Gia đình tăng cholesterol máu là một chứng rối loạn di truyền do đó máu cholesterol mức độ trở nên cao bất thường. Kết quả là rối loạn nghiêm trọng của máu hệ tuần hoàn. Điều trị bằng thuốc và được hỗ trợ bởi lối sống lành mạnh.
Tăng cholesterol máu gia đình là gì?
Gia đình tăng cholesterol máu là sự nâng cao di truyền của máu cholesterol các cấp độ. Tiền tố siêu nghĩa là “hết” và hậu tố -emia là viết tắt của “máu”; hậu quả là, tăng cholesterol máu có nghĩa là một cái gì đó như: cholesterol trong máu. Cholesterol là một khối xây dựng quan trọng trong cơ thể. Nó tham gia vào các quá trình khác nhau của cơ thể, bao gồm cả sự hình thành hormone và năng lượng cân bằng. Cholesterol vừa được sản xuất trong cơ thể vừa được ăn vào cùng với thức ăn. Trong tăng cholesterol máu có tính chất gia đình, quá trình trao đổi chất bị rối loạn, dẫn đến lượng cholesterol trong cơ thể nhiều hơn mức khỏe mạnh. Một sự phân biệt được thực hiện giữa các hình thức khác nhau. Trong bệnh tăng cholesterol máu gia đình đa nguyên nhân, không chỉ riêng các gen là nguyên nhân gây ra sự gia tăng cholesterol, mà còn là lối sống và phong cách ăn uống. Tăng cholesterol máu gia đình đơn gen là hoàn toàn do di truyền. Nó được chia thành tăng cholesterol máu gia đình dị hợp tử và đồng hợp tử, tùy thuộc vào việc chỉ một bố hoặc mẹ (dị hợp tử) hay cả hai bố mẹ (đồng hợp tử) thừa hưởng sự thay đổi di truyền.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của tăng cholesterol máu có tính chất gia đình là sự thay đổi các gen chịu trách nhiệm chuyển hóa tế bào và đặc biệt đối với việc hấp thu LDL cholesterol. Những cái gọi là LDL các thụ thể tiếp nhận cholesterol do các cơ quan khác nhau sản xuất từ máu vào tế bào. Trong tăng cholesterol máu gia đình, LDL các thụ thể không thể kéo đủ cholesterol từ máu do rối loạn. Kết quả là, nó tích tụ trên máu tàu và lâu dần dẫn đến xơ vữa động mạch, hoặc vôi hóa thành mạch. Nếu chỉ có một phụ huynh được thừa kế gen đột biến, rối loạn ít nghiêm trọng hơn nhiều, vì các thụ thể LDL hoạt động tốt hơn có mặt ở đây. Nếu dạng đồng hợp tử có cả bố và mẹ đã truyền thì biến đổi gen, chuyển hóa lipid bị rối loạn nghiêm trọng hơn nhiều và tăng cao ồ ạt mức cholesterol xảy ra.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Ban đầu, không có triệu chứng trong tăng cholesterol máu gia đình. Tuy nhiên, thông thường, mức cholesterol toàn phần tăng cao được đo ở những người trẻ tuổi do kết quả của một phát hiện tình cờ. Tuy nhiên, các triệu chứng điển hình của xơ vữa động mạch phát triển sớm ở những người bị ảnh hưởng. Sự xuất hiện của một số lượng lớn các xanthomas và xanthelasmas cũng cho thấy mức cholesterol cao tập trung trong máu. Xanthomas đại diện cho các mảng lắng đọng màu vàng nhạt trong da. Chúng xuất hiện dưới dạng hơi vàng da các tổn thương có thể có các dạng khác nhau. Trong ban vàng, các chất lắng đọng màu vàng nằm trong các mô của mí mắt trên và dưới của mắt. Bịnh về động mạch phát triển rất nhanh và thường dẫn đến co mạch cấp độ cao và thậm chí mạch máu sự tắc nghẽn, gây ra tim các cuộc tấn công hoặc đột quỵ, ngay cả ở những người trẻ tuổi. Ngoài bệnh tim mạch, thận thiệt hại cũng là phổ biến. Một triệu chứng phổ biến khác trong tăng cholesterol máu gia đình là thoái hóa giác mạc hình vòng cung, còn được gọi là vòm lão hoặc arcus senilis. Arcus senilis thường xảy ra sau tuổi 80. Trong bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình, ngay cả những người trẻ tuổi cũng biểu hiện đặc điểm này. Nhìn chung, tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng bị giảm đáng kể do tắc mạch máu và dẫn đến các biến chứng. Ngay cả khi hạ lipid máu tối đa có thể điều trị, các cá nhân bị ảnh hưởng đạt độ tuổi trung bình chỉ khoảng 33 tuổi.
