Bệnh Scheie là một chứng rối loạn di truyền rất hiếm gặp. Các chuyên gia y tế tin rằng bệnh Scheie là một quá trình giảm độc lực của bệnh mucopolysaccharidosis loại I (còn được gọi là MPS I), một bệnh tích trữ lysosome. Bệnh Scheie có thể được so sánh với bệnh Hurler, mặc dù bệnh Scheie có diễn biến nhẹ hơn nhiều. Ví dụ, các triệu chứng của bệnh Scheie ít nghiêm trọng hơn. Bệnh Scheie cũng không ảnh hưởng đến tuổi thọ của người mắc phải.
Bệnh của Scheie là gì?
Các chuyên gia y tế gọi bệnh Scheie là bệnh mucopolysaccharidosis nhẹ hơn loại I. MPS I cũng là một bệnh rất hiếm; các bác sĩ ước tính tần suất là 1: 145,000. Các dạng nhẹ hơn, chính xác là bệnh Scheie, hiếm khi xảy ra hơn. Tại đây, các bác sĩ ước tính tỷ lệ mắc bệnh ở mức 1: 500,000 ca sinh. Bệnh Scheie có thể được kích hoạt bởi nhiều đột biến khác nhau, và các bác sĩ phân biệt giữa ba dạng khác nhau: bệnh Hurler-Scheie, bệnh Hurler và bệnh Scheie. Sự đột biến của bệnh Scheie nằm ở IDUA gen (cổng gen 4p16.3). Các triệu chứng xảy ra trong bệnh Scheie tương tự như các triệu chứng của bệnh Hurler, nhưng không nghiêm trọng bằng. Diễn biến của bệnh nhẹ hơn.
Nguyên nhân
Như với tất cả các rối loạn MPS I, bệnh Scheie là do khiếm khuyết trong cái gọi là enzym alpha-L-iduronidase. Sự đột biến này sau đó dẫn đến việc glycosaminoglycans (GAGs) không bị phân cắt và sau đó không bị phân hủy. Điều này dẫn đến sự tích tụ glycosaminoglycans trong lysosome nằm trong tế bào cơ thể. Các sulfat heparan và sulfat dermatan cũng được lắng đọng. Những hoàn cảnh đó dẫn làm suy giảm chức năng tế bào. Sau đó, các triệu chứng điển hình xuất hiện, theo đó Morbus Scheie có một hình ảnh lâm sàng riêng lẻ. Đây đôi khi là lý do tại sao các bác sĩ gặp khó khăn khi phát hiện bệnh Scheie trong giai đoạn đầu của nó.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Nếu mắc bệnh Scheie, không phải tất cả các triệu chứng biểu hiện của rối loạn MPS I đều được biểu hiện đầy đủ. Đáng chú ý nhất, sự khiếm khuyết của enzyme gây ra sự suy giảm của khung xương, mắt và tim. Các triệu chứng dài hạn điển hình bao gồm:
Đục giác mạc, cứng khớp và co rút khớp (bàn tay vuốt là cổ điển), thoát vị bẹn và rốn, tủy sống nén (cột sống cổ trên), loạn sản xương hôngvà mất thính lực. Nhiễm trùng phổi tái phát, bệnh của tim van và cơ, các bệnh về tủy sốngvà Hội chứng ống cổ tay (xảy ra ngay cả ở trẻ em và thanh thiếu niên) cũng là các triệu chứng của bệnh Scheie. Cần lưu ý rằng các triệu chứng như vậy cũng thường xuất hiện muộn hơn trong quá trình của bệnh. Các dấu hiệu ban đầu bao gồm thoát vị rốn và bẹn; Hội chứng ống cổ tay cũng có thể xảy ra ở tuổi trẻ. Trong khi bệnh Hurler liên quan đến một diễn biến nặng vì trung tâm hệ thần kinh cũng bị ảnh hưởng, hệ thống thần kinh trung ương không bị ảnh hưởng trong bệnh Scheie. Các bệnh nhân mắc bệnh Scheie do đó có sự phát triển tâm thần bình thường và trí thông minh như những người không bị ảnh hưởng. Cần lưu ý rằng bệnh Scheie có biểu hiện khác; Do đó, bệnh Hurler có thể “dễ dàng hơn” để nhận biết. Mặc dù có những bất thường về thị giác - chẳng hạn như các đặc điểm trên khuôn mặt thô và cơ thể chắc nịch - những biểu hiện này không rõ rệt. Tuy nhiên, cũng có những bệnh nhân mắc bệnh Scheie đã có những thay đổi về xương và có kiểu dáng đi điển hình. Tuy nhiên, những điều này rất hiếm. Như một quy luật, bệnh của Scheie không cung cấp một sự xuất hiện đáng chú ý.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Bởi vì bệnh của Scheie liên quan đến diễn tiến bệnh chậm và thêm vào đó, bệnh cảnh lâm sàng có thể thay đổi, nên chẩn đoán thường có thể được thực hiện khá muộn. Do đó, trong nhiều trường hợp, bệnh Scheie không được chẩn đoán cho đến khi dậy thì hoặc trưởng thành. Tuy nhiên, nên chẩn đoán sớm do tiến triển của bệnh. Đặc biệt nếu nó là một dạng nhẹ của bệnh Scheie, chẩn đoán sớm là mong muốn để làm chậm sự tiến triển để một số triệu chứng không xảy ra. Nếu đôi khi chỉ có nghi ngờ rằng đó có thể là bệnh của Scheie, bác sĩ có thể yêu cầu một máu kiểm tra. Trong trường hợp này, một xét nghiệm di truyền gián tiếp được thực hiện, cuối cùng xác nhận đó có phải là bệnh của Scheie hay không. Sau khi chẩn đoán, điều trị Những người mắc bệnh Scheie có tuổi thọ bình thường - so sánh với những bệnh nhân mắc bệnh Hurler.
