Chondrodyplasia perfata thuộc loại thân rễ là một trong những dị tật bẩm sinh. Rối loạn được đặc trưng bởi một tầm vóc thấp. Tuổi thọ của bệnh nhân bị rút ngắn nghiêm trọng khi mắc bệnh này.
Chondrodyplasia perfata thuộc loại thân rễ là gì?
Hội chứng chondrodyplasia perfata là một nhóm các bệnh khác nhau. Tất cả các loại phụ là bệnh di truyền với các tính năng đặc trưng. Chondrodyplasia perfata thuộc loại thân rễ, hay RCDP, lần đầu tiên được ghi nhận vào năm 1931. Các triệu chứng nổi bật nhất của bệnh bao gồm tầm vóc thấp và tinh thần sự chậm phát triển. Các tầm vóc thấp là điều hiển nhiên ở trẻ sơ sinh sau khi sinh. Có thể chẩn đoán trước khi sinh nếu có một đột biến đã biết trong gia đình. Các triệu chứng khác của bệnh bao gồm hạn chế về khả năng vận động và biểu hiện dễ thấy. Chúng bao gồm giảm lông lớn lên và một khuôn mặt phẳng với đôi má phúng phính. Theo kiến thức khoa học hiện nay, căn bệnh này không thể chữa khỏi. Diễn biến của bệnh có thể được xếp vào loại rất khó. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân tử vong trong vòng một thập kỷ đầu tiên của cuộc đời. Do tiên lượng xấu, thường phải chăm sóc thêm cho những người thân ruột thịt. Đối phó với căn bệnh này là rất khó khăn cho tất cả những người có liên quan.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của chondrodyplasia perfata kiểu rhizomelic là một khiếm khuyết di truyền. Điều này gây ra rối loạn chuyển hóa peroxisome. Peroxisomes tham gia vào việc xây dựng các tế bào khác nhau và quan trọng trong cơ thể. Có 3 loại khiếm khuyết di truyền. Trong hầu hết các trường hợp, các thay đổi xảy ra trong PEX7 gen. Sự đột biến ở đây dẫn đến sự thay đổi trong thụ thể PTS2. Loại II có liên quan đến sự thay đổi trong GNPAT gen. Điều này gen mã hóa dihydroxyacetone phốt phát acyltransferase. Ở loại III, có một sự thay đổi gen AGPS. Điều này dẫn đến sự thay đổi của alkyl peroxisomal dihydroxyacetone phốt phát cú pháp. Các khiếm khuyết gen hiện tại là di truyền lặn trên NST thường. Phương thức di truyền lặn có nghĩa là không nhất thiết phải khởi phát bệnh mặc dù có khiếm khuyết gen. Tuy nhiên, khiếm khuyết có thể được truyền cho con cái ngay cả khi không có bệnh. Xác suất xuất hiện của nấm chondrodyplasia lỗ loại thân rễ được báo cáo là 1 trên 100,000.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của chondrodyplasia perfata thuộc loại thân rễ bao gồm tầm vóc thấp. Cái gọi là thân rễ ngắn đã tồn tại khi mới sinh. Điều này được biểu hiện bằng bắp tay và đùi ngắn lại. Bệnh nhân đã thưa lông tăng trưởng và một khuôn mặt phẳng nhưng mũm mĩm. Tròng kính của cả hai mắt đều bị mờ. Điều này dẫn đến sự thay đổi trong tầm nhìn. Bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ. Điều này có liên quan đến việc giảm trí thông minh rất nhiều. Hầu hết các bệnh nhân đều mắc phải vẹo cột sống mà khó có thể điều trị được. Tính di động của khớp bị hạn chế nghiêm trọng. Kết quả là bệnh nhân không thể di chuyển dưới sức của mình, hoặc chỉ ở một mức độ rất hạn chế. Sự phát triển về thể chất cũng như tâm lý xã hội bị đình trệ nghiêm trọng. Da tổn thương, thay đổi ở đốt sống và đục thủy tinh thể xảy ra.
