Bệnh Charcot-Marie-Tooth là một chứng rối loạn thần kinh cơ di truyền. Nó gây ra tình trạng tê liệt các chi tiến triển kèm theo sự suy giảm cơ bắp sau đó. Không có cách chữa trị căn nguyên được biết đến.
Bệnh Charcot-Marie-Tooth là gì?
Bệnh Charcot-Marie-Tooth là tên gọi của một bệnh thần kinh cơ di truyền. Trong loại bệnh này, sự phân hủy cơ xảy ra do dây thần kinh. Căn bệnh này được đặt tên theo những người mô tả đầu tiên của nó là Jean-Martin Charcot, Pierre Marie và Howard Tooth. Tên kỹ thuật của căn bệnh này là Hereditary Motor-Sensitive Neuropathy Type 1, viết tắt HMSN 1. Từ “di truyền” mô tả tính chất di truyền của hội chứng. Nhạy cảm với vận động có nghĩa là cả khả năng vận động và cảm giác đều bị suy giảm. Bệnh thần kinh thường đề cập đến một bệnh của dây thần kinh. Bệnh Charcot-Marie-Tooth còn được gọi là bệnh teo cơ thần kinh. Thuật ngữ này nhấn mạnh sự mất cơ liên quan đến dây thần kinh do bệnh. Hội chứng Charcot-Marie-Tooth là một trong những rối loạn thần kinh di truyền phổ biến nhất. Tỷ lệ hiện mắc là 1 trên 2500.
Nguyên nhân
Bệnh Charcot-Marie-Tooth là một chứng rối loạn di truyền. Nó thường được di truyền thông qua phương thức thừa kế chiếm ưu thế của autosomal. Một đột biến xuất hiện trên nhiễm sắc thể số 17. Protein ngoại vi có myelin gen (PMP) được sao chép. Sự đột biến này ban đầu dẫn đến sự dày lên của vỏ myelin. Người ta cho rằng điều này dẫn đến nguồn cung cấp chất dinh dưỡng không đủ. Kết quả là, thiệt hại cho tế bào thần kinh quá trình hoặc vỏ myelin tự nó xảy ra. Các vỏ myelin bao quanh dây thần kinh giống như một lớp vỏ bọc và chịu trách nhiệm cho việc truyền chính xác các xung thần kinh từ não đến cơ. Nếu vỏ myelin bị tổn thương, các xung thần kinh không thể đến cơ. Chuyển đổi các lệnh từ não trong cơ sau đó không còn nữa. Kết quả là làm suy yếu và thoái hóa các cơ bị ảnh hưởng. Do bệnh di truyền theo kiểu trội trên NST thường nên cả hai giới đều bị ảnh hưởng như nhau. Con của người mắc bệnh cũng là người mang tính trạng với xác suất là 50 phần trăm. Nếu cả cha và mẹ đều dị hợp tử, có 75% xác suất đứa trẻ sẽ phát triển bệnh. Nếu bố hoặc mẹ là đồng hợp tử, bệnh được truyền với xác suất 100%.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trong thời thơ ấu. Đôi khi, bệnh không biểu hiện cho đến độ tuổi từ 20 đến 30. Ban đầu, tình trạng yếu bàn tay hoặc bàn chân có thể nhận thấy và tiến triển khi bệnh tiến triển. Nó lan đến cánh tay và chân. Các cơ của các chi bị ảnh hưởng sẽ thoái lui. Kết quả là, một số bộ phận của cơ thể có thể bị biến dạng vì bình thường cân bằng giữa các cơ khác nhau không còn được duy trì. Ví dụ, một chân rỗng Có thể phát triển. Các biến dạng của ngón tay và ngón chân cũng xảy ra. Rối loạn cảm giác có thể xảy ra đồng thời. Dấu hiệu ban đầu của bệnh Charcot Marie Tooth là những thay đổi trong kiểu dáng đi. Cơ thang bàn chân (cơ trước sau của cơ chày) thường bị ảnh hưởng đầu tiên. Kết quả là một dáng đi bước. Bàn chân không thể nhấc lên được nữa. Vì nó bị treo xuống khi đi bộ, toàn bộ Chân phải được nâng lên. Việc trồng chân không thể kiểm soát được. Dáng đi trở nên loạng choạng. Có thể xảy ra té ngã. Đau ở các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng có thể xảy ra.