Bất sản xương bánh chè là một điều kiện điều đó gây ra hạn chế chuyển động của đầu gối. Trong hầu hết các trường hợp, nó không đau và không có triệu chứng nào khác. Kết quả là, điều trị thường không cần thiết.
Bất sản xương bánh chè là gì?
Sản phẩm điều kiện bất sản xương bánh chè có liên quan đến sự suy yếu của xương bánh chè. Đây là một xương nằm ở phía trước của đầu gối. Với bất sản xương bánh chè, người bị ảnh hưởng thường không thể mở rộng hoàn toàn đầu gối. Các điều kiện là một dị tật có tính chất di truyền. Nó được di truyền chiếm ưu thế trên autosomal cho đứa trẻ. Bệnh rất hiếm khi xảy ra. Bất sản xương bánh chè được đặc trưng bởi thực tế là xương bánh chè không có hoặc giảm đi rất nhiều ở bệnh nhân. Tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân không có bất kỳ triệu chứng nào khác. Họ không bị bổ sung đau họ cũng không cần đi bộ AIDS để ý xung quanh. Các triệu chứng của họ thường chỉ giới hạn ở thực tế là đầu gối không thể được mở rộng đủ. Vì nó là một tình trạng di truyền, nó được chẩn đoán muộn nhất là ở giai đoạn sơ sinh. Tuy nhiên, sự vắng mặt của xương bánh chè có thể được nhìn thấy khi mới sinh, vì nó là một xương phẳng rất dễ nhận thấy ở đầu gối bị thiếu hoặc bị teo.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bất sản xương bánh chè là một khuynh hướng di truyền. Các gen PTLAH và FPAH có những thay đổi gây ra sự hình thành tăng sản. Trong một thử nghiệm di truyền, những thay đổi được xác định trên sợi 17q21-q22. Vì căn bệnh này là di truyền trội trên NST thường nên gen được truyền cho đứa trẻ ngay khi cha hoặc mẹ mang nó. Do di truyền trội nên không thể phòng bệnh theo pháp luật hiện hành. Nó không được phép thực hiện các thay đổi di truyền ở người. Tuy nhiên, có thể mức độ biểu hiện khác nhau giữa cha mẹ và con cái. Bất sản xương bánh chè có thể từ không có hoàn toàn đến xương bánh chè không biểu hiện đầy đủ. Vì lý do này, xương bánh chè có thể được phát triển ở con cái ở một mức độ đủ để cho phép kéo dài của đầu gối. Các hội chứng khác xảy ra trong chứng bất sản của Patalle. Đây cũng là do nguyên nhân di truyền.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bất sản xương bánh chè được đặc trưng bởi sự suy giảm chức năng của xương bánh chè của người bị ảnh hưởng. Xương bánh chè là xương bánh chè của đầu gối con người. Nó có hình đĩa, phẳng và cấu trúc xương có hình tam giác. Có thể dễ dàng sờ thấy xương bánh chè ở những người khỏe mạnh. Nó nằm trên khớp gối và bảo vệ nó. Nó cũng làm tăng khoảng cách của vectơ lực và giảm lực cản trượt. Bệnh nhân bị bất sản xương bánh chè không có triệu chứng trong hầu hết các trường hợp. Họ không phàn nàn về đau, họ cũng không bị suy giảm khả năng vận động. Những người bị ảnh hưởng không thể mở rộng hoàn toàn đầu gối của họ. Điều này có nghĩa là họ luôn co chân hơi cong khi đứng. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị các hội chứng khác, vì thường có các dị tật khác. Điều này có nghĩa là rút ngắn gân, cơ hoặc những thay đổi về xương. Những điều này có thể gây ra đau hoặc các vấn đề với dáng đi. Nếu xảy ra những thay đổi bổ sung trong bộ máy kéo dài, việc đứng sẽ trở nên khó khăn đối với người bị ảnh hưởng hoặc trong trường hợp nghiêm trọng, có vấn đề.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán được thực hiện ngay sau khi sinh. Điều này đặc biệt đúng khi xương bánh chè hoàn toàn không có. Tiếp xúc bằng mắt của bác sĩ sẽ đưa ra giả định và hình ảnh sẽ xác nhận điều đó. Trong một số trường hợp, tình trạng này được đặt ra ở giai đoạn sơ sinh. Nếu thoạt nhìn, xương bánh chè phát triển tốt thì sẽ nhận thấy khi học tập đi và đứng mà khớp gối không thể đẩy qua được. Sau X-quang, chẩn đoán được thực hiện.
