Atelosteogenesis là một dị dạng xương hiếm gặp, không thể chữa khỏi do khiếm khuyết di truyền. Những cá nhân bị ảnh hưởng thường chết trong vài ngày đầu sau khi sinh; một khóa học thuận lợi dẫn đến nhiều dị tật về thể chất.
Atelosteogenesis là gì?
Atelosteogenesis được gọi là loạn sản, một dị dạng bẩm sinh của bộ xương. Thuật ngữ này bao gồm các từ tiếng Hy Lạp cổ đại “atelos” (không hoàn chỉnh) và “osteogenesis” (hình thành xương). Vì nó là một dị tật cơ bản của xương và xương sụn mô, bệnh không chỉ giới hạn ở các bộ phận riêng lẻ của cơ thể, mà ảnh hưởng đến toàn bộ sinh vật. Ba loại atelosteogenesis đã được biết đến, chúng khác nhau về nguyên nhân và quá trình. Tuy nhiên, điểm chung của tất cả chúng là căn bệnh này được kích hoạt bởi một trong hai gen cụ thể bị khiếm khuyết. Ở loại I và III, sự hình thành filamin B bị rối loạn, trong khi ở loại II có sai sót trong việc mã hóa chất được gọi là chất vận chuyển sulfat. Cả hai đều protein thực hiện nhiều chức năng trong cơ thể, đó là lý do tại sao sự vắng mặt hoặc hình thành không chính xác của chúng gây ra thiệt hại nghiêm trọng. Căn bệnh này đã xảy ra ở trẻ chưa sinh và thường gây tử vong. Với ít hơn một người bị ảnh hưởng trong một triệu người, đây là một trong những căn bệnh hiếm gặp.
Nguyên nhân
Atelosteogenesis xảy ra khi một đột biến xảy ra ở một trong hai gen được đề cập. Một khiếm khuyết như vậy trong vật liệu di truyền có thể được kích hoạt bởi chất độc môi trường hoặc bức xạ, chẳng hạn; tuy nhiên, nhiều đột biến xảy ra mà không có tác động bên ngoài. Xác suất phát triển loại II thấp hơn nhiều so với hai loại còn lại. Điều này là do thực tế là loại I và III của atelosteogenesis là ưu thế của NST thường, tức là một đột biến trên một trong các nhiễm sắc thể hiện diện trong bản sao ở người đã đủ để gây ra dị tật, ngay cả khi đoạn DNA tương tự trên nhiễm sắc thể khác không có lỗi. Tuy nhiên, điều này cũng có nghĩa là đột biến thường xuất hiện trở lại ở trẻ bị ảnh hưởng mà không có cha hoặc mẹ nào bị ảnh hưởng, vì hầu hết bệnh nhân không sống sót khi còn nhỏ. Mặt khác, Atelosteogenesis type II được di truyền theo tính trạng lặn. Điều này có nghĩa là thiệt hại chỉ xảy ra nếu khiếm khuyết di truyền có trên cả hai đối tác nhiễm sắc thể. Do đó, những người khỏe mạnh có thể là người mang đột biến và di truyền nó.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Nhiều dị tật và dị dạng của bộ xương xảy ra trong tất cả các hình thức của khóa học. Các chi, đặc biệt là cánh tay trên và đùi, bị ngắn lại nghiêm trọng. Nhiều trẻ bị biến dạng khớp đến trật khớp hoàn toàn khớp háng, khớp gối và khuỷu tay. khớp, bàn chân câu lạc bộ và hở hàm ếch. Cột sống, đặc biệt là ở vùng ngực, bị biến dạng nghiêm trọng (vẹo cột sống). Trẻ em mắc chứng atelosteogenesis type II có phần bụng nhô ra rõ ràng và các đặc điểm khuôn mặt điển hình đã có trong bụng mẹ: xương mũi phẳng và mặt giữa và hàm trên bị teo, làm cho hàm dưới xuất hiện để nhô ra. Giảm ngực gây khó khăn trong thở. Xẹp khí quản hoặc phổi thường là nguyên nhân thực sự gây tử vong. Do tay chân bị biến dạng của đứa trẻ, việc sinh nở cũng có thể khó khăn trừ khi mổ lấy thai được thực hiện.
