Hội chứng KGB, còn được gọi là hội chứng Hermann-Pallister, là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, ảnh hưởng đến tất cả các hệ thống cơ thể. Các đặc điểm của rối loạn di truyền bao gồm các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt, bất thường về xương và chậm phát triển.
Hội chứng KGB là gì?
Tên hội chứng KGB xuất phát từ các chữ cái đầu trong tên gia đình của những bệnh nhân đầu tiên mắc chứng điều kiện, được mô tả trong tài liệu y khoa năm 1975 bởi Jürgen Herrmann, Philip David Pallister và John Marius Opitz. Hội chứng KGB là một trong những rối loạn di truyền hiếm gặp. Cho đến nay, nó đã được mô tả cho hơn 200 cá nhân. Vì lý do vẫn chưa được biết, căn bệnh này phổ biến ở bệnh nhân nam. Các chuyên gia y tế cho rằng chẩn đoán hiếm khi được đưa ra do bệnh diễn biến nhẹ và các triệu chứng được cho là do các bệnh khác. Các đặc điểm điển hình chủ yếu bao gồm rối loạn khớp xương và đốt sống cổ. Chẩn đoán được thực hiện trên lâm sàng.
Nguyên nhân
Về cơ bản, hội chứng KGB là do đột biến ở gen ANKRD11, nằm trên nhiễm sắc thể số 16. Protein được tạo ra từ gen cho phép khác protein để tương tác với nhau. Nó được tìm thấy trong các tế bào thần kinh trong não, trong số những nơi khác. Bên cạnh sự phát triển của não, nó cũng liên quan đến học tập và trí nhớ các quy trình. Ngoài ra, nó cũng có thể trở nên hoạt động trong các tế bào khác, nơi nó tham gia vào quá trình phát triển xương bình thường, trong số những thứ khác. Đột biến ở ANKRD11 gen dẫn đến một protein đặc biệt ngắn mà hầu như không thể hoặc không hoàn thành chức năng của nó. Do đó, việc giảm tác dụng của protein là nguyên nhân dẫn đến các triệu chứng của hội chứng KGB. Hội chứng KGB được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Một số trường hợp chỉ ra sự thừa kế trực tiếp từ cha hoặc mẹ, thường là mẹ. Tuy nhiên, ở những người khác, đột biến dường như hình thành một cách tự phát, ảnh hưởng đến cả những cá nhân có tiền sử gia đình không có bằng chứng về rối loạn di truyền.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Một trong những đặc điểm đặc trưng của hội chứng KGB là răng cửa trung tâm trên lớn bất thường (răng cửa lớn). Các đặc điểm khác trên khuôn mặt bao gồm khuôn mặt rộng, ngắn sọ với khuôn mặt hình tam giác và sống mũi cao. Hai mắt mở to và được bao phủ bởi bụi rậm, thường hợp nhất lông mày. Khoảng trống giữa mũi và phần trên mỏng môi là lớn đáng chú ý. Chân tóc cũng có thể được hình thành bất thường. Các dị thường về xương của những người bị ảnh hưởng là do quá trình khoáng hóa chậm lại của xương. Về cơ bản, điều này thể hiện trong tầm vóc thấp. Biến dạng của cột sống và xương sườn thường có thể được quan sát. Ngoài ra, các dị tật của bàn tay có thể xảy ra, và đặc biệt ở đây là ngón tay có thể rất ngắn hoặc bị uốn cong. Sự phát triển tinh thần của bệnh nhân bị ảnh hưởng bị chậm lại. Hầu hết các khuyết tật tâm thần nhẹ đến trung bình được chẩn đoán. Thường thì những rối loạn này đi kèm với rối loạn cảm xúc, chẳng hạn như tăng động hoặc rối loạn lo âu. Ít khi, mất thính lực, lác hoặc tim các khuyết tật được chẩn đoán khi có hội chứng KGB. Mặt khác, co giật tương đối phổ biến (xảy ra trong khoảng 50% các trường hợp). Chúng xảy ra ở một số bệnh nhân sớm nhất là 10 tháng tuổi và trong trường hợp này thường biểu hiện bằng các cơn động kinh gật đầu nhanh.