Hội chứng Adams-Oliver rất hiếm gặp điều kiện. Nó là di truyền. Hội chứng được đặc trưng bởi các khuyết tật bẩm sinh của cái đầu và tay chân và hệ thần kinh rối loạn.
Hội chứng Adams-Oliver là gì?
Hội chứng Adams-Oliver là một rối loạn di truyền. Những người mắc bệnh có những bất thường và khiếm khuyết trong sọ da cũng như các chi. Hội chứng Adams-Oliver là một trong những hội chứng dị tật bẩm sinh. Nó được chẩn đoán ngay sau khi sinh hoặc trong thời kỳ sơ sinh. Hội chứng này rất hiếm điều kiện, với ít hơn 150 trường hợp được ghi nhận trên toàn thế giới cho đến nay. Mô tả đầu tiên về các triệu chứng có từ năm 1945, và đó là một chứng rối loạn di truyền. Những người mắc hội chứng Adams-Oliver bị các bất thường và khiếm khuyết của sọ da cũng như các chi. Ngoài ra, một xương sọ khiếm khuyết có thể có. Đặc điểm là một dị tật của bộ xương bàn tay hoặc bàn chân một hoặc nhiều chi. Mức độ nghiêm trọng của ectodactyly khác nhau giữa các bệnh nhân. Ngoài ra, có thể xảy ra dị dạng mạch máu. Đây là những dị dạng bẩm sinh của hệ thống mạch máu với nhiều biểu hiện khác nhau. Rối loạn trung tâm hệ thần kinh cũng như hệ thống thị giác có ở những người mắc hội chứng Adams-Oliver. Bệnh động kinh, rối loạn tâm thần và tâm thần vận động hoặc dị tật của thần kinh thị giác là những biểu hiện. Ngoài ra, các cá nhân bị ảnh hưởng có thể phát triển tim bệnh.
Nguyên nhân
Một khiếm khuyết di truyền di truyền đã được xác định là nguyên nhân của hội chứng Adams-Oliver. Các nhà nghiên cứu và nhà khoa học đã phát hiện ra các đột biến trong NOTCH1 gen và gen DOCK6 trong một số trường hợp sử dụng công nghệ DNA hiện đại. Các khiếm khuyết di truyền được gọi là trội thể nhiễm sắc thể vì bị ảnh hưởng gen nằm trên autosome. Trong nghiên cứu gần đây, các nhà khoa học cũng phát hiện ra những thay đổi trong ARHGAP31 gen. Gen này quy định hai protein. Chức năng của chúng bao gồm phân chia tế bào trong quá trình tăng trưởng và di chuyển. Theo kết quả, đột biến trong gen dẫn đến sự phá vỡ sự hình thành bình thường và sự xuất hiện của các chi. Điều này giải thích cho dị tật của tứ chi. Các khiếm khuyết gen được di truyền lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là cha mẹ của đứa trẻ bị ảnh hưởng không mắc hội chứng Adams-Oliver. Tuy nhiên, chúng hoạt động như những người mang đột biến gen gây bệnh và truyền nó cho con của họ. Bệnh có thể di truyền từ mẹ hoặc bố.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Đáng chú ý trong hội chứng Adams-Oliver là những thay đổi ở tứ chi. Ở vùng bàn tay có dị dạng xương bàn tay hoặc các ngón tay có hình dạng không đồng đều. Trong khu vực chân, có thể có một chân rỗng, chân gậy hoặc chân quá ngắn. Bệnh nhân thường có móng tay hoặc móng chân quá nhỏ hoặc thiếu. Hội chứng di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi lớp biểu bì bất sản của da đầu, một da khuyết của biểu bì và corium. Các biểu hiện của tất cả các triệu chứng được mô tả là khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Trung tâm hệ thần kinh rối loạn bao gồm điện não đồ nổi bật, co cứng, hoặc là động kinh. Có thể có thiệt hại cho thần kinh thị giác hoặc bệnh nhân có thể bị chéo mắt. Các ứng dụng của nhãn cầu đã rất ít hoặc không có trong các trường hợp được ghi nhận. Ở một số bệnh nhân, hội chứng Adams-Oliver dẫn đến liệt hoàn toàn một bên cơ thể, liệt nửa người. Tương tự như vậy, chứng liệt nửa người, liệt một bên của cơ thể, có thể xảy ra. Đôi khi, hội chứng Adams-Oliver gây ra sinh non. Hơn nữa, một căn bệnh bẩm sinh của tim có thể có mặt. Đôi khi, trí thông minh bị giảm ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng.
