Hội chứng EEC hiếm gặp điều kiện đó là hiện tại khi sinh ra. Chữ viết tắt là viết tắt của các thuật ngữ ectrodactyly, loạn sản ngoại bì và khe hở (tên tiếng Anh là cleft môi và vòm miệng). Như vậy, thuật ngữ bệnh tóm tắt ba triệu chứng quan trọng nhất của hội chứng EEC. Bệnh nhân bị sứt môi hoặc bàn chân và dị tật loạn sản ngoại bì.
Hội chứng EEC là gì?
Hội chứng EEC đại diện cho sự rối loạn trong quá trình phát triển của các cá nhân bị ảnh hưởng được hình thành khi mới sinh. Hội chứng EEC hình thành do đột biến gen ở bệnh nhân. Ba triệu chứng điển hình của hội chứng EEC bao gồm loạn sản ngoại bì, ngoại bì và sứt môi. Về cơ bản, hội chứng EEC là cực kỳ hiếm. Trong khi tỷ lệ chính xác của bệnh không được biết, chỉ có hơn 300 trường hợp mắc bệnh hiện được tìm thấy trong các tài liệu y tế. Năm 1970, một số bác sĩ đã phân biệt hội chứng EEC như một bệnh độc lập với các bệnh khác có các triệu chứng tương tự. Đó là các bác sĩ Passarge, Rüdiger và Haase. Hội chứng EEC được đặc trưng bởi một phương thức di truyền trội trên NST thường. Theo phỏng đoán, một mô tả đầu tiên về căn bệnh này diễn ra vào năm 1804 bởi các bác sĩ Martens và Eckoldt.
Nguyên nhân
Về nguyên tắc, hội chứng EEC là kết quả của gen đột biến trên trình tự gen cụ thể. Trong phần lớn các trường hợp, hội chứng EEC hình thành do kết quả của cái gọi là đột biến sai sót. Những điều này xảy ra trên một gen được gọi là TP63 tại locus gen 3q27. Điều này gen chịu trách nhiệm mã hóa một yếu tố phiên mã có vai trò quan trọng trong việc hình thành ngoại bì và ngoại bì. Các đột biến trên gen này có liên quan đến hội chứng EEC điển hình. Trong trường hợp này, kiểu hình và kiểu gen thường tương quan với nhau. Trong các trường hợp đột biến khác, bệnh nhân bị dị tật tai trong cũng như tai sau. Sự di truyền của hội chứng EEC theo kiểu trội autosomal. Sự thâm nhập của hội chứng EEC dao động từ 93 đến 98 phần trăm và do đó không hoàn toàn. Biểu hiện của bệnh cũng có thể thay đổi.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng EEC rất khác nhau về các triệu chứng của nó trong các trường hợp riêng lẻ. Các đột biến di truyền khác nhau chịu trách nhiệm chính cho những biến thể này. Các dấu hiệu điển hình của hội chứng EEC bao gồm đồng khớp, sứt bàn chân hoặc bàn tay và sứt môi môi và vòm miệng ở cả hai bên. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, chỉ có một khe hở môi là quà tặng. Các ống dẫn lệ bệnh nhân mắc hội chứng EEC thường bị ảnh hưởng bởi chứng mất cân bằng, và các cá nhân cũng kỵ ánh sáng và bị viêm kết mạc, viêm bờ mi mãn tính và viêm bờ mi. Các iris của những người mắc bệnh thường có màu xanh lam. Anlagen cho răng thường không có hoặc quá nhỏ. Các răng cửa có hình dạng hẹp dưới mức trung bình và có hình dạng giống như những chiếc bút chì. Các lông trên cái đầu mọc thưa, và sự phát triển của lông mi và lông mày cũng yếu. Bệnh nhân thường có màu vàng nhạt lông xoăn nhẹ. Các mỏm tai thường bị biến dạng, và các cá nhân cũng bị suy giảm thính lực. Ngoài ra, chứng mất tiết nước mật, chứng giảm tiết nước và tăng sừng đang có mặt. Các móng tay trên ngón tay và ngón chân thường bị biến dạng trong hội chứng EEC. Thận và đường tiết niệu cũng có thể bị ảnh hưởng do dị tật. Bệnh nhân thường có da khô tạo thành ít sắc tố và do đó rất nhạt. Về cơ bản, các dấu hiệu điển hình của hội chứng EEC khác nhau về mức độ nghiêm trọng trong các trường hợp cá nhân. Ngoài ra, các triệu chứng chính không xảy ra cùng nhau ở tất cả những người mắc phải. Tuy nhiên, hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng EEC có trí thông minh trung bình, trong khi sự phát triển thể chất thường bị chậm trễ.