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán hội chứng KGB được thực hiện sau khi đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng, bệnh sử chi tiết của bệnh nhân và gia đình, đồng thời xác định các phát hiện thể chất đặc trưng. Điều này thường được thực hiện trên lâm sàng. Xét nghiệm di truyền cho hội chứng KGB cũng đã có từ vài năm nay. Chẩn đoán cuối cùng không chắc chắn cho đến bảy đến tám tuổi, khi răng giả cuối cùng đã hình thành và macrodontia có thể nhìn thấy rõ ràng. Để có được sự chắc chắn tuyệt đối, có thể nhờ đến phân tích bảng gen hoặc kỹ thuật giải trình tự, bằng cách đó dị dạng di truyền có thể được bản địa hóa. Hội chứng KGB không phải là một căn bệnh nguy hiểm đến tính mạng. Tiên lượng thuận lợi có thể được hỗ trợ thêm bởi chăm sóc y tế chặt chẽ và đa mô thức.
Các biến chứng
Hội chứng KGB có thể khiến bệnh nhân gặp phải một số triệu chứng và phàn nàn khác nhau. Cái này có thể dẫn bắt nạt và trêu chọc, đặc biệt là trong thời thơ ấu, thường dẫn đến các phàn nàn về tâm lý và trầm cảm. Những người bị ảnh hưởng cũng bị chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng, dẫn đến sự chậm phát triển và kém phát triển trong hầu hết các trường hợp. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày và không còn có thể thực hiện các công việc hàng ngày khác nhau một cách độc lập. Chất lượng cuộc sống bị hạn chế đáng kể bởi hội chứng KGB. Hơn nữa, hầu hết bệnh nhân bị tầm vóc thấp và một độ cong của cột sống. Cái này có thể dẫn hạn chế trong chuyển động. Tăng động thường dẫn đến tập trung các rối loạn. Tương tự, bệnh nhân có thể bị mất thính lực, với tình trạng điếc hoàn toàn xảy ra trong những trường hợp xấu nhất. Trái Tim khuyết tật cũng có thể xảy ra do hậu quả của hội chứng KGB, làm giảm tuổi thọ. Không có điều trị nhân quả cho hội chứng KGB. Tuy nhiên, các phàn nàn và triệu chứng của cá nhân có thể được sửa chữa và điều trị với sự trợ giúp của các biện pháp can thiệp khác nhau, giúp cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng hơn.
Khi nào thì nên đi khám?
Bệnh nhân mắc hội chứng KGB được điều trị y tế toàn diện. Điều trị bắt đầu trong thời thơ ấu và thường tiếp tục ở tuổi trưởng thành. Cha mẹ nhận thấy dấu hiệu của điều kiện trong con họ nên nói chuyện đến bác sĩ nhi khoa của họ ngay lập tức. Điều này phải được đi kèm với điều trị các triệu chứng. Hội chứng KGB thường gây ra cơ mãn tính hoặc đau xương, mà phải được điều trị sớm. Nhiều người bị ảnh hưởng cũng gặp phải các triệu chứng tâm lý cần được tư vấn điều trị. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường cũng cần sự giúp đỡ của chuyên gia tâm lý. Bác sĩ có thể thiết lập liên hệ với bác sĩ chuyên khoa và giới thiệu người thân vào nhóm tự lực nếu muốn. Việc điều trị y tế thực tế thường mất nhiều năm và liên quan đến nhiều bác sĩ. Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của hội chứng KGB, bác sĩ tim mạch, bác sĩ tai mũi họng, bác sĩ trị liệu ngôn ngữ và bác sĩ thần kinh có thể cần tham gia. Những người bị ảnh hưởng nên sắp xếp đi khám lâm sàng nếu họ đang mang thai để phát hiện sớm sự di truyền sang đứa trẻ.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hội chứng KGB chủ yếu hướng vào các triệu chứng thể chất và tinh thần cụ thể, mặc dù những triệu chứng này có thể khác nhau rất nhiều giữa từng cá nhân. Khi có rối loạn di truyền này, cần có sự hợp tác chặt chẽ giữa bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chỉnh nha, bác sĩ thần kinh, bác sĩ trị liệu ngôn ngữ và nhiều người khác. Trong quá trình hợp tác này, cần phải phối hợp cẩn thận những nỗ lực này và tạo ra một kế hoạch điều trị chung càng sớm càng tốt. Bằng phương pháp điều trị nha khoa, điều chỉnh răng vẩu bằng phương pháp phẫu thuật hàm mặt, diện mạo của bệnh nhân bị ảnh hưởng có thể trở lại gần với diện mạo bình thường. Các bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình sửa chữa những bất thường của cột sống, hông và xương sườn để ngăn ngừa các vấn đề sau này do tư thế sai và việc chịu trọng lượng không chính xác. Đánh giá thần kinh hoàn chỉnh giúp chẩn đoán chậm phát triển. Kích thích sớm nên được cung cấp bắt đầu từ trẻ sơ sinh. Sớm trị liệu ngôn ngữ và các chương trình giáo dục hòa nhập đặc biệt giúp giảm thiểu các khuyết tật về tâm thần. Thuốc điều trị tâm thần có thể giúp giảm các rối loạn hành vi nghiêm trọng.
Triển vọng và tiên lượng
Mức độ mà các cá nhân bị ảnh hưởng có thể tự cải thiện chất lượng cuộc sống của họ phụ thuộc vào các triệu chứng và phàn nàn của cá nhân họ. Nếu các tạp chất ở các mức độ khác nhau xảy ra, chất lượng giọng nói có thể được cải thiện không chỉ bằng cách điều trị phẫu thuật mà còn bằng cách điều trị với một nhà trị liệu ngôn ngữ. Các bài tập đã học cũng có thể được tiếp tục trong môi trường riêng tư và do đó được tăng cường. Trong trường hợp dị tật nhẹ ở tay và những khó khăn liên quan khi cầm nắm hoặc cầm nắm đồ vật, các bài tập có mục tiêu có thể giúp ích cho bạn. Ví dụ, có thể nhặt bút hoặc các đồ vật nhỏ trên bàn và đặt vào bát để rèn luyện kỹ năng vận động tốt của các ngón tay. vật lý trị liệu, cả với bác sĩ trị liệu và với các bài tập mà trẻ có thể tự thực hiện, giúp giảm thiểu các triệu chứng của dị tật tư thế và lý tưởng nhất là kiểm soát chúng ở mức độ xa hơn AIDS như là nạng hoặc xe lăn có thể được cấp phát trong thời gian dài. Với điều kiện là tất cả các liệu pháp này đã được sử dụng sớm thời thơ ấu và cũng được thúc đẩy bởi những người thân trong môi trường riêng tư, có cơ hội cho những đứa trẻ bị ảnh hưởng để giảm thiểu hậu quả muộn nhất có thể xảy ra và tạo điều kiện cho chúng dẫn một cuộc sống bình thường nhất có thể. Ngoài ra, thăm các nhóm tự lực sẽ giúp ích cho bạn. Trò chuyện với những người bị ảnh hưởng khác sẽ đưa ra nhiều gợi ý và lời khuyên để giúp cuộc sống dễ dàng hơn, đồng thời có thể trao đổi những lo lắng và khó khăn.
