Hội chứng Down hay tam nhiễm sắc thể 21 không phải là một căn bệnh theo nghĩa truyền thống. Nó có nhiều khả năng được coi là một rối loạn nhiễm sắc thể bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Không may, Hội chứng Down chưa thể ngăn ngừa, cũng như không thể chữa khỏi “căn bệnh” này. Những người bị ảnh hưởng và người thân của họ phải học cách sống chung với trisomy 21. Tuy nhiên, có thể giúp những người bị ảnh hưởng sống cuộc sống của họ một cách tự nhiên nhất có thể.
Hội chứng Down (trisomy 21) là gì?
Hội chứng Down hoặc trisomy 21 là một khiếm khuyết trong vật liệu di truyền dẫn đến khuyết tật trí tuệ ở các mức độ khác nhau. Theo đó, khả năng trí tuệ bị hạn chế, điều này thể hiện rõ ràng, ví dụ như sự chậm phát triển ngôn ngữ và khả năng vận động. Nhìn bề ngoài, những người mắc hội chứng Down được đặc trưng bởi một số đặc điểm: Họ có khuôn mặt phẳng, mắt xếch, tai nhỏ và bàn tay rộng với các ngón tay ngắn. Điều này đã dẫn đến tên ban đầu "mongoloid", tên này không còn được sử dụng ngày nay. Những người mắc hội chứng Down có chiều cao thấp hơn trung bình, với xu hướng thừa cân sau tuổi dậy thì. Họ dễ mắc bệnh hơn, đặc biệt là ảnh hưởng đến đường hô hấp và tai. Rất nhiều người có một tim khiếm khuyết. Do đó, hội chứng Down gây ra nhiều vấn đề khác nhau.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Down hầu như luôn luôn có sự hiện diện của nhiễm sắc thể 21 ba lần trong tế bào. Những người mắc hội chứng Down thường có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46. Một sự khác biệt được thực hiện giữa Trisomy 21 tự do, là nguyên nhân phổ biến nhất, Trisomy 21 chuyển vị và Trisomy Mosaic. Thể tam nhiễm 21 tự do xảy ra khi trứng hoặc tinh trùng có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Thể tam bội 21 xảy ra khi cặp nhiễm sắc thể số 21 không phân li khi trứng hoặc tinh trùng tế bào được hình thành. Không có quy tắc nào cho trường hợp này, chủ yếu là may rủi là quyết định. Tuy nhiên, trisomy 21 trở nên nhiều hơn khi tuổi của người mẹ tăng lên. Ở các bà mẹ 40 tuổi, cứ 80 trẻ thì có một trẻ bị ảnh hưởng. Mẹ càng trẻ thì càng ít có nguy cơ mắc hội chứng Down. Thể tam nhiễm chuyển đoạn hiếm gặp là khi chỉ các phần của nhiễm sắc thể 21 được nhân ba. Trong trường hợp này, phần nhiễm sắc thể bổ sung được gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Những người có vật liệu nhiễm sắc thể như vậy sống mà không có sức khỏe những hạn chế. Tuy nhiên, nếu họ muốn có con, sự thay đổi vật chất di truyền này có thể được truyền và sau đó dẫn đến hội chứng Down. Cái gọi là tam nhiễm khảm dẫn đến ít hạn chế hơn cho những người bị ảnh hưởng. Nguyên nhân là do những người này có tế bào với chất liệu nhiễm sắc thể bình thường cũng như tế bào có 47 nhiễm sắc thể.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Down có liên quan đến một loạt các triệu chứng về thể chất và nhận thức. Trong trường hợp này, các triệu chứng thực thể biểu hiện ngay sau khi sinh, nhưng cũng có thể được phát hiện sớm nhất khi xét nghiệm trước khi sinh. Về cơ bản, các đặc điểm như xương đùi ngắn lại, quá nhỏ cái đầu, tim khuyết tật, đôi khi là một tắc ruột, và rãnh lún dép (khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân bên cạnh) đã có ở một số lượng lớn người bị ảnh hưởng. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Down rất nhiều và đa dạng. Đặc điểm điển hình thường là tai nhỏ và mặt phẳng, bàn tay rộng và ngón tay ngắn, tầm vóc thấp và thừa cân với sự khởi đầu của tuổi dậy thì. Ngoài ra, nhiều người bị ảnh hưởng bị yếu cơ, rối loạn chức năng tuyến giáp, các vấn đề về thị lực và mất thính lực. Về sau, thóp thứ ba thường được quan sát thấy. Ngoài ra, đôi mắt có một da nếp gấp ở góc trong của mắt và hơi hình quả hạnh. Cơ bắp ở những người mắc hội chứng Down thường thấp hơn, có thể dẫn đến một thiết bị di động ít hơn lưỡi, mũi thở và các vấn đề về hút. Sự phát triển tinh thần và vận động của những người bị ảnh hưởng bị suy giảm, mặc dù ở các mức độ khác nhau. Về mặt trí tuệ, mức độ khuyết tật dao động từ mức độ nặng đến mức độ nhẹ, tùy thuộc vào sự hỗ trợ và từng trường hợp cụ thể. Mặc dù những người mắc hội chứng Down thường có thể hiểu rõ những gì được nói, nhưng khả năng nói của họ thường bị hạn chế. Khả năng phản ứng thường bị giảm, điều này đã thể hiện rõ ràng trong những năm đầu đời của trẻ. Cảm xúc có thể được thể hiện, nhưng bản thân sự thể hiện đó ít được kiểm soát hơn. Tuổi thọ hơi giảm do nhiều biến chứng thứ cấp có thể xảy ra. Tuy nhiên, các triệu chứng của hội chứng Down không nhất thiết có nghĩa là bất lực. Thay vào đó, nhiều người bị ảnh hưởng làm chủ một cuộc sống hàng ngày trôi qua với ít sự trợ giúp.
Khóa học
Những người mắc hội chứng Down thường có một số dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như tim khiếm khuyết. Trong thời gian trước đó, điều này dẫn đến khoảng 90/25 số người bị ảnh hưởng chết trước tuổi dậy thì; lên đến 50 phần trăm trước tuổi XNUMX. Tiên lượng hiện đã được cải thiện đáng kể. Với việc điều trị riêng từng dị tật và hỗ trợ có mục tiêu, có thể sống ngoài XNUMX tuổi với hội chứng Down. Đặc biệt đối với những bệnh nhân thể tam nhiễm thể khảm có tỷ lệ tế bào lành cao thì việc phát triển y tế càng thuận lợi. Tuy nhiên, chỉ có thể điều trị các triệu chứng đồng thời của hội chứng Down.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trẻ em mắc hội chứng Down luôn cần được chăm sóc y tế và giám sát. Cha mẹ của những đứa trẻ bị trisomy 21 tốt nhất nên tìm cách khắc phục các biện pháp và hỗ trợ tâm lý từ rất sớm. Bạn cũng nên đến gặp bác sĩ nếu có bất kỳ điều gì không chắc chắn hoặc thắc mắc về tình trạng khuyết tật. Vì mục đích này, có thể liên hệ với bác sĩ có trách nhiệm hoặc số điện thoại khẩn cấp của phòng khám ngoại trú gần nhất. DS InfoCenter cung cấp cho các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng các lựa chọn khác để tư vấn y tế và tâm lý. Nếu các triệu chứng hoặc phàn nàn bất thường xảy ra liên quan đến hội chứng Down, nên đi khám bác sĩ trong mọi trường hợp. Ví dụ, cha mẹ nhận thấy các vấn đề về thính giác hoặc nhiễm trùng đường tiêu hóa thường xuyên ở con mình, chắc chắn nên làm rõ điều này. Nếu dấu hiệu của suy giáp hoặc một bẩm sinh khuyết tật tim được chú ý, tốt nhất là nói chuyện trực tiếp cho bác sĩ phụ trách. Trong trường hợp có biến chứng khớp như khớp gối hoặc khớp háng đau, bong gân hoặc gãy xương, dịch vụ y tế khẩn cấp phải được liên hệ. Trong cuộc sống sau này Mitunter các triệu chứng của Bệnh mất trí nhớ Alzheimer hiển thị - sau đó cũng nói chuyện đến bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Bản thân hội chứng Down không thể chữa khỏi hoặc có thể điều trị được, và ít nhiều nghiêm trọng về tâm thần sự chậm phát triển không thể đảo ngược. Tuy nhiên, có thể hỗ trợ từng cá nhân bị ảnh hưởng và cho họ cơ hội phát triển cá nhân. Điều này xảy ra, ví dụ, trong các hội thảo có mái che, nơi các kỹ năng được phát triển và các tài năng hiện có được hỗ trợ. Những người bị ảnh hưởng học được nhiều điều về cuộc sống “bình thường”, chẳng hạn như thông qua các hoạt động chân tay và chú ý cảm xúc, có thể phát triển các kỹ năng vận động và tinh thần cũng như thực hành các kỹ năng xã hội. Môi trường gia đình tốt cũng là điều kiện thuận lợi cho việc này. Về mặt y học, cần điều trị các dị tật hiện có (tim, tiêu hóa,…). Trong những điều kiện thuận lợi, người mắc hội chứng Down có thể sống gần như độc lập.
