Hội chứng Potter là sự kết hợp của chứng mất trí nhớ của cả hai thận và dẫn đến thiếu nước ối suốt trong mang thai. Không có nước ối, Các thai nhi bị suy giảm khả năng phát triển và các hình thức, ví dụ như phổi kém phát triển không tương thích với sự sống. Quá trình của hội chứng nhất thiết phải gây chết người.
Hội chứng Potter là gì?
Trong quá trình hình thành phôi, các tế bào ban đầu là toàn năng phát triển thành các tập hợp tế bào ngày càng biệt hóa. Do đó, từng phần một, hình thái con người với tất cả các cơ quan và mô liên quan xuất hiện từ một cụm tế bào toàn năng. Những sai sót trong quá trình tạo phôi có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng, chẳng hạn như thiếu một số cơ quan. Hội chứng Potter cũng là một điều kiện điều đó biểu hiện trong quá trình hình thành phôi. Phức hợp triệu chứng được phân loại như là một quá trình lão hóa ở thận và các khuyết tật giảm khác của thận và còn được gọi là trình tự oligohydramnios. Nhà nghiên cứu bệnh học Hoa Kỳ Edith Louise Potter lần đầu tiên mô tả phức hợp triệu chứng vào thế kỷ 20 trong bối cảnh 5,000 ca mổ tử thi trên 17 trẻ sơ sinh nam và ba nữ, và vào thời điểm đó gọi nó là chứng loạn sản mặt. Sau đó, hội chứng này được đặt tên là hội chứng Potter để vinh danh người mô tả đầu tiên của nó. Trong mô tả ban đầu, Potter ghi nhận tình trạng thận hư hai bên là triệu chứng quan trọng nhất, không phù hợp với tính mạng con người.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Potter và các triệu chứng của nó là do thận bị khiếm khuyết hoặc không có biệt hóa. Liệu khuynh hướng di truyền có ủng hộ dị tật hay không vẫn chưa được xác định một cách chính xác ở giai đoạn nghiên cứu hiện tại. Các yếu tố nguyên nhân chính của dị tật dường như chủ yếu tương ứng với việc sản xuất không đủ nước ối, dẫn đến sự hình thành cái gọi là oligohydramnion. Trong hiện tượng này, lượng nước ối của mẹ giảm xuống dưới mức 200 đến 500 ml trong mang thai. Các thai nhi uống khoảng 400 ml nước ối mỗi ngày từ một giai đoạn nhất định của mang thai. Ở dạng nước tiểu của thai nhi, phần lớn chất này sẽ chuyển trở lại túi ối. Lượng nước tiểu trở lại có tầm quan trọng lớn, vì sau này nó chiếm tỷ lệ lớn nhất trong lượng nước ối được sản xuất trở lại. Nếu quá ít nước tiểu được tạo ra trong đường sinh dục của thai nhi hoặc nếu quá ít nước ối được một số tổ chức khác phân phối lại, lượng nước ối sẽ giảm xuống dưới mức cần thiết trung bình vào cuối thai kỳ và bắt đầu chuỗi oligohydramnios.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Potter là một rối loạn đa cơ quan. Các triệu chứng phức tạp bao gồm các hậu quả khác nhau dẫn đến việc thiếu sản xuất nước tiểu do thai nhi và do đó cản trở quá trình tái tạo nước ối. Dị tật đường tiết niệu sinh dục được coi là triệu chứng hàng đầu của hội chứng và đặc biệt xuất hiện ở dạng mất trí nhớ. Trong hầu hết các trường hợp có chứng mất trí nhớ của cả hai thận. Tình trạng ban đầu này dẫn đến việc không sản xuất nước tiểu do phôi. Tất cả các triệu chứng khác đều dựa trên dẫn suy thận có triệu chứng. Nước ối không còn có thể thực hiện các chức năng bảo vệ trên một mức nhất định. Nếu không có lớp bọc bảo vệ, đứa trẻ sẽ bị dị tật do đè nén. Các lực nén đặc biệt ảnh hưởng đến vùng sọ và dẫn đến rối loạn sọ mặt, thoạt nhìn giống như Hội chứng Down. Ngoài ra, họ hàm dưới thường kém phát triển. Đôi mắt của chúng thường đặc biệt mở rộng. Tứ chi cũng bị biến dạng. Ví dụ, các trường hợp được ghi nhận về hội chứng Potter đã được phát hiện có nhiều triệu chứng hơn bệnh chân khoèo. Kể từ khi phôi'S phổi sự trưởng thành ở một mức độ nào đó phụ thuộc vào nước ối, sự phát triển chung của phổi bị kìm hãm. Bệnh nhân thường có phổi kém phát triển vì lý do này.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán hội chứng Potter được thực hiện trong quá trình trước khi sinh siêu âm kiểm tra. Trong thời gian những tháng đầu của thai kỳ, các triệu chứng lâm sàng nhẹ và do đó không nhất thiết phải bắt mắt. Phải đến khoảng tuần thứ 17 của thai kỳ, những thay đổi điển hình gợi ý đến hội chứng Potter mới xuất hiện. siêu âm là sự phát triển vượt bậc sự chậm phát triển liên quan đến tăng tư thế cưỡng bức do tình trạng co thắt và giảm lượng nước ối. Tiên lượng cho phôi là vô cùng bất lợi. Sự kém phát triển của phổi và sự không phát triển của thận sẽ không tương thích với sự sống về lâu dài. Do đó, hội chứng Potter được coi là nhất thiết phải gây chết người trong quá trình của nó. Trong hầu hết các trường hợp, bào thai bị ảnh hưởng chết khi vẫn còn trong bụng mẹ vào cuối thai kỳ.
