Hội chứng Crouzon, còn được gọi là bệnh Crouzon, là một trong một số bệnh lý sọ não di truyền đã biết, trong đó các vết khâu sọ bị bong ra sớm, dẫn đến suy sọ sự tăng trưởng và các dị tật điển hình và sự phát triển trên cái đầu và khuôn mặt. Sự phát triển tâm thần của những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Crouzon thường bình thường.
Hội chứng Crouzon là gì?
Hội chứng Crouzon, còn được gọi là chứng loạn dưỡng cơ craniofazialis Crouzon, là một trong những chứng bệnh craniosynostoses được biết đến. Các điều kiện được đặc trưng bởi các vết khâu sớm của các vết khâu sọ, một số vết khâu bắt đầu từ trước. Các ossification dẫn thực tế là não trong giai đoạn phát triển của nó không thể dễ dàng lây lan dưới nắp sọ bình thường cũng "đang phát triển". Thay vào đó, sọ nắp chủ yếu phát triển tại các vết khâu sọ chưa hóa xương, do đó các dị tật điển hình xảy ra nếu không được điều trị. Trong hội chứng Crouzon, đầu tiên là các vết khâu tầng sinh môn, alpha và sagittal. Nếu không điều trị hoặc phẫu thuật sửa chữa, một tháp điển hình sọ được hình thành và các dị tật trên khuôn mặt chẳng hạn như mắt quá rộng (siêu mắt) và mắt lồi mạnh (lồi mắt) xảy ra. Ngoài các vết lõm của răng, mất thính lực phải được mong đợi trong hội chứng Crouzon vì bên ngoài máy trợ thính bị tắc nghẽn, ống thính giác bị suy giảm và / hoặc các túi thính giác không được hình thành đầy đủ, dẫn đến thính giác bị suy giảm.
Nguyên nhân
Hội chứng Crouzon chỉ được gây ra bởi một đột biến ở gen locus 10q26 trên nhiễm sắc thể 10. Có khoảng 1,200 gen trên nhiễm sắc thể 10, chứa 4% đến 4.5% DNA của tế bào người. Gene 10q26 chịu trách nhiệm mã hóa “thụ thể 2 yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi” (FGFR2). Những tác động của điều này cụ thể gen đột biến khác nhau trong một phạm vi quan sát được. Đột biến gen được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là hội chứng Crouzon không phân biệt giới tính, tức là nó có thể ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau, và có nghĩa là bệnh xảy ra trong mọi trường hợp, ngay cả khi chỉ có cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng bởi khiếm khuyết gen tại locus 10q26. Ảnh hưởng nổi bật nhất của khiếm khuyết di truyền này là sinh non sự hóa thạch của các vết khâu sọ não. Các chỉ khâu sọ đại diện cho các đĩa phát triển của xương trán (Os frontale), xương đỉnh (Os parietale) và xương chẩm (Os occipitale). Khi các vết khâu bung ra trong giai đoạn tăng trưởng, hộp sọ không thể mở rộng một cách đồng nhất và não làm tăng áp lực tăng trưởng, dẫn đến các biến dạng điển hình của vòm sọ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Ngoài các triệu chứng đặc biệt đáng chú ý của hội chứng Crouzon đã được mô tả ở trên, chẳng hạn như hộp sọ cao chót vót, mắt lồi và khoảng cách giữa các mắt rộng, có những dấu hiệu khác cho thấy sự hiện diện của hội chứng Crouzon. Đây là những vết khâu sọ lồi ra, nheo mắt của mắt và lác. Strabismus là một phối hợp điểm yếu của cơ mắt. Hai mắt không thể được dẫn hướng song song hoặc thẳng hàng với một vật thể thông thường. Hypoplasia của hàm trên và nhô ra thấp hơn môi cũng nằm trong số các triệu chứng liên quan đến hội chứng Crouzon. Triệu chứng của chứng giảm sản hàm trên, còn được gọi là tóp mỡ hàm trên, là cằm nhô ra xa hàm trên. Bức tranh tổng thể là một trong những biểu hiện trên khuôn mặt xuất hiện lõm. Theo quy luật, các biểu hiện triệu chứng của hội chứng Crouzon không chỉ giới hạn ở hộp sọ, mà các vấn đề "liên quan" khác cũng tự xuất hiện. Đáng chú ý trong số này là bao hoạt dịch humero-radial, một phần sự hóa thạch trong khớp vai, và một phần phụ trong khớp khuỷu tay.
Chẩn đoán và khóa học
Nghi ngờ về sự hiện diện có thể có của hội chứng Crouzon có thể nảy sinh trước khi giải phẫu dựa trên tiền sử gia đình. Các triệu chứng có thể nhìn thấy bên ngoài làm cho các thủ tục chẩn đoán hình ảnh hầu như không cần thiết. Nếu có bất kỳ nghi ngờ nào về việc liệu có hội chứng Crouzon hay không, một phân tích di truyền có thể cung cấp thông tin. Diễn biến của bệnh khác nhau ở mỗi cá nhân, đặc biệt là trong các hội chứng kèm theo. Nếu bệnh không được điều trị, các triệu chứng chính chủ yếu xảy ra trong giai đoạn phát triển chính của hộp sọ và não.Sau khi hoàn thành giai đoạn tăng trưởng, các dị tật có thể nhìn thấy rõ ràng trên cái đầu và khuôn mặt vẫn tồn tại suốt đời trừ khi can thiệp phẫu thuật.