Phòng chống
Vì nguyên nhân của sự xuất hiện của hội chứng KGB không được biết và hơn nữa, các đột biến tự phát đã xảy ra trong một số trường hợp được ghi nhận, nên nó không thể được ngăn chặn một cách hiệu quả. Tuy nhiên, vì trong một số trường hợp, di truyền NST thường xảy ra, những người bị ảnh hưởng nên sắp xếp để bác sĩ khám lâm sàng cẩn thận khi bắt đầu mang thai để loại trừ thừa kế sớm nhất có thể. Thật không may, xét nghiệm di truyền vẫn chưa có sẵn cho hội chứng KGB.
Theo dõi
Việc theo dõi không thể nhằm ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng KGB. Có những lý do di truyền cho sự phát triển của nó. Căn bệnh này có hoặc không. Do đó, các cuộc kiểm tra theo lịch trình có những nhiệm vụ khác với những nhiệm vụ được tìm thấy, ví dụ, trong ung thư. Các bác sĩ chủ yếu quan tâm đến việc giữ các biến chứng ở mức tối thiểu và giúp bệnh nhân có một cuộc sống hàng ngày không có triệu chứng. Để đạt được mục tiêu này, nhiều chuyên gia làm việc chặt chẽ với nhau. Liệu pháp là một phần thiết yếu của chăm sóc sau. Tần suất và mức độ sử dụng các phương pháp điều trị chuyên sâu tùy thuộc vào bệnh cảnh lâm sàng của từng cá nhân. Rất khó để đưa ra tuyên bố chung về khoảng thời gian giữa các cuộc hẹn. Về nguyên tắc, sự cần thiết phải điều chỉnh các biện pháp giảm dần theo tuổi tác, vì cơ thể không còn thay đổi sau giai đoạn tăng trưởng. Chăm sóc sau bao gồm điều trị liên tục suốt đời. Bệnh nhân thường có thể sống một cuộc sống độc lập nếu điều trị được bắt đầu sớm; tuy nhiên, những lời phàn nàn vẫn còn. Chúng thường bao gồm tâm lý xã hội căng thẳng. Họ được quản lý tốt nhất trong các nhóm thảo luận thường xuyên và các liệu pháp. Cũng có thể xảy ra rằng những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào AIDS như là nạng hoặc một chiếc xe lăn cho phần còn lại của cuộc đời của họ. Các bác sĩ kê đơn những thứ này cũng như các loại thuốc để quản lý đau.
Những gì bạn có thể tự làm
Các bước bệnh nhân mắc hội chứng KGB có thể tự thực hiện tùy thuộc vào các triệu chứng và phàn nàn của cá nhân họ. Trong trường hợp có tạp chất ở vùng răng, trị liệu ngôn ngữ được chỉ định đi kèm với điều trị phẫu thuật, có thể được hỗ trợ bởi những người bị ảnh hưởng tại nhà thông qua luyện tập thường xuyên. Trong trường hợp khuyết tật hoặc sai tư thế, AIDS như là nạng hoặc phải sử dụng xe lăn. Những người khác biệt có thể giảm bớt sự khó chịu bằng cách tìm kiếm vật lý trị liệu lời khuyên và nỗ lực có ý thức để duy trì tư thế thẳng. Trong trường hợp dị tật ở tay, phẫu thuật thường là cần thiết. Trong những trường hợp ít nghiêm trọng hơn, các bài tập có mục tiêu để rèn luyện khả năng nắm và giữ đồ vật cũng có thể hữu ích. Nếu những bất thường bên ngoài là một gánh nặng tâm lý, thì nên đến thăm một nhóm tự lực. Bằng cách nói chuyện với những người mắc bệnh khác, họ học được các mẹo và thủ thuật để đối phó với căn bệnh này và do đó có thể đối phó tốt hơn với các vết thâm do mất thẩm mỹ. Những các biện pháp luôn đi kèm với y tế giám sát. Bằng cách này, bất kỳ khiếu nại nào có thể được phát hiện và điều trị ở giai đoạn đầu trước khi các biến chứng nghiêm trọng phát triển.
