Hội chứng CEDNIK là một bệnh bẩm sinh được biểu hiện bằng những bất thường của da cũng như các rối loạn của hệ thần kinh. Các bệnh nhân mắc hội chứng CEDNIK chủ yếu bị viêm da dày sừng cũng như tăng sừng. Qua đó, các quá trình cornification của da bị suy giảm. Trên hệ thần kinh, Hội chứng CEDNIK đặc biệt biểu hiện bằng các rối loạn phát triển.
Hội chứng CEDNIK là gì?
Về cơ bản, thuật ngữ bệnh của hội chứng CEDNIK đại diện cho một từ viết tắt tóm tắt các triệu chứng hàng đầu của bệnh. Bao gồm các bệnh vảy cá, rối loạn sinh não, dày sừng palmo-plantar, và bệnh thần kinh. Mô tả đầu tiên về hội chứng CEDNIK theo hướng dẫn khoa học được Sprecher, một bác sĩ, đưa ra vào năm 2005. Những người mắc hội chứng CEDNIK bị rối loạn rõ rệt trong quá trình phát triển của hệ thần kinh. Ngoài ra, biểu bì không biệt hóa như ở người khỏe mạnh, do đó hội chứng CEDNIK cũng gây ra các triệu chứng trên da. Do sự kết hợp của các triệu chứng điển hình này, hội chứng CEDNIK thuộc hội chứng da thần kinh. Hiện tại, chỉ có khoảng bảy người được biết đến với khoa học y tế mắc hội chứng CEDNIK. Đây là bốn bệnh nhân nữ và ba bệnh nhân nam. Một đặc điểm nổi bật của những người bị ảnh hưởng là họ là con cái từ các gia đình có quan hệ huyết thống. Do đó, có một máu mối quan hệ giữa cha mẹ. Hội chứng CEDNIK có kiểu di truyền lặn trên NST thường. Nguyên nhân của hội chứng CEDNIK được tìm thấy trong đột biến gen trên SNAP29 gen. Các chuyên gia y tế ước tính tỷ lệ hiện mắc hội chứng CEDNIK là dưới 1 trên 1,000,000 dựa trên các trường hợp bệnh đã xảy ra cho đến nay.
Nguyên nhân
Cơ chế bệnh sinh của hội chứng CEDNIK có liên quan mật thiết đến một số đột biến gen nhất định. Ví dụ, tất cả bệnh nhân mắc hội chứng CEDNIK được nghiên cứu cho đến nay đều có gen đột biến trên gen SNAP29. Điều này gen nằm trên vị trí gen 22q11.2 và chịu trách nhiệm mã hóa cái gọi là protein SNAPE. Do đó, nó tham gia vào sự kết nối của các mụn nước khác nhau. Đột biến gen trên gen này dẫn, ví dụ, đối với các rối loạn cornification điển hình của hội chứng CEDNIK.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng CEDNIK biểu hiện bằng những lời phàn nàn đặc trưng nhanh chóng cung cấp cho các chuyên gia y tế manh mối về căn bệnh này. Ví dụ, hầu hết các triệu chứng có ngay từ lúc mới sinh và được các bác sĩ và cha mẹ nhận biết. Chúng bao gồm, ví dụ, các dị tật trên khuôn mặt điển hình của hội chứng CEDNIK. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng có sống mũi rộng bất thường, phì đại và có chất antimongoloid mí mắt. Ngoài ra, trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi bị ảnh hưởng bởi hội chứng CEDNIK không thể kiểm soát cái đầu và thân cây bình thường. Ngoài ra, ánh nhìn của những đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng CEDNIK thường đi lang thang qua lại một cách bồn chồn. Tất cả các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng CEDNIK đều gặp ở trẻ sơ sinh hoặc bệnh nhân là trẻ nhỏ.
