Hội chứng Muckle-Wells là một bệnh chuyển hóa di truyền thuộc nhóm amyloidoses và gây ra phản ứng viêm trong cơ thể. Các triệu chứng đặc trưng là sốt, phát ban và các vấn đề về thính giác sau này. Điều trị bằng thuốc và chủ yếu chống lại phản ứng dây chuyền gây ra các triệu chứng viêm.
Hội chứng muckle-well là gì?
Hội chứng Muckle-Wells là bệnh tự viêm mà Thế giới cho sức khoẻ Tổ chức phân loại là bệnh amyloidosis di truyền không phải bệnh lý (E85.0). Amyloidosis là thuật ngữ y tế để chỉ các khoản tiền gửi của protein tích tụ trong khoảng trống giữa các ô. Trong một bệnh tự viêm như hội chứng Muckle-Wells, cơ thể thiết lập các quá trình chuyển động thực sự nhằm phản ứng với viêm. Các triệu chứng khác nhau, chẳng hạn như sốt, phục vụ để chiến đấu vi khuẩn và các cơ quan nước ngoài khác hiệu quả hơn. Tuy nhiên, trong hội chứng Muckle-Wells, những phản hồi này chạy mà không thực tế viêm đang có mặt. Các bệnh tự viêm do đó giống như bệnh tự miễn dịch, nhưng trong đó phản ứng phòng vệ của cơ thể hướng đến hệ thống miễn dịch chứ không phải chống lại một kẻ giả mạo viêm.
Nguyên nhân
Hội chứng Muckle-Wells là một rối loạn di truyền. Nó được truyền từ ít nhất một phụ huynh sang con cái thông qua gen NLRP3 trên nhiễm sắc thể thứ nhất. Các bệnh tự viêm khác cũng có thể do sự thay đổi của NLRP3. Đã thay đổi gen là trội và do đó dẫn đến sự khởi phát của bệnh ngay cả khi nó chỉ xảy ra một lần trong mã di truyền. Tuy nhiên, không phải mọi đứa trẻ của một người bị ảnh hưởng cũng phải phát triển bệnh. Con người có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội: mỗi nhiễm sắc thể thường có 1 lần. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ bị hội chứng Muckle-Wells và có nhiễm sắc thể thứ hai khỏe mạnh ngoài nhiễm sắc thể 50 mang bệnh, xác suất di truyền là khoảng XNUMX phần trăm. Các gen NLRP3 mã hóa một protein cụ thể gọi là cryopyrin. Trong số những thứ khác, cryopyrin tham gia vào việc truyền các tín hiệu viêm và quá trình tự sát theo chương trình của các tế bào (apoptosis). Ngoài ra, nó còn kích thích sự tổng hợp interleukin-1β - một chất truyền tin thúc đẩy quá trình viêm. Interleukin-1β, đến lượt nó, kích thích gan tế bào để sản xuất protein amyloid A trong huyết thanh (SAA). Khoa học y tế hiện công nhận ba loại SAA giai đoạn cấp tính khác nhau mà cơ thể tạo ra để phản ứng với các tín hiệu viêm: SAA-1 và SAA-2 đóng một vai trò chủ yếu trong phản ứng viêm của gan, trong khi SAA-3 cũng xuất hiện trong các mô khác.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của hội chứng muckle-well rất khác nhau ở mỗi người. Tuy nhiên, các đợt tái phát, ngắt quãng của bệnh là đặc trưng. Trong các đợt bệnh, các triệu chứng biểu hiện phản ứng miễn dịch và viêm trở nên rõ rệt hơn. Thông thường, các cá nhân bị ảnh hưởng sốt hoặc ít nhất là có nhiệt độ tăng cao trong những đợt này. Cơn sốt thường xuất hiện cùng với cơ đau và các khiếu nại chung. Nổi mề đay cũng rất phổ biến trong hội chứng giếng khoan. Y học cũng đề cập đến điều này da phản ứng như tổ ong. Nó dẫn đến wheals, xuất hiện như những vết sưng nhỏ trong da bởi vì mô bên dưới chúng phồng lên. Các da cũng thường xuyên bị đỏ. Trong giai đoạn sau của bệnh, những người bị ảnh hưởng có thể bị mất thính