Hypochondrogenesis là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, biểu hiện bằng các biến dạng đa dạng của bộ xương người. Đến nay, chỉ có một số trường hợp được biết đến. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1921, khi các bác sĩ kết hợp nó với chứng lùn. Sau đó, hypochondrogenesis ít được chú ý trong các tài liệu và nghiên cứu y học. Năm 1977, căn bệnh này đã được xác định lại và phân biệt với bệnh achondrogenesis, những người mang mầm bệnh không có khả năng tồn tại. Bởi vì cơ hội sống sót của trẻ sơ sinh là rất thấp, nó được gọi là gây chết người.
Hypochondrogenesis là gì?
Hypochondrogenesis được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Các gen đột biến đến từ mẹ hoặc bố. Từ một gen luôn luôn được nhân đôi - một gen đến từ mẹ, một gen từ bố, gen đột biến thường bị bất hoạt bởi gen khỏe mạnh còn lại. Tuy nhiên, trong hypochondrogenesis, bệnh gen là trội và tắt tính trạng khỏe mạnh (autosomal). Như vậy, bệnh được biểu hiện đầy đủ. Nó được gọi là collagen Bệnh II cùng với các bệnh khác cùng loại. Trong hypochondrogenesis, một gen không thành công, do đó sự hình thành xương bị rối loạn. Hầu hết trẻ em bị chứng hypochondrogenesis chết rất sớm; nhiều trẻ chết lưu hoặc chết ngạt sau khi sinh. Tuy nhiên, đây là một sai lầm thống kê, bởi vì những đứa trẻ sống sót được gọi là người mang bệnh Loạn sản cột sống bẩm sinh, một căn bệnh có đặc điểm giống với chứng giảm hình thành xương.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của chứng hypochondrogenesia là một sự thay đổi gen. Trong bệnh này, có một sự thất bại của gen COL2A1. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể thứ 17 và kiểm soát sự hình thành của collagen II. Các gen chịu trách nhiệm về các chức năng xây dựng và kiểm soát khác nhau. Trong trường hợp đột biến, các chức năng này không thể được thực hiện nữa. COL2A1 kiểm soát thành phần của collagen tại ribosome. Thông tin di truyền được đọc ra, nhưng bị lỗi. Phân tử collagen được sản xuất theo cách này không thể thực hiện các chức năng bình thường của collagen. Các tế bào kết hợp nó vào sự phát triển xương, nhưng phân tử collagen không thể đảm bảo sự gắn kết bên trong và bên ngoài của xương. Điều này dẫn đến những biến dạng nghiêm trọng trong toàn bộ cấu trúc xương của cơ thể con người. Trẻ em mắc bệnh này có rất ít hoặc không có khả năng sống sót. Do cấu trúc xương bị xáo trộn, nhiều trẻ không thể thở bình thường và tử vong ngay sau khi sinh.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Collagen II là công cụ xây dựng xương. Bones bị biến dạng khi collagen bị phá vỡ. Collagen II là một loại protein tạo nên xương phát triển cùng nhau và mang lại cho họ sự ổn định. Nếu không có protein này, xương sẽ tan chảy theo đúng nghĩa đen. Nếu không có sự ổn định của cơ thể bằng khung xương, một người không đủ sức khỏe để sống. Hypochondrogenesis được biểu hiện bằng các chi rất ngắn và một thân ngắn. Các ngực bị dị dạng và xương sườn rất ngắn. Cột sống bị biến dạng hoàn toàn và không thể thực hiện được các chức năng của nó. Ngược lại, cái đầu xuất hiện lớn không cân xứng. Khuôn mặt bẹt, từ đó mắt lồi ra mạnh mẽ. Các vùng bụng cực kỳ méo mó, cho thấy một khiếm khuyết trong nước Quy định. Một số thai chết lưu cũng cho thấy các dị tật khác của Nội tạng. Các chuyên gia y tế không đồng ý về mức độ liên quan của những điều này.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán chứng giảm hình thành xương có thể xảy ra khi còn trong bụng mẹ. Suốt trong mang thai xét nghiệm, bác sĩ thực hiện nước ối từ mẹ. Điều này được kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Nếu kết quả là khả quan, cha mẹ sẽ tư vấn. Mức độ mà một phá thai có thể là không liên quan về mặt y tế, nhưng phải được phụ huynh làm rõ trong khuôn khổ khả năng của pháp luật. Khả năng sống sót của thai nhi bị giảm tiết là rất thấp. Hầu hết trẻ em có các triệu chứng này là thai chết lưu. Rất ít trẻ em được sinh ra còn sống, nhưng lại chết trong những năm đầu đời. Nâng cao hơn mang thai, bác sĩ có thể chẩn đoán bằng cách siêu âm trong bụng mẹ. Ông kiểm tra sự phát triển của cấu trúc xương của phôi. Nếu điều này cho thấy bất thường, anh ta có thể sắp xếp để kiểm tra di truyền.