Chẩn đoán và khóa học
Biến dạng xương thường rõ ràng trên siêu âm trong ba tháng đầu của mang thai, đặc biệt là từ các chi ngắn với kích thước bình thường sọ ( "tầm vóc thấp“), Trật khớp khớp, và ngực kém phát triển. Trong atelosteogenesis type II, các dấu hiệu điển hình luôn xuất hiện trên khuôn mặt. Nếu nghi ngờ hình thức này, một xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện trong mang thai. Điều này tiết lộ mức độ nào mà một trong số các bậc cha mẹ được biết đến là người mang đột biến của người bị ảnh hưởng gen. Trong trường hợp của hai dạng còn lại, bệnh chỉ có thể được phân biệt một cách đáng tin cậy với các bệnh khác sau khi sinh, bằng phương pháp chụp X-quang và kiểm tra tế bào của xương và xương sụn. Trẻ em bị loại I hoặc II thường chết trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh, trong khi loại III có phần nhẹ hơn. Tuy nhiên, những bệnh nhân này cũng phải chịu đựng trong suốt cuộc đời của họ từ thở khó khăn, biến dạng tiến triển của cột sống, tác dụng phụ của nhiều thao tác cần thiết, và kết quả đau.
Các biến chứng
Thật không may, cái chết rất phổ biến trong quá trình tạo tế bào sinh dưỡng, cái chết đã xảy ra vài ngày sau khi sinh. Nếu điều này có thể được ngăn chặn, có một số dị tật trên cơ thể, mà người bị ảnh hưởng phải sống. Theo quy luật, bộ xương bị ảnh hưởng bởi dị tật. Chúng có thể trông khác nhau trong quá trình sinh atelosteogenesis, chủ yếu là khớp được đặt sai vị trí và một số khớp bị lệch. Những người bị ảnh hưởng bị rút ngắn cánh tay trên và cột sống bị biến dạng. Do atelosteogenesis, một cuộc sống bình thường là không thể. Chuyển động bị hạn chế nghiêm trọng. Khuôn mặt cũng bị ảnh hưởng bởi dị tật, với xương mũi và hàm trên bị ảnh hưởng đặc biệt. Do dị tật của phổi, thở có thể bị hạn chế. Do hạn chế này, thường xảy ra tử vong. Đối với người mẹ, việc sinh ra một đứa trẻ bị suy giảm sinh thường rất khó khăn và mổ lấy thai phải được trình diễn. Không thể chữa bệnh atelosteogenesis. Những người bị ảnh hưởng phải sống chung với các triệu chứng và tuổi thọ bị giảm. Để cho các khớp cử động, các cuộc phẫu thuật được thực hiện. Tuy nhiên, sau những cuộc phẫu thuật này, không thể loại trừ khuyết tật. Khuyết tật tâm thần không xảy ra, miễn là chúng không mắc phải trong suốt cuộc đời của bệnh nhân.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Theo quy định, atelosteogenesis không yêu cầu tham vấn trực tiếp với bác sĩ, vì khiếu nại có thể được chẩn đoán trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh. Thật không may, căn bệnh này cũng không thể điều trị được, vì vậy hầu hết bệnh nhân tử vong chỉ sau vài ngày sau khi sinh. Trong hầu hết các trường hợp, đứa trẻ chết trực tiếp tại bệnh viện, do đó việc thăm khám của người bị ảnh hưởng không còn cần thiết nữa. Tuy nhiên, atelosteogenesis cũng có thể có ảnh hưởng rất tiêu cực đến trạng thái tâm lý của cha mẹ hoặc người thân và dẫn đến các phàn nàn tâm lý khác nhau hoặc trầm cảm. Trong trường hợp này, thăm khám bác sĩ là cần thiết trong mọi trường hợp để tránh các biến chứng về sau. Theo quy định, bác sĩ tâm lý có thể được tư vấn trực tiếp trong trường hợp này, người có thể tiến hành điều trị. Nếu đứa trẻ sống sót qua quá trình tạo atelosteogenesis và không chết vì các triệu chứng, người bị ảnh hưởng sẽ phụ thuộc vào các liệu pháp vĩnh viễn. Trong trường hợp này, việc điều trị được thực hiện bởi các bác sĩ khác nhau. Do dị tật rất rõ rệt, các bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Trong nhiều trường hợp, chỉ đau cho đến khi cái chết có thể được xoa dịu bằng chăm sóc giảm nhẹ các biện pháp.