Chẩn đoán và khóa học
Chẩn đoán diễn ra sau khi sinh bởi một chuyên gia y tế. Nó được bắt đầu với sự kiểm tra trực quan của bác sĩ. Phần trên của hộp sọ cũng như các chi được kiểm tra. Sau đó, xa hơn các biện pháp được thực hiện. Điện não đồ các biện pháp các não sóng và phát hiện các bất thường. Quá trình của bệnh phụ thuộc vào biểu hiện triệu chứng cá nhân cũng như sự thành công của các biện pháp Lấy. Trong quá trình sau đó, một thử nghiệm di truyền được thực hiện, cho thấy sự bất thường của các gen.
Các biến chứng
Hội chứng Adams-Oliver được đặc trưng bởi các khuyết tật bẩm sinh của các chi và cái đầu và rối loạn của hệ thống thần kinh trung ương; do đó, hội chứng dị dạng di truyền trội autosomal này không thể chữa khỏi. Tiên lượng khác nhau tùy thuộc vào phương pháp điều trị. Do các dị tật và bất thường của tứ chi cũng như vùng da sọ bị rối loạn ảnh hưởng nặng nề đến sinh hoạt của người bệnh. Đặc trưng là khiếm khuyết xương sọ cũng như dị tật của bộ xương bàn chân hoặc bàn tay. Ngoài ra, các dị dạng của hệ thống mạch máu có thể xảy ra. Có thể bị liệt một phần cơ thể. Các khiếu nại bổ sung là tim bệnh, rối loạn tâm thần và tâm thần, động kinh và dị tật của thần kinh thị giác. Những phàn nàn và rối loạn này khác nhau về mức độ nghiêm trọng, cũng không nhất thiết phải xảy ra đồng thời. Tiên lượng kết luận về khả năng cải thiện của bệnh còn phức tạp hơn vì hội chứng Adams-Oliver cực kỳ hiếm và chỉ có 45 trường hợp được ghi nhận trên toàn thế giới cho đến nay. Do các thủ tục phẫu thuật phức tạp và cá nhân điều trị các biện pháp, chất lượng cuộc sống của người bệnh bị hạn chế nghiêm trọng. Diễn biến tiếp theo của bệnh còn phụ thuộc vào sự hợp tác liên ngành giữa bác sĩ, trẻ và cha mẹ. Điều này càng tiến triển tốt thì các triệu chứng kèm theo của bệnh càng có thể được giảm thiểu đến mức ít nhất cũng có một chút cải thiện.
Khi nào bạn nên đi khám?
Nếu nghi ngờ có hội chứng Adams-Oliver, trong mọi trường hợp phải hỏi ý kiến bác sĩ. Nên làm rõ y tế nếu các bất thường như vết loét ở cái đầu khu vực, ngón tay hoặc ngón chân bị rút ngắn hoặc thiếu hoặc bàn chân câu lạc bộ, chân rỗng, hoặc bàn chân cong được nhận thấy ở trẻ sơ sinh. Các bậc cha mẹ nghi ngờ có rối loạn phát triển hoặc quan sát thấy những bất thường về vận động ở con mình nên nói chuyện đến bác sĩ nhi khoa của họ để đánh giá thêm. Các dấu hiệu cảnh báo khác của hội chứng Adams-Oliver bao gồm sứt môi môi, núm vú phụ và các bất thường về thị giác tương tự. Ngoài ra, các khuyết tật về tim, xơ gan gan và thận đôi có thể xảy ra. Việc làm rõ y tế được khuyến nghị ngay khi có nghi ngờ đầu tiên về một căn bệnh nghiêm trọng. Điều này đặc biệt đúng nếu các bệnh tương tự được tìm thấy trong tiền sử bệnh của cha mẹ hoặc ông bà. Các bậc cha mẹ nếu bản thân mắc hội chứng Adams-Oliver hoặc một bệnh di truyền khác nên sắp xếp đưa trẻ đi khám càng sớm càng tốt sau khi sinh. Theo quy luật, hội chứng Adams-Oliver được phát hiện càng sớm thì càng có nhiều triển vọng thành công điều trị.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hội chứng Adams-Oliver đòi hỏi sự hợp tác liên ngành chặt chẽ giữa cha mẹ, trẻ và bác sĩ. Thách thức cụ thể ở đây là việc điều trị cho bệnh nhân cũng như người thân của họ. Đặc biệt, ngoài sự chăm sóc của bệnh nhân, sự đồng hành và hỗ trợ tâm lý của cha mẹ là điều cần thiết cho sự thành công trong điều trị của bệnh nhân. Trong trường hợp tổn thương da đầu, bệnh nhân tiến hành phẫu thuật. Trong nhiều trường hợp, thủ tục này phải được lặp lại cho đến khi không có thành công lâu dài. Việc can thiệp phẫu thuật chủ yếu là ổn định hộp sọ. Những thay đổi ở tứ chi là một thách thức rất đặc biệt đối với bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ. Do đó, phẫu thuật điều trị các tùy chọn bao gồm da và xương tách ghép cũng như phẫu thuật tạo hình vạt tại chỗ và miễn phí. Theo quy luật, một số hoạt động được thực hiện trong thời thơ ấu. Ngoài ra, các biện pháp điều trị riêng lẻ được thực hiện tùy thuộc vào các triệu chứng cá nhân. Những điều này nhằm mục đích hỗ trợ tinh thần cũng như thúc đẩy và phát triển các khả năng thể chất. Đối phó với các điều kiện vật chất thay đổi được đào tạo chuyên sâu. Trong các trường hợp rối loạn co giật do động kinh, sẽ được hỗ trợ thêm dưới dạng thuốc. Mục đích của việc này là giảm thiểu các cơn co giật. Ủng hộ thư giãn các kỹ thuật cũng được dạy. Nếu có tổn thương dây thần kinh thị giác hoặc nếu tim điều kiện được chẩn đoán, các biện pháp cá nhân khác được thực hiện.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Adams-Oliver gây ra các dị tật và dị tật khác nhau, chủ yếu xảy ra ở tay chân và đầu của bệnh nhân, những dị tật này có thể hạn chế cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân bị thiếu một số ngón tay hoặc móng tay. Họ cũng phát triển cái gọi là bệnh chân khoèo, dẫn đến hạn chế vận động và các biến chứng khác. Không hiếm trường hợp rối loạn hệ thần kinh xảy ra, có thể dẫn đến tê liệt hoặc co cứng. Động kinh cũng không hiếm gặp và trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn bị tai nạn hoặc chết. Nếu dây thần kinh thị giác cũng bị tổn thương, rối loạn thị giác và lác. Trong một số trường hợp, hội chứng Adams-Oliver còn làm giảm trí thông minh, do đó bệnh nhân có thể phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Điều trị chỉ là triệu chứng và có thể hạn chế các triệu chứng. Tuy nhiên, không phải tất cả các dị tật và khiếm khuyết đều có thể điều trị được. Trọng tâm cũng là giảm thiểu co giật và động kinh. Tuổi thọ thường bị giảm bởi hội chứng Adams-Oliver.
Phòng chống
Như một biện pháp phòng ngừa, cha mẹ có thể thực hiện xét nghiệm di truyền. Điều này có thể được sử dụng để xác định xem liệu chúng có phải là người mang khiếm khuyết di truyền có thể dẫn đối với bệnh nếu được truyền sang. Không có biện pháp phòng ngừa nào có thể xảy ra ở chính bệnh nhân. Vì hội chứng Adams-Oliver là một bệnh di truyền nên không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng. Do đó, không thể chữa khỏi hoàn toàn, do đó cũng chỉ có rất ít khả năng chăm sóc sau đó. Trước hết, căn bệnh này phải được điều trị triệu chứng để cuộc sống của người mắc bệnh trở nên dễ dàng hơn và cải thiện chất lượng cuộc sống trở lại. Theo quy định, các dị tật chủ yếu được điều trị với sự trợ giúp của các can thiệp phẫu thuật. Sau những can thiệp này, người bị ảnh hưởng phải luôn nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Không nên thực hiện các hoạt động gắng sức và cũng nên hạn chế các hoạt động thể thao. Hơn nữa, một số can thiệp phẫu thuật thường được yêu cầu để giảm bớt phần lớn sự khó chịu. Tương tự như vậy, những người đau khổ phụ thuộc vào vật lý trị liệu, mặc dù các bài tập từ liệu pháp cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bệnh nhân. Điều này có thể tăng tốc độ chữa lành hội chứng Adams-Oliver. Trong nhiều trường hợp cũng cần phải dùng đến thuốc, cần chú ý uống thuốc đều đặn. Khả thi tương tác với các loại thuốc khác cũng nên được thảo luận với bác sĩ. Không phải thường xuyên, việc tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng Adams-Oliver cũng có thể hữu ích, vì điều này dẫn đến trao đổi thông tin.
