Hội chứng Potocki-Shaffer là một hội chứng dị dạng xương có đặc điểm là đi ngoài, thường là sự thiếu hụt trí thông minh và các bất thường về sọ mặt. Nguyên nhân là do mất đoạn gen ở vị trí 11p11.2 trên nhiễm sắc thể số 11. Điều trị hoàn toàn là hỗ trợ triệu chứng và hạn chế ở các biện pháp như là can thiệp sớm.
Hội chứng Potocki-Shaffer là gì?
Dị vật đơn bội là dạng đột biến gen, trong đó thiếu một nhiễm sắc thể đơn của bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội. Mặc dù hầu hết tất cả các đơn nguyên đều có thể gây chết người, nhưng việc xóa các thể tự động có thể tạo ra một cá thể sống sót. Do đó, việc loại bỏ các thể tự thân nên được phân biệt với đơn bào, mặc dù hai lỗi này có liên quan mật thiết với nhau trong bộ gen. Hội chứng Potocki-Shaffer là một hội chứng di truyền dựa trên sự đột biến nhiễm sắc thể với việc xóa một số gen lân cận. Hội chứng này dẫn đến những thay đổi hệ thống xương khác nhau và khá hiếm. Tỷ lệ mắc bệnh được ước tính là ít hơn một trường hợp trong 1,000,000. 23 bệnh nhân đã được mô tả từ 14 gia đình khác nhau tính đến năm 2006. Tổng số không quá 100 trường hợp đã được ghi nhận kể từ mô tả ban đầu. Rối loạn xương lần đầu tiên được mô tả vào năm 1996. Potocki và Shaffer được coi là những mô tả ban đầu. Do số lượng trường hợp ít nên việc nghiên cứu còn hạn chế. Tuy nhiên, đột biến gây bệnh đã được chứng minh mặc dù số lượng trường hợp nhỏ.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Potocki-Shaffer nằm ở gen. Phân cụm quen thuộc đã được quan sát trong các trường hợp được ghi lại cho đến nay. Do đó, những người bị ảnh hưởng có thể thừa hưởng chứng rối loạn này từ cha hoặc mẹ. Phương thức thừa kế trong những trường hợp này tương ứng với một phương thức thừa kế theo kiểu gen trội. Tuy nhiên, trong phần lớn các trường hợp, không có cơ sở di truyền. Hội chứng gây ra bởi sự xóa các gen liền kề của gen đoạn 11p11.2 trên nhiễm sắc thể số 11. Trong hầu hết các trường hợp, sự mất đoạn xảy ra trong quá trình hình thành giao tử của bố mẹ hoặc tế bào mầm. Ít phổ biến hơn, gen mất mát xảy ra trong quá trình phát triển bào thai sớm của phôi. Việc xóa có thể ảnh hưởng đến gen EXT2, sự mất mát trong đó gây ra giá trị chênh lệch. EXT2 mã hóa protein exostosin-2, liên kết với protein exostosin-1 trong bộ máy Golgi và ảnh hưởng đến sự hình thành heparan sulfate. Việc loại bỏ ALX4 cũng có thể gây ra hội chứng. Gen này mã hóa các yếu tố phiên mã cho sự phát triển của hộp sọ, khi mất đi sẽ dẫn đến thóp mở rộng. Ngoài ra, có thể bị xóa PHF21A. PHF21A mã hóa BHC80, tham gia vào BHC phức hợp của bộ cảm biến lõi và do đó làm trung gian điều hòa gen cho các tế bào thần kinh. Sự tham gia của các gen khác của cùng một phần không bị loại trừ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Potocki-Shaffer được đặc trưng bởi nhiều triệu chứng khác nhau, mỗi triệu chứng phụ thuộc vào gen bị xóa. Trong hầu hết các trường hợp, những bệnh nhân mắc hội chứng này phải chịu nhiều chứng đi ngoài và foramina đỉnh, là một lỗ mở thêm ở xương đỉnh. Nhiều cá nhân bị ảnh hưởng có thóp phì đại. Thóp trước bị ảnh hưởng trong hầu hết các trường hợp. Trong các trường hợp cá nhân, có thể có sự giảm sút trí thông minh, thường kèm theo chậm phát triển. Ở vùng sọ mặt, các dị tật tương ứng với dị tật của khuôn mặt sọ thỉnh thoảng xảy ra. Những dị tật này bao gồm, ví dụ, chứng đầu ngắn theo nghĩa là tật đầu đen. Tương tự, hội chứng có thể biểu hiện ở trán rõ rệt, sống mũi hẹp hoặc khoảng cách ngắn giữa miệng và mũi. Hiện tượng sau còn được gọi là philtrum hẹp. Trong các trường hợp riêng lẻ, các triệu chứng được mô tả có liên quan đến các góc sụp xuống của miệng. Suy giảm thị lực hoặc dị dạng cơ quan thận và tiết niệu đã được ghi nhận, nhưng hiếm khi xảy ra.