Điều trị và trị liệu
Không thể chữa khỏi căn bệnh tiềm ẩn hoặc nguyên nhân của nó. Do đó, việc điều trị những trẻ bị ảnh hưởng chỉ giới hạn ở việc làm giảm triệu chứng. Bởi vì những người bị loại I và II chỉ sống sót sau khi sinh vài ngày, chỉ giảm nhẹ các biện pháp như là hô hấp nhân tạo và đau-giảm nhẹ thuốc có sẵn. Phẫu thuật các biện pháp chủ yếu được sử dụng để điều trị bệnh nhân loại III. Ngay cả trong những tháng đầu tiên của cuộc sống, một số hoạt động là cần thiết để đạt được mức độ khuyết tật thấp nhất có thể và chất lượng cuộc sống cao nhất có thể. Ví dụ, các khớp bị cứng lại ngay sau khi sinh ở những nơi cần thiết, đặc biệt là ở cột sống. Các hoạt động này thường dẫn các biến chứng sau này, chẳng hạn như bệnh giả bệnh, do đó yêu cầu điều trị. Clubfeet có thể được phẫu thuật sửa chữa vào khoảng ba tháng tuổi. Đặc biệt, hở hàm ếch đòi hỏi một loạt các thủ tục: Trong vài tuần đầu tiên của cuộc đời, trẻ sơ sinh nhận được một tấm vòm miệng nhân tạo; sau đó, vòm miệng được phẫu thuật đóng lại, và thường, sau một vài năm, việc theo dõi phẫu thuật miệng là cần thiết. Để học nói, trẻ em thường cần được hỗ trợ về mặt hậu cần. Do hậu quả của nhiều thiệt hại, bệnh nhân phải được bác sĩ theo dõi chặt chẽ trong suốt cuộc đời và nhận một loạt các phương pháp điều trị kèm theo như liệu pháp giảm đau và vật lý trị liệu.
Triển vọng và tiên lượng
Atelosteogenesis có tiên lượng cực kỳ xấu. Hầu hết bệnh nhân chết một thời gian ngắn sau khi sinh. Trong hầu hết các trường hợp, cái chết xảy ra chỉ sau vài ngày. Căn bệnh này được coi là không thể chữa khỏi với các lựa chọn y tế hiện nay. Đó là một khuynh hướng di truyền mà không thể can thiệp. Vì lý do pháp lý, những thay đổi đối với con người di truyền học thường không được phép. Do đó, các lựa chọn có sẵn cho các nhà khoa học và nhà nghiên cứu bị hạn chế. Nhiều dị tật có mặt, do đó sinh vật sẽ không thể tồn tại sau vô số các chỉnh sửa cần thiết. Trong những trường hợp đặc biệt, dị tật có ở dạng cho phép sống trong một thời gian giới hạn ngoài những ngày đầu tiên sau khi sinh. Tuy nhiên, do quá trình sinh trưởng và phát triển tự nhiên của trẻ, những biến chứng nặng nề sẽ xảy ra sau những tuần hoặc tháng đầu tiên. Cuối cùng, họ cũng dẫn dẫn đến cái chết sớm của bệnh nhân. Nếu có thể điều trị nội khoa, các bác sĩ quyết định sử dụng các biện pháp kéo dài sự sống. Những điều này luôn được thực hiện sau khi xem xét tính hợp lý về mặt đạo đức và chỉ có thể thực hiện được ở mức độ có thể quản lý được.