Chăm sóc sau
Bởi vì hội chứng Adams-Oliver là một rối loạn di truyền, nó không thể được điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng. Do đó, không thể chữa khỏi hoàn toàn nên các phương án chăm sóc theo dõi cũng rất hạn chế. Trước hết, căn bệnh này phải được điều trị triệu chứng để cuộc sống của người mắc bệnh trở nên dễ dàng hơn và cải thiện chất lượng cuộc sống trở lại. Theo quy định, các dị tật chủ yếu được điều trị với sự trợ giúp của các can thiệp phẫu thuật. Sau những can thiệp này, người bị ảnh hưởng phải luôn nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Không nên thực hiện các hoạt động gắng sức và cũng nên hạn chế các hoạt động thể thao. Hơn nữa, một số can thiệp phẫu thuật thường được yêu cầu để giảm bớt phần lớn sự khó chịu. Tương tự như vậy, những người đau khổ phụ thuộc vào vật lý trị liệu, mặc dù các bài tập từ liệu pháp cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bệnh nhân. Điều này có thể tăng tốc độ chữa lành hội chứng Adams-Oliver. Trong nhiều trường hợp cũng cần phải dùng đến thuốc, cần chú ý uống thuốc đều đặn. Khả thi tương tác với các loại thuốc khác cũng nên được thảo luận với bác sĩ. Không phải thường xuyên, việc tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng Adams-Oliver cũng có thể hữu ích, vì điều này dẫn đến trao đổi thông tin.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Adams-Oliver yêu cầu điều trị y tế bắt buộc. Ngay khi cha mẹ phát hiện ra những bất thường ở con mình - cả về thị giác và hành vi - thì họ nên đến gặp bác sĩ nhi khoa. Bắt đầu điều trị càng sớm, cơ hội sống của trẻ càng tốt. Các biện pháp mà cha mẹ có thể tự thực hiện chỉ dựa trên các triệu chứng và chỉ có thể giúp trẻ giảm bớt sự khó chịu. Trước hết, chính cha mẹ phải đối mặt với tình tiết tăng nặng. Ở đây, một liệu pháp tâm lý đi kèm rất được khuyến khích. Nếu cha mẹ ổn định về mặt tâm lý, họ có thể là chỗ dựa rất cần thiết cho con. Với rất nhiều tình yêu thương và sự kiên nhẫn, cha mẹ nên lặp lại ở nhà các bài tập do các nhà trị liệu khác nhau dạy (vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, lao động trị liệu). Cần chú ý giữ gìn sức khỏe chế độ ăn uống, tập thể dục đầy đủ và có nhiều không khí trong lành trong cuộc sống hàng ngày. Điều này củng cố hệ thống miễn dịch của người bị ảnh hưởng và giảm nguy cơ bệnh truyền nhiễm. Bệnh nhân - đặc biệt là ở tuổi trưởng thành - thường không thể tự quản lý cuộc sống hàng ngày của mình. Vì vậy, việc chăm sóc thường xuyên là cần thiết. Cần đặc biệt cẩn thận, đặc biệt là đối với nguy cơ co giật động kinh, để những người bị ảnh hưởng không bị thương. Nếu cha mẹ không thể tự mình cung cấp dịch vụ chăm sóc này nữa, họ không nên ngại tìm kiếm sự trợ giúp của chuyên gia. Điều này có thể được cung cấp bởi một người chăm sóc hoặc bằng cách đặt trẻ vào một cơ sở thích hợp.
