Hội chứng TRẺ thuộc nhóm bệnh di truyền da bệnh gọi là genodermatoses. Đây là một rối loạn rất hiếm, chỉ ảnh hưởng đến một bên của cơ thể, thường là bên phải. Ngoài bệnh sán lá da, dị tật tứ chi và bất thường của Nội tạng xảy ra.
Hội chứng TRẺ là gì?
Từ viết tắt CHILD là viết tắt của "Bướu máu bẩm sinh với Ichthyosiform Nevi và Các khiếm khuyết về chi", là một thuật ngữ duy nhất được sử dụng để mô tả da rối loạn cũng như các dị tật và bất thường của các chi và Nội tạng. Rối loạn bẩm sinh này được nhà di truyền học Arthur Falek mô tả lần đầu tiên vào năm 1968. Thuật ngữ này được đặt ra vào năm 1980 bởi bác sĩ da liễu Rudolf Happle. Đó là một bệnh bẩm sinh, di truyền cho con theo kiểu liên kết X trội. Ít hơn 60 trường hợp đã được mô tả cho đến nay. Do nhiễm sắc thể X trội, di truyền sang giới tính nam có liên quan đến dị tật gây chết.
Nguyên nhân
Bởi vì phần bên phải của cơ thể thường bị ảnh hưởng bởi hội chứng TRẺ EM, điều này điều kiện còn được gọi là hội chứng hemiparesis. Nguyên nhân là do di truyền đơn gen qua nhiễm sắc thể X trội, với một đột biến gây tử vong ở bệnh nhân nam. Nguyên nhân là do đột biến trong NSDHL gen (Xq28). Enzymes tham gia vào, liên quan tới cholesterol sinh tổng hợp bị ảnh hưởng. Tế bào thiếu enzym này, chất quan trọng đối với sự phát triển của phôi thai, dẫn đến rất nhiều dị tật.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng TRẺ được đặc trưng bởi một di truyền bẩm sinh da rối loạn thuộc nhóm ichthyosiform erythroderma. Các tài liệu mô tả erythroderma là mẩn đỏ của toàn bộ cơ quan da, nhưng trong trường hợp này, nó chỉ ảnh hưởng đến phần bên phải của cơ thể. Da cho thấy các vùng ichthyosiform ở dạng lốm đốm (nevi) với vảy ngày càng tăng, màu vàng hơi trắng, có thể mở rộng khác nhau và được phân chia rõ ràng. Tuy nhiên, có thể có sự tham gia của mặt trái. Các biểu hiện trên da đặc biệt rõ rệt ở các nếp da, mặc dù mặt thường không bị. Da đỏ, có vảy, thâm nhiễm và viêm. bệnh vảy cá là thuật ngữ chung cho làn da bị ảnh hưởng bởi rối loạn cornification do khiếm khuyết di truyền. Thuật ngữ này xuất phát từ tiếng Hy Lạp và có nghĩa là "cá", đó là lý do tại sao bệnh vảy cá còn được gọi thông tục là bệnh vảy cá. Các chi của nửa cơ thể bị ảnh hưởng cho thấy một hoặc nhiều chi kém phát triển, được đặc trưng bởi các ngón tay và / hoặc ngón chân bị ngắn lại hoặc thiếu các chi. Trong những tháng đầu tiên của cuộc đời, hình ảnh X quang cho thấy sự vôi hóa từng mảng (vôi hóa) của các sụn khớp. Các bất thường khác liên quan đến trung tâm hệ thần kinh, thận, tim, và phổi. Các bất thường khác có thể xảy ra bao gồm thiếu đốt sống, dài xương và xương sườn. Hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng cho thấy sự phát triển tâm thần bình thường, mặc dù các khuyết tật hai bên của trung tâm hệ thần kinh và não có thể xảy ra (lissencephaly). Các tiểu cầu và tủy sống cũng có thể bị ảnh hưởng. Trong những trường hợp cá biệt, không có cá nhân cơ mặt, mất thính lực, dị dạng hông hai bên bẩm sinh và bệnh thoái hóa thần kinh thị giác Đã được mô tả. Sự kém phát triển của tuyến giáp, tuyến thượng thận, ống dẫn trứngvà buồng trứng cũng có thể
Chẩn đoán và khóa học