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Việc chẩn đoán hội chứng Potocki-Shaffer được thực hiện trên cơ sở bệnh sử và biểu hiện lâm sàng dựa trên các triệu chứng. Bằng chứng chắc chắn về một rối loạn di truyền có thể được thu thập về mặt di truyền tế bào bằng cách lai huỳnh quang tại chỗ hoặc thử nghiệm FISH. Phát hiện di truyền phân tử của việc xóa nguyên nhân cũng có sẵn. Trong một số trường hợp, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng được khuyến khích làm xét nghiệm chuyển vị cân bằng để đánh giá nguy cơ mắc bệnh ở những đứa trẻ tiếp theo. Nguy cơ thoái hóa ác tính của các trụ ngoài cũng xác định tiên lượng. Bệnh nhân được coi là có nhiều nguy cơ mắc bệnh ác tính ung thư. Tuy nhiên, tình trạng thoái hóa ác tính khá hiếm gặp trong bối cảnh của hội chứng.
Khi nào thì nên đi khám?
Hội chứng Potocki-Shaffer thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Thử nghiệm thêm cho thấy mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết di truyền. Thăm khám bác sĩ thường xuyên được chỉ định trong quá trình điều trị. Trong số những điều khác, đứa trẻ phải gặp bác sĩ chuyên khoa bệnh di truyền. Ngoài ra, các bác sĩ chuyên khoa tai, nhãn khoa và chỉnh hình phải được tư vấn để điều trị các triệu chứng riêng của tai, mắt và cơ xương. Nếu các trường hợp mắc hội chứng Potocki-Shaffer đã xảy ra trong gia đình, thì xét nghiệm di truyền nên được thực hiện nếu mang thai được lặp lại. Đồng hành tư vấn di truyền được khuyến khích. Cha mẹ của một đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng nên được kiểm tra để có sự chuyển vị cân bằng để có thể đánh giá nguy cơ tái phát ở những đứa con tiếp theo. Sau khi các triệu chứng chính đã được điều trị, trẻ có thể dẫn cuộc sống tương đối không có triệu chứng. Tuy nhiên, nên thăm khám bác sĩ nhi khoa thường xuyên để có thể theo dõi diễn biến của bệnh. Nếu các triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn, bạn nên đến gặp bác sĩ. Trong các trường hợp riêng lẻ, các biến chứng nghiêm trọng cũng có thể xảy ra, ví dụ như trong trường hợp mệt mỏi tấn công trong các tình huống nguy hiểm. Cha mẹ nên luôn mang theo điện thoại di động để có thể gọi bác sĩ cấp cứu ngay lập tức trong trường hợp xảy ra tai nạn.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị chưa có sẵn cho bệnh nhân mắc hội chứng Potocki-Shaffer. Hội chứng là kết quả của việc xóa gen. Vì lý do này, gen điều trị các phương pháp tiếp cận có thể đưa ra các lựa chọn điều trị nhân quả trong tương lai. Tuy nhiên, đến nay, gen điều trị phương pháp tiếp cận không trong giai đoạn lâm sàng. Vì không có liệu pháp nhân quả nào cho bệnh nhân mắc hội chứng, nên việc điều trị tập trung vào việc hỗ trợ các biện pháp. Tìm kiếm có hệ thống và thường xuyên cho bất kỳ rối loạn thị giác, chẳng hạn như lác hoặc Nang, được coi là khuyến khích. Bệnh nhân cũng được khuyên nên thường xuyên tìm kiếm các rối loạn thính giác. Hơn nữa, việc kiểm soát phân ra ngoài thường xuyên được chỉ định nhằm phát hiện và điều trị kịp thời tình trạng thoái hóa ác tính. Nếu một tim khiếm khuyết hoặc dị dạng cơ quan khác, các thủ thuật xâm lấn thường được sử dụng để điều chỉnh, có thể được kết hợp với điều trị theo dõi bằng thuốc trong các trường hợp riêng lẻ. Nếu có sự giảm sút trí tuệ hoặc chậm phát triển, bệnh nhân được khuyên nên tiếp nhận can thiệp sớm.