Các biến chứng
Hypochondrogenesis thường gây ra rất nghiêm trọng tầm vóc thấp và trong hầu hết các trường hợp, trực tiếp dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Vì lý do này, thường không có phương pháp điều trị đặc biệt nào. Xương của người bị ảnh hưởng rất biến dạng, do đó xảy ra hiện tượng kết dính xương. Sự ổn định của xương giảm và gãy xương xảy ra. Nếu người bị ảnh hưởng trực tiếp sinh ra mà không có sự ổn định của bộ xương thì không thể sống sót và chết. Hơn nữa, thai chết lưu không hiếm. Các cái đầu của bệnh nhân đôi khi lớn hơn ở trẻ sơ sinh bình thường và Nội tạng cũng bị biến dạng. Do cái chết của đứa trẻ, trong hầu hết các trường hợp, có những phàn nàn và biến chứng tâm lý nghiêm trọng. Bệnh nhân bị trầm cảmvà các đối tác cũng thường bị ảnh hưởng. Nếu chẩn đoán sớm xảy ra, phá thai cũng có thể được xem xét nếu cha mẹ muốn. Tuổi thọ của người mẹ thường không bị ảnh hưởng bởi quá trình hình thành xương (hypochondrogenesis). Hơn nữa, không có biến chứng cụ thể nào xảy ra cho người mẹ.
Khi nào thì nên đi khám?
Vì chứng hypochondrogenesia không tự chữa lành và trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng xấu đi, bác sĩ phải được tư vấn trong bất kỳ trường hợp nào. điều kiện. Bằng cách này, có thể tránh được các biến chứng sau này. Được bác sĩ tư vấn càng sớm thì khả năng chữa khỏi càng cao. Người bị ảnh hưởng nên đi khám bác sĩ nếu trẻ bị rối loạn tăng trưởng và cấu trúc xương bị hạn chế. Các xương thường hợp nhất với nhau, do đó hạn chế cử động và trong nhiều trường hợp, nghiêm trọng đau có thể xảy ra. Tương tự như vậy, các chi rất ngắn có thể là dấu hiệu của chứng suy sinh xương và luôn phải được bác sĩ kiểm tra. Hypochondrogenesis cũng có thể dẫn đến thai chết lưu trong vài trường hợp. Nếu điều kiện được chẩn đoán trước khi sinh, một phá thai có thể xảy ra. Trong nhiều trường hợp, điều kiện cũng có thể dẫn khiến mẹ hoặc cha mẹ đau khổ về tâm lý, vì vậy nên đến gặp bác sĩ tâm lý.
Điều trị và trị liệu
Trong trường hợp một căn bệnh di truyền, các liệu pháp điều trị không thể thực hiện được cho đến nay. Một mặt, điều trị sẽ phải bắt đầu với bố mẹ hoặc người mang gen trội của NST thường, nhưng mặt khác, nó cũng sẽ phải bắt đầu với thai nhi trong bụng mẹ. Các bác sĩ đang cố gắng phát triển một gen điều trị trong đó các gen đột biến được thay thế bằng các gen khỏe mạnh, nhưng phương pháp này cho đến nay mới chỉ trong giai đoạn thử nghiệm. Cho dù nó sẽ tìm thấy một ứng dụng trong tương lai gần vẫn còn phải xem. Sự phát triển của thai nhi và phôi trong bụng mẹ có thể được kiểm soát từ bên ngoài bằng cách bổ sung các vitamin và protein, nhưng collagen II được sản xuất độc quyền trong tế bào bởi chính gen khiếm khuyết. Không thể cung cấp và xử lý collagen II nhân tạo (chẳng hạn như insulin cho bệnh tiểu đường).