Các biến chứng
Theo quy luật, bản thân bất sản xương bánh chè không dẫn đối với bất kỳ khiếu nại hoặc phức tạp cụ thể nào. Hầu hết bệnh nhân cũng không kêu đau trong quá trình này, tiếp tục không bị hạn chế vận động hay các hạn chế khác trong cuộc sống. Thường cũng có thể sử dụng khớp gối để sự phát triển của trẻ cũng không bị hạn chế bởi phàn nàn này. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng không thể mở rộng hoàn toàn đầu gối của họ. Tư thế của chân cũng hơi cong do bất sản xương bánh chè. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân bị các dị tật khác ngoài bất sản xương bánh chè, cũng có thể dẫn đến khó chịu hoặc biến chứng. Do đó, các rối loạn về dáng đi hoặc đau nhẹ cũng có thể xảy ra, có thể có tác động tiêu cực nhẹ đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Trong những trường hợp nghiêm trọng, những người bị ảnh hưởng sau đó không thể đứng đúng cách và phải đi lại khác nhau AIDS. Điều trị nguyên nhân của bất sản xương bánh chè thường không thể thực hiện được. Trong một số trường hợp, người bệnh phải nhờ đến sự can thiệp của phẫu thuật. Vật lý trị liệu và thực hiện các bài tập khác nhau cũng cần thiết cho người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.
Khi nào thì nên đi khám?
Bất sản xương bánh chè là bẩm sinh và cần được điều trị bằng phẫu thuật trong vài tuần đầu sau sinh. Cha mẹ nên tham khảo ý kiến của bác sĩ nhi khoa và bác sĩ phẫu thuật phụ trách. Nếu có bất kỳ vấn đề nào trong việc đi lại hoặc cử động đầu gối sau khi phẫu thuật, phải thông báo cho bác sĩ. Nếu trẻ có dấu hiệu đau hoặc khó chịu, cũng cần được tư vấn y tế. Tuy nhiên, bất sản xương bánh chè có thể được điều trị tốt và thường không gây khó chịu thêm sau khi phẫu thuật điều chỉnh khớp gối. Trong vài tuần đầu sau phẫu thuật, trẻ có thể phải dùng thuốc giảm đau nhẹ và thực hiện bài tập vật lý trị liệu. Nếu tình trạng không được điều trị, viêm xương khớp của đầu gối khớp Có thể phát triển. Các bậc cha mẹ nhận thấy con mình gặp khó khăn khi đi xe đạp hoặc đi bộ nên đến bác sĩ để được tư vấn. Trẻ càng lớn, khả năng hồi phục hoàn toàn càng ít. Các biện pháp chẳng hạn như điều trị phẫu thuật, quản lý đau và liệu pháp hành vi được thực hiện dưới sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa và cần theo dõi lâu dài hơn. Cha mẹ nên thông báo cho thầy thuốc nếu xảy ra tác dụng phụ, thuốc sử dụng không có tác dụng như mong muốn, hoặc phát sinh các biến chứng khác.
Điều trị và trị liệu
Điều trị bất sản xương bánh chè thường không cần thiết. Bệnh nhân không bị đau hay khó vận động. Tình trạng mất khả năng kéo dài khớp gối không đổi trong suốt cuộc đời. Các thay đổi không được mong đợi trong các trường hợp bình thường. Do đó, không có thêm y tế các biện pháp thường được thực hiện. Nếu bệnh nhân bị dị tật, tâm lý trị liệu được khuyến khích để tìm hiểu nền tảng. Nếu những cách này có thể khắc phục được thì chứng bất sản xương bánh chè sẽ không được điều trị thêm. Nếu bệnh nhân quyết định phẫu thuật thì có thể tiến hành chỉnh sửa thẩm mỹ. Không rõ liệu hoạt động chức năng của đầu gối sau đó có đáp ứng được mong muốn hay không. Nếu bất sản xương bánh chè xảy ra cùng với những thay đổi khác ở đầu gối, những vùng này thường được điều trị. Trong trường hợp nghiêm trọng, can thiệp phẫu thuật và đặt một khớp gối nhân tạo xảy ra.