Phòng chống
Hội chứng Potocki-Shaffer cho đến nay vẫn chưa thể được ngăn chặn hoàn toàn. Tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình có thể hiểu theo nghĩa rộng nhất là bước phòng ngừa. Không có phương pháp dự phòng nào khác.
Theo dõi
Sau khi điều trị ban đầu hội chứng Potocki-Shaffer hiếm gặp, chỉ có một hình thức theo dõi triệu chứng. Ngoài ra, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên tìm kiếm tư vấn di truyền liên quan đến kế hoạch hóa gia đình. Để theo dõi chặt chẽ sự tiến triển hơn nữa, nên kiểm tra thính giác và thị lực liên tục. Hơn nữa, các bác sĩ khuyên nên có xương khám thường xuyên. Phụ huynh nên giữ lại tất cả các lịch hẹn khám để phát hiện kịp thời những khiếu nại sau này. Điển hình là tâm lý căng thẳng trong gia đình xảy ra liên quan đến bệnh này. Do đó, các gia đình bị ảnh hưởng nên liên hệ với chuyên gia trị liệu tâm lý. Ở Đức, không có nhóm tự lực nào cho hội chứng này, nhưng liệu pháp tâm lý đồng cảm là một hỗ trợ quý giá. Là một phần của quá trình điều trị theo dõi, nó cũng đáng được xem xét can thiệp sớm cho trẻ em bị ảnh hưởng. Điều này giúp trẻ em và cha mẹ đối phó với cuộc sống hàng ngày. Tùy theo cách bán bệnh mà các chức năng của các cơ quan có thể bị suy giảm. Đây chính là lý do tại sao việc đi khám sức khỏe định kỳ là rất quan trọng để chúng ta có thể phản ứng sớm nếu cần thiết. Việc đối xử yêu thương với những đứa trẻ bị bệnh và sự gắn kết của người thân và bạn bè có thể làm giảm bớt vấn đề và có ảnh hưởng tích cực đến tâm trạng trong gia đình.
Bạn có thể tự mình làm nó
Một phương pháp chữa trị cực kỳ hiếm gặp này điều kiện là không thể. Tuy nhiên, tùy thuộc vào biểu hiện của hội chứng, các phương pháp điều trị triệu chứng sẽ được các bác sĩ bắt đầu. Nếu một tim hoặc khiếm khuyết cơ quan khác, các bác sĩ sẽ tư vấn các phương pháp phẫu thuật phù hợp. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng có thể cung cấp những biện pháp can thiệp sớm chuyên sâu nhất có thể. Vì bệnh có thể tiến triển, nên thường xuyên kiểm tra thính giác và thị lực. Các xương của trẻ em bị ảnh hưởng cũng nên được kiểm tra thường xuyên để phát hiện các thoái hóa có thể xảy ra ở giai đoạn sớm. Nếu cha mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng Potocki-Shaffer muốn có thêm một đứa con, thì nên xét nghiệm di truyền để có thể đánh giá nguy cơ liệu đứa trẻ tiếp theo cũng sẽ sinh ra với hội chứng này hay không. Hội chứng Potocki-Shaffer có thể trở thành gánh nặng lớn cho cả cha mẹ và người bị ảnh hưởng. Trong trường hợp này, điều trị tâm lý được khuyến khích. Một nhóm tự lực cũng sẽ được khuyến khích, nhưng vì căn bệnh này rất hiếm nên không có ở Đức. Chỉ có tại Orpha Net, cổng thông tin bệnh hiếm gặp, được cập nhật liên tục thêm thông tin (www.orpha.net), mà những người bị ảnh hưởng và quan tâm có thể luôn cập nhật.