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Để thiết lập chẩn đoán, trọng tâm ban đầu là bệnh nhân tiền sử bệnh và kỹ lưỡng kiểm tra thể chất. Sự hiện diện của bệnh ở cha mẹ cung cấp một manh mối quan trọng. Kiểm tra thể chất tiết lộ giảm sức mạnh ở bàn tay và bàn chân, và có thể ở cánh tay và chân. Việc đóng nắm tay có thể chưa hoàn thành. Việc mở rộng các ngón tay không còn hoàn toàn có thể thực hiện được nữa. Không thể nhấc chân chống lại lực cản. Tư thế ngón chân là không thể. Abduction và sự bổ sung của cánh tay và chân có thể bị hạn chế và sức mạnh giảm. Các cơ bị ảnh hưởng bị thoái hóa. Phản xạ, đặc biệt là Gân Achilles phản xạ, bị suy yếu hoặc không thể được kích hoạt. Đo vận tốc dẫn truyền thần kinh cho thấy sự dẫn truyền bị chậm lại. Tùy thuộc vào những phát hiện, một dây thần kinh sinh thiết có thể cần thiết. Nếu phát hiện không rõ ràng, chẩn đoán có thể được bổ sung bằng kỹ thuật hình ảnh. Hình ảnh không cho thấy bằng chứng nào về hội chứng Charcot-Marie-Tooth, nó được sử dụng để loại trừ các chẩn đoán phân biệt. Trong trường hợp tiền sử gia đình không rõ ràng, có thể chẩn đoán di truyền. Bệnh tiến triển với tốc độ khác nhau. Một số bệnh nhân chỉ bị giới hạn nhẹ trong suốt cuộc đời của họ. Ở những người khác, bệnh tiến triển đến biểu hiện đầy đủ của nó. Điều này biểu hiện như tê liệt rộng rãi của cánh tay và chân.
Các biến chứng
Thật không may, căn bệnh này không thể được điều trị một cách nhân quả, dẫn đến những hạn chế và khó chịu cho người bệnh trong cuộc sống hàng ngày. Người bị bệnh chủ yếu bị yếu, chủ yếu xảy ra ở bàn tay và bàn chân của bệnh nhân. Hơn nữa, có những trường hợp tê liệt nghiêm trọng và các rối loạn cảm giác khác do bệnh Charcot Marie Tooth gây ra. Các hạn chế về cử động cũng xảy ra và cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng trở nên khó khăn hơn và bị hạn chế bởi căn bệnh này. Trong nhiều trường hợp, rối loạn của phối hợp và tập trung cũng xảy ra. Bệnh nhân có dáng đi không vững và không thường xuyên cần người khác giúp đỡ trong cuộc sống hàng ngày. Kích thích cũng chỉ được truyền từ từ. Các hoạt động khác nhau được thực hiện bằng tay có thể không còn được thực hiện, dẫn đến hạn chế trong việc thực hiện nghề nghiệp. Vật lý trị liệu các biện pháp có thể hạn chế và điều trị một số triệu chứng của bệnh Charcot Marie Tooth. Tuy nhiên, sự phục hồi hoàn toàn không xảy ra. Không phải thường xuyên, sự chăm sóc của bác sĩ tâm lý cũng cần thiết nếu bệnh gây ra những phàn nàn về tâm lý và trầm cảm. Trong trường hợp này, thường không có biến chứng và tuổi thọ của bệnh nhân cũng không bị ảnh hưởng bởi bệnh.
Khi nào thì nên đi khám?
