bất sản thiếu máu xảy ra khi có sự xáo trộn trong tủy xương chức năng. Thiếu màu đỏ máu tế bào, Tế bào bạch cầu, và các tế bào máu.
Thiếu máu bất sản là gì?
bất sản thiếu máu là khi thiếu màu đỏ máu tế bào, Tế bào bạch cầuvà tiểu cầu do tủy xương rối loạn chức năng. Sự giảm sút nghiêm trọng này trong tất cả máu tế bào còn được gọi là giảm tiểu cầu. Pancytopenia bao gồm giảm bạch cầu, thiếu máu và giảm tiểu cầu. Mỗi năm, khoảng hai người trên một triệu dân số phát triển thiếu máu không tái tạo. Do đó, nó là một căn bệnh rất hiếm gặp. Chứng thiếu máu bất sản có thể được kích hoạt bởi thuốc, nhiễm trùng và độc tố. Rất hiếm khi thiếu máu bẩm sinh.
Nguyên nhân
Thiếu máu Fanconi và hội chứng Diamond-Blackfan là những ví dụ về chứng thiếu máu bất sản bẩm sinh. Thiếu máu Fanconi là một rối loạn di truyền lặn trên NST thường. Nó dựa trên sự phá vỡ nhiễm sắc thể. Hội chứng Diamond-Blackfan cũng được di truyền. Đây, nhiễm sắc thể 19 và 8 mang gen đột biến. Tuy nhiên, các hình thức thu được của thiếu máu không tái tạo xảy ra thường xuyên hơn. Trong hơn 70 phần trăm các trường hợp, nguyên nhân là không rõ. Mười phần trăm trường hợp thiếu máu bất sản là do thuốc. Các tác nhân tiềm ẩn bao gồm chống viêm không steroid thuốc hoặc thuốc chống viêm không steroid (NSAID), phenzylbutazon, bạn thân cholchicin, allopurinol, tĩnh giáp thuốc, sulfonamine, vàng chuẩn bị và phenytoin. Mười phần trăm trường hợp bị bệnh khác là do ngộ độc hóa chất với pentachlorophenol, lindane or benzen. Bức xạ ion hóa, ví dụ trong quá trình bức xạ điều trị cho ung thư, cũng có thể gây ra thiếu máu không tái tạo. Năm phần trăm bệnh thiếu máu não là do virus. Virus chẳng hạn như parvovirus B19 và Epstein-Barr có thể là tác nhân gây ra. Người ta vẫn tranh luận rằng liệu có thể là số lượng lớn các trường hợp vô căn, tức là các trường hợp không xác định được nguyên nhân, là do một loại vi rút không xác định hay không. Vì hầu hết bệnh nhân không phát triển bệnh thiếu máu bất sản mặc dù nhiễm virus hoặc dùng thuốc, nên một khuynh hướng di truyền được thảo luận. Theo các giả thuyết gần đây, các tác nhân độc hại ngoại sinh như hóa chất, ma túy, hoặc virus dẫn đối với một phản ứng tự thuật ngữ của Tế bào lympho T chống lại các tế bào gốc tạo máu của tủy xương trong sự hiện diện của một khuynh hướng di truyền cụ thể.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của bệnh thiếu máu bất sản được xác định là do sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu, tiểu cầuvà Tế bào bạch cầu. Do thiếu các tế bào hồng cầu, bệnh nhân bị ảnh hưởng cảm thấy mệt mỏi. Họ bị đau đầu, giảm cân, buồn nôn và tập trung các vấn đề. Dưới căng thẳng, họ gặp khó khăn thở. Các tim tỷ lệ được tăng lên (nhịp tim nhanh). Thỉnh thoảng, Hoa mắt xảy ra. Do thiếu các tế bào bạch cầu, chức năng của hệ thống miễn dịch bị suy giảm nghiêm trọng. Xu hướng lây nhiễm tăng đột ngột. Miệng và yết hầu niêm mạc của bệnh nhân cho thấy nhiều vết loét. Hoại tử viêm nướu cũng là điển hình của bệnh thiếu máu bất sản. Trong quá trình này, nhiễm trùng nặng có thể xảy ra. Ví dụ, nghiêm trọng viêm phổi phát triển từ đó bệnh nhân khó hồi phục. Trong trường hợp xấu nhất, nhiễm trùng huyết xảy ra. Các mầm bệnh thâm nhập vào máu và nhiễm trùng toàn thân phát triển. Chính vi khuẩn chịu trách nhiệm là Escherichia coli, Staphylococcus aureus và vi khuẩn thuộc các chi Klebsiella, Serratia hoặc Enterobacter. Các triệu chứng hàng đầu của nhiễm trùng huyết không liên tục đến cao sốt. Ngoài ra, nhanh chóng thở, ói mửa, ớn lạnh, và thấp huyết áp là điều hiển nhiên. Trong nhiễm trùng huyết, nguy hiểm đến tính mạng sốc sắp sảy ra. Tiểu cầu Bình thường chịu trách nhiệm về đông máu. Sự thiếu hụt tiểu cầu dẫn đến xu hướng chảy máu tăng lên. Bệnh nhân bị tụ máu lớn ngay cả khi bị chấn thương va đập nhẹ. Ngoài ra, xuất huyết dạng lỗ trong da, cái gọi là đốm xuất huyết, trở nên hiển thị. Ở phụ nữ, xuất huyết tạng được biểu hiện bằng cách kéo dài kinh nguyệt.
Chẩn đoán và khóa học
Bằng chứng ban đầu của thiếu máu bất sản được cung cấp bởi các triệu chứng lâm sàng. Nếu nghi ngờ thiếu máu bất sản, a xét nghiệm máu được thực hiện. Các công thức máu sẽ hiển thị một số lượng giảm hồng cầu lưới. Hồng cầu lưới là tiền chất của tế bào hồng cầu. Thiếu hụt cho thấy chức năng tủy xương bị suy giảm. Do thiếu hồng cầu, huyết thanh ferritin mức độ được nâng lên. Điều này có nghĩa là bộ nhớ ủi trong huyết thanh được tăng lên. Nội tiết tố hồng cầu cũng tăng trong huyết thanh và nước tiểu. Erythropoietin được sản xuất bởi thận để kích thích sự hình thành máu. Để xác định chẩn đoán thiếu máu bất sản, tủy xương sinh thiết có thể được thực hiện. Ít hoặc không có tế bào tạo ra hồng cầu được tìm thấy trong mẫu mô được lấy. Tủy xương giàu chất béo và nghèo tế bào. Nếu bệnh nặng, chỉ huyết tương và tế bào lympho được tìm thấy trong tủy xương. Nếu nghi ngờ thiếu máu bất sản, cũng luôn luôn xem xét lịch sử dùng thuốc cẩn thận. Đây là cách duy nhất để loại trừ khả năng thiếu máu do sử dụng thuốc.
Các biến chứng
Thiếu máu bất sản là một căn bệnh nguy hiểm đến tính mạng, có thể gây ra nhiều biến chứng lớn. Nếu không được điều trị, triển vọng rất kém. Hơn XNUMX/XNUMX chết trong thời gian ngắn. Tuy nhiên, sau khi điều trị thành công, cơ hội có thể dẫn một cuộc sống bình thường một lần nữa tăng lên. Tuy nhiên, tuổi và số lượng bạch cầu hạt đóng một vai trò quan trọng trong việc đánh giá triển vọng chữa khỏi. Hầu hết bệnh nhân trải qua quá trình tạo máu dị sinh cấy ghép tế bào gốc có một kết quả tích cực. Ngay cả khi không có anh chị em ruột và tế bào gốc được lấy từ một nhà tài trợ nước ngoài, thì khả năng hồi phục hoàn toàn là hoàn toàn có thể. Tuy nhiên, các biến chứng nặng vẫn xảy ra trong khoảng XNUMX/XNUMX trường hợp, thường dẫn đến tử vong. Ngay cả đối với những bệnh nhân đang được điều trị ức chế miễn dịch, triển vọng về một tương lai khỏe mạnh vẫn được coi là tốt. Bốn phần năm sống sót sau căn bệnh này. Tuy nhiên, một nửa số bệnh nhân này vẫn yêu cầu cấy ghép vì họ không đáp ứng với điều trị, tái phát, hoặc sau này phát triển thành bệnh thứ phát. Vì đây không phải là một phương pháp điều trị vô hại, nên việc kiểm tra theo dõi suốt đời phải được tuân thủ nghiêm ngặt. Đây là cách duy nhất để loại trừ những di chứng muộn.
Khi nào thì nên đi khám?
Nhức đầu buồn nôn, mệt mỏi, hoặc sụt cân có thể là dấu hiệu của bệnh thiếu máu bất sản, phải được bác sĩ đánh giá và điều trị. Các dấu hiệu cảnh báo khác bao gồm hoạt động kém và các vấn đề về tuần hoàn, cũng như xuất huyết mô và nhiễm trùng. Nếu một số triệu chứng này xảy ra, bác sĩ phải được tư vấn ngay lập tức. Mặc dù thiếu máu bất sản là cực kỳ hiếm, nhưng nó sẽ tiến triển nhanh chóng khi nó xảy ra. Thiếu máu phổ biến hơn, tức là thiếu máu cổ điển, cũng phải được chẩn đoán ngay lập tức và điều trị nếu cần thiết vì sức khỏe các mối nguy hiểm. Theo đó, nên đi khám ngay khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên của bệnh thiếu máu. Việc thăm khám bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ thần kinh là đặc biệt khẩn cấp nếu các bệnh khác như dạ dày và các phàn nàn về đường ruột, rối loạn thần kinh hoặc thay đổi tâm thần cũng có mặt. Bất kỳ sự đổi màu nào của da phải được kiểm tra. Điều tương tự cũng áp dụng cho những thay đổi trong lưỡi và móng tay cũng như các triệu chứng chung như đánh trống ngực, khó thở và có thể ngất xỉu. Nếu đó là Máu trong phân hoặc nước tiểu thì phải đến ngay bệnh viện gần nhất để làm rõ hơn. Ở đó có thể xác định được đó là thiếu máu bất sản hay thiếu máu đơn thuần. Nếu phát hiện sớm, cả hai dạng đều có thể điều trị tốt.
Điều trị và trị liệu
Trong bệnh thiếu máu bất sản, có triệu chứng điều trị ban đầu được truyền máu. Chúng chứa các tế bào hồng cầu và tiểu cầu cô đặc. Các dịch truyền nhằm chống lại bệnh thiếu máu và giảm tiểu cầu. Kháng sinh được dùng để điều trị nhiễm trùng. Ngoài ra, phổ rộng kháng sinh được sử dụng để ngăn ngừa nhiễm trùng thêm. Vì ngày càng có xu hướng chảy máu do thiếu tiểu cầu nên bệnh nhân phải hết sức bình tĩnh. Chảy máu cần được ngăn ngừa trong mọi trường hợp. Để ngăn chặn sự phá hủy tiếp tục của tủy xương, bệnh nhân nhận được ức chế miễn dịch. Thuốc như cortisone or ciclosporin được sử dụng. Trong một số trường hợp, globulin tế bào lympho chống T điều trị được quản lý. Như một liệu pháp dứt điểm, cấy ghép tế bào gốc có thể được thực hiện. Tùy thuộc vào người hiến tặng, tỷ lệ chữa khỏi là hơn 70 phần trăm.