Chẩn đoán và tiến triển
Những người trẻ bị tăng cholesterol máu có tính chất gia đình thường chưa có triệu chứng, và vì vậy ban đầu bệnh thường không được phát hiện. Điều nguy hiểm ở đây là mặc dù cholesterol tăng cao chưa gây ra các triệu chứng đáng chú ý nhưng nó vẫn gây ra những tổn thương trong cơ thể. Bịnh về động mạch bắt đầu không được chú ý và tiến triển đều đặn. Chất béo được tích tụ trong các bức tường của tàu. Đường kính của tàu ngày càng nhỏ hơn, dẫn đến cản trở dòng chảy của máu, nếu lượng máu cung cấp bị giảm đi sẽ khiến cho việc cung cấp cho các cơ quan và toàn bộ cơ thể kém hơn. Tùy thuộc vào tàu bị ảnh hưởng, hậu quả có thể đau thắt ngực pectoris (hẹp của tim) và các cơn đau tim, tắc mạch máu ở chân với sự phát triển của cái gọi là người hút thuốc ChânVà đột quỵ. Cholesterol có thể được lắng đọng trong da và dẫn đến các nốt hơi vàng, chủ yếu trên mí mắt và giữa các ngón tay. Để chẩn đoán tăng cholesterol máu gia đình, máu được lấy từ bệnh nhân và mức độ cholesterol và chất béo trung tính được xác định. Hơn nữa, các chức năng tim mạch và nói chung điều kiện của cơ thể được kiểm tra. Với sự trợ giúp của xét nghiệm di truyền, có thể phát hiện sự hiện diện của tăng cholesterol máu gia đình.
Các biến chứng
Bởi vì cholesterol cao thường không gây ra triệu chứng, tăng cholesterol máu gia đình thường không được chú ý. Điều này dẫn đến tiến bộ xơ cứng động mạch, dẫn đến tắc nghẽn máu lưu thông. Các biến chứng do co mạch hoặc mạch máu sự tắc nghẽn (đau thắt ngực tiến sĩ, tim tấn công, đột quỵ) có thể ở mọi lứa tuổi. Nếu dạng đồng hợp tử của bệnh di truyền có mặt, các cơn đau tim gây tử vong có thể xảy ra sớm thời thơ ấu. Trong tăng cholesterol máu gia đình kiểu dị hợp tử, thời gian xuất hiện các biến chứng tim mạch lần đầu rất khác nhau. Nếu khác Các yếu tố rủi ro đều có, biểu hiện sớm trước 30 tuổi là có thể xảy ra. Thông thường, các vấn đề tim mạch không trở nên rõ ràng cho đến tuổi 50 hoặc 60. Điều trị tăng cholesterol máu gia đình thường bằng cách giảm cholesterol thuốc (statin). Một tác dụng phụ phổ biến, ngoài việc gia tăng gan giá trị, là nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường mellitus. Quá trình ngưng tụ lipid (rửa máu) có nguy cơ gây ra các biến chứng cấp tính và lâu dài. Tác dụng phụ trong quá trình điều trị có thể bao gồm đau đầu, Hoa mắt, mệt mỏi, ghé vào huyết áp hoặc phù nề. Thiếu sắt thiếu máu là một hậu quả có thể có của việc điều trị về lâu dài. Tán huyết, phản ứng dị ứng và sốc rất hiếm khi quan sát thấy các biến chứng nghiêm trọng của rửa máu.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong căn bệnh này, việc thăm khám bác sĩ luôn là điều cần thiết. Tuy nhiên, các triệu chứng của bệnh có thể được hạn chế tương đối tốt bằng lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống. Chẩn đoán sớm có thể có tác dụng rất tích cực đối với bệnh. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu người bị ảnh hưởng bị tích tụ nhiều chất béo dưới da. Các vấn đề về tim hoặc các bệnh của hệ tuần hoàn cũng có thể là dấu hiệu của bệnh này và cần được khám. Mức độ cao của cholesterol trong một xét nghiệm máu cũng có thể chỉ ra bệnh này. Do đó, những người hút thuốc lá nói riêng nên đi khám định kỳ để phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh này có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nội khoa. Tuy nhiên, việc điều trị thêm phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa khác nhau. Trong những trường hợp khẩn cấp, rửa máu cũng có thể được thực hiện nếu mức độ cholesterol rất cao. Ngoài một sức khỏe chế độ ăn uống, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc dùng thuốc để giảm hoặc hạn chế hoàn toàn các triệu chứng của bệnh này.
Điều trị và trị liệu
Mục tiêu của điều trị đối với tăng cholesterol máu gia đình là đưa máu mức cholesterol lùi xuống và giữ chúng trong phạm vi bình thường. Để làm điều này, thuốc được quản lý để, một mặt, ức chế sự sản xuất cholesterol của chính cơ thể và mặt khác, làm tăng hấp thụ từ máu vào tế bào của cơ thể. Nếu có sự gia tăng quá lớn, đôi khi việc rửa máu được sử dụng bên ngoài cơ thể để giảm cholesterol. Tuy nhiên, ngoài các phương pháp điều trị y tế này, bản thân bệnh nhân cũng phải góp phần cải thiện các giá trị bằng cách thay đổi lối sống và chế độ ăn uống. Chế độ ăn uống phải ít chất béo và lành mạnh, có nghĩa là nhiều trái cây và rau quả, ít thịt nạc và cá. Tập thể dục và thể thao nhẹ nhàng đầy đủ hỗ trợ cho việc điều trị. Vì tăng cholesterol máu gia đình có tính chất di truyền, nên việc điều trị phải bao gồm cả thuốc và thay đổi chế độ ăn uống. Chỉ riêng chế độ ăn uống sẽ không đủ đối với dạng bệnh này.
Triển vọng và tiên lượng
Sản phẩm gen căn bệnh này không thể chữa khỏi theo khả năng hiện tại. Do các yêu cầu pháp lý, các nhà khoa học và bác sĩ không được phép thực hiện các thay đổi đối với di truyền học. Kết quả là, không có cách chữa trị tăng cholesterol máu gia đình. Bệnh được điều trị theo triệu chứng. Có thể điều chỉnh tốt các triệu chứng, dẫn đến cải thiện đáng kể sức khỏe. Việc giảm các triệu chứng có thể đạt được bằng cách quản lý thuốc. Mức cholesterol được điều chỉnh và làm giảm các triệu chứng. Bệnh nhân phải trải qua một liệu pháp điều trị suốt đời cho điều này, vì khi ngừng thuốc, các triệu chứng sẽ hồi phục ngay lập tức. Tiên lượng của bệnh có thể bị ảnh hưởng đáng kể bởi bệnh nhân. Với lối sống lành mạnh và chế độ dinh dưỡng tốt, có thể ghi nhận diễn biến tích cực của bệnh. Các hoạt động thể thao, tránh các chất độc hại và kiểm soát lượng thức ăn phải được phối hợp nhịp nhàng để mức cholesterol không trở nên quá cao. Nếu người bị ảnh hưởng quản lý để thực hiện các chăm sóc cần thiết, họ sẽ cải thiện đáng kể sức khỏe và tăng chất lượng cuộc sống của họ. Cần lưu ý trong trường hợp tăng cholesterol máu có tính chất gia đình mà các rối loạn tim mạch thường phát triển ở bệnh nhân trên 50 tuổi. Quá trình này có tác động tiêu cực đến tiên lượng chung.