Trước đây, bệnh này được gọi là bệnh Charcot-Marie-Tooth. Ngày nay, nó thường được gọi là neural loạn dưỡng cơ bắp hoặc bệnh thần kinh nhạy cảm vận động di truyền loại I (HMSN I). Bởi vì điều này cha truyền con nối điều kiện phổ biến hơn ở một số gia đình, những lần đầu tiên đến gặp bác sĩ thường là trong mang thai. Cho dù phá thai có thể được biện minh và thực sự được coi là trong sự hiện diện của bệnh Charcot Marie Tooth là một vấn đề tư vấn. Sự khởi phát của các triệu chứng của hội chứng Charcot Marie Tooth khiến bạn phải đến gặp bác sĩ khác, thường là ở trẻ sơ sinh. Trong các trường hợp khác, tham khảo ý kiến với bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình sẽ xảy ra sau này trong cuộc sống. Lý do là trong một số trường hợp, các triệu chứng của hội chứng Charcot Marie Tooth có thể không xuất hiện cho đến độ tuổi từ hai mươi đến ba mươi. Các dấu hiệu gợi ý đến bác sĩ là cảm giác yếu ở tứ chi ngày càng tăng. Bệnh Charcot-Marie-Tooth, được xác định về mặt di truyền, phát triển ở những người bị ảnh hưởng với các triệu chứng mức độ nghiêm trọng khác nhau. Nó thường tương đối không đổi về mức độ của đợt cấp. Sự suy yếu dần dần và tê liệt của cánh tay và chân do đó có thể kéo dài trong vài thập kỷ. Người thầy thuốc chỉ có thể làm giảm bớt các triệu chứng của bệnh thần kinh, dị tật hoặc ngắn cơ chứ không thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Charcot Marie Tooth sớm hay muộn phải được cung cấp các thiết bị hỗ trợ như nạng hoặc xe lăn.
Điều trị và trị liệu
Không có phương pháp điều trị nguyên nhân nào cho bệnh Charcot Marie Tooth. Điều trị được giới hạn ở những triệu chứng các biện pháp. Bảo toàn tính di động là mục tiêu chính. Vật lý trị liệu sớm các biện pháp để rèn luyện cơ bắp bù trừ và phòng ngừa té ngã có thể cải thiện chất lượng cuộc sống. Cung cấp chỉnh hình AIDS chẳng hạn như dụng cụ hỗ trợ đi bộ hoặc nẹp, chẳng hạn, để sửa chữa điểm yếu của người nâng chân, đóng một vai trò quan trọng. Nếu hình ảnh lâm sàng được phát triển đầy đủ, việc sử dụng xe lăn là khó tránh khỏi. Các đợt lưu trú phục hồi chức năng được khuyến nghị để có điều trị để duy trì khả năng vận động và chất lượng cuộc sống. Khả thi đau có thể được điều trị bằng thuốc giảm đau. Trong trường hợp suy giảm các dị tật, đặc biệt là bàn chân, phẫu thuật chỉnh sửa có thể giúp giảm bớt. [[Phép chửa tâm lý| chăm sóc tâm lý] hữu ích trong các trường hợp cá nhân.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh Charcot-Marie-Tooth không thể chữa khỏi. Bệnh diễn tiến nặng dần nhưng tuổi thọ không bị giảm sút. Quá trình kéo dài có liên quan đến việc ngày càng có nhiều dấu hiệu thất bại của tay và chân. đau và hạn chế di chuyển và gây ra gánh nặng đáng kể về thể chất và tinh thần cho những người bị ảnh hưởng. Tiên lượng phụ thuộc vào các triệu chứng cá nhân của bệnh nhân. Một cách hiệu quả điều trị chưa tồn tại. Việc điều trị chỉ giới hạn ở việc thay đổi chế độ ăn uống và vật lý trị liệu. Không có triển vọng cải thiện điều kiện. Thay vào đó, các biện pháp nêu trên được sử dụng để cố gắng trì hoãn sự tiến triển của bệnh. Đối với bệnh nhân, liệu pháp đang diễn ra là một gánh nặng đáng kể. Tiên lượng của bệnh thần kinh nhạy cảm vận động di truyền loại I theo đó là kém. Bệnh nhân cần duy trì liên hệ chặt chẽ với đội ngũ bác sĩ bao gồm bác sĩ đa khoa, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình và bác sĩ thần kinh để tối ưu hóa liệu pháp. Ngoài ra, tiên lượng có thể được cải thiện nhờ sự hỗ trợ của các thành viên trong gia đình hoặc bạn bè, những người đóng vai trò hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày. Tiên lượng của bệnh Charcot Marie Tooth được xác định bởi chuyên gia phụ trách, có tính đến tình trạng của bệnh nhân và giai đoạn của bệnh thần kinh.
