Thiếu hụt monoamine oxidase A có tính chất di truyền và thường được đặc trưng bởi tính hung hăng bốc đồng. Điều này dẫn đến sự gián đoạn của việc phân tích serotonin, epinephrin, norepinephrine, hoặc là dopamine. Các gen mã hóa monoamine oxidase-A (MAO-A) nằm trên nhiễm sắc thể X.
Thiếu hụt monoamine oxidase-A là gì?
Monoamine oxidase đại diện cho enzyme chịu trách nhiệm cho sự phân hủy của monoamines. Trong quá trình này, chúng được hủy bỏ với sự trợ giúp của nước và ôxy, sản xuất aldehyd, khinh khí peroxide, và Ammonia. Monoamine oxidase (MAO) bao gồm cả monoamine oxidase-A và monoamine oxidase-B. Chỉ monoamine oxidase-A phá vỡ các chất dẫn truyền thần kinh serotonin, norepinephrine, epinephrine và melatonin. Monoamine oxidase-B chủ yếu phân hủy benzylamine và phenethylamine. Tuy nhiên, cả hai monoamine oxidase đều kiểm soát quá trình khử amin của dopamine, tryptamine và tyramine. Trong trường hợp thiếu hụt monoamine oxidase-A, serotonin, melatonin, Noradrenaline và adrenaline tích trữ. Điều này lần lượt có thể dẫn thay đổi hành vi đối với hành vi hung hăng. Thiếu hụt monoamine oxidase A rõ rệt còn được gọi là hội chứng Brunner. Hội chứng này được Brunner mô tả lần đầu tiên vào năm 1993 trong một gia đình có các thành viên có biểu hiện tăng lượng monoamine trong nước tiểu của họ và đồng thời dễ thấy là hành vi hung hăng. Tuy nhiên, trong các cuộc kiểm tra tâm thần khác của những người khác trong những năm sau đó, không có mối liên hệ rõ ràng nào giữa monoamine oxidase-A và hành vi có thể được xác định. Điều đặc biệt trong các nghiên cứu của Brunner là hoàn toàn không có MAO-A. Tuy nhiên, một nghiên cứu vào năm 1995 trên những con chuột có gen mã hóa MAO-A bị loại bỏ cho thấy mức độ serotonin tăng lên, tương quan với hành vi lo lắng ở trẻ và hành vi hung hăng ở người lớn. Sau quản lý của chất ức chế serotonin, hành vi của họ trở lại bình thường.
Nguyên nhân
Monoamine oxidase-A được mã hóa bởi MAOA gen, nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X. Vị trí gen chính xác là Xp11.3 và các đột biến của gen này có thể gây hạn chế hoặc mất toàn bộ hoạt động của monoamine oxidase-A. Vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, một đột biến như vậy có ảnh hưởng lớn hơn đến họ so với phụ nữ. Do đó, thiếu hụt monoamine oxidase A sẽ chỉ xảy ra ở phụ nữ nếu hai X của họ nhiễm sắc thể mỗi gen chứa một gen MAOA bị lỗi. Điều này có thể giải thích một phần lý do tại sao hành vi hung hăng được quan sát thấy ở nam giới thường xuyên hơn ở nữ giới. Tuy nhiên, các nghiên cứu chỉ ra rằng sự thiếu hụt monoamine oxidase-A đơn thuần không nhất thiết dẫn hành vi bạo lực và hung hãn. Hoàn cảnh sống cũng có tính chất quyết định. Ví dụ, người ta thấy rằng những cậu bé bị lạm dụng với gen khiếm khuyết này thường trở nên bạo lực sau này. Nếu gen này không bị đột biến, các điều kiện sống bất lợi không tự động dẫn hành vi bạo lực. Tuy nhiên, mặt khác, những cá nhân có gen khiếm khuyết không bị lạm dụng khi còn trẻ không nhất thiết trở nên bạo lực. Người ta chỉ phát hiện ra rằng thiếu hụt monoamine oxidase A làm tăng nguy cơ phạm tội và hành vi hung hãn. Tại sao có sự gia tăng tính hung hăng và giảm sự đồng cảm khi serotonin, norepinephrine, và epinephrine được làm giàu cần phải nghiên cứu thêm, đặc biệt là vì serotonin, ngược lại, được biết đến với tác dụng làm dịu. Tuy nhiên, như đã đề cập ở trên, ở chuột, quản lý của chất ức chế tổng hợp serotonin khi thiếu hụt monoamine oxidase A đã hoàn toàn bình thường hóa hành vi lo lắng và hung hăng của động vật.