Triển vọng và tiên lượng
Bất sản xương bánh chè dựa trên một khiếm khuyết di truyền ở cá nhân bị ảnh hưởng. Bởi vì các hướng dẫn pháp lý hiện hành nghiêm cấm việc can thiệp vào di truyền học, một cách chữa khỏi bệnh là không thể. Tuy nhiên, sự phát triển tiếp theo được xếp vào loại ít đe dọa. Các sức khỏe khuyết tật thường tương đối nhỏ. Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng có thể tiếp tục cuộc sống của mình một cách thành công mà không bị hạn chế thêm. Mặc dù Chân không thể được mở rộng hoàn toàn, các hoạt động hàng ngày có thể được thực hiện. Vận động có thể ở một mức độ vừa đủ mặc dù bệnh. Các nhiệm vụ nghề nghiệp và thể thao có thể được thực hiện tương ứng. Trong trường hợp diễn biến không thuận lợi của bệnh, việc vận động sẽ bị hạn chế. Điều này hiếm khi xảy ra và dẫn đến tiên lượng xấu hơn. Những bệnh nhân này yêu cầu đi bộ AIDS. Ngoài ra, cần hỗ trợ vật lý trị liệu để cải thiện các triệu chứng. Suốt trong điều trị, bệnh nhân học các trình tự chuyển động và khả năng tải tối ưu cho cơ thể của mình. Hoàn toàn theo các thông số kỹ thuật riêng, việc xử lý được thực hiện và làm giảm bớt sức khỏe Các biến chứng khác không được mong đợi với bệnh này. Chất lượng cuộc sống cũng không bị hạn chế. Tuy nhiên, tăng nguy cơ phát triển bệnh tâm lý hoặc bệnh tâm thần thứ phát. Điều này phụ thuộc vào tính cách của người bị ảnh hưởng và cách họ đối phó với những hạn chế về thể chất.
Phòng chống
Bởi vì bất sản xương bánh chè được di truyền theo kiểu trội trên autosomal, không có biện pháp phòng ngừa các biện pháp có thể được thực hiện để bảo vệ chống lại nó. Hy vọng duy nhất là xương bánh chè sẽ hình thành càng nhiều càng tốt ở đứa trẻ mặc dù di truyền trội. Những người biết mình mắc bệnh do xét nghiệm di truyền hoặc do tình trạng của bản thân có thể chọn không sinh con. Ngoài ra, có thể cho rằng bất sản xương bánh chè được di truyền bởi chính con của một người. Chỉ mức độ biểu hiện có thể khác nhau giữa cha mẹ và con cái.
Theo dõi
Các cá nhân bị ảnh hưởng có rất ít và thường rất hạn chế các biện pháp chăm sóc và lựa chọn dành cho họ trong hầu hết các trường hợp bất sản xương bánh chè. Vì vậy, người bị ảnh hưởng tốt nhất nên đến gặp bác sĩ khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của bệnh để ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng hoặc các khiếu nại khác. Theo quy luật, chẩn đoán sớm luôn có tác động rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Trong trường hợp này, những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào các biện pháp của vật lý trị liệu or vật lý trị liệu để làm giảm vĩnh viễn các triệu chứng. Nhiều bài tập từ các liệu pháp này cũng có thể được lặp lại tại nhà, giúp đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Nếu bất sản xương bánh chè có nguồn gốc di truyền, những người bị ảnh hưởng chắc chắn nên được kiểm tra và tư vấn di truyền nếu họ muốn có con, để ngăn chặn sự tái phát của tình trạng này. Một số dị tật cũng có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật. Sau một hoạt động như vậy, bạn nên chăm sóc cơ thể và nghỉ ngơi. Do đó, những nỗ lực hoặc hoạt động căng thẳng cần được kiềm chế trong mọi trường hợp.
Những gì bạn có thể tự làm
Bất sản xương bánh chè thường không gây ra bất kỳ triệu chứng hoặc khó chịu đáng chú ý nào, đó là lý do tại sao không nhất thiết phải điều trị. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng chỉ giới hạn ở những hạn chế vận động nhẹ ở vùng khớp gối, điều này chỉ gây ra vấn đề khi hoạt động thể thao cường độ cao. Tuy nhiên, nếu dị tật kèm theo bất sản xương bánh chè, vật lý trị liệu là cần thiết. Bệnh nhân cũng nên ghi nhật ký phàn nàn và ghi chú bất kỳ phàn nàn và bất thường nào trong đó. Điều này sẽ cho phép xác định nguyên nhân của các dị tật một cách nhanh chóng và thích hợp hơn điều trị được bắt đầu. Nếu phải thực hiện thủ thuật ngoại khoa, người bệnh phải tuân thủ các chỉ định của thầy thuốc về các biện pháp trước phẫu thuật. Những vấn đề này thường liên quan đến dinh dưỡng cũng như khả năng uống thuốc. Những người thường xuyên dùng thuốc giảm đau, thuốc chống trầm cảm hoặc các chế phẩm khác phải thông báo cho bác sĩ có trách nhiệm về điều này trong mọi trường hợp. Nếu không, các biến chứng nghiêm trọng có thể phát sinh trong quá trình phẫu thuật. Sau khi phẫu thuật, đầu gối bị ảnh hưởng ban đầu phải được nghỉ ngơi. Hoạt động thể chất có thể được tiếp tục sớm nhất sau bốn đến sáu tuần, luôn luôn tùy thuộc vào mức độ phát âm của bất sản xương bánh chè.
