Hội chứng Alstroem: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Alström là một bệnh di truyền biểu hiện sớm trong thời thơ ấu. Nó ảnh hưởng đến toàn bộ hệ thống cơ quan và có liên quan đến tuổi thọ ngắn.

Hội chứng Alström là gì?

Hội chứng Alström là một chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến vài trăm trẻ em và người lớn trên toàn thế giới. Hội chứng Alström là một chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến vài trăm trẻ em và người lớn trên toàn thế giới. Hội chứng di truyền theo kiểu lặn trên NST thường và thuộc nhóm bệnh ciliopathies. Nó được đặc trưng bởi một loạt các triệu chứng ảnh hưởng đến một loạt các hệ thống cơ quan trở nên nghiêm trọng và phức tạp hơn theo tuổi tác. Cổ điển là sự phát triển ban đầu của chứng sợ ánh sáng và Nang. Thông thường, do kết quả của sự tiến bộ khiếm thị, Đầy đủ mù xảy ra trước khi bắt đầu dậy thì. Ngoài rối loạn chuyển hóa và hệ thống nội tiết tố, thận, gan và tim cũng bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Khả năng nhận thức của bệnh nhân không bị suy giảm. Hội chứng này được đặt theo tên của bác sĩ Thụy Điển Carl Henry Alström, người đầu tiên mô tả hình ảnh lâm sàng vào năm 1959.

Nguyên nhân

Hội chứng Alström được truyền cho con cái thông qua phương thức di truyền lặn trên NST thường. Cả bố và mẹ đều mang đột biến gen gen ALMS1 trên nhiễm sắc thể 2p31, không được biểu hiện ở dạng dị hợp tử. Chỉ khi gen khiếm khuyết hiện diện ở dạng đồng hợp tử trong bộ gen không phát triển bệnh cảnh lâm sàng cổ điển. Các gen ALMS1 mã hóa cho một loại protein lớn, có thể được phát hiện trong centrosome của hầu hết các tế bào cơ thể và có liên quan đến chức năng của lông mao hoặc chức năng của các tế bào mang lông mao. Do đó, hội chứng Alström thuộc nhóm bệnh ciliopathies. Do chức năng của lông mao rất nhiều và đa dạng, căn nguyên bệnh chính xác vẫn chưa được rõ ràng. Đây tiếp tục là chủ đề trọng tâm của nhiều nhóm nghiên cứu.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Hầu hết các triệu chứng của hội chứng Alström xuất hiện trong thời gian đầu thời thơ ấu và xấu đi theo tuổi tác. Ví dụ, trẻ em bị ảnh hưởng thường phát triển chứng sợ ánh sáng và Nang ngay sau khi sinh. Như thời thơ ấu tiến triển, thị lực suy giảm cho đến khi trẻ em thường bị mù hoàn toàn vào năm XNUMX tuổi. Tổn thương thị lực cùng với tổn thương thính giác trong thời thơ ấu. Trái Tim các vấn đề như giãn nở Bệnh cơ tim (một bệnh về cơ tim) hoặc đột ngột suy tim cũng thường xảy ra trong thời thơ ấu, nhưng có thể không biểu hiện cho đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành. Trẻ em thường thừa cân, chịu đựng insulin kháng hoặc loại 2 bệnh tiểu đườngvà đã tăng lên máu mức lipid. Các triệu chứng khác rất đa dạng, từ vô sinh và rối loạn tuyến giáp đến các đặc điểm điển hình trên khuôn mặt, gầy lông hoặc tối của da. Không hiếm trẻ em đi triển lãm tầm vóc thấp hoặc độ cong của cột sống.

Chẩn đoán và khóa học

Do có nhiều triệu chứng chỉ biểu hiện khi bệnh tiến triển nên việc chẩn đoán hội chứng là rất hiếm. Thông thường, phải đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành, những phàn nàn phức tạp mới có thể được hiểu là hội chứng Alström dựa trên chòm sao của họ. Nếu bệnh nghi ngờ, chẩn đoán có thể được xác nhận bằng phân tử di truyền học. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền thường không được thực hiện do độ nhạy thấp. Những thay đổi trong mắt góp phần quan trọng vào chẩn đoán. Trong quá trình bệnh, tất cả các bệnh nhân đều phát Nang và chứng sợ ánh sáng rất sớm, dẫn đến bệnh võng mạc không viêm và cuối cùng hoàn thành mù trước khi đến tuổi vị thành niên. Ngay cả trước khi có triệu chứng về mắt, tim thất bại do bệnh cơ tim thường có thể được chẩn đoán. Nguy cơ của suy tim do đó đã tồn tại trong thời thơ ấu và tồn tại cho đến tuổi trưởng thành. Ngay từ sớm, trẻ em trở thành thừa cânvà sau tuổi dậy thì họ thường bị insulin kháng và thậm chí loại 2 bệnh tiểu đường. Mất khả năng nghe từ năm 10 tuổi cũng thuộc loại kinh điển. Cấp tiến gan và thận tổn thương dẫn đến suy thận, đặc biệt là trong thập kỷ thứ hai đến thứ tư của cuộc đời.