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong trường hợp thiếu hụt monoamine oxidase A rõ rệt, tức là sự vắng mặt hoàn toàn của MAO-A, tình hình là rõ ràng. Triệu chứng chính là tính hung hăng bốc đồng, có thể dẫn đến bạo lực, ngay cả trong thời thơ ấu. Hơn nữa, sự thiếu hụt trí tuệ nhẹ là điều có thể nhận biết được. Ngoài ra, người bị ảnh hưởng được đặc trưng bởi một cảm xúc lạnh lùng rõ rệt. Tuy nhiên, đây có lẽ là phần nổi của tảng băng chìm. Trong nhiều dạng thiếu hụt monoamine oxidase A nhẹ hơn, có thể không có triệu chứng gì vì hoàn cảnh sống thuận lợi.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Nguyên nhân của sự thiếu hụt monoamine oxidase A có thể được xác định bằng xét nghiệm di truyền. Với mục đích này, một máu Mẫu được lấy, được tạo ra không thể đông tụ với sự trợ giúp của EDTA. Sau đó, gen MAOA trên nhiễm sắc thể Xp11.3 được kiểm tra để tìm một số đột biến. Một mặt, có một đột biến điểm với một codon dừng sớm, dẫn đến kết thúc quá trình tổng hợp monoamine oxidase A. Mặt khác, có những đột biến được đặc trưng bởi sự lặp lại nhiều lần (3 đến 5) của một trình tự trong vùng đa hình của gen. Trong những đột biến này, có giảm tổng hợp monoamine oxidase-A.
Các biến chứng
Không phải trong mọi trường hợp, sự thiếu hụt monoamine oxidase A nhất thiết có tác động tiêu cực đến bệnh nhân sức khỏe. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân cảm thấy hung hăng hơn. Điều này có thể có ảnh hưởng rất tiêu cực đến môi trường xã hội của những người bị ảnh hưởng và do đó dẫn đến loại trừ. Đặc biệt ở trẻ em, thiếu hụt monoamine oxidase A có thể dẫn đến rối loạn phát triển nghiêm trọng, dẫn đến trầm cảm và các biến chứng khác khi trưởng thành. Chất lượng cuộc sống bị giảm đáng kể và bị hạn chế bởi điều kiện. Tương tự như vậy, trẻ em bị giảm trí thông minh, do đó những khó khăn có thể phát sinh ở trường. Trong nhiều trường hợp, cha mẹ cũng bị ảnh hưởng bởi tâm lý hoặc trầm cảm do thiếu hụt monoamine oxidase A. Điều trị không dễ dàng trong mọi trường hợp. Không phải thường xuyên, những người bị ảnh hưởng không nhận ra rằng họ đang bị tấn công do thiếu hụt monoamine oxidase A và do đó từ chối điều trị. Vì lý do này, trước hết cha mẹ và người thân của người bị ảnh hưởng phải có trách nhiệm cứu chữa kịp thời. Bản thân việc điều trị được thực hiện với tâm lý trị liệu và có thể dẫn đến thành công. Tuổi thọ thường không bị giới hạn bởi sự thiếu hụt monoamine oxidase A.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu trẻ em và thanh thiếu niên có biểu hiện bất thường và đặc thù của hành vi xã hội, nên hỏi ý kiến bác sĩ. Một tính năng đặc trưng của thiếu hụt monoamine oxidase A là thái độ hung hăng của người bị ảnh hưởng, được củng cố bởi hành vi bốc đồng khó kiểm soát. Nếu cha mẹ hoặc người giám hộ không thể tạo đủ ảnh hưởng để xoa dịu trẻ, trẻ sẽ cần được hỗ trợ y tế. Nếu các phàn nàn gia tăng trong quá trình phát triển thêm, bác sĩ nên được tư vấn ngay lập tức. Nếu đứa trẻ thể hiện hành vi bạo lực đối với người lớn, trẻ em khác hoặc động vật, đây được coi là nguyên nhân đáng lo ngại. Một bác sĩ phải được tư vấn để điều tra nhân quả và tiếp theo điều trị có thể được bắt đầu. Ngoài ra, nếu đứa trẻ đến từ một môi trường