Hội chứng WAGR đề cập đến sự vắng mặt của một bộ gen trên nhiễm sắc thể thứ 11. Rối loạn này có thể dẫn một số tình trạng có thể bao gồm khối u trong thận, ung thư, bệnh về mắt, các vấn đề về tiết niệu sinh dục, tâm thần sự chậm phát triển, và các bệnh khác.
Hội chứng WAGR là gì?
Hội chứng WAGR là một bệnh di truyền hiếm gặp điều kiện điều đó có thể ảnh hưởng đến cả trẻ em gái và trẻ em trai. Trẻ em sinh ra với hội chứng WAGR thường phát triển các vấn đề về mắt và có nguy cơ cao mắc một số dạng ung thư, cũng như khuyết tật trí tuệ. Thuật ngữ WAGR là viết tắt của các chữ cái đầu tiên của các bệnh về thể chất và tinh thần phổ biến nhất có thể xảy ra ở những người bị ảnh hưởng. Bao gồm các Khối u Wilms ('W'), dạng phổ biến nhất của thận ung thư còn bé. Ngoài ra, aniridia ('A'), sự vắng mặt hoàn toàn của phần màu của mắt. Các vấn đề về tiết niệu sinh dục cũng thường gặp; trong tiếng Anh “genitouuria” ('G'): ở đây có nghĩa là sai vị trí của các cơ quan sinh dục. Và yếu tố cuối cùng là tinh thần sự chậm phát triển; trong tiếng Anh “Retardation” ('R'). Hầu hết những người mắc hội chứng WAGR đều mắc phải từ hai biểu hiện này trở lên.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng WAGR là một khiếm khuyết di truyền. Điều này có nghĩa là nó được kích hoạt bởi sự vắng mặt của một phần di truyền nhất định trên nhiễm sắc thể thứ 11. Trong hầu hết các trường hợp, sự thay đổi như vậy trên nhiễm sắc thể thứ 11 đã xảy ra trong quá trình hình thành tinh trùng hoặc trứng. Tuy nhiên, sự phát triển trong những tuần đầu tiên trong bụng mẹ cũng có thể xảy ra. Hiếm hơn nữa là sự di truyền do thay đổi giữa các nhiễm sắc thể ở một trong các bậc cha mẹ. Điều này dẫn đến mất gen khi gen bộ được truyền cho đứa trẻ. Cũng có thể là một hỗn hợp của nhiễm sắc thể ở đứa trẻ thiếu gen bộ và những bộ khác đã hoàn thành.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng WAGR di truyền được đặc trưng bởi phức hợp triệu chứng của Khối u Wilms, aniridia, dị tật của hệ thống sinh dục và tâm thần sự chậm phát triển. Tất cả các triệu chứng không phải lúc nào cũng xảy ra cùng một lúc. Tuy nhiên, aniridia (không có iris) hầu như luôn có mặt. Do đó, nó cung cấp một manh mối quan trọng cho căn bệnh này. Sự vắng mặt của iris có thể sau này dẫn đến đục thủy tinh thể và các bệnh về mắt khác. Tuy nhiên, trong một số trường hợp ngoại lệ hiếm hoi, aniridia không xuất hiện. glaucoma (bệnh tăng nhãn áp) đôi khi cũng được nhìn thấy. Sụp mí (sụp mí mắt) cũng đáng chú ý ở một số cá nhân bị ảnh hưởng. Khối u Wilms là khối u thận phổ biến nhất ở thời thơ ấu. Nó xảy ra ở khoảng một nửa số bệnh nhân mắc hội chứng WAGR. Hơn nữa, có tới 40 phần trăm bệnh nhân trên XNUMX tuổi bị suy thận. Hệ thống sinh dục dễ nhận thấy bởi các bất thường khác nhau, từ cơ quan sinh dục hai bên cho đến tinh hoàn. Những dị thường này đặc biệt nổi bật ở nam giới. Chúng cũng có thể không có ở con cái. Tuy nhiên, phụ nữ đôi khi bị u nguyên bào sinh dục (khối u buồng trứng). Âm đạo và tử cung cuối cùng có thể bị dị dạng. Chậm phát triển trí tuệ khác nhau về mức độ nghiêm trọng giữa các bệnh nhân. Một số bệnh nhân cũng phát triển cực đoan béo phì suốt trong thời thơ ấu. Không có cách chữa trị hội chứng WAGR. Có triệu chứng suốt đời điều trị bao gồm cả thường xuyên giám sát của thận đối với khối u và suy giảm chức năng là bắt buộc. Các dị tật và khối u phải được phẫu thuật cắt bỏ.
Chẩn đoán và khóa học
Các triệu chứng báo hiệu hội chứng WAGR thường được phát hiện ngay sau khi sinh. Sau đó, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện. Trong số các dấu hiệu đáng chú ý nhất là không có màu mắt ở một hoặc cả hai mắt. Thử nghiệm di truyền được gọi là phân tích nhiễm sắc thể hoặc karyotype. Phân tích này đặc biệt tìm kiếm bộ gen trên nhiễm sắc thể thứ 11. Một thử nghiệm cụ thể hơn nữa được gọi là FISH ở dạng ngắn (lai huỳnh quang tại chỗ) và có thể tìm kiếm các gen đơn lẻ. Ở những người hoặc cặp vợ chồng trước đây đã từng có con mắc hội chứng WAGR và do đó thuộc nhóm nguy cơ, có khả năng thực hiện các xét nghiệm sớm hơn nhiều để chẩn đoán. Những bệnh trùng tên mà đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ mắc phải là không chắc chắn. Ngoài ra, có những người mắc hội chứng WAGR không biểu hiện bất kỳ triệu chứng chính nào.
Các biến chứng
Hội chứng WAGR dẫn đến một số khiếu nại và bệnh tật khác nhau, cũng có thể làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Bệnh nhân thường bị chậm phát triển trí tuệ và các khiếu nại về mắt khác nhau trong hội chứng này. Còn thiếu iris vào mắt, do đó tầm nhìn của người bị ảnh hưởng bị hạn chế đáng kể. Các dị tật và dị tật cũng được tìm thấy trên phần còn lại của cơ thể, có thể gây phức tạp đáng kể cho cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Nhiều trẻ em cũng bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc do hội chứng WAGR và cũng có thể bị các phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm kết quả là. Thông thường, cha mẹ hoặc người thân của bệnh nhân cũng phải chịu những xáo trộn tâm lý nặng nề. Hơn nữa, hội chứng WAGR dẫn đến đục thủy tinh thể và thường là bệnh nhân mất hoàn toàn thị lực. Vì hội chứng WAGR cũng làm tăng đáng kể khả năng mắc các bệnh ung thư khác nhau, những bệnh bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các phương pháp điều trị khác nhau và khám thường xuyên. Các biến chứng không xảy ra. Tuy nhiên, không thể chữa khỏi hoàn toàn trong hội chứng này. Do khuyết tật về tâm thần, bệnh nhân luôn phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống và không thể một mình đối phó với cuộc sống hàng ngày.
Khi nào bạn nên đi khám?
Vì hội chứng WAGR không thể tự chữa khỏi nên người bị ảnh hưởng phải luôn hỏi ý kiến bác sĩ. Bác sĩ càng được tư vấn sớm thì càng tốt, thường là tiến triển của bệnh. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, tư vấn và xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng WAGR. Một bác sĩ nên được tư vấn cho hội chứng WAGR nếu người bị ảnh hưởng bị thiếu mống mắt. Thông thường, cảm giác khó chịu này có thể nhìn thấy trực tiếp bằng mắt. Hơn nữa, các phàn nàn về mắt khác nhau cũng có thể chỉ ra căn bệnh này, nếu chúng xảy ra vĩnh viễn và cũng không tự biến mất trở lại. Tương tự như vậy, các khối u trên mắt thường chỉ ra hội chứng này. Hầu hết những người bị ảnh hưởng bị giảm trí thông minh và cũng có thể béo phì, theo đó điều này đã có thể xảy ra ở trẻ em. Tương tự như vậy, những phàn nàn về tình dục thường chỉ ra căn bệnh này khi chúng xảy ra cùng với những phàn nàn khác. Trong trường hợp hội chứng WAGR, bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa có thể được tư vấn ngay từ đầu, những người có thể chẩn đoán hội chứng. Việc điều trị thêm sau đó sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng chính xác và mức độ nghiêm trọng của chúng.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hội chứng WAGR phụ thuộc riêng vào các bệnh và rối loạn mà trẻ phát triển do khiếm khuyết. Khoảng một nửa số trẻ em mắc hội chứng WAGR phát triển Khối u Wilms giữa năm đầu tiên và năm thứ ba của cuộc đời, nhưng nó có thể xảy ra đến năm thứ tám, và trong một số trường hợp rất hiếm muộn hơn. Để đảm bảo điều trị kịp thời, trẻ được khám với siêu âm ba tháng một lần cho đến khi tám tuổi để phát hiện sớm khối u. Aniridia có thể được điều trị bằng cả thuốc và phẫu thuật và nhằm mục đích bảo tồn thị lực của trẻ. Để ngăn ngừa các vấn đề về niệu sinh dục, người ta cũng tiến hành kiểm tra thường xuyên vùng thắt lưng, cả ở trẻ em trai và gái. Tinh hoàn và buồng trứng có nguy cơ phát triển ung thư và có thể cần phải cắt bỏ. Nếu đúng như vậy, hormone điều trị sẽ được kê đơn. Suy giảm trí tuệ ở trẻ em có thể thay đổi từ nhẹ đến nặng, nhưng trong một số trường hợp, trí thông minh vẫn hoàn toàn bình thường.
Phòng chống
Bởi vì hội chứng WAGR là một khiếm khuyết di truyền, không có cách chữa trị hoặc phòng ngừa trực tiếp. Nhân loại tư vấn di truyền bởi bác sĩ chuyên khoa có thể giúp các cặp vợ chồng mong muốn có con đánh giá rủi ro. Thậm chí nếu mang thai đã xảy ra, giáo dục có thể giúp quyết định xem có nên mang một đứa trẻ đủ tháng mắc hội chứng WAGR hay không.
Theo dõi
Bởi vì điều kiện tạo gánh nặng cho các cá nhân bị ảnh hưởng trong cuộc sống hàng ngày của họ, việc tư vấn tâm lý liên tục cần được xem xét. Môi trường xã hội cần được duy trì để những người bị ảnh hưởng luôn có thể yêu cầu sự giúp đỡ từ các thành viên trong gia đình. Để có thể chung sống lâu dài với căn bệnh này, điều quan trọng là phải đảm bảo sự ổn định về mặt tinh thần, những niềm vui nho nhỏ trong cuộc sống là điều rất quan trọng giúp cuộc sống với căn bệnh này trở nên dễ dàng hơn đối với những người mắc bệnh. Các hoạt động mà những người bị ảnh hưởng đã được hưởng trước đây cần được lên kế hoạch và thực hiện lại với môi trường xã hội. Những người bị ảnh hưởng nên tránh mọi tình huống căng thẳng. Bạn cũng nên đến thăm một nhóm tự lực. Tại đó, những người mắc bệnh có thể trao đổi ý kiến với những người mắc bệnh khác và học cách sống mới với căn bệnh này. Ngoài ra, những người mắc bệnh sau đó không cảm thấy bị bỏ lại một mình với căn bệnh này. Bệnh nhân nên thích ứng lối sống của họ với bệnh càng nhiều càng tốt. Công việc họ làm cũng nên phù hợp với bệnh tật. Bệnh nhân không nên cố gắng quá sức về thể chất hoặc tinh thần. Những người bị ảnh hưởng cũng nên nhận được đầy đủ thông tin về bệnh từ bác sĩ của họ và tự thông báo cho mình một cách độc lập. Bằng cách này, bất kỳ tình huống phát sinh từ bệnh có thể được xử lý thích hợp. Người thân cũng cần được thông báo đầy đủ để đối phó thích hợp với những người bị ảnh hưởng.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Đối phó với căn bệnh này là một thách thức không nhỏ đối với người mắc cũng như người thân của họ. Do đó, trong cuộc sống hàng ngày, nên tìm kiếm sự hỗ trợ và hợp tác với một nhà trị liệu tâm lý. Nhiều khiếu nại xảy ra, mà thường rất khó giải quyết. Để giảm thiểu các tình huống quá tải về cảm xúc, sự ổn định về nhận thức là vô cùng quan trọng. Sự tự tin phải được củng cố và nên được xây dựng hàng ngày thông qua những cảm giác thành công nhỏ. Hài hước và joie de vivre là hai thành phần quan trọng trong các sự kiện hàng ngày. Họ hỗ trợ sự phát triển hơn nữa và có ảnh hưởng tích cực trong việc đương đầu với những thách thức hàng ngày. Cách sống nên được điều chỉnh phù hợp với khả năng của người bị ảnh hưởng. Luôn luôn tránh các tình huống hoạt động quá sức hoặc quá tải về tinh thần. Ngoài ra, thông tin toàn diện về căn bệnh này và tất cả các khiếu nại có thể xảy ra là vô cùng quan trọng. Trách nhiệm đối với tình trạng thông tin hiện tại không chỉ thuộc về bác sĩ chăm sóc mà còn thuộc về bệnh nhân hoặc người thân của họ. Thực hiện nghiên cứu của riêng bạn giúp mở rộng kiến thức của riêng bạn. Kiến thức về các sự kiện tiếp theo giúp đối phó với những diễn biến đột ngột và cung cấp chủ quyền hơn trong những trường hợp này. Bằng cách này, các tình huống sợ hãi hoặc hoảng sợ có thể được quản lý tốt hơn.