Các biến chứng
Trong hội chứng Crouzon, sự hình thành của hộp sọ nói riêng thường bị ảnh hưởng nghiêm trọng, dẫn đến sự hóa thạch của các vết khâu sọ não. Điều này có thể dẫn đến những biến dạng to lớn của cái đầu ảnh hưởng nghiêm trọng đến ngoại hình của bệnh nhân. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều bị hạ thấp lòng tự trọng và không cảm thấy hấp dẫn. Hội chứng Crouzon cũng có thể dẫn đối với những khó khăn xã hội, đặc biệt là ở trẻ em và thanh niên. Sự thay đổi ngoại hình có thể dẫn để bắt nạt. Sự phát triển tâm thần không bị ảnh hưởng bởi hội chứng Crouzon trong hầu hết các trường hợp. Đôi mắt cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng Crouzon nên trường hợp này có thể bị lác. Điều này dẫn đến những khó khăn trong phối hợp. Các biến chứng sẽ xảy ra nếu hội chứng Crouzon không được điều trị bằng phẫu thuật thời thơ ấu. Bản thân việc điều trị chỉ có thể là một biện pháp phẫu thuật và chủ yếu nhằm mục đích sửa chữa các dị tật. Đặc biệt, không gian được tạo ra cho não bộ đang phát triển. Tuy nhiên, không thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng này. Tuổi thọ không bị giảm miễn là không có biến chứng cụ thể nào phát sinh trong quá trình phẫu thuật.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Crouzon được phát hiện ngay sau khi sinh hoặc thậm chí trước khi sinh, do đó, chẩn đoán bổ sung là không cần thiết trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng này. Tuy nhiên, một bác sĩ nên được tư vấn để điều trị các phàn nàn và dị tật của cá nhân. Đặc biệt nếu trẻ bị lác mắt, cần đến bác sĩ tư vấn để khắc phục tình trạng này. Hơn nữa, các cơ trên mặt cũng có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng Crouzon, do đó cần phải đến gặp bác sĩ nếu bệnh nhân không thể hình thành biểu cảm khuôn mặt độc lập. Ossification at the khớp cũng có thể chỉ ra hội chứng và phải được khám. Thông thường, các triệu chứng có thể được khám và chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Điều trị thêm tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, do đó, can thiệp phẫu thuật có thể là cần thiết. Nếu trẻ hoặc người thân, cha mẹ cảm thấy khó chịu về tâm lý do hội chứng Crouzon thì cũng nên tham khảo ý kiến của bác sĩ tâm lý để tránh những khó chịu và biến chứng nặng hơn.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hội chứng Crouzon về cơ bản bao gồm phẫu thuật điều chỉnh các biện pháp, nếu cần. Ba kỹ thuật phẫu thuật khác nhau được biết đến và được cung cấp bởi các phòng khám chuyên khoa. Tiến bộ não trước bao gồm việc xẻ vòm sọ trước, bao gồm cả trán, bên trong hộp sọ và cố định lại nó theo cách để tạo cho não có chỗ cho sự phát triển cần thiết. Việc gắn lại hộp sọ về cơ bản có thể được thực hiện bằng cách sử dụng các tấm titan, một hệ thống tấm có thể hấp thụ hoặc chỉ khâu hấp thụ. Phương pháp nào được sử dụng phụ thuộc vào các điều kiện được tìm thấy trong quá trình hoạt động. Các hoạt động trên xương sọ mặt thường phức tạp hơn và được gọi là phẫu thuật nắn xương Le Fort III. Trong một số trường hợp, điều này có thể sửa vị trí mắt quá rộng. Quy trình thứ ba, tạo xương mất tập trung, cho phép dịch chuyển dần dần các đĩa sọ. Các thiết bị đánh lạc hướng được thiết kế cho các khu vực cụ thể của hộp sọ được đưa vào phẫu thuật và chỉ vài ngày sau khi phẫu thuật, các tấm xương có thể được di chuyển ra xa nhau đến một milimet mỗi ngày bằng hệ thống cố định tích hợp. Xương bù đắp cho khoảng trống với vết chai mô, sau đó sẽ hóa ra, tạo ra một loại phát triển hộp sọ nhân tạo.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Crouzon phải được điều trị trong mọi trường hợp. Nếu không điều trị hội chứng xảy ra, nó thường dẫn đến tử vong. Trong trường hợp này, việc điều trị chỉ có thể dựa trên các triệu chứng của hội chứng và không thể diễn ra theo quan điểm nhân quả. Các dị tật được sửa chữa với sự trợ giúp của can thiệp phẫu thuật. Trong trường hợp này, việc chẩn đoán và điều trị sớm có tác động rất tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh, phẫu thuật sớm giúp não có đủ không gian để phát triển khỏe mạnh để không còn những hạn chế hoặc khó chịu trong cuộc sống của bệnh nhân. Theo quy định, bệnh nhân không phải chịu thêm bất kỳ khó chịu nào sau khi phẫu thuật và không có biến chứng. Sự phát triển tinh thần của bệnh nhân cũng không bị rối loạn bởi căn bệnh này nếu nó được điều trị ở giai đoạn đầu. Ngay cả sau khi điều trị thành công, việc kiểm tra thường xuyên vẫn được khuyến khích để ngăn ngừa các phàn nàn thêm. Theo quy định, hội chứng Crouzon không ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ của người mắc nếu nó được phát hiện sớm và điều trị dứt điểm. Nếu hội chứng Crouzon không được điều trị, những biến dạng trên khuôn mặt sẽ xảy ra thêm, điều này sẽ hạn chế tính mạng của người mắc phải. Đây, vai khớp và đôi mắt bị ảnh hưởng đặc biệt.
