kiểm tra di truyền

Hội chứng Nicolaides-Baraitser: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Nicolaides-Baraitser là một căn bệnh chỉ ảnh hưởng đến một số lượng nhỏ các cá nhân. Hội chứng Nicolaides-Baraitser đại diện cho một rối loạn bẩm sinh do đó tồn tại ở những người bị ảnh hưởng từ khi sinh ra. Một số triệu chứng chỉ trở nên rõ ràng khi tuổi càng cao. Các triệu chứng hàng đầu của hội chứng Nicolaides-Baraitser bao gồm các ngón tay bất thường, tầm vóc ngắn và rối loạn độ rậm lông của… Hội chứng Nicolaides-Baraitser: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Antley-Bixler: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Antley-Bixler là một rối loạn do di truyền có tỷ lệ mắc bệnh trong dân số nói chung là tương đối thấp. Tên viết tắt thường được sử dụng cho chứng rối loạn này là ABS. Cho đến nay, có khoảng 50 trường hợp bệnh được biết đến và mô tả ở từng cá nhân. Về cơ bản, hội chứng Antley-Bixler xuất hiện như nhau ở nam và nữ. Hội chứng Antley-Bixler là gì? Hội chứng Antley-Bixler có… Hội chứng Antley-Bixler: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Bệnh cơ-mắt-não: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị

Bệnh cơ - mắt - não (MEB) thuộc nhóm bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh, ngoài các rối loạn chức năng nặng ở cơ còn có dị tật ở mắt và não. Tất cả các bệnh của nhóm này đều có tính di truyền. Bất kỳ dạng bệnh cơ-mắt-não nào đều không thể chữa khỏi và dẫn đến tử vong ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Bệnh cơ-mắt-não là gì? … Bệnh cơ-mắt-não: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Fibrodysplasia ossificans Progressiva (FOP) là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, đặc trưng bởi quá trình hóa xương tiến triển. Ngay cả những chấn thương nhỏ nhất cũng kích hoạt sự phát triển thêm của xương. Vẫn chưa có một phương pháp điều trị căn nguyên cho bệnh này. Fibrodysplasia ossificans Progressiva là gì? Thuật ngữ fibrodysplasia ossificans Progressiva đã chỉ ra sự phát triển xương tiến triển. Điều này xảy ra theo cách bất thường, và… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Fechtner: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Fechtner là một khiếm khuyết về tiểu cầu. Nguyên nhân là do đột biến trong vật liệu di truyền: Cha mẹ bị ảnh hưởng có thể truyền hội chứng cho con cái của họ. Hội chứng Fechtner là gì? Hội chứng Fechtner là một rối loạn di truyền được Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) xếp vào loại khiếm khuyết tiểu cầu định tính (ICD-10, D69.1). Do đó, hội chứng thuộc về… Hội chứng Fechtner: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Bệnh Charcot-Marie-Tooth: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Bệnh Charcot-Marie-Tooth là một chứng rối loạn thần kinh cơ di truyền. Nó gây ra tình trạng tê liệt các chi tiến triển kèm theo sự hao mòn cơ sau đó. Không có cách chữa trị nguyên nhân nào được biết đến. Bệnh Charcot-Marie-Tooth là gì? Bệnh Charcot-Marie-Tooth là tên gọi của một bệnh thần kinh cơ di truyền. Trong loại bệnh này, sự phân hủy cơ xảy ra do các dây thần kinh. Căn bệnh này được đặt tên theo… Bệnh Charcot-Marie-Tooth: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng EEC: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng EEC là một tình trạng hiếm gặp khi mới sinh. Là viết tắt của các thuật ngữ ectrodactyly, loạn sản ngoại bì và sứt môi (tên tiếng Anh của sứt môi và hở vòm miệng). Như vậy, thuật ngữ bệnh tóm tắt ba triệu chứng quan trọng nhất của hội chứng EEC. Bệnh nhân bị sứt môi hoặc bàn chân và dị tật loạn sản ngoại bì. … Hội chứng EEC: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Schoepf-Schulz-Passarge: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge là một chứng rối loạn về da. Nó xảy ra rất hiếm và là một bệnh di truyền. Bệnh nhân gặp các triệu chứng chủ yếu ở vùng đầu và mặt. Hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge là gì? Hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge được đặt theo tên của những người phát hiện ra chúng. Lần đầu tiên vào năm 1971, các bác sĩ và bác sĩ da liễu người Đức Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz và Eberhard Passarge đã báo cáo điều này… Hội chứng Schoepf-Schulz-Passarge: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng tuyến vú chân tay: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hội chứng chân tay có vú là một tình trạng thuộc về loại loạn sản ngoại bì. Hội chứng chân tay có vú đã có ngay từ khi sinh ra ở những người bị ảnh hưởng. Căn bệnh này được biết đến với tên viết tắt LMS và xảy ra tương đối hiếm. Hội chứng chân tay có vú thường được đặc trưng bởi các dị tật giải phẫu rõ rệt của bàn chân và bàn tay liên quan đến… Hội chứng tuyến vú chân tay: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Chondrodyplasia Punctata thuộc loại thân rễ: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị

Chondrodyplasiaunctata thuộc loại thân rễ là một trong những dị tật bẩm sinh. Rối loạn này được đặc trưng bởi một tầm vóc thấp bé nổi bật. Tuổi thọ của bệnh nhân bị rút ngắn nghiêm trọng khi mắc bệnh này. Chondrodyplasia perfata thuộc loại thân rễ là gì? Hội chứng chondrodyplasia perfata là một nhóm các bệnh khác nhau. Tất cả các dạng phụ đều là bệnh di truyền với đặc điểm… Chondrodyplasia Punctata thuộc loại thân rễ: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị

Bệnh cơ Bethlem: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Bệnh cơ Bethlem là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, có liên quan đến yếu và gầy còm cơ bắp, cũng như hạn chế chức năng và cử động của khớp. Bệnh cơ Bethlem là gì? Bệnh cơ Bethlem lần đầu tiên được mô tả vào năm 1976 bởi các nhà khoa học J. Bethlem và GK Wijngaarden. Đó là lý do tại sao nó được đặt tên vào năm 1988. Nó là… Bệnh cơ Bethlem: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng L1CAM: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng L1CAM là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Phương thức di truyền của hội chứng L1CAM là liên kết x. Các triệu chứng điển hình của hội chứng L1CAM được biểu hiện như co cứng, ngón tay cái bị cong và các bất thường về não khác nhau ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Hội chứng L1CAM là gì? Hội chứng L1CAM còn được biết đến với các tên đồng nghĩa là hội chứng CRASH, hội chứng MASA và hội chứng Gareis-Mason. … Hội chứng L1CAM: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị