Dyschondrosteosis Léri Weill là một chứng rối loạn có nguyên nhân di truyền. Dyschondrosteosis Léri Weill được xếp vào nhóm bệnh loạn sản xương. Đặc điểm điển hình của bệnh là tầm vóc thấp, cũng không cân xứng. Các phần giữa của các chi được rút ngắn một cách đối xứng. Đồng thời, một dị tật được gọi là Madelung xảy ra trong bối cảnh của bệnh rối loạn phân tử Léri Weill.
Bệnh rối loạn chuyển hóa Léri Weill là gì?
Dyschondrosteosis Léri Weill còn được gọi đồng nghĩa là hội chứng Léri-Weill hoặc hội chứng Lamy-Bienefeld. Về cơ bản, tên bắt nguồn từ hai cá nhân đầu tiên mô tả điều kiện vào năm 1929. Ngoài tầm vóc thấp, Dị tật của Madelung là một triệu chứng đặc trưng chủ yếu gặp ở cổ tay. Cho đến nay, tỷ lệ mắc chứng rối loạn phân bào Léri Weill vẫn chưa được biết rõ. Các vùng giữa của thấp hơn Chân và cánh tay xương được rút ngắn. Trong khi sự rút ngắn này đã xảy ra ở trẻ sơ sinh, dị tật Madelung chỉ phát triển trong một số trường hợp trong giai đoạn dậy thì. Về cơ bản, tuy nhiên, nó hiển thị trên cả hai mặt. Ngoài việc các chi ngắn lại, chúng cũng thường bị cong. Điều này thường làm giảm khả năng di chuyển. Bệnh rối loạn phân bào Léri Weill ở mỗi người khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Tuy nhiên, bệnh thường nặng ở nữ hơn nam. Nam giới có tầm vóc thể thao trong quá trình mắc bệnh, là cơ phì đại cũng có mặt. Các cá nhân bị ảnh hưởng có trí thông minh trung bình.
Nguyên nhân
Léri Weill dyschondrosteosis là một bệnh di truyền và gây ra bởi một đột biến trên một loại bệnh cụ thể gen. Bệnh di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Phụ nữ bị ảnh hưởng bởi bệnh thường xuyên hơn và nghiêm trọng hơn so với bệnh nhân nam. Cái gọi là SHOX gen có liên quan đến các đột biến. Thay đổi trong điều này gen khu vực cũng có thể dẫn đến loạn sản trung mô loại Langer.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng và phàn nàn của bệnh Léri Weill rối loạn phân tử rất đáng chú ý. Các cá nhân bị ảnh hưởng phải chịu đựng tầm vóc thấp gắn với các tính năng đặc trưng của khung xương. Phần lớn các cá thể bị ảnh hưởng có đột biến trên gen SHOX. Tuy nhiên, các dị tật của xương thay đổi rất nhiều từ bệnh nhân này sang bệnh nhân khác. Tuy nhiên, một tính năng đặc trưng của bệnh khó phân sinh Léri Weill là phân gai nhọn liên quan đến cubitus valgus. Ngoài ra, một dị tật Madelung thường phát triển ở cả hai cổ tay. Mesomelia cũng có thể. Sự bất thường của xương thường nghiêm trọng hơn ở những người nữ bị ảnh hưởng hơn ở nam giới. Ngoài ra, chúng không được nhìn thấy cho đến sau khi sinh. Các đặc điểm của bộ xương được thể hiện rõ nhất ở những bệnh nhân sớm. Về cơ bản, dị tật Madelung phát triển khi các mảng tăng trưởng liên kết với nhau trong giai đoạn non trẻ. Nếu gen SHOX là dị hợp tử, sự phát triển của bộ xương sẽ bị ảnh hưởng trước khi sinh. Sau khi sinh, sự phát triển phụ thuộc vào việc liệu cá nhân có bị ảnh hưởng bởi bệnh rối loạn phân tử Léri Weill hay không. Đa số bệnh nhân mắc chứng Dyschondrosteosis Léri Weill phát triển liên tục. Chiều cao cuối cùng nhỏ hơn khoảng XNUMX cm so với chiều cao trung bình ở những người khỏe mạnh. Chiều cao nhỏ bất thường của bệnh nhân mắc chứng rối loạn phân bào Léri Weill chủ yếu xuất hiện từ tuổi dậy thì. Từ giai đoạn này trở đi, tốc độ tăng trưởng chậm lại đáng kể. Một biểu hiện khác của chứng rối loạn phân bào Léri Weill là cái gọi là hội chứng Langer. Tuy nhiên, về mặt kiểu hình, điều này nghiêm trọng hơn nhiều.