Phòng chống
Vì tăng cholesterol máu có tính chất gia đình là do di truyền nên không thể ngăn ngừa được. Mức cholesterol tăng cao phát triển ngay cả với một lối sống lành mạnh. Tuy nhiên, nếu biết một người bị ảnh hưởng bởi tăng cholesterol máu gia đình, người ta nên cho con cái đi khám bệnh để có hướng điều trị sớm, tránh để lại những tổn thương nghiêm trọng.
Theo dõi
Vì tăng cholesterol máu có tính chất gia đình là một bệnh di truyền nên cần được theo dõi thường xuyên. Bệnh nhân phải được kiểm tra máu thường xuyên với bác sĩ chăm sóc chính để theo dõi mức độ chất béo trong máu. Nếu chúng tiếp tục tăng cao, nên tiến hành điều chỉnh thuốc mới, ví dụ như bằng cách tăng liều of statin hoặc chuyển sang fibrat hoặc khác thuốc. Khả năng dung nạp của thuốc cũng cần được điều tra. Hơn nữa, các bệnh thứ phát điển hình của mức cholesterol quá cao cũng nên được kiểm tra. Chúng bao gồm xơ vữa động mạch có thể xảy ra, gây ra nguy cơ đáng kể đau tim or đột quỵ. Vì mục đích này, nên kiểm tra điện tâm đồ thường xuyên bởi bác sĩ, với sự can thiệp khi nghi ngờ nhỏ nhất. Xanthelasma, lắng đọng cholesterol trong da, có thể được loại bỏ vì lý do thẩm mỹ. Những mảng màu hơi vàng này không gây ra bất kỳ nguy cơ nào khác. Một bước tiếp theo trong việc chăm sóc theo dõi nên là kiểm tra các thành viên khác trong gia đình, vì bệnh đã truyền sang họ. Nếu đã mắc bệnh, những bệnh này cũng cần được điều trị bằng thuốc và cũng nên đến tái khám thường xuyên. Những người thân cũng cần được thông báo về nguy cơ mắc bệnh và hậu quả của nó, cũng như tính chất di truyền của bệnh. Nếu cần thiết, phân tích di truyền nên được thực hiện.
Những gì bạn có thể tự làm
Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình di truyền được đặc trưng bởi mức cholesterol LDL trong máu tăng cao bất thường, trong khi mức HDL cholesterol có xu hướng duy trì trong giới hạn bình thường. LDL tăng lên tập trung liên quan đến các thụ thể LDL bị thay đổi bệnh lý. Chúng làm cho LDL tồn tại trong máu lâu hơn, có liên quan đến nguy cơ LDL bị lắng đọng trong thành mạch máu. Để hạn chế nguy cơ phát triển bệnh xơ vữa động mạch hoặc bệnh tim mạch vành ở tuổi thanh thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành, các loại thuốc được kê đơn để giảm mức LDL. Tự lực các biện pháp bao gồm việc tuân thủ một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt để hỗ trợ điều trị bằng thuốc nhằm giảm mức LDL. Tuy nhiên, sự thật là khoảng 70 đến 80% cholesterol được tổng hợp trong chính các tế bào của cơ thể, trong ruột. niêm mạc và đặc biệt là trong gan. Một chế độ ăn uống bổ sung làm tăng tập trung of HDL cholesterol rất hữu ích. Nguy cơ mắc bệnh tim mạch vành sớm tăng lên đáng kể khi mức cholesterol LDL cao đi kèm với mức thấp HDL cấp độ. Tỷ lệ giữa LDL và HDL có ý nghĩa quyết định, tốt nhất là thương số không được cao hơn 3.5. Một số lạnhCác loại dầu ép có hàm lượng chất béo omega-3 cao có tác dụng đặc biệt thuận lợi trong việc tăng mức HDL và do đó làm giảm nguy cơ xơ vữa động mạch.