Triển vọng và tiên lượng
Là một rối loạn di truyền bẩm sinh, hội chứng Down không thể tự cải thiện hoặc chữa khỏi. Sự phát triển tinh thần của người bị ảnh hưởng sẽ tiến triển, nhưng một người mắc hội chứng Down sẽ không bao giờ có thể đạt đến mức trí tuệ của một người đồng trang lứa nếu không có trisomy 21 hoặc phát triển các khả năng tương đương. Những bất thường về thể chất liên quan đến hội chứng Down cũng sẽ đồng hành với người bị ảnh hưởng trong suốt cuộc đời của họ. Điều này không có nghĩa là những người mắc hội chứng Down hoàn toàn không thể phát triển trí tuệ. Với sự hỗ trợ có mục tiêu về tinh thần và thể chất phù hợp với họ, họ cũng có thể phát triển theo khả năng và khả năng của mình, học các kỹ năng, tích lũy kinh nghiệm và học cách thể hiện cảm xúc và hòa nhập vào cuộc sống hàng ngày thân thiện với người khuyết tật. Nhiều người mắc hội chứng Down nhận công việc khi trưởng thành trong khả năng của họ, một số hình thành quan hệ đối tác và nhiều người có được tình bạn quý giá. Tất nhiên, triển vọng phát triển của một người mắc hội chứng Down phụ thuộc rất nhiều vào sự hỗ trợ mà môi trường có thể cung cấp. Cha mẹ học cách tương tác với trẻ mắc hội chứng Down từ sớm có thể có tác dụng rất lớn đối với sự phát triển của con họ. Ngay cả khi trưởng thành sau này, những người mắc chứng tam nhiễm sắc thể 21 cần được chuyên gia hỗ trợ thường xuyên về khả năng của họ và phải luyện tập, huấn luyện họ thường xuyên giống như một người khỏe mạnh.
Bạn có thể tự mình làm nó
Ngoài điều trị các phương pháp hạn chế tác động tiêu cực của trisomy 21 lên cơ thể của những người bị ảnh hưởng, có nhiều lựa chọn cho những người bị ảnh hưởng để cải thiện cuộc sống hàng ngày của họ. Đặc biệt, điều này bao gồm môi trường xã hội của họ. Ví dụ, trong những năm đầu phát triển, điều quan trọng là phải cung cấp cho trẻ em mắc hội chứng Down được tiếp cận đầy đủ với tất cả các cơ hội mà bạn bè cùng trang lứa có được. Một số nhiệm vụ có thể cần được hoàn thành với sự hỗ trợ. Thực hành thường xuyên các trò chơi ngôn ngữ và môi các bài tập (thổi bong bóng xà phòng, v.v.) mang lại một lợi thế nhỏ trong việc phát triển ngôn ngữ sau này. Các công việc thủ công vận động tinh bằng cả hai tay thúc đẩy ý thức về mối quan hệ nhân quả và rèn luyện các kỹ năng vận động. Các trò chơi vận động để tăng cường kỹ năng vận động thô nên được thực hiện với những người bị ảnh hưởng. Trong những năm sau đó, các nhiệm vụ trở nên phù hợp hơn. Những người bị tam nhiễm sắc thể 21 cũng muốn đóng góp cho xã hội. Họ cũng phát triển phát triển và phát triển sở thích và có thể học hỏi mọi thứ. Nghiêm túc với họ ở đây và đồng hành cùng họ giúp họ đứng trong cuộc sống với một cảm giác tốt. Những người mắc hội chứng Down hầu hết đều nhận thức được những hạn chế của họ. Thông báo về khả năng của bản thân và những điều mà người bị ảnh hưởng muốn giải quyết chắc chắn phải được thực hiện với môi trường. Bằng cách này, các cách thường có thể được tạo ra dẫn để thành công. Mặt khác, cũng cần thiết cho hạnh phúc của những người bị ảnh hưởng là họ được đối xử như tất cả những người khác ngoài điều dưỡng và chăm sóc các biện pháp.
