Bệnh cơ Bethlem là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, có liên quan đến yếu và gầy còm cơ bắp, cũng như hạn chế chức năng và cử động của khớp.
Bệnh cơ Bethlem là gì?
Bệnh cơ Bethlem lần đầu tiên được mô tả vào năm 1976 bởi các nhà khoa học J. Bethlem và GK Wijngaarden. Đó là lý do tại sao nó được đặt tên vào năm 1988. Đây là một căn bệnh rất hiếm gặp; cho đến nay, chỉ có dưới 100 trường hợp đã được ghi nhận.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh cơ Bethlem là một khiếm khuyết về gen. Khi một trong ba gen chịu trách nhiệm về collagen VI (COL6 A1, COL6 A2, hoặc COL6 A3) đột biến, chuyển hóa trong mitochondria không hoạt động đúng. Nếu các nhà cung cấp năng lượng này của cơ không hoạt động bình thường, các mô cơ sẽ dần dần chuyển hóa thành mô liên kết và quá trình này là không thể ngăn cản và dần dần phá hủy các cơ. Những người mang khiếm khuyết di truyền chắc chắn mắc bệnh và con cái của họ thừa hưởng khiếm khuyết di truyền với xác suất là 50%. Các nhà khoa học gọi đây là di truyền trội trên NST thường. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh xuất hiện ở thời kỳ sơ sinh nhưng cũng có khi xuất hiện muộn hơn nhiều. Ngoài ra còn có các mức độ nghiêm trọng khác nhau và các diễn biến của bệnh.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Nếu bệnh xảy ra rất sớm, bệnh đầu tiên được nhận biết bởi sự chậm phát triển vận động, giảm vận động nói chung, và đặc biệt là hạn chế vận động của ngón tay, bàn tay, khuỷu tay và mắt cá khớp. Do cơ bắp ngắn lại và gân, các ngón tay và ngón chân không thể di chuyển đúng cách, khuỷu tay và đôi khi không thể duỗi thẳng đầu gối. Trong một số trường hợp, khớp cũng siêu di động, có thể được mở rộng quá mức. Ngoài ra, thường có nhiệt độ kém cân bằng. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng đóng băng rất nhanh và quá mức. Ở bệnh nhân người lớn, các triệu chứng tương tự. Ngoài ra, cột sống bị cứng dần, viêm khớp của khớp, nhanh chóng mệt mỏi của các cơ. Ví dụ, những người bị ảnh hưởng có thể chỉ leo cầu thang một cách khó khăn và khó khăn kéo dài cánh tay của họ trên đầu của họ. Vết thương chữa lành kém, vết sẹo xuất hiện phồng lên, và vấn đề về tiêu hóa có thể xảy ra. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân trưởng thành cũng bị suy phổi chức năng vì rút ngắn gân có thể xảy ra ở cột sống xung quanh phần trên cơ thể. Thường thì da điều kiện cũng nghèo. Không phải tất cả những người mắc phải đều gặp phải các triệu chứng giống nhau. Trong một số, các hạn chế chuyển động rõ ràng hơn; ở những người khác, yếu cơ là vấn đề lớn hơn.
Chẩn đoán và tiến triển
Chẩn đoán bệnh cơ Bethlem là rất khó vì các triệu chứng áp dụng cho nhiều tình trạng khác nhau và bệnh rất hiếm. Có rất nhiều cá nhân bị ảnh hưởng phải mất nhiều năm để tìm ra nguyên nhân thực sự của họ điều kiện. Tuy nhiên, tiền sử gia đình sẽ cho những manh mối tốt, chính xác là vì bệnh cơ Bethlem là một bệnh di truyền và có tính chất gia đình. Các kỹ thuật hình ảnh như X-quang, MRI, và điện cơ không thể đưa ra một kết quả chắc chắn. Ngay cả một cơ bắp sinh thiết chỉ hoạt động ở một mức độ hạn chế. Chỉ có một thử nghiệm di truyền mới có thể cung cấp sự chắc chắn cuối cùng về gen khiếm khuyết. Với tuổi tác ngày càng cao, căn bệnh này ngày càng trở nên dễ nhận thấy hơn, cũng do các bệnh thứ phát khác nhau xuất hiện.
Các biến chứng
Các biến chứng khác nhau xảy ra với bệnh cơ Bethlem, nhưng trong hầu hết các trường hợp, chúng ảnh hưởng đến cơ. Các khớp cũng có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh cơ Bethlem. Bệnh có thể xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc chỉ ở tuổi trưởng thành. Không thể dự đoán sự khởi phát của bệnh cơ Bethlem. Ở trẻ nhỏ, bệnh cơ Bethlem hạn chế nghiêm trọng mọi cử động. Điều này đặc biệt bao gồm các chuyển động của các ngón tay và các khớp. Cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân bị hạn chế nghiêm trọng và chất lượng cuộc sống giảm sút. Ở trẻ em, bệnh cơ Bethlem có thể dẫn bắt nạt, có thể dẫn đến trầm cảm và ý nghĩ tự tử. Trong một số trường hợp, bệnh nhân phải nhờ đến sự giúp đỡ của người lạ để đối phó với cuộc sống hàng ngày. Người lớn bị các triệu chứng tương tự, nhưng các cơ thậm chí còn nhanh chóng mệt mỏi hơn. Việc leo cầu thang khó có thể thực hiện được nữa, do đó trong trường hợp này xảy ra những hạn chế nghiêm trọng trong việc di chuyển. Bệnh cơ của Bethlem dẫn đến việc chữa lành chậm vết thương. Cái này có thể dẫn nhiễm trùng và viêm. Phổi cũng bị ảnh hưởng bởi những chứng viêm này. Các da trong số những người bị ảnh hưởng là ô uế, thường có nổi mụn và mẩn đỏ kèm theo ngứa. Chỉ có thể điều trị thông qua vật lý trị liệu, cái nào không dẫn đến một diễn biến tích cực của bệnh trong mọi trường hợp.
Khi nào bạn nên đi khám?
Bệnh cơ Bethlem có thể được nhận biết qua một số triệu chứng rõ ràng. Nếu cử động hạn chế ở các khớp ngón tay, bàn tay, khuỷu tay và bàn chân, điều này nên được bác sĩ đánh giá. Cha mẹ nhận thấy sự chậm phát triển vận động hoặc giảm vận động nói chung ở con mình nên tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa. Đi khám bác sĩ ngay lập tức là cần thiết nếu xảy ra hạn chế cử động nghiêm trọng ở ngón tay và ngón chân. Ở người lớn, cột sống cứng dần và các cơ mệt mỏi nhanh chóng cho thấy bệnh cơ của Bethlem hoặc bệnh khác phải được đánh giá và điều trị ngay lập tức. Ngoài ra, làm lành vết thương bị rối loạn và rối loạn các đường tiêu hóa và phổi xảy ra. Đặc biệt, nếu trong gia đình có người mắc bệnh di truyền, có các triệu chứng nêu trên cần nhanh chóng đưa đi khám. Xét nghiệm di truyền cung cấp thông tin về căn bệnh gây bệnh và cho phép điều trị. Nếu bệnh vẫn không được điều trị, các triệu chứng sẽ tăng cường độ trong suốt cuộc đời và cuối cùng dẫn đến chất lượng cuộc sống giảm sút nghiêm trọng.
Điều trị và trị liệu
Cho đến nay, không có cách chữa khỏi bệnh cơ Bethlem. Thuốc điều trị cơ bản điều kiện không có sẵn, và các can thiệp phẫu thuật cũng không có triển vọng vì sự tiến triển của các rối loạn và do đó chỉ được thực hiện trong những trường hợp ngoại lệ. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng có thể làm một số điều để giảm bớt các triệu chứng liên quan đến bệnh và trì hoãn các biến chứng và tình trạng xấu đi. Trải dài Ví dụ, các bài tập rất hữu ích trong việc giữ cho các cơ dẻo dai nhất có thể và ngăn ngừa căng thẳng. Ấm áp và tốt cân bằng giữa hoạt động và nghỉ ngơi cũng tốt. Thừa cân mọi người nên cố gắng đạt được trọng lượng bình thường. Điều này cũng tốt cho cơ và khớp. Tập thể hình và quá mức căng thẳng trên cơ bắp nên được tránh bằng mọi giá. Mặt khác, điều quan trọng là bệnh nhân phải làm mọi cách để duy trì hoạt động và di động càng lâu càng tốt. Vật lý trị liệu đặc biệt và lao động trị liệu các biện pháp có tác dụng tích cực. Các môn thể thao dễ ảnh hưởng đến khớp và cơ bao gồm bơi, ánh sáng thể dục dưới nước, máy đo độ cao xe đạp và máy chạy bộ, miễn là bệnh nhân vẫn làm được. Tất nhiên, chúng vẫn phải tránh bị ngã hoặc quá tải cho các khớp. Nếu bệnh chuyển sang giai đoạn nặng, bệnh nhân sẽ cần AIDS để giúp họ đối phó với cuộc sống hàng ngày. Đây có thể là những dụng cụ chỉnh hình hỗ trợ các chi bị ảnh hưởng, đi lại AIDS, xe lăn, thang máy trong nhà tắm, thanh gạt bồn cầu hoặc xe lăn. Ngoài ra còn có nhiều thực tế nhỏ hơn AIDS hữu ích trong cuộc sống hàng ngày. Các chủng loại bao gồm từ dụng cụ hỗ trợ kẹp, dao và kéo đặc biệt cho đến dụng cụ thắt chặt giày và tất và dao kéo đặc biệt. Trong trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân bị ảnh hưởng thậm chí có thể cần được thở máy nếu cơ hô hấp bị ảnh hưởng đặc biệt nghiêm trọng.