Phòng chống
Các đột biến ngẫu nhiên của các gen riêng lẻ không thể được ngăn chặn. Vì vậy, không có cách nào để ngăn chặn nguyên nhân gây ra atelosteogenesis.
Theo dõi
Các cuộc kiểm tra tái khám theo lịch trình có mục tiêu cụ thể. Trong số những thứ khác, các bác sĩ muốn sử dụng chúng để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh. Tuy nhiên, điều này hóa ra là không thể trong quá trình sinh atelosteogenesis. Đây là một bệnh di truyền, đã có ở trẻ nhỏ. Một phương pháp chữa trị là không thể. Can thiệp vào con người di truyền học trước khi sinh đã bị cấm cho đến nay. Theo thống kê, trẻ em sinh ra với chẩn đoán atelosteogenesis sống rất ngắn. Chụp X-quang và xét nghiệm di truyền cung cấp thông tin về mức độ của bệnh. Các bác sĩ có xu hướng thực hiện các hoạt động đã có trong những tháng đầu tiên. Điều này là để giảm mức độ khuyết tật. Nếu trẻ sơ sinh sống sót sau những năm đầu đời, việc điều trị y tế vĩnh viễn trở nên cần thiết. Ngoài các can thiệp phẫu thuật khác, chăm sóc theo dõi bao gồm các liệu pháp như trị liệu ngôn ngữ và vật lý trị liệu. Tuy nhiên, bất kỳ phát triển mạnh mẽ có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng. Các cá nhân bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự trợ giúp từ bên ngoài trong suốt phần đời còn lại của họ. Điều quan trọng là buộc một tấm lưới bảo dưỡng kín xung quanh người bệnh. Từ tuổi đi học trở đi, việc hỗ trợ tâm lý thường rất cần thiết. Bệnh nhân phải gánh chịu vai trò xã hội của họ như những người tàn tật. Những hạn chế về thể chất là gánh nặng và kìm hãm sự phát triển.
Những gì bạn có thể tự làm
Atelosteogenesis đã được chú ý trong giai đoạn phôi thai. Sự biến dạng của xương thường được hiển thị trên siêu âm trong mười hai tuần đầu tiên của mang thai. Phụ nữ mang thai phôi bị ảnh hưởng bởi quá trình sinh atelosteogenesis nên cân nhắc rất cẩn thận xem họ có muốn mang thai đủ tháng hay không, có quan tâm đến sức khỏe thể chất của chính họ. Sinh con tự nhiên thường không thể thực hiện được với các phôi bị biến dạng nghiêm trọng và không được khuyến khích do có nhiều biến chứng và đau đớn tột cùng. Trong những lần mang thai như vậy, a mổ lấy thai luôn luôn được yêu cầu. Cha mẹ cũng phải chuẩn bị cho thực tế là trẻ sơ sinh rất có thể chết ngay sau khi sinh, trừ khi đã có sẩy thai. Do đó, chăm sóc tâm lý đã được khuyến khích trong thai kỳ. Ngoài ra, trong trường hợp sống sót, các biện pháp tổ chức phải được thực hiện để đảm bảo việc chăm sóc trẻ sơ sinh bị tàn tật nặng. Không gian chăm sóc cho trẻ sơ sinh khuyết tật rất khan hiếm. Do đó, ít nhất một phụ huynh sẽ phải điều chỉnh để đi làm lại bị trì hoãn nghiêm trọng. Chăm sóc tâm lý cũng cần thiết cho bản thân những đứa trẻ đang lớn, những đứa trẻ này thường phát triển bình thường về trí tuệ. Như một quy luật, họ phải chịu đựng rất nhiều về mặt tinh thần cả từ những hạn chế về thể chất của họ và từ phản ứng của môi trường xã hội đối với hình dáng bên ngoài dễ thấy của họ.