A Chẩn đoán phân biệt phải được thực hiện đối với các rối loạn tiến triển tương tự như hội chứng Conradi-Hünermann, hội chứng Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (nốt ruồi sebaceus), và hội chứng Klippel-Trenaunay. Hội chứng TRẺ là một ngoại lệ trong nhóm dị tật bẩm sinh với bệnh liệt nửa người, thường không di truyền. Theo các chuyên gia y tế, bản chất không di truyền chung của sự hình thành một bên này có thể được giải thích là do một khiếm khuyết di truyền được di truyền qua nhiều thế hệ không chỉ ảnh hưởng đến một nửa cơ thể. Tuy nhiên, hơn hai phần ba số hội chứng TRẺ được ghi nhận cho đến nay là hoàn toàn theo phe hữu. Các bác sĩ nghi ngờ căn bệnh ngang trái phát triển mạnh tim Các biểu hiện nghiêm trọng trên da và các bất thường và dị dạng của các chi và các cơ quan là một đầu mối chẩn đoán, với hình ảnh chụp X quang cho thấy các dị tật của Nội tạng. Siêu âm tim, siêu âm các cơ quan nội tạng và toàn bộnão MRI được sử dụng để phát hiện thêm các bất thường.
Các biến chứng
Hậu quả của hội chứng TRẺ, bệnh nhân bị dị tật và biến dạng đáng kể trên khắp cơ thể. Trong hầu hết các trường hợp, điều này chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng và tay chân. Có những hạn chế nghiêm trọng về cử động, do đó bệnh nhân có thể phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Toàn bộ da của bệnh nhân ửng đỏ, có thể dẫn gây khó chịu về mặt thẩm mỹ nghiêm trọng. Trong hầu hết các trường hợp, chúng cũng được liên kết với trầm cảm và các bệnh tâm thần khác. Không có gì lạ khi các đốm hình thành trên da. Sự phát triển tâm thần thường không bị ảnh hưởng bởi hội chứng TRẺ. Tuy nhiên, bắt nạt và trêu chọc có thể xảy ra, đặc biệt là ở trẻ em, do các dị tật khác nhau. Những phàn nàn này có tác động tiêu cực đến cuộc sống của trẻ và có thể dẫn đến các vấn đề về hành vi và sự khó chịu ở tuổi trưởng thành. Cũng không hiếm trường hợp thị lực và thính giác bị suy giảm do hội chứng TRẺ EM. Trong trường hợp xấu nhất, bệnh nhân có thể bị mù hoặc mất thính lực hoàn toàn. Điều trị chỉ có thể là triệu chứng và không dẫn để các biến chứng khác. Bởi vì hội chứng TRẺ không gây tử vong, các triệu chứng có thể thuyên giảm bằng cách can thiệp phẫu thuật.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu tai nạn hoặc ngã xảy ra do dị tật và dị tật, những người mắc hội chứng TRẺ phải đến bệnh viện. Bác sĩ nhi khoa nên được gọi nếu trẻ ngày càng phàn nàn về đau, ngứa và khó chịu khác. Các mẩn đỏ đặc trưng phải được bác sĩ theo dõi chặt chẽ và điều trị nếu cần thiết. Trong trường hợp viêm hoặc đóng vảy nghiêm trọng bất thường, trẻ cần được đưa đến bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ da liễu ngay lập tức. Điều tương tự cũng áp dụng nếu tình trạng sai khớp háng thường xảy ra gây ra tư thế xấu - trong trường hợp này, bác sĩ chỉnh hình phải được tư vấn mà không thất bại. Trong trường hợp bệnh trái phải được bác sĩ tư vấn khi có dấu hiệu đầu tiên của rối loạn nhịp tim. Nếu trầm cảm, mặc cảm tự ti và các rối loạn tâm lý khác xảy ra do hậu quả của bệnh, cần được tư vấn tâm lý. Do có rất nhiều triệu chứng có thể xảy ra mà hội chứng TRẺ EM có thể gây ra, những trẻ bị ảnh hưởng phải luôn đi khám bác sĩ chuyên khoa thường xuyên. Trong trường hợp biến chứng nặng, nên liên hệ với dịch vụ y tế khẩn cấp.