giác. Theo quy luật, khả năng nghe chỉ giảm nhẹ lúc đầu và sau đó giảm dần. Bệnh amyloidosis tiến triển làm tổn thương cơ quan Corti giữa ốc tai và màng nhĩ và / hoặc dây thần kinh tiền đình ốc tai. Kết quả là, khả năng chức năng của ốc tai ở tai trong giảm xuống. Y học còn gọi dây thần kinh ốc tai là dây thần kinh thính giác cân bằng thần kinh - nó cũng chịu trách nhiệm về cảm giác thăng bằng. Vì thế, Hoa mắt và buồn nôn cũng là một trong số các triệu chứng của hội chứng giếng khoan. Ít thường xuyên hơn, mệt mỏi, tập trung các vấn đề và mất ý thức trong thời gian ngắn xảy ra. Tổn thương thận tiến triển gây ra một số dấu hiệu khác của bệnh: Có một lượng protein bất thường trong nước tiểu (protein niệu) và những người bị ảnh hưởng có nguy cơ mắc bệnh cấp tính tăng lên đáng kể. thận thất bại.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Hội chứng Muckle-Wells dường như rất hiếm khi xảy ra, mặc dù không có dữ liệu chính xác. Nó không trở nên rõ ràng cho đến tuổi thanh niên trong nhiều trường hợp, khi bệnh tiến triển, các triệu chứng tăng dần về số lượng và mức độ nghiêm trọng. Các bác sĩ thường đưa ra chẩn đoán sau khi xem xét chi tiết tiền sử bệnh và loại trừ các nguyên nhân khác gây ra các triệu chứng. Trong các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm, tốc độ lắng tăng lên và mức độ cao của protein phản ứng C trong máu cung cấp thêm manh mối. Xét nghiệm di truyền có thể cung cấp rõ ràng về việc liệu người bị ảnh hưởng có mang gen NLRP3 bị thay đổi, gây ra hội chứng Muckle-Wells hay không. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không cần thiết để chẩn đoán.
Các biến chứng
Đầu tiên và quan trọng nhất, hội chứng Muckle-Wells gây ra mẩn đỏ nghiêm trọng trên da. Tương tự như vậy, các vùng bị ảnh hưởng trên cơ thể có thể sưng lên và bị ảnh hưởng bởi cảm giác ngứa ngáy khó chịu. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng cảm thấy xấu hổ và cũng bị mặc cảm hoặc giảm lòng tự trọng. Khiếu nại tâm lý hoặc trầm cảm cũng có thể xảy ra. Hơn nữa, hội chứng Muckle-Wells có thể dẫn đến đau trong cơ và khớp. Đặc biệt là vào ban đêm, điều này đau có thể dẫn các vấn đề về giấc ngủ và do đó gây khó chịu cho bệnh nhân. Những người bị ảnh hưởng thường cũng tiếp tục bị sốt và suy yếu hệ thống miễn dịch. Do đó, tình trạng nhiễm trùng hoặc viêm nhiễm xảy ra thường xuyên hơn khiến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị giảm sút đáng kể. Tập trung cũng giảm và những người bị ảnh hưởng có vẻ mệt mỏi và mệt mỏi. Hội chứng Muckle-Wells làm tăng đáng kể nguy cơ thận sự thất bại. Các biến chứng thường xảy ra nếu hội chứng Muckle-Wells không được điều trị. Trong trường hợp này, Nội tạng thất bại và người bị ảnh hưởng chết. Bản thân việc điều trị có thể diễn ra với sự trợ giúp của thuốc và làm giảm đáng kể các triệu chứng. Không thể dự đoán chung về việc có giảm tuổi thọ do hội chứng Muckle-Wells hay không.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Khi nhận thấy những dấu hiệu đầu tiên của hội chứng muckle-well, cần đến bác sĩ ngay lập tức. Ví dụ, đau cơ, khó chịu ở khớp và mẩn đỏ trên da cho thấy tình trạng nghiêm trọng điều kiện luôn luôn được đánh giá bởi bác sĩ và điều trị sau đó. Bác sĩ có thể xác định xem liệu các khiếu nại có thực sự dựa trên hội chứng Muckle-Wells hay không và bắt đầu điều trị thích hợp với sự hợp tác của các chuyên gia khác nhau về các bệnh nội khoa. Nếu điều này được thực hiện ở giai đoạn đầu, nghiêm trọng sức khỏe các biến chứng thường có thể được loại trừ. Tuy nhiên, nếu khò khè hoặc thậm chí rối loạn cảm giác nghe hoặc cân bằng xuất hiện, bệnh chuyển hóa có thể đã tiến triển xa. Trong trường hợp này, chậm nhất là phải tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa, người có thể làm rõ các triệu chứng và bắt đầu điều trị nếu cần thiết. Trong trường hợp cấp tính thận thất bại, bác sĩ cấp cứu phải được gọi. Thêm nữa điều trị diễn ra tại một phòng khám chuyên khoa về các bệnh chuyển hóa. Những người bị ảnh hưởng trước tiên có thể tham khảo ý kiến bác sĩ gia đình của họ hoặc một chuyên gia về các bệnh nội khoa. Trẻ em nên được đưa đến bác sĩ nhi khoa nếu nghi ngờ có hội chứng Muckle-Wells.
Điều trị và trị liệu
Các liệu pháp cho đến nay không thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Muckle-Wells vì đột biến kích hoạt vẫn tồn tại suốt đời; tuy nhiên, các triệu chứng chủ yếu có thể điều trị được. Các bác sĩ thường sử dụng thuốc để làm gián đoạn phản ứng viêm. Một trong số này là Anakinra. Đây là một chất đối kháng thụ thể của interleukin-1. anakinra có thể khôi phục thính giác ở mức độ có triệu chứng và bình thường hóa máu tốc độ lắng cặn và protein phản ứng C. Những người bị ảnh hưởng thường tiêm nó dưới da vào cùng một thời điểm mỗi ngày. anakinra làm giảm cả tác dụng interleukin-1α và interleukin-1β. Một đại lý khác được gọi là canakinumab tập trung đặc biệt vào interleukin-1β, làm trung gian cho phản ứng tự viêm trong hội chứng muckle-well. canakinumab tồn tại trong cơ thể một thời gian; bệnh nhân nhận được tiêm thuốc cách nhau vài tuần. Để giảm các triệu chứng viêm, y học thường sử dụng cortisone. Ngoài ra, người mắc bệnh thường dùng thuốc giảm đau. Nếu không được điều trị, hội chứng Muckle-Wells dẫn đến tàn tật tiến triển và suy các cơ quan.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Muckle-Wells đưa ra một tiên lượng tương đối xấu. Điều trị đối với rối loạn di truyền là hoàn toàn có triệu chứng. Điều trị sớm có thể làm giảm đau và viêm. Dị tật cơ thể có thể được điều trị nếu được chẩn đoán sớm, nhưng chúng không thể được loại bỏ hoàn toàn. Các cá nhân bị ảnh hưởng luôn phải chịu những hạn chế về thể chất. Người nghèo về thể chất và tinh thần điều kiện thường cũng dẫn đến các phàn nàn về tâm lý. Chất lượng cuộc sống nói chung bị giảm sút đáng kể và sức khỏe tiếp tục giảm khi bệnh tiến triển. Thuốc kê đơn như cortisone hoặc rilonacept đi kèm với các tác dụng phụ làm hạn chế thêm sức khỏe. Điều tương tự cũng áp dụng cho bất kỳ can thiệp nào vào khớp, mà rủi ro do nguy cơ viêm nhiễm. Hội chứng Muckle-Wells không được điều trị đang tiến triển. Các khuyết tật và dị tật gia tăng và gây ra các bệnh đồng thời. Tuổi thọ bị giảm do nhiễm trùng, bệnh amyloidosis và các bệnh khác. Tiên lượng của hội chứng phù nề dựa trên các yếu tố khác như loại điều trị và bất kỳ bệnh kèm theo. Bác sĩ chuyên khoa phụ trách thường cho bệnh nhân và thân nhân một tiên lượng chính xác, có thể dùng để lập kế hoạch tiếp theo các biện pháp đúng.
