Hội chứng Usher là một gen đột biến khác nhau nhiễm sắc thể gây suy giảm thính lực và thị lực ở nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau. Dạng nặng nhất, bị điếc bẩm sinh và mất thị lực, biểu hiện ở tuổi lên XNUMX. Trong khi tình trạng khiếm thính tiến triển từng phần được điều trị bằng máy trợ thính và sau đó là cấy ghép điện cực, vẫn chưa có phương pháp điều trị nào để điều trị chứng mất thị lực. Tuy nhiên, các nhà khoa học hiện đang khám phá khả năng của các liệu pháp tế bào gốc và võng mạc cấy ghép.
Hội chứng Usher là gì?
Hội chứng Usher là một di truyền mất thính lực do các đột biến nhiễm sắc thể khác nhau gây ra. Một nửa trong tổng số 40 hội chứng trong lĩnh vực thính giác mù là do hội chứng Usher. Hiện tượng này xảy ra với tỷ lệ từ ba đến sáu trên 100,000 trường hợp, với hầu hết chúng xảy ra trong thập kỷ thứ sáu của cuộc đời. Số lượng ước tính các trường hợp không được báo cáo có lẽ cao hơn nhiều so với con số này. Vì hội chứng Usher thường bị nhầm lẫn với hội chứng bình thường mất thính lực, trong khi kết nối của nó với mù gây ra bởi bệnh võng mạc phổ biến viêm võng mạc sắc tố thường không được nhận ra đủ sớm. Mô tả đầu tiên về hội chứng này bắt nguồn từ Albrecht von Graefe và có từ thế kỷ 19, nhưng không được phân biệt và ghi chép đầy đủ vào thời điểm đó. Người Anh bác sĩ nhãn khoa Charles Howard Usher sau đó đã trở thành tên gọi của hiện tượng này, vì ông lần đầu tiên giúp hội chứng này được biết đến và làm công việc tiên phong trong lĩnh vực này.
Nguyên nhân
Hội chứng Usher do một số gen đột biến, tất cả đều là di truyền. Nhiễm sắc thể 11, nhiễm sắc thể 17 và nhiễm sắc thể 3 đặc biệt thường bị ảnh hưởng bởi đột biến. Mặc dù về mặt lâm sàng, nó tương đối không liên quan đến nhiễm sắc thể là đột biến, các bác sĩ phân biệt hội chứng Usher thành các phân nhóm khác nhau giữa 1B và 3B tùy thuộc vào các nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng. Tùy thuộc vào dạng phụ, dạng đột biến và nguyên nhân thực tế của hiện tượng là khác nhau. Trong khi đó, khoa học giả định sự tồn tại của cái gọi là phức hợp protein Usher, mỗi phức hợp ảnh hưởng đến vị trí của các protein trong màng. Những protein được cho là có liên quan đến việc truyền tín hiệu của các tế bào cảm giác thính giác và thị giác. Do đó, nếu thiếu một thành phần của các phức hợp này, toàn bộ phức hợp protein không thể thực hiện các nhiệm vụ thực tế của nó trong tế bào và kết quả là các tế bào tương ứng bị thoái hóa. Đặc biệt, chất hài hòa protein giàn giáo của Usher subtype 1C được cho là đóng một vai trò quan trọng trong vấn đề này.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Thông thường, hội chứng Usher biểu hiện sớm trong cuộc đời dưới dạng thần kinh nhạy cảm mất thính lực do thiệt hại cho lông tế bào trong ốc tai. Ít phổ biến hơn là mất thính giác đơn thuần, điếc hoàn toàn xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Ngoài những triệu chứng ban đầu này, bệnh võng mạc sắc tố là một trong những biểu hiện khởi phát muộn hơn của hội chứng Usher. Trong bệnh này, các thụ thể ánh sáng từ ngoại vi đến hoàng điểm chết đi từng chút một. Lúc đầu, ban đêm mù xuất hiện. Sau đó, trường thị giác bị giảm và cái gọi là tầm nhìn đường hầm phát triển. Tùy thuộc vào loại phụ, hiện tượng này có thể dẫn để hoàn toàn mù lòa. Trong một số trường hợp, các triệu chứng này còn kèm theo co giật động kinh.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Bác sĩ chẩn đoán hội chứng Usher bằng các thủ tục chẩn đoán khác nhau. Việc chẩn đoán sớm nhất có thể là rất quan trọng vì nếu không bệnh nhân sẽ không có thời gian để điều chỉnh về mặt tâm lý và thể chất đối với việc mất tri giác cảm giác sau đó và có thể chuẩn bị bằng cách học tập các thủ tục giao tiếp mới. Ngoài biểu đồ điện tử, một chip DNA, chip protein hoặc phân tích di truyền có thể được thực hiện. Diễn biến của bệnh phụ thuộc rất nhiều vào từng loại. Về mức độ nghiêm trọng của bệnh, có thể phân biệt ba loại. Usher loại 1 (USH1) tương ứng với giai đoạn nghiêm trọng nhất của bệnh, trong đó điếc và, trong một số trường hợp, rối loạn cảm giác cân bằng có mặt từ khi sinh ra. Đã có từ 2 tuổi, loại phụ này cho thấy sự khởi phát của bệnh võng mạc sắc tố. Usher type 2 (USH3) được định nghĩa bằng tình trạng mất thính giác liên tục, sâu, với sự khởi phát của retinopathia sắc tố trong tuổi dậy thì. Ở Usher type 3 (USHXNUMX), mất thính giác tiến triển và mất trường thị giác không bắt đầu cho đến nửa sau của cuộc đời.