Triển vọng và tiên lượng
Thiếu máu bất sản có một tiên lượng không thuận lợi. Nếu không được chăm sóc y tế, hơn 2/3 số người mắc bệnh chết trong những tuần hoặc tháng đầu tiên của cuộc đời. Trong trường hợp bệnh di truyền, sinh vật không thể cải thiện sức khỏe của mình bằng cách riêng của nó. Điều này dẫn đến mất thể chất sức mạnh và cái chết của đứa trẻ. Với điều trị y tế, khả năng sống sót của bệnh nhân có thể được cải thiện. Tuy nhiên, nguy cơ tính mạng ngày càng tăng. Nếu cơ quan bị suy yếu nghiêm trọng, khả năng của cơ thể không đủ. Tiên lượng cải thiện ở những bệnh nhân ổn định hệ thống miễn dịch và không mắc các bệnh khác. Tuy nhiên, với các hướng dẫn y tế hiện tại, không có cách chữa khỏi bệnh thiếu máu bất sản. Vì lý do pháp lý, các nhà nghiên cứu và nhà khoa học không được phép chủ động can thiệp vào di truyền học. Vì vậy, các chuyên gia y tế tập trung vào việc chăm sóc cơ bản cho người bệnh để họ có thể sống chung với bệnh. Nếu việc điều trị bị gián đoạn hoặc bị đình chỉ, khả năng sống sót sẽ giảm đáng kể. Ngoài ra, lối sống phải được điều chỉnh cho phù hợp với nhu cầu của cơ thể. Cần tránh hoàn toàn việc chảy máu càng xa càng tốt. Bệnh nhân không nên chấp nhận những rủi ro không đáng có, vì luôn có nguy cơ mất mạng trong tai nạn hoặc ngã.
Phòng chống
Do khuynh hướng di truyền thường không rõ nên bệnh thiếu máu bất sản rất khó ngăn ngừa.
Theo dõi chăm sóc
Trong tình trạng thiếu máu này, việc chăm sóc theo dõi rất hạn chế. Trong mọi trường hợp, bệnh nhân phải phụ thuộc vào điều trị y tế vĩnh viễn, bởi vì nếu không được điều trị, bệnh này có thể gây ra cái chết của người bị ảnh hưởng. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc truyền máu do thiếu máu. Nó cũng thường cần thiết để lấy kháng sinh và các loại thuốc khác. Cần chú ý đảm bảo cho trẻ uống thường xuyên, đồng thời cha mẹ cũng phải kiểm tra lượng ăn của trẻ. Khi dùng thuốc kháng sinh, rượu cũng nên tránh, nếu không tác dụng của chúng sẽ bị suy yếu. Nói chung không thể dự đoán được liệu có thể chữa khỏi hoàn toàn đối với bệnh thiếu máu này hay không. Ở những người rất trẻ hoặc ở trẻ em, loại thiếu máu này cũng có thể dẫn cho đến chết. Trong trường hợp này, sự phát triển của trầm cảm cũng có thể được ngăn chặn.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân thiếu máu bất sản mắc phải căn bệnh nguy hiểm đến tính mạng nên tự các biện pháp không phải là một ưu tiên. Thay vào đó, những người bị ảnh hưởng nên liên hệ với bác sĩ hoặc bác sĩ phòng cấp cứu ngay sau khi các triệu chứng đầu tiên của bệnh được đăng ký. Điều này là do việc bắt đầu điều trị thường có ảnh hưởng quyết định đến diễn biến tiếp theo cũng như tiên lượng. Thông thường, một bệnh nhân nội trú tại phòng khám là bắt buộc, ví dụ như trong thời gian đó bệnh nhân được truyền máu. Trong toàn bộ thời gian điều trị, nghỉ ngơi thể chất là điều cần thiết đối với những người bị ảnh hưởng. Xu hướng chảy máu tăng lên rất nhiều, do đó, ngay cả những chấn thương nhỏ hoặc va chạm cũng có thể gây ra các biến chứng. Bệnh nhân thường được dùng thuốc kháng sinh để ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng khác nhau. Khả năng phòng vệ tự nhiên của bệnh giảm đi đáng kể do căn bệnh này, do đó những người bị ảnh hưởng cũng tránh tiếp xúc với nhiều người. Điều này thường ảnh hưởng đến trình tự thăm khám trong bệnh viện mà người bệnh tuân thủ nghiêm ngặt. Điều trị thành công bệnh không có nghĩa là không phát sinh thêm biến chứng. Do đó, bệnh nhân thường tham gia các cuộc kiểm tra theo dõi trong suốt cuộc đời của họ để theo dõi sức khỏe tình trạng sau bệnh và để điều trị nhanh chóng bất kỳ khiếu nại nào. Vì bệnh nhân thường suy yếu nghiêm trọng, các môn thể thao chuyên sâu không được chỉ định trong một thời gian sau khi điều trị.