Chẩn đoán và khóa học
Nếu có đột biến gen của cha mẹ thì có thể chẩn đoán trước khi sinh. Chẩn đoán trước khi sinh có thể được sử dụng để xác định khiếm khuyết di truyền. Trong các trường hợp khác, chẩn đoán xảy ra sau khi sinh cho đến khi trẻ sơ sinh. Các kỹ thuật hình ảnh như chụp X-quang cho thấy sự rút ngắn của cấu trúc xương và đốt sống. Thực hiện xét nghiệm di truyền cuối cùng cho thấy đột biến của gen bị ảnh hưởng và cung cấp thông tin về loại thay đổi di truyền hiện có. Trong quá trình của bệnh, có một sự tồi tệ hơn của sức khỏe điều kiện. Khi đứa trẻ lớn lên, các triệu chứng hiện tại trầm trọng hơn. Ngoài ra, tuổi thọ cũng giảm đi rất nhiều. Nhiều người đau khổ chết trong thập kỷ đầu tiên của cuộc đời. Nguyên nhân phổ biến nhất là do rối loạn hô hấp xảy ra.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ bị hạn chế nghiêm trọng do chondrodyplasia perfata thuộc loại thân rễ. Các cá nhân bị ảnh hưởng bị các dị tật và dị tật khác nhau làm hạn chế cuộc sống hàng ngày của họ, tương tự như vậy là giảm tốc độ tăng trưởng. Cánh tay và đùi ngắn lại, người bệnh giảm đi rất nhiều. lông sự phát triển. Đặc biệt, trẻ em có thể trở thành nạn nhân của việc bắt nạt và trêu chọc do các triệu chứng này. Thị lực giảm dần khi bệnh tiến triển, và hết mù có thể dẫn đến. Do chondrodyplasia perfata thuộc loại thân rễ, nên sự phát triển tâm thần cũng bị hạn chế và sự chậm phát triển thường xảy ra. Sự phát triển vận động của bệnh nhân cũng thường bị hạn chế, không phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Không phải thường xuyên, các cặp bố mẹ cũng bị bệnh chondrodyplasia perfata thuộc loại thân rễ do những phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm. Điều trị nhân quả là không thể. Vì lý do này, chỉ các triệu chứng được giảm bớt. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, tử vong xảy ra do các vấn đề về hô hấp. Các liệu pháp cần thiết do đó chỉ có thể làm giảm các triệu chứng và đau.
Khi nào bạn nên đi khám?
Những cá thể bị bệnh chondrodyplasia kiểu rhizomelic-type phải được bác sĩ theo dõi chặt chẽ. Do đó, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa chondrodyplasia ngay sau khi sinh. Bác sĩ có thể làm rõ các triệu chứng và tham khảo ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa khác nếu cần thiết. Ngoài ra, chondrodyplasia dotata nên được đưa đến bác sĩ nếu các phàn nàn gia tăng hoặc các triệu chứng mới xuất hiện. Nếu thở khó khăn xảy ra do chứng rối loạn chức năng điển hình, dịch vụ xe cấp cứu phải được gọi. Điều tương tự cũng áp dụng nếu tai nạn xảy ra do dị tật. Sau này khi lớn lên, đứa trẻ nên được đến gặp bác sĩ trị liệu. Đặc biệt là trong trường hợp tăng trưởng đáng chú ý sự chậm phát triển, trẻ phải được hỗ trợ bởi bác sĩ chuyên khoa. Đối với các vấn đề về thị lực như đục thủy tinh thể, cách tốt nhất là liên hệ với bác sĩ nhãn khoa hoặc bác sĩ chuyên khoa các bệnh về mắt. Nói chung, một người bị bệnh chondrodyplasia kiểu rhizomelic cần được hỗ trợ xuyên suốt thời thơ ấu và tuổi vị thành niên và thường đến tuổi trưởng thành. Điều này làm cho việc bắt đầu điều trị sớm càng trở nên quan trọng hơn.
Điều trị và trị liệu
Không có phương pháp điều trị nào được biết đến hoặc điều trị Theo kiến thức khoa học hiện nay thì đối với chondrodyplasia perfata, theo kiến thức khoa học hiện nay thì không thể chữa được. Các triệu chứng xảy ra được điều trị riêng lẻ với mục đích làm giảm bớt chúng. Vì căn bệnh này dẫn đến tuổi thọ rất thấp, việc điều trị khó khăn và kéo dài các biện pháp được tránh khi các biện pháp nhất định được thực hiện. Cơ thể đang trong tình trạng suy nhược và không thể chống chọi được với nhiều phương pháp điều trị. Vì trong hầu hết các trường hợp tử vong xảy ra do rối loạn hô hấp, kịp thời các biện pháp được thực hiện để làm cho cuộc hành trình này thoải mái nhất có thể. Căn bệnh dẫn đến việc những người thân ruột thịt phải chịu một gánh nặng rất lớn. Toàn bộ cuộc sống của họ được thay đổi bởi chẩn đoán. Ngoài ra, tuổi thọ của trẻ bị rút ngắn lại càng làm tăng thêm thách thức về mặt tinh thần, điều mà các bậc cha mẹ trẻ rất khó đối phó. Vì lý do này, cha mẹ được chăm sóc song song với bệnh nhân. Để đối phó tốt với tình hình và sự phát triển của bệnh, điều trị các biện pháp được cung cấp cho tất cả những người tham gia.