Phòng chống
Vì sự xuất hiện của hội chứng Crouzon là di truyền, trực tiếp phòng ngừa các biện pháp không được biết đến. Không các biện pháp tồn tại để tự ngăn ngừa bệnh. Tuy nhiên, nếu nghi ngờ khiếm khuyết di truyền nguyên nhân, các biện pháp phòng ngừa là quan trọng để giảm thiểu tác động của bệnh - đặc biệt là trong giai đoạn tăng trưởng. Các biện pháp phòng ngừa bao gồm kiểm tra bằng mắt thường xuyên vòm sọ và kiểm tra áp lực nội sọ để cho phép não phát triển bình thường ở dưới vòm sọ, có thể can thiệp bằng phẫu thuật vào vòm sọ.
Theo dõi
Trong hội chứng Crouzon, không có biện pháp chăm sóc đặc biệt nào dành cho người bị ảnh hưởng trong hầu hết các trường hợp. Trong bệnh này, bệnh nhân chủ yếu phụ thuộc vào chẩn đoán nhanh chóng với điều trị tiếp theo, vì đây là cách duy nhất để tránh các biến chứng nặng hơn hoặc các triệu chứng tồi tệ hơn. Do đó, bác sĩ nên được tư vấn khi có dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Bắt đầu điều trị càng sớm, thì tiến trình tiếp tục của bệnh này thường càng tốt. Vì đây là một bệnh di truyền, tư vấn di truyền luôn luôn nên được thực hiện đầu tiên nếu bệnh nhân mong muốn có con. Bằng cách này, có thể tránh tái phát hội chứng Crouzon ở thế hệ con cháu. Trong trường hợp này, việc điều trị được thực hiện bằng phương pháp can thiệp phẫu thuật. Người bị ảnh hưởng trong mọi trường hợp nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình sau khi phẫu thuật này. Nên hạn chế các nỗ lực hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng để không làm căng cơ thể một cách không cần thiết. Hơn nữa, sự hỗ trợ của gia đình hoặc bạn bè và người quen của một người thường rất quan trọng. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng không bị giảm bởi căn bệnh này.
Những gì bạn có thể tự làm
Khi một đứa trẻ được sinh ra với hội chứng Crouzon, cha mẹ là người đầu tiên. Điều quan trọng là bệnh nhân phải trải qua xét nghiệm chẩn đoán rộng rãi. Bằng cách này, các kế hoạch điều trị có thể được thực hiện bao gồm các thủ tục phẫu thuật cũng như lựa chọn y tế AIDS. Phẫu thuật hộp sọ nói riêng phải được thực hiện càng sớm càng tốt. Tuy nhiên, bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon không chỉ cần điều trị y tế rộng rãi. Họ thường bị nhìn chằm chằm, tẩy chay hoặc bắt nạt ngay từ khi còn nhỏ. Đây, một sự đồng cảm tâm lý trị liệu có thể giúp đỡ, trong đó cha mẹ và anh chị em cũng nên được bao gồm. Việc tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng thường rất hữu ích cho cha mẹ và bệnh nhân. Có nhiều hướng khác nhau để làm điều đó. Ví dụ: trang web của “Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV. (www.apert-syndrom.de) cũng cung cấp thông tin về hội chứng Crouzon và cũng cung cấp một sự kiện giáo dục hàng năm như một cuộc họp gia đình. Hiện nay, khoảng XNUMX bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon được đăng ký trên trang web “Sơ đồ bệnh”. Nếu một người tham gia trang web này - có uy tín -, người ta có thể liên lạc với từng bệnh nhân ở các quốc gia tương ứng (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome). Bởi vì hội chứng này được di truyền theo kiểu trội autosomal, bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon nên đi khám tư vấn di truyền nếu họ mong muốn có con.