mà chúng đã từng bị bạo lực, nó được coi là có thêm rủi ro. Sự giúp đỡ và hỗ trợ phải luôn được tìm kiếm ngay khi các vấn đề nảy sinh trong mối quan hệ giữa các cá nhân do một tương tác bạo lực. Nếu người bị ảnh hưởng có khả năng kiểm soát xung động yếu, dễ bị kích động bởi những thách thức hàng ngày hoặc phản ứng đặc biệt mạnh mẽ với các sự kiện trong cuộc sống, thì điều này được coi là bất thường. Nếu xung đột chỉ có thể được giải quyết với một khó khăn đặc biệt và không có sự trao đổi đầy đủ, thì nên đến gặp bác sĩ. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng không thể giải quyết tranh chấp một cách bình tĩnh và thông qua trò chuyện.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị thiếu hụt monoamine oxidase A là không thể vì hội chứng này có tính chất di truyền. Thông thường, cũng không cần điều trị vì thường thiếu cái nhìn sâu sắc về bệnh trong số những người bị ảnh hưởng. Nếu thiếu hụt monoamine oxidase A dạng nhẹ, thường không có triệu chứng gì. Sau đó, tính hung hăng tăng nhẹ có thể được coi là một phần của hành vi bình thường của con người. Nó đã được chứng minh rằng hoàn cảnh cuộc sống thuận lợi có thể bù đắp cho những ảnh hưởng của sự thiếu hụt monoamine oxidase A nhẹ. Theo đó, các can thiệp tâm lý trị liệu chắc chắn có thể dẫn đến những thay đổi hành vi tích cực trong hành vi dễ thấy. Các phương pháp tiếp cận trị liệu tâm lý cũng nên được sử dụng để cố gắng giảm bớt các hành vi hung hăng ở các dạng thiếu hụt monoamine oxidase A rõ rệt hơn. Chưa có đủ kinh nghiệm để điều trị bằng thuốc.
Triển vọng và tiên lượng
Triển vọng về một phương pháp chữa trị là kém. Bệnh nhân bị khiếm khuyết về gen không thể sửa chữa theo kiến thức khoa học hiện nay. Tuy nhiên, nghiên cứu về vật liệu di truyền đang được thực hiện đầy đủ, đó là lý do tại sao vẫn có một số hy vọng. Do đó, bệnh nhân chắc chắn phải đương đầu với những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày. Chất lượng cuộc sống có thể bị ảnh hưởng do tính dễ bị kích động. Đặc biệt, môi trường có thể cảm thấy bị xáo trộn, điều này góp phần gây ra các vấn đề xã hội. Mặt khác, không bị giảm tuổi thọ. Bệnh nhân bị thiếu hụt monoamine oxidase A cần thời gian dài liệu pháp hành vi và kiểm soát. Mục đích là để ứng phó một cách phòng ngừa với các tác nhân gây ra sự hung hăng đang nổi lên. Điều này đòi hỏi tính kỷ luật cao. Nó được mong đợi rằng tâm lý xã hội điều trị sẽ hạn chế các triệu chứng của bệnh đến mức chúng không còn gây trở ngại trong cuộc sống hàng ngày. Thư giãn các kỹ thuật như yoga và đào tạo tự sinh góp phần vào sự tự do lâu dài khỏi các triệu chứng. Ngoài ra, các chất gây nghiện nói chung nên tránh. Căng thẳng cũng nên tránh. Với tính tự giác rõ rệt, điều này dẫn đến một tiên lượng thuận lợi. Ngoài ra, có thể giả định rằng các dấu hiệu của sự thiếu hụt monoamine oxidase A có thể được kiểm soát bằng thuốc. Tuy nhiên, không có nghiên cứu khoa học nào về sự thành công của thuốc tồn tại cho đến nay.
Phòng chống
Vì sự thiếu hụt monoamine oxidase A có tính chất di truyền nên không thể ngăn ngừa được. Chỉ những biểu hiện của những tác động về mặt hành vi mới có thể bị ảnh hưởng tích cực bởi những hoàn cảnh sống thuận lợi. Điều này đặc biệt đúng đối với các dạng thiếu hụt monoamine oxidase A nhẹ. Tuy nhiên, trong hội chứng Brunner, sự hung hăng tăng lên không thể ngăn chặn được nhưng có thể hạn chế được.