Các biến chứng

Hội chứng Alström được đặc trưng bởi một loạt các rối loạn và triệu chứng, diễn biến ngày càng phức tạp khi bệnh nhân già đi. Một tiên lượng đáng tin cậy về diễn biến của bệnh còn phức tạp hơn bởi thực tế đây là một chứng rối loạn di truyền rất hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến vài trăm bệnh nhân trên toàn thế giới ở tuổi thơ và tuổi trưởng thành. Các triệu chứng và liên quan sức khỏe sự suy giảm đã xảy ra trong thời thơ ấu và trở nên trầm trọng hơn trong những năm tiếp theo của cuộc đời. Nhạy cảm với ánh sáng và run mắt không kiểm soát được là đặc điểm. Thị lực của bệnh nhân suy giảm đến mức mù 12 tuổi. Các vấn đề về tim và suy tim thường xảy ra ở thời thơ ấu, nhưng có thể không trở nên rõ ràng cho đến khi thanh thiếu niên hoặc trưởng thành. Trẻ em thường bị béo phì, insulin kháng, và loại 2 bệnh tiểu đường. Các rối loạn khác rất đa dạng, từ rối loạn tuyến giáp và vô sinh mỏng lông, các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt và bị sạm màu da. Từ 10 tuổi, trẻ mất thính lực. Điển hình của hội chứng Alström là cột sống cong. Thận thất bại thường xuất hiện trong thập kỷ thứ hai đến thứ tư của cuộc đời. Việc chẩn đoán bị chậm trễ trong nhiều trường hợp vì các triệu chứng và rối loạn phức tạp thường bị chẩn đoán nhầm do độ nhạy thấp với bệnh ciliopathy hiếm gặp này. Do bệnh đa cơ quan, tuổi thọ sẽ thấp ngay cả khi được điều trị thích hợp và các liệu pháp riêng lẻ, vì rất ít bệnh nhân đến tuổi 40.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Nói chung, hội chứng Alström có liên quan đến việc giảm tuổi thọ của bệnh nhân một cách nghiêm trọng. Do đó, việc điều trị của thầy thuốc chỉ có thể làm giảm các triệu chứng chứ không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu trẻ phát triển các rối loạn thị giác đáng kể khi còn nhỏ, tình trạng này tiếp tục tiến triển. Điều này không có gì lạ khi dẫn để hoàn toàn mù lòa. Tương tự như vậy, bất kỳ vấn đề tim mạch hiện có nào phải được điều trị đúng cách để không xảy ra đột tử do tim. Bác sĩ cũng có thể được tư vấn nếu khả năng phục hồi của bệnh nhân đột ngột giảm mạnh không vì lý do cụ thể. Hơn nữa, hội chứng này không thường xuyên gây ra những khó chịu về tâm lý, mà có thể xảy ra không chỉ ở bản thân người bệnh mà còn ở cha mẹ và người thân của họ. Ở đây, điều trị bởi một nhà tâm lý học là cần thiết để ngăn ngừa trầm cảm và những đảo lộn khác. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ bị giảm bởi hội chứng Alström xuống còn khoảng 40 năm.

Điều trị và trị liệu

Bởi vì hội chứng Alström là một bệnh di truyền di truyền mà cơ chế bệnh sinh chưa được hiểu rõ ràng nên việc điều trị chỉ có thể là điều trị triệu chứng. Chăm sóc bệnh nhân ở một trung tâm chuyên khoa là điều cần thiết, bởi vì nhiều triệu chứng có thể thuyên giảm hoặc thậm chí ngăn ngừa bằng một phương pháp điều trị thích hợp và một lối sống phòng ngừa. Nên khám tim thường xuyên bằng máy tim siêu âm tim để kiểm tra chức năng của cơ tim. Máu kiểm tra, huyết áp các phép đo và giảm trọng lượng có thể được sử dụng để chống lại sự phát triển của kháng insulin hoặc tiểu đường tuýp 2 ở giai đoạn đầu hoặc phải can thiệp bằng thuốc trong thời gian tốt. Có thể làm chậm chứng mù sớm bằng cách đeo bộ lọc đặc biệt kính và các bài tập vận động. Sớm học tập của Braille cũng cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Thuốc điều trị tim, tuyến giáp, ganvà thận các rối loạn có thể được điều trị, miễn là các cuộc kiểm tra chặt chẽ được thực hiện. Việc cấy ghép nội tạng có thể được thực hiện nếu cần thiết, nhưng rất nguy kịch vì bệnh đa cơ quan và tiên lượng của bệnh. Mặc dù điều trị các biện pháp điều đó làm giảm nhẹ diễn biến của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, rất ít bệnh nhân có tuổi thọ trên 40 năm.