Phòng chống
Bởi vì nó là một đột biến di truyền, không có biện pháp phòng ngừa cho bệnh này. Tuy nhiên, trong mang thai xét nghiệm, gen của bố mẹ được kiểm tra xem có đột biến hay không. Nếu phát hiện có sự thay đổi, bác sĩ sẽ thông báo cho phụ huynh. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền như vậy có thể được thực hiện ngoài thai kỳ. Điều này cho phép cha mẹ có cơ hội thảo luận về mức độ mà họ muốn tham gia vào mang thai nguy cơ cao. Các nhà di truyền học, cũng như các bác sĩ, cung cấp tư vấn chuyên sâu cho các bậc cha mẹ có nguy cơ và thông báo cho họ về tất cả các rối loạn có thể xảy ra. Ở đây cũng có thể xem xét các biện pháp thay thế để mang thai hộ, chẳng hạn như nhận con nuôi hoặc thụ tinh nhân tạo.
Theo dõi chăm sóc
Không có biện pháp phòng ngừa hoặc chăm sóc sau rõ ràng các biện pháp chống lại bệnh di truyền hypochondrogenesis. Tuy nhiên, liên quan đến việc khám thai, bác sĩ kiểm tra gen của cha mẹ xem có bất kỳ đột biến nào không. Trong trường hợp có thay đổi, thông tin toàn diện sẽ được cung cấp ngay lập tức cho phụ huynh. Sau đó, họ có thể xem xét liệu họ có muốn tham gia vào một mang thai nguy cơ cao. Thông qua tư vấn chuyên sâu với các bác sĩ và nhà di truyền học, các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng học được tất cả các thông tin quan trọng về căn bệnh này và các rối loạn liên quan. Có thể, một giải pháp thay thế chẳng hạn như thụ tinh nhân tạo hoặc việc nhận con nuôi được thảo luận. Mục tiêu tự giúp đỡ cho những người bị ảnh hưởng về cơ bản là không có sẵn. Trong khi mang thai, có thể kiểm soát cụ thể sự phát triển của thai nhi. Điều này đạt được với protein và vitamin bổ sung. Tuy nhiên, không thể chữa khỏi căn bệnh di truyền. Vì những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường sinh ra đã chết, nên các bậc cha mẹ cân nhắc việc phá thai. Những rối loạn và khó chịu kèm theo có thể gây ra trầm cảm. Đó là lý do tại sao hỗ trợ tâm lý trị liệu là rất quan trọng. Liên hệ với các bậc cha mẹ khác giúp đối phó với tình huống và xử lý đau buồn. Để ngăn ngừa tái phát, những người bị ảnh hưởng nên tận dụng lợi thế của tư vấn di truyền nếu họ đang có kế hoạch mang thai khác.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Hypochondrogenesis không thể được ngăn chặn trực tiếp trong hầu hết các trường hợp. Cha mẹ có thể thực hiện nhiều xét nghiệm khác nhau trong thai kỳ để phát hiện tình trạng bệnh ở giai đoạn sớm. Ngoài ra, thụ tinh nhân tạo có thể được thực hiện để ngăn ngừa bệnh bằng cách chèn vật liệu di truyền ngoại lai. Người bị ảnh hưởng cũng thường không áp dụng các phương pháp tự trợ giúp. Trong thời kỳ mang thai, sự phát triển của trẻ có thể được kiểm soát ở một mức độ hạn chế bằng cách bổ sung protein và vitamin, mặc dù điều này không mang lại cách chữa khỏi hoàn toàn cho căn bệnh này. Nhiều trường hợp thai chết lưu nên cha mẹ có thể phải tính đến việc phá thai. Hơn nữa, hypochondrogenesis có thể dẫn tâm lý khó chịu nghiêm trọng hoặc trầm cảm ở cha mẹ và họ hàng. Vì lý do này, việc tư vấn và điều trị tâm lý bởi một chuyên gia tâm lý luôn cần được thực hiện trong trường hợp mắc bệnh. Tiếp xúc với những người bị ảnh hưởng khác cũng có thể trả lời các câu hỏi và giải quyết các rối loạn tâm lý có thể xảy ra. Tư vấn di truyền nên được thực hiện trước khi mang thai khác để tránh sự tái phát của quá trình hình thành thai.
