Hội chứng CEDNIK là một bệnh bẩm sinh được biểu hiện bằng những biểu hiện bất thường của da cũng như các rối loạn của hệ thần kinh. Những bệnh nhân mắc hội chứng CEDNIK chủ yếu bị bệnh dày sừng và tăng sừng. Do đó các quá trình cornification của da bị suy giảm. Về hệ thần kinh, hội chứng CEDNIK đặc biệt biểu hiện bằng… Hội chứng CEDNIK: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Hội chứng Papillon-Lefèvre là một dạng loạn sản ngoại bì đặc biệt hiếm gặp. Là một phần của bệnh, có sự sừng hóa nghiêm trọng trên da. Ngoài ra, những bệnh nhân bị ảnh hưởng bị viêm nha chu với giai đoạn khởi phát sớm bất thường. Hội chứng Papillon-Lefèvre được gọi bằng chữ viết tắt PLS trong nhiều trường hợp. Hội chứng Papillon-Lefèvre là gì? Về cơ bản, hội chứng Papillon-Lefèvre là một… Hội chứng Papillon-Lefèvre: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Nếu ngành y tế nói về một khiếm khuyết chu trình urê, nó sử dụng một sự xâm phạm chủ yếu ảnh hưởng đến một số bệnh chuyển hóa, một mặt có nguồn gốc di truyền và mặt khác là nguyên nhân gây rối loạn bài tiết nitơ. Nếu không được điều trị, sự khiếm khuyết chu trình urê dẫn đến cái chết của bệnh nhân. … Khiếm khuyết chu trình urê: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị
Hội chứng Adams-Oliver là một tình trạng rất hiếm. Nó là di truyền. Hội chứng được đặc trưng bởi các dị tật bẩm sinh của đầu và các chi và rối loạn hệ thần kinh. Hội chứng Adams-Oliver là gì? Hội chứng Adams-Oliver là một rối loạn di truyền. Những người mắc bệnh bị bất thường và khiếm khuyết ở da sọ cũng như tứ chi. Adams-Oliver… Hội chứng Adams-Oliver: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Hội chứng Diamond-Blackfan là một rối loạn thiếu máu, mặc dù nguyên nhân vẫn chưa rõ ràng. Hội chứng Diamond-Blackfan có thể được điều trị tương đối tốt và đôi khi còn được chữa khỏi. Tuy nhiên, các biện pháp ngăn chặn là không thể. Hội chứng Diamond-Blackfan là gì? Nghề y đề cập đến hội chứng Diamond-Blackfan - còn được gọi là thiếu hoàn hảo tạo hồng cầu hoặc thiếu máu giảm sản bẩm sinh mãn tính và thiếu máu Diamond-Blackfan (DBA… Hội chứng Diamond-Blackfan: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Tăng cholesterol máu gia đình là một rối loạn di truyền, trong đó mức độ cholesterol trong máu tăng cao bất thường. Kết quả là hệ tuần hoàn máu bị rối loạn trầm trọng. Điều trị bằng thuốc và được hỗ trợ bởi lối sống lành mạnh. Tăng cholesterol máu gia đình là gì? Tăng cholesterol máu gia đình là sự gia tăng mức độ cholesterol trong máu mang tính di truyền. Siêu tiền tố có nghĩa là “hết” và… Tăng cholesterol máu gia đình: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị
Atelosteogenesis là một dị dạng xương hiếm gặp, không thể chữa khỏi do khiếm khuyết di truyền. Các cá nhân bị ảnh hưởng thường chết trong vài ngày đầu sau khi sinh; một khóa học thuận lợi dẫn đến nhiều dị tật về thể chất. Atelosteogenesis là gì? Atelosteogenesis được gọi là loạn sản, một dị dạng bẩm sinh của bộ xương. Thuật ngữ này bao gồm các từ Hy Lạp cổ đại “atelos”… Atelosteogenesis: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Bệnh Scheie là một chứng rối loạn di truyền rất hiếm gặp. Các chuyên gia y tế tin rằng bệnh Scheie là một quá trình giảm độc lực của bệnh mucopolysaccharidosis loại I (còn được gọi là MPS I), một bệnh tích trữ lysosome. Bệnh Scheie có thể được so sánh với bệnh Hurler, mặc dù bệnh Scheie có diễn biến nhẹ hơn nhiều. Ví dụ, các triệu chứng của bệnh Scheie là… Sơ đồ bệnh: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Hội chứng Bloom là một chứng rối loạn di truyền rất hiếm gặp. Nó được đặc trưng bởi sự bất ổn định di truyền tăng lên. Bệnh nhân thấp lùn và dễ bị ung thư. Do các dấu hiệu mạch máu tăng lên trong các khối u, hội chứng Bloom còn được gọi là hội chứng telangiectatic. Hội chứng Bloom là gì? Hội chứng Bloom thuộc nhóm nhiễm sắc thể… Hội chứng Bloom: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Mất ngủ gia đình gây chết người hoặc Mất ngủ gia đình gây tử vong - còn được gọi là FFI - là một rối loạn di truyền. FFI (từ tiếng Anh có nghĩa là “mất ngủ gia đình gây tử vong”) thuộc về cái gọi là bệnh prion và được đặc trưng bởi rối loạn giấc ngủ nghiêm trọng và mất ngủ. Chứng mất ngủ có tính chất gia đình thường xảy ra ở độ tuổi từ 20 đến 70. Mặc dù bệnh… Mất ngủ gia đình gây chết người: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị
Dyschondrosteosis Léri Weill là một rối loạn có nguyên nhân di truyền. Dyschondrosteosis Léri Weill được xếp vào nhóm bệnh loạn sản xương. Đặc điểm điển hình của bệnh là tầm vóc thấp bé, cũng không cân đối. Các phần giữa của các chi được rút ngắn một cách đối xứng. Đồng thời, cái gọi là dị tật Madelung xảy ra trong bối cảnh… Dyschondrosteosis Léri Weill: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Bất sản xương bánh chè là một tình trạng gây hạn chế cử động của đầu gối. Trong hầu hết các trường hợp, nó không đau và không có triệu chứng nào khác. Kết quả là, điều trị thường không cần thiết. Bất sản xương bánh chè là gì? Tình trạng bất sản xương bánh chè có liên quan đến sự suy yếu của xương bánh chè. Đây là một khúc xương nằm trước… Patellar Aplasia: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