Chẩn đoán
Các chuyên gia y tế khác nhau tham gia chẩn đoán hội chứng EEC. Trong khi phỏng vấn bệnh nhân, bác sĩ cố gắng xác định các triệu chứng và tiền sử bệnh Càng chính xác càng tốt. Trực quan và X-quang khám bệnh đóng một vai trò quan trọng trong khám lâm sàng. Tùy thuộc vào bản địa hóa của các triệu chứng, bác sĩ sẽ hình dung hàm hoặc tứ chi chẳng hạn. Ông cũng kiểm tra thận bằng cách sử dụng siêu âm công nghệ. Bác sĩ lấy gạc từ da và yêu cầu phân tích mô học trong phòng thí nghiệm của các mẫu. Một chẩn đoán đáng tin cậy về hội chứng EEC thường chỉ có thể thực hiện được với sự trợ giúp của xét nghiệm di truyền. Trong xét nghiệm này, bác sĩ xác định các đột biến di truyền điển hình gây ra hội chứng EEC. Ở một số phôi, hội chứng EEC có thể được phát hiện trong quá trình mang thai. Khám tiền sản tương ứng đặc biệt hữu ích trong những gia đình đã xảy ra các đột biến tương ứng. bên trong Chẩn đoán phân biệt, bác sĩ điều trị phân biệt hội chứng EEC với hội chứng Hay-Wells và chứng loạn sản ngoại bì.
Các biến chứng
Các biến chứng của hội chứng EEC và biểu hiện của nó rất khác nhau ở hầu hết mọi người. Tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân đều bị sứt môi, hở hàm ếch. Môi cũng có thể bị ảnh hưởng do sứt môi. Hội chứng EEC khiến nhiều bệnh nhân mặc cảm, tự ti vì ngoại hình bị thay đổi. Chất lượng cuộc sống bị giảm sút đáng kể bởi hội chứng. Nhiều trường hợp răng còn bị ảnh hưởng dị tật. Tóc sự phát triển cũng bị hạn chế, do đó hầu như không có sự hình thành của lông trên cái đầu or lông mày. Thông thường trẻ em mắc hội chứng EEC vì chúng bị trêu chọc do ngoại hình bị thay đổi. Thông thường, mất thính lực và da khô xảy ra ở bệnh nhân. Trí thông minh thường không bị ảnh hưởng bởi hội chứng EEC và có thể phát triển theo cách thông thường. Thật không may, không có phương pháp điều trị nào cho hội chứng EEC. Tuy nhiên, các thủ thuật phẫu thuật có thể được thực hiện để chỉnh sửa các dị tật một cách thẩm mỹ. Vật lý trị liệu cũng thường được thực hiện để củng cố các kiểu vận động của bệnh nhân. Không có biến chứng nào khác với các phương pháp điều trị. Tuy nhiên, người bệnh phải sống chung với các triệu chứng của hội chứng EEC trong suốt quãng đời còn lại.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Vì hội chứng EEC thường xuất hiện từ khi trẻ mới sinh nên không cần đến bác sĩ để chẩn đoán thêm. Tuy nhiên, vì những người bị ảnh hưởng bị các dị tật và dị tật khác nhau, nên luôn luôn phải hỏi ý kiến bác sĩ nếu điều này gây ra những hạn chế và khó chịu trong cuộc sống hàng ngày. Răng và tai cũng có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng này và cần được chỉnh sửa nếu cần thiết. Một bác sĩ tai mũi họng nên được tư vấn nếu bệnh nhân đột nhiên bị mất thính lực. Vì hội chứng EEC cũng làm chậm đáng kể sự phát triển tinh thần và thể chất của trẻ, nên trong trường hợp này cần phải khám sức khỏe và hỗ trợ thêm. Điều này có thể ngăn chặn những lời phàn nàn ở tuổi trưởng thành. Tương tự như vậy, một nhà tâm lý học cũng phải được tư vấn nếu trẻ hoặc cha mẹ có những phàn nàn về tâm lý. Hơn nữa, hội chứng EEC cũng có thể dẫn dị tật của thận hoặc đường tiết niệu, vì vậy những vùng này của cơ thể cũng nên được kiểm tra thường xuyên. Khi điều trị thành công, thường không có giảm tuổi thọ cho bệnh nhân.
