kiểm tra di truyền

Xét nghiệm di truyền ung thư đại trực tràng | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?

Xét nghiệm di truyền ung thư đại trực tràng Ung thư đại trực tràng cũng được ưa chuộng bởi nhiều yếu tố tác động bên trong và bên ngoài và các chòm sao di truyền. Trong ung thư đại trực tràng, chế độ ăn uống, hành vi và hoàn cảnh bên ngoài đóng một vai trò lớn hơn nhiều so với ung thư vú. Chỉ khoảng 5% của tất cả các trường hợp ung thư đại trực tràng có thể là do thay đổi gen. Xét nghiệm di truyền ung thư đại trực tràng | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?

Hội chứng Alstroem: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Alström là một bệnh di truyền biểu hiện sớm trong thời thơ ấu. Nó ảnh hưởng đến toàn bộ hệ thống cơ quan và có liên quan đến tuổi thọ ngắn. Hội chứng Alström là gì? Hội chứng Alström là một chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến vài trăm trẻ em và người lớn trên toàn thế giới. Hội chứng Alström là một chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp… Hội chứng Alstroem: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Điếc viêm giác mạc-ichthyosis: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng viêm giác mạc-ichthyosis-điếc là một bệnh di truyền sang thế hệ con cháu. Hội chứng viêm giác mạc-viêm giác mạc-điếc tương đối hiếm. Tên viết tắt phổ biến của thuật ngữ bệnh là hội chứng KID. Hội chứng viêm giác mạc-ichthyosis-điếc chủ yếu được đặc trưng bởi sự suy giảm chất sừng của da, giảm thính lực và giác mạc bị viêm. Hội chứng viêm giác mạc-viêm giác mạc-điếc là gì? Hội chứng viêm giác mạc-ichthyosis-điếc được gọi đồng nghĩa là… Hội chứng Điếc viêm giác mạc-ichthyosis: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng WAGR: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng WAGR đề cập đến sự vắng mặt của một bộ gen trên nhiễm sắc thể thứ 11. Rối loạn này có thể dẫn đến một số tình trạng có thể bao gồm khối u trong thận, ung thư, bệnh mắt, các vấn đề về tiết niệu sinh dục, chậm phát triển trí tuệ và các bệnh khác. Hội chứng WAGR là gì? Hội chứng WAGR là một tình trạng di truyền hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến… Hội chứng WAGR: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hypochondrogenesis: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hypochondrogenesis là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, biểu hiện bằng các biến dạng đa dạng của bộ xương người. Đến nay, chỉ có một số trường hợp được biết đến. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1921, khi các bác sĩ kết hợp nó với chứng lùn. Sau đó, hypochondrogenesis ít được chú ý trong các tài liệu và nghiên cứu y học. Năm 1977, căn bệnh này đã được xác định lại và… Hypochondrogenesis: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng TRẺ EM: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng TRẺ thuộc nhóm bệnh da di truyền có tên khoa học là genodermatoses. Đây là một rối loạn rất hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến một bên của cơ thể, thường là bên phải. Ngoài bệnh sán lá da, dị tật tứ chi và bất thường của các cơ quan nội tạng còn xảy ra. Hội chứng TRẺ là gì? Từ viết tắt CHILD là viết tắt của “Bệnh tan máu bẩm sinh với… Hội chứng TRẺ EM: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng KGB: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng KGB, còn được gọi là hội chứng Hermann-Pallister, là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, ảnh hưởng đến tất cả các hệ thống cơ thể. Các đặc điểm của rối loạn di truyền bao gồm các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt, bất thường về xương và chậm phát triển. Hội chứng KGB là gì? Tên gọi hội chứng KGB xuất phát từ các chữ cái đầu trong tên gia đình của những bệnh nhân đầu tiên bị… Hội chứng KGB: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Thiếu hụt monoamine Oxidase A: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Sự thiếu hụt monoamine oxidase A có tính chất di truyền và thường được đặc trưng bởi tính hung hăng bốc đồng. Điều này dẫn đến sự gián đoạn sự phân hủy của serotonin, epinephrine, norepinephrine hoặc dopamine. Gen mã hóa monoamine oxidase-A (MAO-A) nằm trên nhiễm sắc thể X. Thiếu hụt monoamine oxidase-A là gì? Monoamine oxidase đại diện cho các enzyme chịu trách nhiệm phân hủy các monoamine. Ở trong … Thiếu hụt monoamine Oxidase A: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Elschnig: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Elschnig là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp với dị tật bẩm sinh của mí mắt. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thường rất khác nhau. Điều trị theo triệu chứng và phụ thuộc vào các dị tật xảy ra. Hội chứng Elschnig là gì? Hội chứng Elschnig chủ yếu được đặc trưng bởi sự sai lệch của mí mắt dưới. Trong những trường hợp hiếm hơn, các triệu chứng khác cũng xuất hiện, chẳng hạn như… Hội chứng Elschnig: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Fucosidase: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Fucosidosis là một trong những bệnh dự trữ rất hiếm với một đợt tiến triển và đôi khi tái phát do thiếu hoạt động của alpha-L-fucosidase, được phân loại là một trong các oligosaccharidoses hoặc glycopreteinose. Một phương pháp điều trị đột phá vẫn chưa được đưa ra, đó là lý do tại sao điều trị cho đến nay vẫn là với tủy xương đồng sinh… Fucosidase: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị