Fucosidosis là một trong những bệnh dự trữ rất hiếm với một đợt tiến triển và đôi khi tái phát do thiếu hoạt động của alpha-L-fucosidase, được phân loại là một trong các oligosaccharidoses hoặc glycopreteinose. Một phương pháp điều trị đột phá vẫn chưa được đưa ra, đó là lý do tại sao việc điều trị cho đến nay vẫn là với allogeneic tủy xương cấy ghép, được coi là phương pháp tiên tiến nhất cho đến thời điểm hiện tại.
Fucosidosis là gì?
Đó là bệnh fucosidosis, còn được biết đến bởi sự thiếu hụt alpha-L-fucosidase đồng nghĩa, một bệnh lý di truyền lặn di truyền lặn trên cơ thể cực kỳ hiếm gặp thuộc nhóm oligosaccharidoses, không chỉ xảy ra ở người mà còn ở chó. Tỷ lệ hiện mắc ít hơn 1 trên 1,000,000 và phương thức di truyền là tính trạng lặn trên NST thường. Trong số 100 trường hợp được biết và mô tả cho đến nay, 20 bệnh nhân bị ảnh hưởng đến từ miền nam nước Ý (Grotteria và Mammola ở khu vực Reggio Calabria). Ở Tây Nam Hoa Kỳ (Colorado và New Mexico), một nhóm bệnh này đã được quan sát thấy. Ở một mức độ khoảng 40 phần trăm, có một sự hợp tác. Hiệu ứng người sáng lập, dẫn đến sự biến đổi kiểu gen và kiểu hình của thế hệ con cái thấp hơn nhiều, có thể giải thích tỷ lệ hiện mắc cao trong các quần thể này. Hiệu ứng người sáng lập mô tả độ lệch được xác định về mặt di truyền của một quần thể biệt lập hoặc quần thể người sáng lập. Điểm khởi đầu cho sự sai lệch này là số lượng thấp các "alen" hiện có của các cá nhân tham gia vào quá trình sáng lập của họ. Do đó, các điều kiện lựa chọn khác nhau không được xem xét. Sự phân biệt được thực hiện giữa hai loại có chuyển tiếp mượt mà:
Loại 1 được coi là nghiêm trọng hơn về mặt lâm sàng và bắt đầu từ tháng thứ 3 đến tháng thứ 18 của bệnh nhân bị ảnh hưởng. Loại 2, với một khóa học ít tiến triển hơn, bắt đầu từ 12 đến 24 tháng tuổi. Do tính chất ít tiến triển hơn (2), tuổi thọ của bệnh nhân loại 2 cao hơn so với bệnh nhân loại 1. Bệnh Fucosidosis tiến triển ít nhanh hơn và không ồ ạt. Do đó, điều ngược lại của sự tiến bộ, sự hồi phục tích cực, được nói đến. Một loại thứ ba liên quan đến bệnh nhân ở Hà Lan đang được thảo luận. Biểu hiện ít nghiêm trọng hơn và bệnh biểu hiện ở dạng thiếu niên không có u mạch. Đây là những điều lành tính da thương tổn. Chúng bao gồm chứng tăng sừng kết hợp với chứng giãn mạch máu và u mạch, tương ứng.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của việc lưu trữ tổng quát glycolipid chứa fucose cũng như oligosaccharid trong tất cả các mô là do thiếu hoạt động của alpha-L-fucosidase. Điều này đến lượt nó là do những đột biến vô nghĩa hoặc sai lầm trên một gen mã hóa cho alpha-L-fucosidase, FUCA 1, nằm trên locus gen p1 của nhiễm sắc thể 34. Enzyme này xúc tác sự phân cắt L-fucose và glycolipid và oligosaccharid. Cả hai đều chứa fructose. Chất nền fucose là một hexose. Tuy nhiên, do hoạt động của enzym bị giảm, fucose không được chuyển hóa hoặc các hợp chất chứa fucose sẽ tích tụ trong các tế bào của tất cả các mô của cơ thể. Kết quả là làm tổn thương tế bào cũng như các cơ quan bị ảnh hưởng. Ở các cá thể bị ảnh hưởng, một gen giả của Fuca1 nằm trên nhiễm sắc thể số 2. Fuca2 đa gen (đa gen) gen nằm trên nhiễm sắc thể số 6. Hoạt động của enzim ở máu huyết thanh và nguyên bào sợi được kiểm soát bởi gen sản phẩm của Fuca 2. 20 đột biến khác nhau đã được tìm thấy để gây ra bệnh fucosidosis cho đến nay.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng điển hình của bệnh fucosidosis bao gồm biến dạng khuôn mặt, biến dạng hình thái của cái đầu và khuôn mặt lệch khỏi chuẩn mực, và dị tật xương. Hơn nữa, tâm thần nghiêm trọng sự chậm phát triển cũng như co giật, gan phì đại (gan to), lá lách mở rộng (lách to), và tim sự mở rộng (chứng to tim) đã được ghi nhận. Hơn nữa, có thể bị điếc. Các u mạch liên quan đến tuổi và bội nhiễm loạn dưỡng cũng đã được quan sát thấy.
Chẩn đoán
Sắc ký nước tiểu có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh fucosidosis. Việc xác định chính xác loại enzym trong nước ối và tế bào nguyên bào nuôi trong phòng thí nghiệm không phải là điều hoàn toàn đơn giản. bạch cầu. Chỉ đôi khi là một xét nghiệm di truyền cũng được yêu cầu.
Các biến chứng
Fucosidase thường gây ra các biến dạng khác nhau ở vùng mặt. Những dị tật này có thể gây ra tình trạng đau đớn cả về thể chất và tâm lý cho người bệnh, từ đó làm giảm chất lượng cuộc sống rất nhiều. Những người bị ảnh hưởng bị tâm lý khó chịu nghiêm trọng và trầm cảm. Cha mẹ và người thân của bệnh nhân cũng có thể bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng tâm lý. Bệnh nhân bị co giật và sự chậm phát triển. Trí tuệ giảm sút và bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Ngoài ra còn có một sự mở rộng của lá lách và tim, có thể nguy hiểm đến tính mạng của người mắc phải. Theo quy luật, việc mở rộng lá lách gây ra bởi fucosidase dẫn đến đau. Khi bệnh tiến triển, tình trạng mất thính giác cũng xảy ra. Thật không may, không thể điều trị fucosidase. Các triệu chứng cũng chỉ có thể được điều trị ở một mức độ rất hạn chế. Tuổi thọ của bệnh nhân giảm rất nhiều do fucosidase, trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng có thể chỉ đến mười tuổi.
Khi nào bạn nên đi khám?
Fucosidase thường được phát hiện trước khi đứa trẻ bị ảnh hưởng được sinh ra. Chậm nhất, chẩn đoán có thể được thực hiện khi sinh dựa trên các dị tật điển hình. Cha mẹ nên đi khám nếu các triệu chứng tăng lên hoặc nếu các triệu chứng bất thường phát triển. Bác sĩ cấp cứu nên được gọi nếu co giật hoặc co giật xảy ra. Dấu hiệu phì đại các cơ quan cũng cần được bác sĩ chuyên khoa đánh giá kịp thời. Nếu các biến chứng nghiêm trọng phát triển, trẻ phải được đưa đến bệnh viện ngay lập tức. Trong trường hợp phàn nàn về tâm lý, cần được bác sĩ trị liệu tư vấn kịp thời. Điều này được khuyến nghị cho cả trẻ em bị ảnh hưởng và cha mẹ, vì cả hai bên thường bị bệnh nghiêm trọng và ảnh hưởng của nó. Nếu các tác dụng phụ xảy ra trong quá trình điều trị bằng thuốc, tốt nhất là nói chuyện cho bác sĩ phụ trách. Bệnh nhân cũng nên đến gặp bác sĩ nếu có làm lành vết thương các vấn đề, nhiễm trùng hoặc các biến chứng khác trong khu vực sau khi phẫu thuật.
Điều trị và trị liệu
Đến nay, chỉ có một điều trị đã được biết đến. Không có triệu chứng tủy xương cấy ghép. Nó được coi là một phương pháp điều trị với một cách tiếp cận chữa bệnh. Đến nay đã có khoảng mười bệnh nhân được điều trị bằng phương pháp này. Do đó vẫn chưa thể đưa ra đánh giá cuối cùng. Nhân tiện, một thử nghiệm đầu tiên đã được thực hiện trên chó. Từ quan điểm tiên lượng thuần túy, bệnh nhân hiện có thể đạt đến thập kỷ thứ hai của cuộc đời, trái ngược với trước đây, khi họ hiếm khi sống quá XNUMX năm.
Triển vọng và tiên lượng
Fucosidosis là một bệnh nghiêm trọng theo một quá trình tiến triển. Lựa chọn điều trị duy nhất cho đến nay, tủy xương cấy ghép, đầy rủi ro và chỉ thành công ở một số bệnh nhân. Tiên lượng theo đó là tiêu cực. Các triệu chứng điển hình như tổn thương tinh thần và rối loạn chức năng cơ quan thường không thể được điều trị hiệu quả và cuối cùng dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Trước đó, chất lượng cuộc sống và hạnh phúc giảm một cách ngấm ngầm do các triệu chứng. Về sau, các biến chứng nghiêm trọng xảy ra, không chỉ khiến người bị ảnh hưởng cực kỳ hạn chế mà còn làm giảm tuổi thọ rất nhiều. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân chết vì hậu quả của bệnh fucosidosis trước mười tuổi. Nếu ca ghép tủy thành công, các triệu chứng về thể chất và tinh thần có thể tránh được. Điều kiện tiên quyết cho điều này là việc điều trị được tiến hành ở giai đoạn sớm và bệnh nhân chưa bị tàn tật nặng ngay từ khi sinh ra. Nếu có những yếu tố này, có thể ngừng tiến triển của bệnh fucosidosis. Dị tật bẩm sinh và suy giảm tâm thần sau đó có thể được điều trị bằng phẫu thuật, vật lý trị liệu và thuốc, trong số các phương pháp khác. Bất chấp tất cả các biện pháp, đứa trẻ bị ảnh hưởng thường không thể dẫn một cuộc sống hoàn toàn không có triệu chứng, vì fucosidosis gây ra sức khỏe các vấn đề ngay cả sau khi cấy ghép. Do đó, những người mắc phải phải được điều trị y tế trong suốt cuộc đời của họ.
Phòng chống
Cho đến nay, nghiên cứu y học vẫn chưa thành công trong việc phát triển phòng ngừa các biện pháp. Bởi vì nghiên cứu y học vẫn chưa có thêm kiến thức nào ngoài điểm xuất phát, nên vẫn chưa có cách nào để chống lại sự bùng phát của căn bệnh này khi giả định có khuynh hướng di truyền.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, các lựa chọn để chăm sóc theo dõi fucosidase là rất hạn chế. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc điều trị bệnh trực tiếp của bác sĩ để tránh các biến chứng và khó chịu về sau. Không thể tự chữa khỏi trong trường hợp này. Để bệnh không được truyền sang con cháu, tư vấn di truyền cũng nên được thực hiện nếu bệnh nhân mong muốn có con. Bản thân việc điều trị thường được thực hiện bằng cách cấy ghép tủy xương. Trong hầu hết các trường hợp không có biến chứng cụ thể hoặc các khiếu nại khác, mặc dù fucosidase chỉ có thể được chữa khỏi trong một thời gian ngắn. Thật không may, không thể chữa khỏi hoàn toàn, do đó, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bị hạn chế và giảm đáng kể bởi căn bệnh này. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân có fucosidase cũng phụ thuộc vào sự chăm sóc và hỗ trợ tích cực từ gia đình và bạn bè của họ. Đặc biệt, sự chăm sóc hết sức yêu thương và cảm thông của người bị bệnh có tác động tích cực đến quá trình tiến triển thêm của bệnh. Tuy nhiên, sự chăm sóc y tế của bác sĩ tâm lý cũng có thể cần thiết trong trường hợp có những phàn nàn về tâm lý.
Những gì bạn có thể tự làm
Fucosidase là một căn bệnh nghiêm trọng mà hầu hết bệnh nhân tử vong trước khi lên XNUMX tuổi. Biện pháp điều trị quan trọng nhất là làm giảm các triệu chứng. Điều này đạt được một mặt bằng cách điều trị bằng thuốc và mặt khác bằng cách vật lý trị liệu và tiết kiệm. Trẻ bị ảnh hưởng thường cần được chăm sóc toàn thời gian bởi dịch vụ điều dưỡng và cha mẹ. Đối với các bậc cha mẹ nói riêng, điều này thể hiện một gánh nặng đáng kể về thể chất và tình cảm. Vì lý do này, một điều trị hữu ích, trong đó cả cha mẹ và Trẻ bị bệnh có thể tham gia. Trong trường hợp bệnh diễn biến nặng, thông thường cha mẹ và những người thân khác cũng cần được chăm sóc về mặt tâm lý. Tham gia một nhóm tự lực và nói chuyện với các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng khác cũng có thể giúp hiểu được căn bệnh này. Việc điều trị thực tế cũng có thể được hỗ trợ bởi một chế độ ăn uống. Hơn nữa, trẻ phải được theo dõi liên tục để có thể đưa ra phản ứng nhanh chóng trong trường hợp co giật hoặc các biến chứng khác. Trong trường hợp mở rộng Nội tạng, Khác nhau các biện pháp phải được thực hiện trên cơ sở cá nhân để giảm bớt sự khó chịu và cho phép đứa trẻ tiếp tục sống một cách tương đối đau-miễn phí.