Điều trị và trị liệu
Ở những người nữ bị ảnh hưởng, hội chứng TRẺ thường không gây tử vong, nhưng nó không thể chữa khỏi. Tùy theo mức độ dị tật và bất thường mà có những tiên lượng dài hạn khác nhau. Trái Tim và phổi bất thường có khả năng gây tử vong và cần can thiệp phẫu thuật ngay lập tức. Dị dạng thận có thể được điều trị bằng cách cắt bỏ cơ quan bị ảnh hưởng hoặc dẫn lưu. Các vùng da bị ảnh hưởng có thể được giảm bớt bằng cách điều trị và chăm sóc thích hợp các biện pháp. Bác sĩ da liễu thích sử dụng UrêCác chế phẩm dựa trên cơ sở, cũng được sử dụng để điều trị viêm da thần kinh. Thuốc điều hòa miễn dịch tại chỗ như pimecrolimus và tacrolimus đã chứng minh hiệu quả ở địa phương điều trị. Điều trị lâu dài các vùng da bị bệnh được thực hiện bằng chất làm mềm, đây là cơ sở của nhiều thẩm mỹ và y tế thuốc mỡ. Đây là những chất ưa mỡ, hoạt động như chất tái cấu trúc để làm mềm da. Thuốc mỡ or kem dưỡng da chứa simvastatin or lovastatin kết hợp với cholesterol cũng đã chứng minh hiệu quả. Chế phẩm có chứa cortisone cũng có thể làm giảm bớt các triệu chứng kèm theo của các bệnh ngoài da này. Cha mẹ của trẻ sơ sinh có vai trò trung tâm trong điều trị. Họ phải đảm bảo tuân thủ việc chăm sóc và điều trị các biện pháp, và các hướng dẫn của bác sĩ chăm sóc phải được tuân theo mà không thất bại. Tùy thuộc vào mức độ bệnh da và dị tật, có thể cần thiết phải ghép da tự thân và phẫu thuật chỉnh sửa. Các thiết bị hỗ trợ chỉnh hình có thể hữu ích trong các trường hợp dị dạng xương.
Triển vọng và tiên lượng
Bởi vì hội chứng TRẺ EM là một phức hợp của các dị tật di truyền, hội chứng không thể được điều trị theo nguyên nhân, mà chỉ có thể điều trị triệu chứng cho người bị ảnh hưởng. Việc chữa khỏi hoàn toàn không đạt được. Liệu trình tiếp theo cũng phụ thuộc vào mức độ của các phàn nàn về da, do đó trong một số trường hợp, cấy ghép da có thể là cần thiết để giảm bớt hoàn toàn các phàn nàn. Do những phàn nàn về xương, những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào sự trợ giúp trong cuộc sống hàng ngày. Nếu hội chứng TRẺ cũng dẫn đến dị tật tim hoặc phổi, những dị tật này thường dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng hoặc giảm đáng kể tuổi thọ. Chỉ có biện pháp can thiệp tức thì sau khi sinh bệnh nhân mới có thể giải quyết được chúng. Rối loạn da nhẹ cũng có thể thuyên giảm với sự trợ giúp của thuốc và kem, mặc dù suốt đời điều trị là cần thiết. Vì trí thông minh của bệnh nhân không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng TRẺ, nên sự phát triển tinh thần bình thường thường xảy ra. Dị tật của tiểu cầu có thể dẫn đến các vấn đề về thính giác, thường không thể điều trị được. Trong trường hợp này, chúng chỉ được giảm bớt bằng máy trợ thính.
