Hội chứng Hay-Wells là một bệnh di truyền do gen đột biến gen TP63. Ngoài những thay đổi về sự xuất hiện của da, căn bệnh này chủ yếu gây ra tình trạng kém phát triển của phần phụ da và răng. Điều trị bệnh tự nó là không thể, nhưng điều trị của các triệu chứng tương ứng là.
Hội chứng Hay-Wells là gì?
Hội chứng Hay-Wells là một rối loạn bẩm sinh. Nó xảy ra cực kỳ hiếm và với ít hơn một trong một triệu bệnh nhân. Các điều kiện được đặt theo tên của hai chuyên gia y tế đầu tiên viết ra căn bệnh và triệu chứng của nó. Hội chứng được đặc trưng bởi sự kết hợp của ba triệu chứng. Do đó, một vết nứt lòng bàn tay bị kẹt ngay sau khi sinh (ankyloblepharon), tác động ngoại bì và khe hở môi và vòm miệng (cheilognathopalatoschisis) (Khe hở) xảy ra cùng nhau. Hội chứng AEC từ viết tắt đồng nghĩa có nguồn gốc từ các triệu chứng kết hợp này. Trên thang điểm ICD, hội chứng được liệt kê là Q82.4. Nó được xếp vào loại loạn sản ngoại bì.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Hay-Wells là một gen đột biến. TP63 gen, nằm ở vị trí gen 3q28, bị ảnh hưởng. Sự di truyền của rối loạn di truyền này là di truyền trội trên autosomal. Cả phụ nữ và nam giới đều có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng này. Điều kiện tiên quyết là bố hoặc mẹ được thừa hưởng đột biến gen này. Chỉ có một trường hợp được ghi nhận là dấu hiệu của một dạng khảm của hội chứng, tức là trong đó có thể giả định rằng cả cha và mẹ đều không có đột biến gen này. TP-63 là viết tắt của protein khối u 63, thuộc nhánh dài của nhiễm sắc thể số 3. Đột biến gen này khiến tế bào sừng phát triển không thể tương tác với tế bào hắc tố. Theo đó, quá trình trao đổi protein của bệnh nhân bị rối loạn đáng kể. Kết quả là, có những bất thường trong lông và sự phát triển của móng tay và sự phát triển kém của răng.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các mô bị ảnh hưởng bởi hội chứng Hay-Wells chủ yếu là những mô tiếp giáp với lớp tế bào bên ngoài. Đặc biệt, nó bao gồm lông, da và móng tay. Các dấu hiệu rõ ràng nhất là nứt xương vòm họng ngưng kết, khe hở. môi và vòm miệng, và các hiệu ứng ngoại bì. Rò đốt sống là triệu chứng phân biệt bệnh với các triệu chứng khác ảnh hưởng đến da. Mặc dù hai mí mắt không khép lại, nhưng chúng được kết lại với nhau như những sợi dây. Bất thường lông tăng trưởng là do viêm của da đầu. Các vết viêm trên bề mặt da có thể kèm theo ngứa hoặc đau. Các móng tay cũng dễ bị bệnh móng tay do dị tật của chúng, do đó có thể dẫn đến đau. Hệ thống nha khoa của những bệnh nhân bị ảnh hưởng có nguy cơ gia tăng sâu răng. Tuy nhiên, hội chứng Hay-Wells có ảnh hưởng lớn nhất đến tâm lý của bệnh nhân, vì sự tích tụ của các triệu chứng khiến ngoại hình của họ lệch lạc với nhiều tiêu chuẩn sắc đẹp khác nhau. Điều này dẫn đến lòng tự trọng giảm sút.
Chẩn đoán và khóa học
Hội chứng Hay-Wells được chẩn đoán chủ yếu bằng cách dùng tiền sử bệnh. Những đặc điểm sau đây là những manh mối quan trọng: Bệnh nhân có mái tóc xơ xác, ít tóc ở da đầu, và nhiễm trùng rõ ràng trên da đầu; bệnh nhân bị loạn dưỡng móng; bệnh nhân đổ mồ hôi ít hoặc không ra mồ hôi. Có thể là mí mắt bị kẹt sau khi sinh; bệnh nhân có ít răng hơn bình thường; hypoplasia trong hàm trên và khe hở môi và vòm miệng. Sự tương tác của các triệu chứng khác nhau là quan trọng. Các eczema do hội chứng Hay-Wells gây ra cũng có thể do các hội chứng khác gây ra. Tuy nhiên, do sự hiếm gặp của rối loạn di truyền này, việc chẩn đoán rất khó khăn. Trong khi các triệu chứng phổ biến với hầu hết tất cả các bệnh nhân, diễn biến của bệnh khác nhau ở mỗi bệnh nhân về mức độ nghiêm trọng của các đặc điểm. Ngay từ giai đoạn sơ sinh, bộ ba đặc trưng đã xuất hiện, tức là ba triệu chứng chính. Với tuổi tác ngày càng cao, sự hình thành rối loạn của các phần phụ trên da xảy ra. Không có đỉnh bệnh và không tự động giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các triệu chứng phải được điều trị để cải thiện tình trạng chung điều kiện. Hội chứng Hay-Wells chủ yếu ảnh hưởng đến các đặc điểm bên ngoài, thẩm mỹ. Do đó, chất lượng cuộc sống không bị giới hạn đặc biệt ở sự độc lập và đauSự suy giảm chất lượng cuộc sống chủ yếu xảy ra ở cấp độ tâm lý, vì lòng tự trọng có thể bị ảnh hưởng nặng nề và căn bệnh di truyền.