Các biến chứng
Theo quy luật, hội chứng Potter dẫn đến cái chết của đứa trẻ. Nhiều dị dạng và dị tật xảy ra, do đó đứa trẻ không thể sống sót trực tiếp sau khi sinh và do đó chết. Không hiếm trường hợp cha mẹ, người thân bị nặng trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác do hậu quả của hội chứng Potter và do đó cần phải điều trị. Hơn nữa, những đứa trẻ bị ảnh hưởng của hội chứng Potter cũng bị các tình trạng tương tự như Hội chứng Down. Đôi mắt cũng kém phát triển và có những thở vấn đề và bệnh chân khoèo. Vì hầu như tất cả các cơ quan của bệnh nhân thường bị ảnh hưởng bởi các dị dạng và dị tật nên không thể điều trị trực tiếp được nữa. Đứa trẻ sau đó chết sau khi sinh ra. Hơn nữa, cha mẹ khi đó còn phụ thuộc vào việc điều trị tâm lý. Theo quy định, không có biến chứng cụ thể nào xảy ra. Người mẹ được uống thuốc cai sữa sau khi sinh. Những trường hợp mang thai khác không bị ảnh hưởng bởi hội chứng Potter nên mong muốn có con vẫn được tiếp tục theo đuổi. Hội chứng Potter cũng không gây ra các biến chứng hoặc các tình trạng đe dọa tính mạng khác cho người mẹ.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Hội chứng Potter luôn cần đến bác sĩ. Thường không có khả năng tự phục hồi với điều này điều kiện, và trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng cũng trở nên tồi tệ hơn đáng kể. Trong trường hợp xấu nhất, trẻ có thể tử vong hoặc bị tàn phế về tinh thần và thể chất nên việc chẩn đoán và điều trị sớm là rất cần thiết. Thường không thể chữa khỏi hoàn toàn, do đó tuổi thọ của trẻ cũng có thể bị giảm đi đáng kể. Nên hỏi ý kiến bác sĩ nếu trẻ mắc các dị tật khác nhau. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, những dị tật này được phát hiện trước khi sinh hoặc thậm chí ngay sau khi sinh, do đó không cần thiết phải đi khám thêm. Khi hội chứng Potter được chẩn đoán, đứa trẻ đang phụ thuộc vào điều trị nội trú. Nếu đứa trẻ sống sót sau những tháng đầu tiên, cha mẹ thường cần giúp đỡ về sự phát triển và hỗ trợ của trẻ để giảm bớt các triệu chứng của hội chứng. Hơn nữa, việc đến gặp bác sĩ tâm lý cũng cần thiết, vì hội chứng Potter thường gây ra những rối loạn tâm lý và trầm cảm trong các bậc cha mẹ và người thân. Về vấn đề này, tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng cũng có thể có tác dụng tích cực.