Triển vọng và tiên lượng

Hội chứng Alström làm giảm đáng kể tuổi thọ của bệnh nhân trong hầu hết các trường hợp. Do hội chứng xuất hiện từ thời thơ ấu nên nó cũng có thể gây ảnh hưởng tâm lý tiêu cực đến cha mẹ và người thân của bệnh nhân. Ví dụ, những điều này có thể bị trầm cảm và các phàn nàn về tâm lý khác. Bản thân bệnh nhân chủ yếu bị các phàn nàn về thị giác và suy giảm thính lực. Trong trường hợp xấu nhất, điều này cũng có thể dẫn để hoàn toàn mù lòa của bệnh nhân. Hơn nữa, bệnh nhân còn mắc các bệnh về tim nên có thể đột tử do tim. Những đứa trẻ cũng thừa cân và bị rối loạn tuyến giáp. Thông thường, hội chứng Alström cũng dẫn đến tầm vóc thấp và xa hơn nữa là ở một cột sống cong. Khiếu nại này ảnh hưởng đến tư thế và chuyển động của người bị ảnh hưởng. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của bệnh nhân giảm xuống còn khoảng 40 năm do hội chứng Alström. Một nhân quả điều trị là không thể, vì vậy chỉ có thể hạn chế các khiếu nại. Theo quy định, người bị ảnh hưởng do đó phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên. Bệnh tiểu đường cũng phải được phát hiện và điều trị ở giai đoạn sớm.

Phòng chống

Hội chứng Alström không thể ngăn ngừa được vì nguyên nhân di truyền của nó. Tuy nhiên, một lối sống thích hợp có thể giảm thiểu hoặc ngăn ngừa nhiều triệu chứng. Tập thể dục nhẹ như bơi, đi xe đạp, hoặc chạy được khuyến khích. Nếu một đột biến đã được biết đến trong gia đình, tư vấn di truyền nên được tìm kiếm, đặc biệt nếu muốn có một đứa trẻ. Trong những trường hợp nhất định, chẩn đoán trước khi sinh có thể là một lựa chọn.

Theo dõi

Vì hội chứng Alström là một rối loạn di truyền không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng, nên thường không có lựa chọn chăm sóc đặc biệt nào dành cho người bị ảnh hưởng. Tuổi thọ của bệnh nhân cũng bị hạn chế và giảm đáng kể bởi hội chứng Alström, do đó hầu hết bệnh nhân chết khi còn trẻ. Đặc biệt là cha mẹ và người thân của bệnh nhân phụ thuộc vào điều trị tâm lý trong hội chứng Alström để tránh các biến chứng và tâm trạng trầm cảm thêm. Tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng cũng có thể được chứng minh là tích cực và hữu ích, vì nó có thể dẫn trao đổi thông tin. Bản thân những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào một phương pháp điều trị vĩnh viễn và nhiều lần kiểm tra thường xuyên để giảm bớt các triệu chứng. Khả năng vận động cũng có thể được tăng lên thông qua các bài tập khác nhau, và các bài tập này thường có thể được thực hiện tại nhà của bệnh nhân. Trong trường hợp trầm cảm ở bản thân bệnh nhân, các cuộc thảo luận với cha mẹ, gia đình hoặc bạn bè là rất hữu ích. Trong những trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân hội chứng Alström phụ thuộc vào sự trợ giúp từ bên ngoài trong cuộc sống hàng ngày của họ.

Đây là những gì bạn có thể tự làm

Hội chứng Alström là một bệnh tiến triển nặng luôn đi kèm với các biến chứng nặng nề cho những người bị ảnh hưởng. Do đó, biện pháp tự lực quan trọng nhất nằm ở việc sớm điều trị. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng tốt nhất nên nói chuyện cho bác sĩ gia đình của họ để có thể liên hệ với một chuyên gia phù hợp. Các triệu chứng riêng lẻ phải được điều trị đồng thời. Tình trạng mù ngày càng gia tăng, thường đạt đến đỉnh điểm giữa năm thứ mười và mười hai của cuộc đời, phải được bù đắp bằng kính và khác AIDSvà sau đó bằng cách tổ chức một con chó dẫn đường hoặc hỗ trợ tương đương các biện pháp. Khó khăn về thính giác cũng cần được điều trị toàn diện, phải thường xuyên thích ứng với diễn biến tiến triển của bệnh. Nếu các phàn nàn về tâm lý cũng phát sinh trong bối cảnh của hội chứng Alström, chẳng hạn như tâm trạng trầm cảm, các cuộc tấn công lo lắng hoặc mặc cảm, điều trị thêm các biện pháp có sẵn. Bệnh có thể được chấp nhận dễ dàng hơn nếu có sự tiếp xúc với những người bị ảnh hưởng khác, những người bị cùng một khiếu nại. Bệnh nhân yêu cầu các hoạt động khác nhau. Trước và sau các cuộc phẫu thuật này, điều quan trọng là phải tuân theo hướng dẫn của bác sĩ. Điều trị kèm theo tối ưu cải thiện đáng kể triển vọng của một cuộc sống tương đối không có triệu chứng.