Các biến chứng
Do mắc hội chứng Hay-Wells, bệnh nhân mắc phải nhiều dị tật, dị tật khác nhau trên cơ thể. Chủ yếu là da bị ảnh hưởng bởi hội chứng và có thêm sự khó chịu về răng. Dị tật sứt môi xảy ra dẫn đến vẻ ngoài thẩm mỹ của bệnh nhân bị giảm đi rất nhiều. Tuy nhiên, tóc và móng tay cũng có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng Hay-Wells và có biểu hiện dị tật. Trên da đầu, không có gì lạ khi viêm xảy ra, dẫn đến đau đớn. Tình trạng ngứa ngáy còn có thể lan rộng ra da đầu và hạn chế chất lượng cuộc sống của người bệnh. Các dị tật của răng cũng dẫn đau trong khoang miệng. Những điều này có thể xảy ra đặc biệt là trong quá trình ăn uống và do đó dẫn đến suy dinh dưỡng. Tương tự như vậy, nguy cơ răng miệng chứng xương mục tăng lên ở bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, dị tật còn gây ra mặc cảm và hạ thấp lòng tự trọng ở người bệnh. Hội chứng Hay-Wells không thể được điều trị theo nguyên nhân. Tuy nhiên, hầu hết các dị tật có thể được phẫu thuật cắt bỏ. Các khiếu nại tâm lý có thể xảy ra cũng được điều trị mà không có biến chứng. Không phải thường xuyên, hệ thống miễn dịch của bệnh nhân bị suy yếu, do đó viêm và nhiễm trùng xảy ra thường xuyên hơn, nhưng những bệnh này cũng có thể được điều trị tốt. Tuổi thọ không bị giảm bởi hội chứng.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Vì hội chứng Hay-Wells không tự lành và trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng trở nên trầm trọng hơn, nên việc khám và điều trị của bác sĩ là cần thiết trong mọi trường hợp. Các biến chứng khác có thể tránh được bằng cách này. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu người bị ảnh hưởng bị các triệu chứng nghiêm trọng về da mà không có bất kỳ lý do cụ thể nào. Tóc hoặc móng tay cũng có thể bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng. Hơn nữa, mí mắt bị kẹt hoặc hở hàm ếch cũng là dấu hiệu của hội chứng Hay-Wells. Trong nhiều trường hợp, hội chứng này cũng dẫn đến tình trạng lông mọc không đều và có thể gây viêm trên da. Các biến dạng khác nhau xảy ra trên móng tay, có thể ảnh hưởng xấu đến thẩm mỹ của người bị ảnh hưởng. Hội chứng Hay-Wells có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, cần có các bác sĩ chuyên khoa khác nhau để điều trị. Vì nó là một rối loạn di truyền, chỉ có thể điều trị triệu chứng. Hơn nữa, một nhà tâm lý học nên luôn luôn được tư vấn trong trường hợp có phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm.
Điều trị và trị liệu
Viêm da trên da đầu cực kỳ khó điều trị, nhưng những thay đổi khác trên da có thể được điều trị bằng da liễu, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chúng. Các mí mắt bị kẹt có thể tự điều chỉnh trong một số trường hợp hiếm hoi; nếu không, họ yêu cầu phẫu thuật. Các sưt môi va vị giac, cùng với các khuyết tật quang học khác do hội chứng gây ra, chỉ có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật. Ngoài ra, các dị tật khác nhau của phần phụ da cũng như răng đều có thể được điều trị bởi các bác sĩ chuyên khoa phù hợp. Việc điều trị này diễn ra trong bối cảnh nào là do bác sĩ chuyên khoa chịu trách nhiệm quyết định. Vì bản thân hội chứng Hay-Wells là do đột biến gen gây ra, nên nó không thể đảo ngược được. Rối loạn di truyền không thể được chữa khỏi một cách đơn giản như nhiễm trùng hoặc gãy xương. Theo đó, một điều trị đối với căn bệnh gây bệnh không tồn tại. Chỉ có thể điều trị các triệu chứng xảy ra tương ứng. Cơ hội thành công của một điều trị do đó, bằng không đối với hội chứng. Nhưng vì hầu hết tất cả các triệu chứng có thể được điều trị bằng phẫu thuật hoặc bằng thuốc, ít nhất nên điều trị những triệu chứng này. Ngoài việc điều trị các triệu chứng, hỗ trợ tâm lý cho người bị ảnh hưởng và người thân của họ cũng được khuyến khích.