Phòng chống
Bởi vì nó là một rối loạn di truyền trội liên kết với X, các bà mẹ tương lai phải được kiểm tra để biết sự hiện diện của các triệu chứng tối thiểu. Hơn nữa, việc sàng lọc một đột biến NSDHL được thực hiện. Một thử nghiệm di truyền từ lấy mẫu nhung mao màng đệm sẽ cho biết liệu bệnh có hiện diện trong phôi. Một số bất thường có thể được xác định bằng siêu âm định kỳ. Có 50% khả năng lây truyền từ mẹ sang con gái. Tuy nhiên, việc di truyền sang trẻ sơ sinh nam là không thể. Do tình huống ban đầu này, việc phòng ngừa theo nghĩa lâm sàng là không thể.
Theo dõi
Trong hội chứng TRẺ EM, điều trị suốt đời và giám sát là cần thiết vì các triệu chứng của rối loạn di truyền này. Về mặt này, có vẻ không hoàn toàn đúng khi nói về việc theo dõi. Điều này ngụ ý một xu hướng cải thiện, điều này không thể được đưa ra ở đây. Các triệu chứng do hội chứng TRẺ EM gần sinh ra hầu hết chỉ phát triển ở một bên của cơ thể. Tuy nhiên, phía đối diện của cơ thể cũng có thể bị ảnh hưởng bởi các tổn thương nhẹ. Các bất thường trong hệ thống nhiều cơ quan đòi hỏi phải điều trị triệu chứng liên tục. Ngoài các triệu chứng đã có, những thay đổi khác có thể xảy ra trong quá trình sống. Chúng thường ảnh hưởng đến cột sống hoặc khớp. Nếu cần thiết, khung xương bị hư hỏng phải được hỗ trợ. Do sự hiếm gặp của hội chứng TRẺ EM, các lựa chọn điều trị bị hạn chế. Trong trường hợp bất thường về cơ, thường phải phẫu thuật sớm để tránh tử vong cho người bị ảnh hưởng. Cấy ghép của da thỉnh thoảng xảy ra. Trong cả hai trường hợp, cần được chăm sóc theo dõi đặc biệt vì bệnh nhân thường là trẻ sơ sinh. Nếu không, điều trị theo hướng triệu chứng. Nếu sử dụng corticosteroid hoặc thuốc điều hòa miễn dịch, lâu dài giám sát trở nên cần thiết. Đây là một phần của chăm sóc theo dõi. Những người cung cấp dịch vụ chăm sóc theo dõi cho hội chứng TRẺ cũng nên theo dõi các đợt cấp tiềm ẩn hoặc sự khởi phát mới của các triệu chứng. Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng TRẺ cần các dịch vụ hỗ trợ suốt đời.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Cuộc sống hàng ngày mang đến những thách thức cho những bệnh nhân mắc hội chứng TRẺ. Tùy thuộc vào mức độ phát triển của bệnh, một số điều cần được lưu ý. Các viêm của da phải được điều trị thường xuyên. Với mục đích này, bệnh nhân có thể sử dụng thuốc mỡ or kem đặc biệt béo và chứa ít mùi thơm. Ứng dụng của kem làm dịu da và bớt nhạy cảm. Điều quan trọng nữa là phải giữ ấm cho da mọi lúc. Đó là lý do tại sao bệnh nhân mắc hội chứng TRẺ không được mặc quần áo quá mỏng. Nếu không, chúng có thể nhanh chóng bị lạnh. Nếu có những hạn chế về thể chất do dị tật các chi, cuộc sống hàng ngày của người bệnh càng khó khăn hơn. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, nửa cơ thể còn lại vẫn bình thường. Do đó, bệnh nhân có thể thường xuyên thực hiện các hoạt động nhẹ nhàng mà không cần hỗ trợ. Thậm chí có thể lái xe ô tô nếu xe được trang bị điều khiển tự động thay vì hộp số. Mặt khác, những khiếm khuyết khác như đi bộ hoặc thính giác có thể được bù đắp bằng cách sử dụng đi bộ. AIDS or trợ thính. Bệnh nhân có thể tìm hiểu cụ thể cách sử dụng AIDS cho cuộc sống hàng ngày của họ trong các liệu pháp đặc biệt.