Điều trị và trị liệu
Không có nguyên nhân điều trị đối với hội chứng EEC. Tuy nhiên, bệnh nhân thường được điều trị theo triệu chứng phù hợp với các triệu chứng của họ bằng phương pháp phẫu thuật chỉnh hình thẩm mỹ và chỉnh nha điều trị. Vật lý trị liệu cũng hữu ích cho hầu hết bệnh nhân. Về nguyên tắc, tiên lượng của hội chứng EEC là thuận lợi, do đó người mắc thường ở độ tuổi bình thường.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng cho hội chứng EEC thường rất thuận lợi. Thông thường, tuổi thọ không bị giảm. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hoi, các biến chứng có thể xảy ra, có thể gây tử vong. Cho đến nay, chỉ có rất ít trường hợp đột biến trội trên NST thường được mô tả. Tuy nhiên, vì bệnh cảnh lâm sàng có nhiều thay đổi, số lượng lớn hơn các trường hợp không được báo cáo được giả định. Mặc dù bệnh được đặc trưng bởi ba dấu hiệu cơ bản là sứt môi và sứt môi, sứt môi và các bất thường của các cấu trúc ngoại bì khác nhau, nhưng tất cả các triệu chứng khác nhau về mức độ nghiêm trọng giữa các cá nhân và không nhất thiết xảy ra đồng thời. Sự thay đổi này cũng xác định tiên lượng bệnh của từng cá nhân. Nếu chứng giảm tiết mồ hôi, tức là giảm khả năng tiết mồ hôi, là một trong những dấu hiệu nổi trội của bệnh, luôn có nguy cơ dẫn đến các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng. tăng cao, hoặc xảy ra gắng sức, vì vậy có thể tử vong do tích nhiệt. Do đó, điều trị thích hợp chứng thiếu nước là một trong những yếu tố quan trọng nhất của điều trị đối với hội chứng EEC. Một số cá nhân bị ảnh hưởng cũng bị mất thính lực. Hơn nữa, cần phải điều trị nhãn khoa liên tục để ngăn ngừa đục thủy tinh thể hoặc sẹo giác mạc. Mặc dù tuổi thọ gần như bình thường, nhưng chất lượng cuộc sống thường bị giảm do có nhiều bất thường có thể nhìn thấy được. Trong các trường hợp riêng lẻ, điều này có thể dẫn đến các vấn đề tâm lý và loại trừ xã hội.
Phòng chống
Hội chứng EEC có bản chất di truyền và do đó không thể phòng ngừa các biện pháp. Chỉ chẩn đoán trước khi sinh là khả thi. Tuy nhiên, bệnh hầu như không hạn chế người bệnh về tuổi thọ.
Theo dõi
Trong hội chứng EEC, các biện pháp hoặc các lựa chọn để chăm sóc theo dõi thường rất hạn chế. Vì đây cũng là một bệnh bẩm sinh nên cũng không thể điều trị dứt điểm được và do đó chỉ điều trị theo triệu chứng đơn thuần. Không thể đạt được phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Hội chứng EEC được phát hiện càng sớm, thì bệnh càng tiến triển tốt hơn. Nếu bệnh nhân mong muốn có con trong suốt cuộc đời của mình, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện. Điều này có thể ngăn không cho hội chứng di truyền. Việc điều trị hội chứng EEC thường được thực hiện với sự trợ giúp của vật lý trị liệu, do đó khả năng vận động của người bị ảnh hưởng được tăng lên. Một số dị tật cũng có thể được sửa chữa trong quá trình này. Trong nhiều trường hợp, người bị ảnh hưởng có thể tự thực hiện các bài tập tại nhà, do đó thúc đẩy quá trình hồi phục. Sau khi phẫu thuật, nên nghỉ ngơi tại giường trong mọi trường hợp, để cơ thể phục hồi. Hỗ trợ tâm lý cũng rất hữu ích trong hội chứng EEC để ngăn ngừa trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng EEC không làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Trong hội chứng EEC, bệnh nhân không có khả năng thay đổi hoặc chữa khỏi những bất thường về thể chất bằng chính năng lực của mình. Đến nay, căn bệnh di truyền được coi là không thể chữa khỏi. Để khắc phục những khiếm khuyết nhất định, cần phải có sự hợp tác y tế. Trong cuộc sống hàng ngày, người bị ảnh hưởng có thể các biện pháp để củng cố tình cảm của anh ấy điều kiện. Việc tham gia vào các nhóm tự lực hoặc trao đổi kỹ thuật số với những người đau khổ khác có thể rất hữu ích. Khi tiếp xúc, có thể đưa ra sự hỗ trợ lẫn nhau và những thách thức trong việc đối phó với căn bệnh hàng ngày có thể được thảo luận. Người thân nên thông báo cho Trẻ bị bệnh càng sớm càng tốt về hội chứng EEC, các triệu chứng của chúng và tiến trình của bệnh. Tăng cường nhận thức về bản thân và trả lời tất cả các câu hỏi là điều quan trọng để loại bỏ sự mơ hồ và tránh bất ngờ. Các thành viên trong gia đình cũng mắc hội chứng EEC có thể chia sẻ kinh nghiệm của họ và hỗ trợ cho đứa trẻ. Cùng nhau vượt qua những trở ngại trong cuộc sống hàng ngày. Nhận thức cũng cần được chú trọng vào điểm mạnh của trẻ. Các hoạt động chung trong đó có thể xây dựng ý thức về thành tích là một cách tốt để thúc đẩy sự tự tin và cải thiện chất lượng cuộc sống.