Các biến chứng
Bệnh Scheie dẫn đến nhiều triệu chứng khác nhau có thể làm giảm và hạn chế đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị cứng khớp nghiêm trọng và cũng có thể bị mờ giác mạc trong quá trình này. Do đó, tầm nhìn của người bị ảnh hưởng cũng có thể bị hạn chế. Hơn nữa, mất thính lực cũng xảy ra, vì vậy mà cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân cũng bị hạn chế đáng kể. Các tim cũng bị các triệu chứng khác nhau, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến chết tim. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bị giảm đáng kể và bị hạn chế bởi căn bệnh Scheie. Đặc biệt là sự phát triển của trẻ em bị chậm phát triển đáng kể bởi căn bệnh này. Những thay đổi và biến dạng của bộ xương cũng xảy ra, điều này cũng có thể dẫn đến rối loạn dáng đi. Do đó, trẻ em có thể trở thành nạn nhân của những trò trêu chọc hoặc bắt nạt. Thật không may, bệnh của Scheie không thể được điều trị một cách nhân quả. Vì lý do này, chỉ có triệu chứng điều trị nhằm giảm bớt các triệu chứng. Kết quả là các biến chứng đặc biệt không xảy ra. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của người khác trong cuộc sống hàng ngày.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Căn bệnh này là một khiếm khuyết di truyền rất hiếm gặp, cần điều trị y tế và thuốc bắt buộc. Không thể chữa khỏi hoàn toàn theo tình trạng công nghệ y tế hiện nay. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được giảm bớt ở một mức độ lớn, do đó, cuộc sống với căn bệnh này là hoàn toàn có thể và có thể tồn tại được. Các triệu chứng riêng lẻ có thể được giảm bớt đáng kể bằng thuốc thích hợp và một số thậm chí có thể được loại bỏ hoàn toàn. Nhiều người bị ảnh hưởng phàn nàn về độ mờ mạnh của giác mạc. Tuy nhiên, triệu chứng hiện có này có thể được loại bỏ bằng cách bắt đầu điều trị thích hợp. Các triệu chứng khác bao gồm mất thính lực, Hội chứng ống cổ tay và loạn sản xương hông. Khi các triệu chứng này xuất hiện rất khó đoán định. Thông thường, một số triệu chứng không xuất hiện cho đến khi trưởng thành. Tuy nhiên, không nên trì hoãn việc đi khám. Những người quyết định tìm cách điều trị khi có các triệu chứng đầu tiên có thể mong đợi sự cải thiện đáng kể và nhanh chóng. Tuy nhiên, những người hoàn toàn từ bỏ việc điều trị bằng thuốc và y tế sẽ trải qua một đợt điều trị bệnh khó khăn hơn đáng kể. 'Các biến chứng nghiêm trọng phải được dự kiến, thậm chí có thể đe dọa tính mạng trong một số trường hợp nhất định.