Điều trị và trị liệu
Không phải là nhân quả, cũng không phải là triệu chứng điều trị của hội chứng Potter là có thể tưởng tượng được. Các triệu chứng đa cơ quan quá nghiêm trọng để được điều trị triệu chứng. Nguyên nhân điều trị thậm chí không thể thực hiện được từ xa vì sự bất đồng của các vị trí di truyền. Ủng hộ điều trị cho người mẹ và nếu cần thiết, người cha thường là lựa chọn điều trị duy nhất. Chăm sóc tâm lý trị liệu là trung tâm của liệu pháp này. Tốt nhất, cha mẹ bị ảnh hưởng được giới thiệu để nói lời tạm biệt trước khi cái chết của thai nhi. Sau khi chết, liệu pháp vẫn tiếp tục theo cách tái chế. Nếu thai nhi chết trong bụng mẹ, hầu hết các trường hợp đều được sinh ra một cách nhân tạo. Peridural gây tê được sử dụng để loại bỏ đau. Sau khi sinh nhân tạo, người mẹ được dùng thuốc để cai sữa. Các bậc cha mẹ được tạo cơ hội để đứa trẻ được khám nghiệm tử thi.
Phòng chống
Đến nay, không có phòng ngừa các biện pháp có sẵn cho hội chứng Potter. Các yếu tố thúc đẩy chứng mất trí nhớ nguyên nhân vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Chỉ khi làm rõ những yếu tố này thì mới có thể ngăn ngừa được các biện pháp.
Theo dõi
Do không có liệu pháp chữa trị nào cho hội chứng Potter, nên việc chăm sóc theo dõi của cha mẹ tập trung chủ yếu vào mức độ tâm lý. Các mối quan hệ nhân quả vẫn chưa được biết rõ, nhưng phụ nữ vẫn nên cảnh giác với các triệu chứng cụ thể sau khi sinh một đứa trẻ bị tử vong điều kiệnĐiều này có thể chỉ ra một căn bệnh trước đây của người mẹ. Quá trình gây tử vong cho trẻ làm cho việc điều trị tâm lý của cha mẹ trở nên cần thiết. Họ nên sử dụng sự hỗ trợ của chuyên gia để ngăn chặn trầm cảm. Sự hỗ trợ đồng cảm về tinh thần từ gia đình giúp bé vượt qua giai đoạn khó khăn ngay sau khi sinh. Một số chuyên gia y tế khuyên không nên đợi quá lâu mới nên mang thai lại để tình trạng sẩy thai được khắc phục dễ dàng hơn. Tùy thuộc vào tình hình và phản ứng tức thời của cha mẹ, thời gian nghỉ cũng được khuyến khích. Trong giai đoạn sau sinh, cha mẹ không nên đè nén chủ đề mà nói chuyện cởi mở với nhau và cả với những người thân thiết. Bằng cách này, có thể tránh được các phép thử hoặc phức tạp vô ích. Mẹ cũng nên thực hiện các biện pháp cai sữa cho trẻ theo lời khuyên của bác sĩ. Một số phụ huynh cũng muốn cho con mình khám nghiệm tử thi như một cách có ý thức để nói lời tạm biệt.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Potter thường gây tử vong. Nếu đứa trẻ sinh ra không có thận, nó sẽ chết trong vài ngày sau khi sinh. Với một diễn biến nghiêm trọng như vậy, cha mẹ của đứa trẻ ban đầu cần được hỗ trợ điều trị. Một số bác sĩ khuyên bạn nên nhanh chóng mang thai trở lại sau khi đứa trẻ bị chết lưu. Điều này thường giúp bạn vượt qua mất mát dễ dàng hơn. Trong những trường hợp khác, nó sẽ giúp các bậc cha mẹ nếu họ dành thời gian ra ngoài và nói chuyện rất nhiều về sự kiện sau đó. Phụ nữ nên để ý các triệu chứng bất thường sau khi sinh đứa trẻ mắc hội chứng Potter. Thông thường, tình trạng được bồi dưỡng bởi một căn bệnh thể chất trước đó hoặc có vấn đề do hậu quả của ca sinh phức tạp. Trong trường hợp kết quả tích cực, em bé phụ thuộc vào lọc máu. Cha mẹ phải theo dõi trẻ suốt ngày đêm và đảm bảo rằng trợ giúp y tế đến kịp thời trong trường hợp khẩn cấp. Điều quan trọng không kém là cân bằng với thói quen hàng ngày căng thẳng với Trẻ bị bệnh. Đối với điều này, các bác sĩ nên nói chuyện cho bác sĩ hoặc nhà trị liệu, người có thể đưa ra lời khuyên để đi kèm các biện pháp và các liệu pháp.