Theo dõi
Những người bị ảnh hưởng bị thiếu hụt monoamine oxidase A không phải lúc nào cũng phát triển các triệu chứng. Trong nhiều trường hợp, rối loạn tiến triển không rõ ràng chỉ với những bất thường nhẹ về hành vi, cũng có thể được giải thích do ảnh hưởng của môi trường. Do đó, việc theo dõi thường không cần thiết. Ngay cả trong dạng rối loạn cực đoan nhất, hội chứng Brunner, thường không có dịch vụ chăm sóc sau, mặc dù việc chăm sóc tâm lý trị liệu lâu dài hơn cho những người mắc phải chắc chắn có thể dẫn đến thay đổi hành vi ở đây. Tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân đều thiếu hiểu biết về căn bệnh này. Do đó, họ sẽ không tự mình bước vào trị liệu. Hơn nữa, hầu như không có bất kỳ kinh nghiệm nào về việc các biện pháp đều hứa hẹn. Số lượng các trường hợp thiếu hụt monoamine oxidase A đã biết là quá ít để có thể phát triển một khái niệm liệu pháp phù hợp. Tuy nhiên, trong trường hợp thiếu hụt monoamine oxidase A quá mức, nếu hành vi phạm tội nghiêm trọng xảy ra, có thể cố gắng phát triển các chiến lược dài hạn để thay đổi hành vi tích cực cùng với bệnh nhân trong bối cảnh án tù với việc giam giữ ngăn chặn và đưa ra tiếp theo. trong một bệnh viện tâm thần. Tuy nhiên, điều này đòi hỏi sự hợp tác mang tính xây dựng của đương sự. Trong những trường hợp đặc biệt nghiêm trọng, bệnh nhân phải nằm vĩnh viễn trong cơ sở tâm thần vì tính hung hãn của họ. Cho đến nay, phương pháp điều trị duy nhất hiện có là liệu pháp tâm lý trị liệu. Do sự xuất hiện thưa thớt của các trường hợp thiếu hụt monoamine oxidase A, hiện tại không có kinh nghiệm nào về việc điều trị bằng thuốc khả thi.
Những gì bạn có thể tự làm
Những người bị thiếu hụt monoamine oxidase A bị khiếm khuyết về mặt di truyền. Điều này không thể được chữa khỏi bằng các lựa chọn hiện tại, cả về mặt y tế hoặc bằng cách các biện pháp được thực hiện độc lập. Các bệnh nhân bị ảnh hưởng tương đối thường dễ thấy về hành vi hung hăng của họ. Nếu có các kiểu hành vi không mong muốn, có thể thực hiện các biện pháp khắc phục trong lĩnh vực tự lực thông qua các lựa chọn khác nhau để điều chỉnh hành vi. Ngoài việc tham gia vào liệu pháp hành vi, các cuộc hội thảo được cung cấp để đào tạo về chống xâm lược có thể được tìm thấy hữu ích. Những người tham gia học từng bước cách phản ứng tốt hơn với các căng thẳng kích hoạt trong cuộc sống hàng ngày và đào tạo các hành vi có thể được tối ưu hóa. Điều này thúc đẩy sự tương tác giữa các cá nhân được cải thiện và nâng cao nhận thức về phong thái của chính mình. Để mà cân bằng bên trong căng thẳng kinh nghiệm, thư giãn kỹ thuật đã được chứng minh trong nhiều trường hợp. Xuyên qua yoga or thiền định, một bên trong cân bằng được thăng chức. Thông qua việc thiết lập sự hòa hợp nội tâm và định hướng lại nhận thức, chất lượng cuộc sống có thể được cải thiện ở nhiều người. Các phương pháp có thể được sử dụng cho riêng mình hoặc bằng cách tham gia các khóa học. Do đó, đương sự linh hoạt trong việc áp dụng các kỹ thuật và có thể hành động khi cần thiết khi có vấn đề. Ngoài ra, nên có một lối sống lành mạnh. Một sự cân bằng chế độ ăn uống và tránh các chất độc như nicotine và rượu thúc đẩy hạnh phúc và góp phần cải thiện sức khỏe.