Phòng chống
Vì hội chứng Muckle-Wells là một rối loạn di truyền nên hiện tại không thể phòng ngừa được. Trong tương lai, các phương pháp điều trị di truyền có thể loại bỏ khiếm khuyết trong gen NLRP3, do đó ngăn ngừa sự di truyền của hội chứng.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, các cá nhân bị ảnh hưởng không có bất kỳ các biện pháp chăm sóc theo dõi có sẵn cho hội chứng Muckle-Wells. Tuy nhiên, lý tưởng nhất là bác sĩ nên được tư vấn khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên để ngăn ngừa các biến chứng khác hoặc làm trầm trọng thêm các triệu chứng. Hội chứng Muckle-Wells không thể tự chữa lành, vì vậy những người bị ảnh hưởng nên đi khám bác sĩ sớm. Vì đây là bệnh di truyền nên việc tư vấn và xét nghiệm di truyền được khuyến khích nếu bệnh nhân mong muốn có con. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Phải luôn tuân thủ liều lượng chính xác và uống thuốc đều đặn. Trong trường hợp có thắc mắc hoặc không chắc chắn, luôn phải hỏi ý kiến bác sĩ trước. Tương tự như vậy, việc kiểm tra thường xuyên của bác sĩ là rất quan trọng trong hội chứng Muckle-Wells, bởi vì đặc biệt là Nội tạng có thể bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng. Thính giác AIDS nên được sử dụng trong trường hợp khó nghe. Đặc biệt ở trẻ em, cha mẹ càng phải chú ý đến việc đeo thính đúng cách. AIDS và cả việc dùng thuốc đúng cách. Trong nhiều trường hợp, hội chứng này hạn chế đáng kể tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Muckle-Wells trước tiên phải được điều trị bởi bác sĩ. Vì bệnh di truyền có ảnh hưởng rất tiêu cực đến sức khỏe nói chung, nên biện pháp tự giúp đỡ quan trọng nhất là chống lại các triệu chứng cá nhân bằng cách nghỉ ngơi, thư giãn và thực hiện từng cá nhân. các biện pháp. Điều này có thể đạt được, ví dụ, bằng cách thay đổi chế độ ăn uống. Tham khảo ý kiến của bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng, chế độ ăn uống có thể được thành lập. Thức ăn có nhiều vitamin và khoáng sản được khuyến khích, ví dụ các loại hạt, trái cây và rau quả, vì chúng giúp hạ sốt, nổi mề đay và các triệu chứng điển hình khác. Nếu thận có liên quan, rượu, caffeine và nên tránh những đồ uống khác gây căng thẳng cho cơ quan. Bạn cũng không nên tiêu thụ thực phẩm quá mặn hoặc nhiều gia vị vì chúng là gánh nặng đáng kể cho thận. Nếu bác sĩ đưa ra hướng dẫn đặc biệt liên quan đến chế độ ăn uống, bệnh nhân nên làm theo họ. Sau giai đoạn cấp tính, hệ thống miễn dịch có thể được thúc đẩy bằng cách tập thể dục vừa phải. Đi bộ và bài tập từ yoga hoặc thể dục nhịp điệu đều phù hợp. Các biện pháp chi tiết hữu ích luôn phụ thuộc vào các triệu chứng riêng của bệnh tự viêm và phải được thực hiện cùng với bác sĩ gia đình.