Triển vọng và tiên lượng
Bởi vì hội chứng Hay-Wells là một rối loạn rất hiếm gặp, có thể nói điều gì đó về các triệu chứng và biểu hiện bên ngoài. Tuy nhiên, tiên lượng chung về lâu dài vẫn chưa thể thực hiện được. Đến nay, 50 trường hợp mắc chứng rối loạn này đã được mô tả. Nó có thể là một đột biến gen trội trên autosomal thường xảy ra không thường xuyên. Hơn nữa, tỷ lệ phổ biến được cho là khoảng 1: 1,000,000. Tuổi thọ dường như không bị giới hạn. sưt môi va vị giac, và các khuyết tật ngoại bì khác. Các khuyết tật ngoại bì khác được đặc trưng bởi dị tật móng, thiếu đóng niệu đạo, giảm tiết nhiều mồ hôi, dị dạng răng và mãn tính viêm da đầu, trong số những người khác. Tóc mọc thưa và xơ xác. Trong một số trường hợp rất hiếm, các phế nang cũng có thể được hợp nhất với nhau. Các triệu chứng thay đổi này làm cho nó rất khó khăn để thiết lập một tiên lượng chung cho quá trình của bệnh. Hội chứng Hay-Wells không thể chữa khỏi vì nó có tính chất di truyền. Tuy nhiên, điều trị triệu chứng là có thể. Các sưt môi va vị giac có thể được phẫu thuật sửa chữa. Bằng phương pháp phẫu thuật cắt mí, cũng có thể điều chỉnh mí mắt. Mỹ phẩm này các biện pháp có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Đồng thời, tư vấn tâm lý cũng được khuyến khích để chống lại nguy cơ loại trừ xã hội có thể xảy ra.
Phòng chống
Bởi vì hội chứng Hay-Wells là một đột biến gen di truyền, các biện pháp để phòng ngừa là không thể. Chỉ kiểm tra sớm đối với cha mẹ và khám trước khi sinh mới có thể cung cấp thông tin về việc liệu đứa trẻ chưa sinh có nguy cơ phát triển hội chứng Hay-Wells hay không.
Theo dõi
Bởi vì hội chứng Hay-Wells là một bệnh di truyền, có rất ít, và đôi khi không có, chăm sóc sau các biện pháp có sẵn cho người bị ảnh hưởng. Bệnh do đó cũng không thể chữa khỏi hoàn toàn, do đó người bệnh chủ yếu phụ thuộc vào việc phát hiện sớm các triệu chứng, để không xảy ra biến chứng về sau. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, tư vấn di truyền có thể hữu ích để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng Hay-Wells ở trẻ em. Theo quy định, hội chứng không ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ của bệnh nhân. Các triệu chứng thường được điều chỉnh bằng can thiệp phẫu thuật. Không có biến chứng cụ thể và các triệu chứng thường hoàn toàn thuyên giảm. Sau một cuộc phẫu thuật như vậy, bệnh nhân nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của họ. Vì hội chứng Hay-Wells cũng có thể dẫn đến rối loạn tâm lý hoặc thậm chí trầm cảm, những cuộc trò chuyện yêu thương với gia đình hoặc cha mẹ của mình thường rất hữu ích. Những điều này nên được thực hiện đặc biệt với trẻ em. Do đó, quá trình tiếp theo phụ thuộc rất nhiều vào loại chính xác và biểu hiện của các khiếu nại, do đó không có dự đoán chung nào có thể xảy ra.
Những gì bạn có thể tự làm
Không có khả năng phòng ngừa trong hội chứng Hay-Wells. Tuy nhiên, cha mẹ có thể tìm kiếm tư vấn di truyền khi hội chứng xảy ra và do đó cân nhắc nguy cơ so với sự xuất hiện của hội chứng ở trẻ. Khả năng tự lực cũng thường bị hạn chế nghiêm trọng, do đó những người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào điều trị y tế. Do có nhiều dị tật, bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự chăm sóc đặc biệt và nhạy cảm. Sự chăm sóc của người thân hoặc bố mẹ có ảnh hưởng rất tích cực đến diễn biến của bệnh. Những người chăm sóc trẻ cần rất nhiều bình tĩnh và kiên nhẫn. Một số dị tật có thể được sửa chữa. Việc chỉnh sửa được đặc biệt khuyến khích nếu nó có thể làm giảm bớt sự khó chịu về mặt thẩm mỹ. Trong trường hợp rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm, các cuộc trò chuyện với những người mắc hội chứng Hay-Wells khác có thể hữu ích. Nói chuyện với cha mẹ hoặc với đối tác cũng có thể làm giảm bớt những mặc cảm có thể có. Thông thường, điều trị tâm lý cũng phù hợp với cha mẹ và người thân, vì họ cũng có thể bị các triệu chứng tâm lý. Do bệnh nhân suy yếu hệ thống miễn dịch, phải chú ý giữ vệ sinh đầy đủ. Điều này có thể ngăn ngừa nhiễm trùng và viêm.