Chẩn đoán và khóa học
Việc chẩn đoán hội chứng CEDNIK đôi khi khó khăn vì cho đến nay chỉ có một số trường hợp bệnh được báo cáo và nhiều bác sĩ hiếm khi xem xét đến điều kiện trong các kỳ thi vì tính hiếm của nó. Tuy nhiên, về nguyên tắc, biểu hiện bên ngoài của trẻ sơ sinh mắc hội chứng CEDNIK cho thấy một bệnh bẩm sinh ngay sau khi sinh, do đó, các cuộc kiểm tra lâm sàng tiếp theo thường được thực hiện nhanh chóng. Điều quan trọng là cha mẹ của đứa trẻ tham gia khám bệnh và cung cấp cho bác sĩ thông tin về các trường hợp mắc bệnh có thể so sánh được trong gia đình. Vì các trường hợp trước đây của hội chứng CEDNIK là trẻ em từ các công đoàn có quan hệ họ hàng, tiền sử gia đình toàn diện là đặc biệt thích hợp. Trong cuộc phỏng vấn bệnh nhân, những người giám hộ mô tả những phàn nàn của em bé hoặc trẻ mới biết đi và bất kỳ bất thường nào trong quá trình mang thai. Việc kiểm tra lâm sàng tiếp theo sử dụng nhiều kỹ thuật. Ví dụ, khi bắt đầu, bác sĩ sẽ kiểm tra bằng mắt, tập trung chủ yếu vào da và đặc biệt là các rối loạn điển hình của quá trình sừng hóa. Những bất thường của khuôn mặt cũng cung cấp những manh mối quan trọng cho hội chứng CEDNIK. Một chuyên gia về thần kinh học thường tham gia vào việc kiểm tra các khiếu nại thần kinh. Cuối cùng, chẩn đoán xác định hội chứng CEDNIK thường được thực hiện với sự trợ giúp của các xét nghiệm di truyền. Kiểm tra di truyền phân tử của bệnh nhân được sử dụng để phát hiện các đột biến gen gây ra. Tuy nhiên, tiền sử gia đình và khám lâm sàng trước đó rất quan trọng để thu hẹp vùng gen được phân tích chính xác hơn.
Các biến chứng
Các bất thường khác nhau xảy ra ở những bệnh nhân do hội chứng CEDNIK. Sự phát triển của trẻ em cũng bị rối loạn đáng kể bởi hội chứng và thường cũng bị chậm phát triển nghiêm trọng. Dị tật của mắt và mũi xảy ra. Do những dị tật này, trẻ em nói riêng có thể trở thành nạn nhân của những trò trêu chọc và bắt nạt ở trường và mẫu giáo, không thường xuyên dẫn đến các phàn nàn về tâm lý và các biến chứng khác. Trong hầu hết các trường hợp, hành vi của trẻ em bị ảnh hưởng là tương đối bồn chồn và tập trung được giảm đi rất nhiều. Điều này đôi khi dẫn đến những lời phàn nàn ở tuổi trưởng thành. Theo quy luật, cha mẹ của những đứa trẻ cũng phải chịu đựng những phàn nàn về tâm lý nghiêm trọng hoặc trầm cảm do hội chứng CEDNIK. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng được chẩn đoán trực tiếp khi còn trong bụng mẹ, do đó việc điều trị cũng có thể được tiến hành sau khi sinh. Điều này được thực hiện chủ yếu bằng cách phẫu thuật loại bỏ các dị tật. Hành vi bị thay đổi cũng có thể được cải thiện thông qua các liệu pháp khác nhau và thảo luận với chuyên gia tâm lý. Theo quy định, tuổi thọ không bị ảnh hưởng bởi hội chứng CEDNIK và do đó không bị giới hạn.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng CEDNIK gây ra những hạn chế và xáo trộn khác nhau trong quá trình phát triển của bệnh nhân. Vì lý do này, thường cần đi khám bác sĩ bất cứ khi nào các rối loạn phát triển xảy ra do hội chứng CEDNIK. Bệnh càng được chẩn đoán và điều trị sớm thì càng có triển vọng chữa khỏi hoàn toàn hội chứng. Theo quy luật, hội chứng CEDNIK cũng có thể gây ra rối loạn cornification của da. Trong trường hợp này, bác sĩ cũng nên được tư vấn. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh được chẩn đoán ngay sau khi sinh hoặc trong những tháng đầu đời do dị tật. Điều này được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Nếu các triệu chứng phát triển không xuất hiện cho đến sau này trong cuộc sống, bác sĩ cũng nên được tư vấn trong mọi trường hợp. Theo nguyên tắc, các triệu chứng của hội chứng CEDNIK có thể được điều trị bởi các bác sĩ chuyên khoa khác nhau. Việc điều trị sớm có tác dụng rất tích cực đối với quá trình phát triển thêm của căn bệnh này.