Phòng chống
Các biện pháp phòng ngừa để tránh bệnh Charcot Marie Tooth không được biết đến vì nguyên nhân của bệnh là di truyền. Không thể ngăn chặn sự bùng phát của hội chứng trong gen người vận chuyển. Tương tự như vậy, không có cách nào được biết đến để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Chất lượng cuộc sống có thể được cải thiện bằng các biện pháp vật lý trị liệu kịp thời.
Theo dõi
Vì bệnh Charcot-Marie-Tooth không thể chữa khỏi, nên không thể phân biệt rõ ràng việc theo dõi với liệu pháp. Mục đích là làm chậm sự tiến triển của bệnh. Nên cẩn thận với sự tiếp xúc chặt chẽ giữa bệnh nhân và bác sĩ. Một nhóm các bác sĩ đa khoa, bác sĩ chỉnh hình và bác sĩ thần kinh tối ưu hóa việc thiết kế các phương pháp điều trị suốt đời. Cơ sở của việc kiểm tra chăm sóc sau đó là khám lâm sàng. Mở đầu là một cuộc thảo luận về những lời phàn nàn hiện tại. Sau đó, cơ thể được kiểm tra tổng quát và tại các điểm cụ thể. Đặc biệt, các vùng bị ảnh hưởng bởi chứng teo cơ thần kinh được kiểm tra hiệu suất và sự mất chu vi cơ được ghi lại. Khám thần kinh tập trung vào chức năng của dây thần kinh và cơ. Để bắt đầu, bác sĩ thần kinh hỏi về các triệu chứng hiện tại. Tiếp theo là các bài kiểm tra để đánh giá dáng đi, tư thế, cân bằng, và những hạn chế về chuyển động. Ngoài ra, phản xạ và thử nghiệm cảm giác đau và sờ. Trong một số trường hợp, bác sĩ cũng có thể yêu cầu các quy trình phân tích dựa trên thiết bị. Bao gồm các điện cơ để đo hoạt động của cơ và đo vận tốc dẫn truyền thần kinh. Các phương pháp kiểm tra khác bao gồm một dây thần kinh siêu âm, chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ. Sau khi khám, bác sĩ chỉnh hình thường xuyên kiểm tra sự phù hợp của các thiết bị chỉnh hình. Theo tiến triển của bệnh, đây là những sức khỏe hoặc giày trị liệu, lót trong và đi bộ AIDS. Khi điều trị tiếp theo sau khi phẫu thuật bàn chân, các biện pháp vật lý trị liệu đặc biệt thường là cần thiết.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh Charcot-Marie-Tooth là một bệnh mãn tính điều kiện. Vì vậy, những người bị ảnh hưởng phải học cách đối phó với các triệu chứng trong một thời gian dài. Người tiếp xúc đầu tiên để đối phó với bệnh tật trong cuộc sống hàng ngày là nhà vật lý trị liệu. Cơ bắp bù trừ nên được đào tạo càng tốt. Ngoài ra, các bài tập phòng ngừa té ngã giúp tăng chất lượng cuộc sống đáng kể. Những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người thân. Họ cũng có thể tham khảo ý kiến của nhà vật lý trị liệu để tìm hiểu cách họ có thể giúp đỡ người bị ảnh hưởng tốt hơn. Về nguyên tắc, mục đích là duy trì sự độc lập tối đa cho người bị thiệt hại. Tập thể dục nhẹ như thể dục dưới nước cũng có thể giúp. Tùy theo mức độ bệnh mà chỉnh hình AIDS chẳng hạn như thiết bị hỗ trợ đi bộ có thể giúp cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng hơn đáng kể. Việc lựa chọn giày dép cũng rất quan trọng. Một bác sĩ chỉnh hình nên được tư vấn về vấn đề này. Những người khác biệt thường nên cố gắng dẫn một lối sống lành mạnh. Vì các vấn đề tâm lý cũng thường xảy ra, bạn nên tham khảo ý kiến của chuyên gia tâm lý. Nên điều chỉnh đồ đạc trong nhà phù hợp với giới hạn thể chất của người bị ảnh hưởng. Trong một số trường hợp, nên chuyển đến một căn hộ nhỏ hơn. Thông tin chi tiết và lời khuyên về cách đối phó với cuộc sống hàng ngày cũng có sẵn cho những người bị ảnh hưởng và người thân của họ trong các nhóm tự lực.