Triển vọng và tiên lượng
Chondrodyplasia perfata thuộc loại thân rễ có tiên lượng không thuận lợi. Sự khiếm khuyết của enzym là do yếu tố di truyền và không được coi là có thể chữa khỏi mặc dù có nhiều tiến bộ y học và nhiều phương pháp điều trị được đưa ra. Kế hoạch điều trị được thiết kế bởi bác sĩ để giảm bớt các triệu chứng hiện có của bệnh nhân. Các dị tật bẩm sinh là riêng lẻ đối với mỗi trẻ sơ sinh và phần lớn là nguyên nhân dẫn đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Ngoài triển vọng giảm nhẹ các triệu chứng, bệnh còn có tỷ lệ tử vong cao. Hầu hết bệnh nhân tử vong trong vòng một thập kỷ đầu tiên của cuộc đời do tình trạng suy giảm nghiêm trọng. Rối loạn hô hấp là nguyên nhân chủ yếu gây ra điều này. Để làm cho hành trình này thoải mái hơn, các biện pháp phòng ngừa thích hợp được thực hiện hoặc thực hiện các biện pháp can thiệp để ngăn chặn sự đau đớn không cần thiết. Tuy nhiên, điều này chỉ có thể được thực hiện nếu tình trạng của bệnh nhân sức khỏe cho phép các bước cần thiết được thực hiện. Vì trong trường hợp bệnh di truyền a kiểm tra trước khi sinh đã cung cấp khả năng chẩn đoán, người mẹ tương lai có thể có phá thai Sau khi sinh, do tiên lượng xấu, điều trị y tế tập trung vào việc cải thiện chất lượng cuộc sống hiện có và kéo dài tuổi thọ trung bình dự kiến. Về vấn đề này, các biện pháp điều trị phức tạp hoặc các phương pháp kéo dài không được thực hiện nếu xét đến khả năng thành công thấp và trẻ sơ sinh.
Phòng chống
Trong tất cả các hội chứng của bệnh chondrodyplasia dotata, không có biện pháp phòng ngừa nào có thể được thực hiện để tránh bệnh. Chondrodyplasia perfata là do một khiếm khuyết di truyền. Vì lý do pháp lý, các can thiệp và thay đổi trong di truyền học của con người không được phép. Những người có khiếm khuyết di truyền có thể không nhận con cái sinh học. Điều này loại trừ khả năng truyền lại gen khiếm khuyết. Ngoài ra, có thể khám trước khi sinh của thai nhi. Những điều này cho phép chẩn đoán trong tử cung đối với bệnh viêm túi lệ ở trẻ sơ sinh.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh chondrodyplasia dotata kiểu thân rễ, rất ít các biện pháp chăm sóc theo dõi có sẵn cho bệnh nhân. Trong trường hợp này, bệnh nhân chủ yếu phụ thuộc vào việc chẩn đoán sớm bệnh để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Vì đây là bệnh bẩm sinh nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Như một quy luật, tư vấn di truyền và thử nghiệm cũng có thể được thực hiện nếu trẻ em muốn, để chondrodyplasia lỗ của loại thân rễ không tái phát ở trẻ em. Bệnh được phát hiện và điều trị càng sớm thì bệnh càng tiến triển tốt hơn. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường xuyên phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của cha mẹ. Sự quan tâm yêu thương có ảnh hưởng tích cực đến quá trình của bệnh. Từ trầm cảm và những rối loạn tâm lý thường có thể xảy ra, cần phải thảo luận sâu sắc và đầy yêu thương với người bị ảnh hưởng. Một số biện pháp điều trị cũng có thể được thực hiện tại nhà của chính bệnh nhân, giúp cuộc sống của bệnh nhân dễ dàng hơn. Chondrodyplasia perfata thuộc loại thân rễ có ảnh hưởng rất xấu đến tuổi thọ của trẻ.
Những gì bạn có thể tự làm
Chondrodyplasia perfata thuộc loại thân rễ không được coi là có thể điều trị theo nguyên nhân và bệnh nhân không thể thực hiện các biện pháp tự lực để chống lại rối loạn một cách nhân quả. Vì đây là một bệnh di truyền nghiêm trọng, tư vấn di truyền được khuyến khích cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh chondrodyplasia dotata loại rhizomelic. Sau đó, các cặp vợ chồng được thông báo về xác suất của hội chứng biểu hiện ở con cái của họ và những gì sức khỏe sự suy giảm có thể được mong đợi trong trường hợp này. Trong trường hợp bố mẹ có gia đình bị ảnh hưởng bởi căn bệnh di truyền này, chẩn đoán trước khi sinh cũng có thể được sử dụng để tìm kiếm đặc biệt khiếm khuyết di truyền này. Nếu phôi bị bệnh, gây ra về mặt y tế phá thai có thể được thực hiện. Cha mẹ quyết định mang mang thai đến hạn phải nhận thức rằng con của họ rất có thể sẽ không đến mười tuổi. Đối với các thành viên trong gia đình, hoàn cảnh này thường căng thẳng hơn so với trẻ không nhận thức được mình. điều kiện do thường bị khuyết tật tâm thần nặng. Trong mọi trường hợp, các cặp vợ chồng bị ảnh hưởng nên tìm kiếm sự trợ giúp tâm lý ở giai đoạn đầu. Ngoài ra, cần thực hiện tất cả các biện pháp tổ chức cần thiết để lồng ghép việc chăm sóc trẻ khuyết tật nặng về thể chất và tinh thần vào cuộc sống gia đình và công việc hàng ngày khi trẻ còn đang mang thai.
