuyên tiếp xúc với căng thẳng, điều này phải được thực hiện trong quá trình điều trị.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng chân tay có vú là một bệnh di truyền, do đó, một điều trị về cơ bản được loại trừ theo tình trạng hiện tại của kiến thức y tế. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đang làm việc để phát triển các thủ tục để điều trị các bệnh bẩm sinh như hội chứng tuyến vú chi. Hiện tại, chỉ có thể điều trị triệu chứng các khuyết tật của hội chứng tê bì chân tay. Phương pháp điều trị các biện pháp được sử dụng trong các trường hợp riêng lẻ tùy thuộc vào các triệu chứng và dị tật cá nhân. Phẫu thuật chỉnh sửa thường được sử dụng để giảm bớt các dị tật của bàn tay và bàn chân. Bằng cách này, bệnh nhân có thể sử dụng tay chân bình thường ít nhiều. Đồng thời, những can thiệp phẫu thuật như vậy sẽ thay đổi hình ảnh thị giác của những người bị ảnh hưởng trở nên tốt hơn, do đó, những đau khổ tâm lý do dị tật gây ra cũng được giảm bớt. Về nguyên tắc, tiên lượng cho những người bị hội chứng chi liệt tuyến vú là tương đối thuận lợi. Theo những phát hiện hiện tại, hội chứng chân tay có vú không ảnh hưởng đến tuổi thọ, do đó con người đạt đến độ tuổi trung bình. Điều chỉnh sớm các dị tật hội chứng tuyến vú chi rất hữu ích.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng chân tay có vú được coi là không thuận lợi. Nguyên nhân của rối loạn là do di truyền. Nhân loại di truyền học không thể bị thay đổi bởi các nhà khoa học và nhà nghiên cứu vì lý do pháp lý. Vì lý do này, các nỗ lực của bác sĩ điều trị là tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng xảy ra. Một nhân quả điều trị không thể thực hiện được do tình hình pháp lý. Hơn nữa, tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng hiện có. Mặc dù có đột biến gen, nhưng chúng là riêng lẻ và có cường độ khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Các bất thường về thị giác được điều chỉnh bằng can thiệp phẫu thuật. Mục tiêu là đạt được sự cải thiện về chất lượng cuộc sống, mặc dù không thể chữa khỏi. Tình trạng suy yếu của các chi phải được đánh giá riêng lẻ và có thể được hỗ trợ thêm bằng vật lý trị liệu các biện pháp ngoài một can thiệp phẫu thuật chỉnh sửa. Trong những trường hợp này, người bị ảnh hưởng có thể đóng góp điều gì đó để cải thiện sức khỏe nếu anh ta sử dụng các bài tập và lời khuyên từ liệu pháp trong cuộc sống hàng ngày của mình. Do cảm giác khó chịu và khiếm khuyết về thị giác, bệnh nhân thường cảm căng thẳng. Trong trường hợp diễn biến không thuận lợi của bệnh, các rối loạn thứ cấp về tâm lý sẽ phát triển. Những điều này có ảnh hưởng tiêu cực đến tình trạng tổng thể của người bị ảnh hưởng và phải được tính đến khi đưa ra chẩn đoán rằng chúng thường kéo dài.
Phòng chống
Hội chứng chân tay có vú, là một tình trạng bẩm sinh và di truyền, cho đến nay vẫn chưa có biện pháp can thiệp y tế dự phòng. Nhiều nghiên cứu khác nhau tham gia vào việc tìm ra cách để ngăn ngừa các bệnh di truyền như hội chứng chi có vú. Về nguyên tắc, nhiều dị tật của hội chứng tuyến vú chi có thể được sửa chữa trong thời thơ ấu, cho phép bệnh nhân có cuộc sống gần như bình thường.
Theo dõi
Kết quả của hội chứng tê bì chân tay, hầu hết những người bị ảnh hưởng đều bị các biến chứng hoặc khó chịu khác nhau, tất cả đều có tác động rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và làm giảm đáng kể nó. Trừ khi các dị tật hoặc dị tật khác nhau của bàn tay hoặc bàn chân của bệnh nhân có thể được sửa chữa trong thời thơ ấu, chăm sóc theo dõi tập trung vào việc quản lý tốt tình trạng bệnh. Thẩm mỹ giảm sút của người bị ảnh hưởng có thể gây ra trầm cảm hoặc những rối loạn tâm lý khác, có thể tránh được với sự trợ giúp của sự nhạy cảm thích hợp của môi trường xã hội. Người bị ảnh hưởng nên cố gắng chấp nhận bản thân và tỏ ra tự tin với người khác. Về mặt này, không có điều trị chăm sóc sau thực sự mà là nỗ lực phấn đấu để có một tư duy tốt. Về vấn đề này, hội chứng tê bì chân tay không thể chữa khỏi hoàn toàn nên thường không thể đưa ra một liệu trình chung của bệnh.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng chân tay có vú không thể được điều trị bằng phương pháp tự lực. Đây là một tình trạng di truyền và vì lý do này chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Tuy nhiên, mặc dù có hội chứng tuyến vú chi, tuổi thọ không bị giảm và không có giới hạn đặc biệt nào trong cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng, nếu các dị tật được sửa chữa. Việc chẩn đoán và điều trị sớm luôn có tác động tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh. Các dị tật riêng lẻ được sửa chữa và loại bỏ trong các thủ tục phẫu thuật khác nhau. Chỉnh sửa càng sớm thì cơ hội có một cuộc sống bình thường không bị hạn chế càng tốt. Nếu cha mẹ hoặc người bị ảnh hưởng vẫn muốn có con, tư vấn di truyền được khuyến khích trước khi điều này được theo đuổi. Bằng cách này, có thể tránh được sự xuất hiện của hội chứng ở các thế hệ tiếp theo. Vì trong nhiều trường hợp, hội chứng này cũng dẫn đến những phàn nàn về tâm lý, nên việc thảo luận với những người thân quen, gia đình của chính mình hoặc bác sĩ trị liệu là rất hữu ích ở đây. Trẻ em phải luôn được thông báo về các biến chứng có thể xảy ra và thành công của việc điều trị.