Điều trị và trị liệu
Kể từ năm 2003, một phương pháp điều trị lâu dài đầy hứa hẹn đã được đưa ra - đặc biệt là đối với bệnh Scheie. Trong bối cảnh này, các bác sĩ đề cập đến việc thay thế enzym điều trị. Điều này liên quan đến việc sử dụng và ứng dụng một loại enzyme được sản xuất bằng công nghệ sinh học để GAG có thể được phân cắt và phân hủy một lần nữa. Tuy nhiên, điều trị lâu dài chỉ có thể làm giảm bớt các triệu chứng; không có cách chữa khỏi bệnh Scheie. Cần lưu ý rằng điều trị lâu dài chủ yếu giúp chữa khỏi bệnh Scheie. Trong các hình thức và khóa học nghiêm trọng hơn, ngay cả những liệu pháp như vậy cũng chỉ mang lại thành công hạn chế. Do đó, mục tiêu điều trị là làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Nếu một liệu pháp như vậy được thực hiện trong giai đoạn đầu của bệnh, các khiếu nại khác nhau chỉ có thể xảy ra khi bệnh tiến triển thêm có thể được ngăn ngừa trước.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh Scheie đưa ra một tiên lượng tương đối tốt. Mặc dù các triệu chứng rất đa dạng, hầu hết các trường hợp phàn nàn đều có thể được điều trị hiệu quả. Nếu bệnh được phát hiện ở thời thơ ấu trên cơ sở thoát vị bẹn và rốn khởi phát sớm, có cơ hội hồi phục hoàn toàn. Nếu các triệu chứng hàng đầu như bệnh tim điển hình hoặc chứng loạn sản đã phát triển, thì khó có thể hồi phục hoàn toàn. Bệnh nhân phải điều trị lâu dài, trị liệu lâu dài là một gánh nặng rất lớn về thể chất và tâm lý. Những người mắc bệnh Scheie có tuổi thọ xấp xỉ bình thường. Các điều kiện có thể được điều trị hiệu quả từ năm 2003. Liệu pháp thay thế enzyme thay thế enzyme bị lỗi, do đó làm ngừng các quá trình vật lý. Kết quả là, những người bị ảnh hưởng có thể có một cuộc sống gần như bình thường. Tiên lượng dựa trên hình ảnh triệu chứng tương ứng và các khiếu nại liên quan. Vì vậy, tiên lượng cuối cùng phải được đưa ra bởi bác sĩ chuyên khoa. Với mục đích này, anh ta sẽ bao gồm các giá trị xét nghiệm khác nhau, quá trình trước đó của bệnh, tình trạng của bệnh nhân và một số yếu tố khác. Do đó, tiên lượng chính xác có thể được đưa ra, tuy nhiên, luôn phải điều chỉnh.
Phòng chống
Vì là bệnh di truyền nên không thể ngăn ngừa được bệnh Scheie. Điều quan trọng là ngay cả khi chẩn đoán sớm khó khăn, một chuyên gia y tế sẽ được tư vấn khi có nghi ngờ nhỏ nhất để làm rõ liệu đó có phải là bệnh của Scheie hay không. Nếu điều trị bắt đầu trong giai đoạn đầu của bệnh, sự tiến triển có thể được làm chậm lại để các triệu chứng khác nhau không xuất hiện ngay từ đầu.
Chăm sóc sau
Theo quy định, chăm sóc sau trực tiếp các biện pháp đối với bệnh Scheie bị hạn chế đáng kể, vì vậy những người bị ảnh hưởng bởi bệnh này nên đi khám bác sĩ ở giai đoạn rất sớm. Không thể tự chữa khỏi được, vì nó là một bệnh di truyền. Do đó, ngay cả trong trường hợp hiện có mong muốn có con, việc kiểm tra và tư vấn di truyền nên được thực hiện để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh Scheie ở thế hệ con cháu và những đứa trẻ. Vì vậy, phát hiện và điều trị sớm là ưu tiên hàng đầu trong căn bệnh này. Những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Ở đây cần xem xét các hướng dẫn của bác sĩ, theo đó nếu có thắc mắc hoặc không rõ ràng, trước tiên bác sĩ cũng nên tham khảo ý kiến của bác sĩ. Hơn nữa, liều lượng chính xác và cũng như thường xuyên tiêu thụ thuốc phải được quan sát. Hầu hết bệnh nhân mắc bệnh Scheie đều phụ thuộc vào việc khám và kiểm soát thường xuyên của bác sĩ. Về vấn đề này, tiếp xúc với những bệnh nhân khác của bệnh cũng có thể rất hữu ích, vì nó nói đến việc trao đổi thông tin, có thể tạo điều kiện thuận lợi cho cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng.
Những gì bạn có thể tự làm
Trong trường hợp mắc bệnh Schleie, chỉ có thể tự lực trong cuộc sống hàng ngày nếu nó nhằm điều trị các triệu chứng. Có lẽ cách quan trọng nhất để chống lại căn bệnh này là tập thể dục hàng ngày. Đi bộ thường xuyên một mình đã có thể ngăn ngừa những hậu quả có thể xảy ra của bệnh Schleie làm hạn chế khả năng di chuyển của bệnh nhân. Nếu người bị ảnh hưởng có khả năng tham gia các hoạt động thể thao đòi hỏi nhiều hơn, thì điều này cũng được khuyến nghị. Trong trường hợp nghi ngờ, mức độ gắng sức nên được làm rõ với bác sĩ. Trọng tâm trong các bài tập vận động nên đặc biệt là đôi tay. Trong quá trình mắc bệnh Schleie, các chức năng quan trọng của bàn tay bị hạn chế. Sự suy giảm này có thể được chống lại bằng các bài tập thường xuyên. Đi bộ phù hợp không chỉ vì sự chuyển động trong tự lực. Không khí trong lành cũng là một yếu tố quan trọng, như phổi các vấn đề là hậu quả thường xuyên của bệnh. Nếu không, những người mắc bệnh cũng nên đảm bảo rằng độ ẩm và nhiệt độ của không khí trong nhà góp phần tạo ra sự thoải mái thở. Bài tập thở cũng có thể giúp chống lại bất kỳ sự suy giảm nào của phổi chức năng. Do đó, có thể kết luận rằng tập thể dục và tự lực các biện pháp, đặc biệt, góp phần vào việc tự lập hiệu quả trong cuộc sống hàng ngày.