Điều trị và trị liệu
Không có cách chữa trị hội chứng CEDNIK vào thời điểm hiện tại. Những đứa trẻ mắc hội chứng CEDNIK mắc phải căn bệnh này ngay từ khi sinh ra, và một nguyên nhân điều trị về cơ bản bị loại trừ. Do đó, các bác sĩ điều trị hội chứng CEDNIK chủ yếu liên quan đến các triệu chứng riêng lẻ. Đối với các dị tật trên khuôn mặt, can thiệp phẫu thuật được xem xét, thực hiện chỉnh sửa thẩm mỹ các dị tật. Về các triệu chứng thần kinh của hội chứng CEDNIK, đôi khi bệnh nhân được dùng thuốc điều trị. Nếu cần thiết, trẻ em đi học ở trường đặc biệt và các cơ sở chăm sóc đặc biệt. Nếu sự hiện diện của đột biến gen hội chứng CEDNIK được biết đến trong các gia đình, tư vấn di truyền được khuyến khích mạnh mẽ. Điều này có ý nghĩa trong hội chứng CEDNIK, đặc biệt là trong kế hoạch hóa gia đình.
Triển vọng và tiên lượng
Không có nhân quả điều trị có thể xảy ra trong hội chứng CEDNIK. Các cá nhân bị ảnh hưởng do đó phụ thuộc vào điều trị triệu chứng đơn thuần, tuy nhiên, không thể giải quyết hoàn toàn các triệu chứng. Một số dị tật và dị tật có thể được giải quyết bằng các biện pháp can thiệp phẫu thuật. Điều này chủ yếu cải thiện thẩm mỹ của người bị ảnh hưởng. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng CEDNIK phụ thuộc vào liệu pháp điều trị chuyên sâu và thường phải theo học tại một trường học đặc biệt trong cuộc đời của chúng, để các biến chứng không phát sinh sau này trong cuộc sống. Tuy nhiên, bản thân hội chứng không dẫn giảm tuổi thọ. Cha mẹ của đứa trẻ nên tính đến hội chứng này trong quá trình lập kế hoạch gia đình và trải qua tư vấn di truyền để ngăn chặn sự cố tiếp tục xảy ra. Các dị tật ở người bệnh nếu không được khắc phục sẽ dẫn đến những hạn chế không nhỏ trong cuộc sống hàng ngày của người mắc phải. Thông thường, điều này cũng dẫn đến tâm lý phàn nàn hoặc trầm cảmTrong hầu hết các trường hợp, tình trạng bại liệt không còn có thể giảm bớt, do đó những đứa trẻ bị ảnh hưởng luôn phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ từ bên ngoài trong cuộc sống hàng ngày. Các rối loạn cornification của da cũng chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng, do đó những người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời.
Phòng chống
Hội chứng CEDNIK là bẩm sinh và không thể phòng ngừa trước khi sinh. Tuy nhiên, các trường hợp trước đây của hội chứng CEDNIK cho thấy tương đối rõ ràng rằng trẻ em từ các công đoàn có liên quan có nguy cơ đặc biệt. Những trường hợp như vậy cần được xem xét trong kế hoạch hóa gia đình để giảm nguy cơ mắc bệnh liên quan đến hội chứng CEDNIK.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Với chứng rối loạn bẩm sinh, không có lựa chọn tự lực nào giúp giảm bớt hoặc chữa khỏi bệnh. Tùy thuộc vào mức độ của dị tật trên khuôn mặt, có thể đạt được những thay đổi bằng cách làm việc với bác sĩ phẫu thuật. Tuy nhiên, một nhược điểm về thị giác vẫn không thể điều chỉnh theo tiêu chuẩn. Trẻ sơ sinh không thể phát triển cảm giác xấu hổ hoặc đánh giá cao tầm quan trọng của những thay đổi quang học hiện có trong cuộc sống hàng ngày. Vì những lý do này, nhu cầu của cha mẹ hoặc họ hàng thân thiết là quan trọng hơn trong việc này điều kiện. Khuôn mặt của trẻ có thể dễ dàng được che bằng các phụ kiện nếu muốn. Tuy nhiên, xa hơn các biện pháp, chẳng hạn như việc sử dụng các sản phẩm mỹ phẩm, không được khuyến khích. Một cách tiếp cận cởi mở với căn bệnh và các triệu chứng của nó sẽ hữu ích trong việc tạo ra một tình huống có thể chấp nhận được cho đứa trẻ cũng như cho cha mẹ. Vì vậy, những người có môi trường xã hội gần gũi hơn cần được thông báo một cách toàn diện về hội chứng CEDNIK. Điều này giúp giảm thiểu những tình huống khó chịu trong cuộc sống hàng ngày. Ngoài ra, cha mẹ có thể tìm kiếm sự trợ giúp trị liệu hoặc trao đổi cảm xúc của mình trong các nhóm tự lực. Việc sử dụng thư giãn kỹ thuật cũng được khuyến khích. Những hỗ trợ này với những thách thức hàng ngày và giảm căng thẳng mà phát sinh.