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh cơ Bethlem có tiên lượng không thuận lợi. Nguyên nhân của bệnh là một khiếm khuyết di truyền không thể chữa khỏi, không thể chữa khỏi bằng các phương pháp khoa học và y học mới nhất. Ngoài ra, vì lý do pháp lý, sự can thiệp và do đó làm thay đổi di truyền học không được phép. Bệnh có một quá trình tiến triển, trong đó các triệu chứng dần dần lan rộng không suy giảm trong vài năm. Trong giai đoạn cuối, người bị ảnh hưởng không còn khả năng tự quản lý cuộc sống hàng ngày của mình nếu không có sự trợ giúp đầy đủ. Người bệnh được hỗ trợ điều trị và y tế để giảm bớt các triệu chứng kèm theo để có thể đạt được chất lượng cuộc sống tốt nhất dù mắc bệnh. Tuy nhiên, không có sự phục hồi với bệnh cơ Bethlem cho đến nay. Những nỗ lực thành công được thực hiện trong việc trì hoãn quá trình tiến bộ. Các buổi tập và luyện tập có mục tiêu được sử dụng để duy trì cơ bắp. Trải dài Bệnh nhân có thể thực hiện nhiều đơn vị đào tạo đã học một cách độc lập trong cuộc sống hàng ngày và cũng nhận được hỗ trợ được đào tạo về mặt y tế để thích ứng với hoàn cảnh cá nhân luôn thay đổi. Thông qua các hoạt động thể thao và lối sống lành mạnh, người bị ảnh hưởng sẽ tăng cường sức khỏe của mình. Ngoài ra, khi tận dụng sự hỗ trợ của tâm lý trị liệu, anh ta có thể đối phó một cách tối ưu với việc xử lý các thách thức trong cuộc sống hàng ngày.
Phòng chống
Không có phòng ngừa các biện pháp đối với bệnh cơ Bethlem. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải nhận ra căn bệnh di truyền càng sớm càng tốt và cung cấp cho những người bị ảnh hưởng sự chăm sóc tốt nhất có thể. Nếu có thể, họ cần được chăm sóc y tế liên ngành toàn diện ngay từ đầu, với các bác sĩ thần kinh, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ phổi và bác sĩ chuyên khoa nội khoa làm việc cùng nhau. Tuy nhiên, việc tư vấn tâm lý xã hội cũng quan trọng không kém. Các nhóm tự lực cũng rất được khuyến khích. Người mắc bệnh càng biết rõ về căn bệnh này thì họ càng có thể đối phó tốt hơn và chất lượng cuộc sống của họ càng cao.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bệnh cơ Bethlem cho thấy các diễn biến khác nhau về mức độ nghiêm trọng và sự tiến triển của các triệu chứng. Bởi vì bệnh di truyền trội trên autosomal là cực kỳ hiếm, các triệu chứng đầu tiên thường bị hiểu sai và gán cho một bệnh khác. Nếu các triệu chứng xảy ra sớm thời thơ ấu, chúng thường là rối loạn phát triển vận động và hạn chế vận động. Hành vi thích ứng trong cuộc sống hàng ngày có thể quan trọng đối với quá trình tiến triển của bệnh. Vì không có liệu pháp nào được biết đến cho đến nay có thể ngăn chặn hoặc thậm chí chữa khỏi bệnh cơ Bethlem, nên việc chăm sóc tâm lý xã hội là rất quan trọng. Do đó, kết nối với một nhóm tự lực là rất quan trọng. Những người bị ảnh hưởng có thể trao đổi ý kiến và nhận được sự quan tâm từ nhau. Cơ bắp bài tập kéo dài được khuyến nghị, nên có sự giám sát của bác sĩ vật lý trị liệu, nhưng người bị bệnh cũng có thể tự thực hiện. Mục tiêu chính là duy trì chức năng của cơ và khả năng vận động của khớp càng lâu càng tốt. Trong quá trình bệnh, các tế bào cơ ngày càng được thay thế bằng mô liên kết tế bào, do đó các cơ mất tính đàn hồi và sức mạnh. Các môn thể thao được đề xuất bao gồm bơi, thể dục nhịp điệu dưới nước nhẹ và dụng cụ đạp xe đạp. Cần tránh căng cơ và khớp quá mức. Khi bệnh tiến triển, việc tự giúp đỡ cũng bao gồm thiết lập các hỗ trợ kỹ thuật trong nhà. Chúng có thể là, ví dụ, dụng cụ hỗ trợ lối vào cho bồn tắm, thang máy, giá đỡ bồn cầu và nhiều biện pháp phòng ngừa thực tế khác được điều chỉnh riêng cho người bệnh.