Chẩn đoán
Trong nhiều trường hợp, chứng khó sinh Léri Weill đã xuất hiện ở trẻ sơ sinh ngay sau khi sinh. Ở đây, ví dụ, sự ngắn lại của các chi và có thể uốn cong là rõ ràng. Chậm nhất là từ tuổi dậy thì trở đi, sự lùn đi của các bệnh nhân bị ảnh hưởng trở nên rõ ràng, vì tốc độ tăng trưởng rất chậm. Nếu nghi ngờ sự hiện diện của chứng khó sinh Léri Weill, nên tìm đến bác sĩ. Chuyên gia lấy một tiền sử bệnh với bệnh nhân. Vì bệnh rối loạn phân tử Léri Weill được di truyền, tiền sử gia đình kỹ lưỡng là rất quan trọng. Sau đó, các cuộc kiểm tra lâm sàng khác nhau diễn ra. X-quang Việc kiểm tra bộ xương là đặc biệt quan trọng ở đây.Léri Weill có thể được chẩn đoán một cách đáng tin cậy với sự trợ giúp của phân tích di truyền. Điều này phát hiện đột biến trên gen SHOX. Với một số xét nghiệm di truyền nhất định, mất khoảng ba tuần để có kết quả. Nó cũng có thể thực hiện các phân tích di truyền tế bào. Chẩn đoán phân biệt cũng có ý nghĩa, với bệnh rối loạn phân tử Léri Weill chủ yếu được phân biệt với Hội chứng Turner.
Các biến chứng
Dyschondrosteosis Léri Weill gây ra các dị tật khác nhau về cơ thể và tầm vóc thấp bé. Trẻ em có thể trở thành nạn nhân của sự trêu chọc và bắt nạt do dị tật và không phải thường xuyên bị các than phiền về tâm lý. Các chi thường phát âm không đối xứng và liên quan đến cử động bị hạn chế. Tuy nhiên, các dị tật khác nhau ở hầu hết các bệnh nhân, do đó không thể dự đoán chung về các biến chứng. Cổ tay cũng thường bị biến dạng và người bệnh có vóc dáng thấp bé. Do dị tật, các hoạt động sinh hoạt hàng ngày khác nhau có thể bị hạn chế, do đó người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác và bị giảm chất lượng cuộc sống. Thật không may, không thể điều trị căn nguyên của chứng rối loạn phân bào Léri Weill. Do đó, người bệnh phải trải qua cả cuộc đời với những triệu chứng và cảm giác khó chịu. Tuy nhiên, nó có thể hỗ trợ và giảm bớt cổ tay. Điều này thường không dẫn cho bất kỳ biến chứng hoặc khó chịu nào khác. Các can thiệp phẫu thuật cần thiết có thể được thực hiện trong trường hợp này khi bệnh nhân còn trẻ và thường đi kèm với vật lý trị liệu các biện pháp.
Khi nào bạn nên đi khám?
Dyschondrosteosis Léri Weill được chẩn đoán trong hầu hết các trường hợp ngay sau khi sinh. Liệu các chuyến thăm tiếp theo đến bác sĩ có cần thiết thay vì điều trị thông thường hay không các biện pháp phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Các can thiệp phẫu thuật cần thiết có thể được thực hiện ở trẻ sơ sinh và thường được hỗ trợ bởi vật lý trị liệu các biện pháp. Nếu có vấn đề trong cuộc sống hàng ngày mặc dù điều trị phẫu thuật, bác sĩ có trách nhiệm phải được tư vấn. Trong một số trường hợp nhất định, bệnh nhân có thể cần hỗ trợ lâu dài hoặc vĩnh viễn với các công việc hàng ngày. Trong trường hợp bị ngã và tai nạn do dị tật, cần liên hệ với dịch vụ y tế khẩn cấp hoặc người bị ảnh hưởng phải được đưa đến bệnh viện gần nhất. Nếu trẻ bị bắt nạt và trêu chọc do dị tật, thì phải hỏi ý kiến bác sĩ trị liệu. Trong trường hợp đau khổ tâm lý nghiêm trọng, chăm sóc tâm lý và y tế lâu dài hơn là thích hợp. Những biện pháp này có thể cần được tiếp tục cho đến tuổi trưởng thành. Ngoài bác sĩ gia đình, bác sĩ chuyên khoa về các bệnh di truyền cũng có thể được tư vấn trong trường hợp mắc chứng rối loạn phân bào Léri Weill.
Điều trị và trị liệu
Sản phẩm điều trị Léri Weill là bệnh có triệu chứng, vì không thể loại trừ nguyên nhân. Để bảo vệ cổ tay, giá đỡ, thanh nẹp, hoặc các thiết bị tiện dụng khác được sử dụng. Trong một số trường hợp, can thiệp phẫu thuật được thực hiện để phục hồi các chức năng của khớp. Một hoạt động tương ứng chủ yếu được thực hiện trong thời thơ ấu. Điều này làm giảm đau đồng thời. Ngoài ra, vật lý trị liệu cũng đóng một vai trò quan trọng. Việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên của bệnh nhân với các bác sĩ chuyên khoa thích hợp cũng rất quan trọng.
Triển vọng và tiên lượng
Không thể điều trị căn nguyên của chứng rối loạn phân tử Léri Weill, bởi vì bệnh này là một bệnh di truyền. Do đó, các cá nhân bị ảnh hưởng phải dựa vào điều trị triệu chứng đơn thuần, có thể làm giảm các triệu chứng nhưng không hạn chế hoàn toàn. Nếu bệnh rối loạn phân tử của Léri Weill không được điều trị, cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân sẽ vô cùng hạn chế. Các chi ngắn lại và tăng trưởng liên tục dẫn đến hạn chế vận động và do đó rối loạn phát triển ở trẻ em. Tuổi dậy thì cũng bắt đầu sớm, do đó các biến chứng có thể phát sinh khi trưởng thành. Những người bị ảnh hưởng bị phát triển nặng trên khắp cơ thể và do đó thường bị trêu chọc hoặc thậm chí bắt nạt. Vì lý do này, các triệu chứng cần được điều trị sớm để tránh những rối loạn tâm lý và trầm cảm. Theo quy luật, bệnh có thể được giảm bớt bằng các can thiệp phẫu thuật khác nhau và vật lý trị liệu Tuy nhiên, điều này không dẫn đến việc chữa khỏi hoàn toàn. Tay nắm của cổ tay thường có thể được khôi phục, để không có hạn chế trong cuộc sống hàng ngày. Tuổi thọ thường không bị ảnh hưởng bởi hội chứng.
Phòng chống
Hiện tại không có biện pháp hoặc khả năng nào để ngăn ngừa chứng rối loạn phân tử Léri Weill, vì nó là một bệnh di truyền. Do đó, chẩn đoán kịp thời sau đó là điều trị có liên quan đặc biệt, vì điều này sẽ làm giảm sự suy yếu của cổ tay, chẳng hạn.
Những gì bạn có thể tự làm
Dyschondrosteosis Léri Weill là một bệnh di truyền, trong đó nỗ lực của bản thân không thể đạt được những thay đổi về đột biến. Các biện pháp tự giúp đỡ được giới hạn trong các khả năng cải thiện hàng ngày trong việc đối phó với bệnh tật. Trẻ em sinh ra với dị tật cần được thông báo kịp thời về bệnh, đặc điểm và ảnh hưởng của bệnh. Trừ khi đứa trẻ đã được nhận làm con nuôi, các thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng cũng có thể chia sẻ kinh nghiệm của họ và nên khuyến khích đứa trẻ. Đối phó với những thách thức hàng ngày có thể được thực hành cùng nhau để trẻ không bị thiếu chuẩn bị cho một số tình huống có thể gây căng thẳng hoặc choáng ngợp về mặt cảm xúc. Nếu có vấn đề về cảm xúc hoặc tâm lý, có thể tổ chức các cuộc thảo luận và khuyến khích sự tự tin của trẻ. Sẽ rất hữu ích khi thực hiện các hoạt động trong đó Trẻ bị bệnh có thể thể hiện và phát huy hơn nữa thế mạnh của mình. Trong cuộc sống hàng ngày, bệnh tật đóng một vai trò quan trọng. Tuy nhiên, nó có thể rất nhẹ nhõm nếu có đủ không gian và sự chú ý cũng được dành cho các chủ đề và sự phát triển khác. Nhận thức về các sự kiện bên ngoài cuộc sống của chính mình hoặc vùng an toàn giúp bạn không bị phân tâm và thu thập những trải nghiệm mới. Đồng thời, việc trao đổi với những người bệnh tương tự hoặc tham gia vào các nhóm tự lực là những khả năng để cải thiện chất lượng cuộc sống.