Các biến chứng
Do hội chứng Usher, những người bị ảnh hưởng phải chịu đựng các triệu chứng và phàn nàn rất nghiêm trọng. Theo quy luật, mất thính lực xảy ra ở độ tuổi rất trẻ. Đặc biệt là những người trẻ bị tâm lý phàn nàn hoặc thậm chí trầm cảm. Trong quá trình học tiếp theo, cuối cùng nó dẫn đến tình trạng mất thính lực hoàn toàn và do đó xóa bỏ những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày. Ở trẻ em, hội chứng Usher cũng dẫn đến sự phát triển chậm và rất hạn chế. Hơn nữa, bệnh cũng có thể dẫn đến quáng gà. Trong một số trường hợp hiếm hoi, những người bị ảnh hưởng bị mù hoàn toàn. Hội chứng này cũng dẫn đến co giật động kinh, có liên quan đến đau. Trong trường hợp xấu nhất, chúng cũng có thể dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Do các triệu chứng, nhiều bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ và không thể tự mình đối phó với cuộc sống hàng ngày. Với sự trợ giúp của các liệu pháp khác nhau, một số phàn nàn có thể được giảm bớt. Tuy nhiên, không thể hạn chế được quá trình tiến triển của bệnh. Bệnh nhân phụ thuộc vào thính giác AIDS và hỗ trợ trực quan trong cuộc sống hàng ngày của họ. Tuy nhiên, tuổi thọ không bị thay đổi bởi hội chứng Usher.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Vì hội chứng Usher không thể tự chữa lành nên người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc đến gặp bác sĩ. Đây là cách duy nhất để ngăn ngừa các biến chứng hoặc khó chịu tiếp theo, có thể khiến cuộc sống của người bị ảnh hưởng trở nên khó khăn hơn nhiều. Vì là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, nếu muốn có một đứa trẻ, tư vấn di truyền có thể được thực hiện để ngăn ngừa hội chứng Usher tái phát ở thế hệ con cháu. Một bác sĩ nên được tư vấn cho bệnh này nếu đứa trẻ bị ảnh hưởng bị điếc hoàn toàn. Điều này đã có từ khi mới sinh ra. Ngoài ra, cũng có những phàn nàn về mắt, chúng cũng trở nên khỏe hơn khi tuổi tác ngày càng cao. Các bệnh nhân cũng bị quáng gà, cũng có thể chỉ ra hội chứng. Trong một số trường hợp, hội chứng Usher được biểu hiện bằng các cơn co giật động kinh. Nếu cơn co giật như vậy xảy ra, cần gọi bác sĩ cấp cứu ngay lập tức hoặc đến bệnh viện trực tiếp. Bản thân hội chứng này có thể được phát hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Việc điều trị thêm tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa. Thông thường, tuổi thọ của người bệnh không bị giảm bởi hội chứng này.
Điều trị và trị liệu
Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị nào cho bệnh võng mạc sắc tố của hội chứng Usher. Tuy nhiên, gen điều trị Các phương pháp tiếp cận hiện đang được nghiên cứu và sẽ sớm cho phép thay thế các gen bị lỗi trong võng mạc. Ngoài ra, các lựa chọn điều trị như liệu pháp tế bào gốc và võng mạc cấy ghép hiện cũng đang được khám phá. Suy giảm thính lực của hội chứng Usher được điều trị bằng máy trợ thính và có thể phải cấy điện cực ốc tai trong các giai đoạn sau. Thông thường, những bệnh nhân mắc hội chứng Usher học ngôn ngữ ký hiệu ngay từ khi còn nhỏ. Nếu xảy ra hoặc tồn tại tình trạng suy giảm thị lực nghiêm trọng, có thể học ngôn ngữ ký hiệu xúc giác để duy trì khả năng giao tiếp. Điều này liên quan đến việc nắm lấy tay người khác và cảm nhận các dấu hiệu tương ứng.
Phòng chống
Bởi vì hội chứng Usher là một rối loạn di truyền dựa trên một đột biến gen, điều kiện không thể bị ngăn chặn. Tuy nhiên, bởi vì chẩn đoán sớm là quan trọng trong rối loạn này, thường xuyên giám sát chất lượng trường thính giác và thị giác của một người ít nhất là một biện pháp có thể tăng khả năng thích ứng với các điều kiện thay đổi thông qua chẩn đoán sớm.
Theo dõi
Hội chứng Usher là một dạng đột biến gen của nhiều loại nhiễm sắc thể điều đó thường liên quan đến mất thính giác và nghiêm trọng khiếm thị. Những người bị ảnh hưởng phải đeo thính AIDS, và trong những trường hợp mất thính lực rất nghiêm trọng, cấy ghép điện cực ốc tai có thể hữu ích. Đối với một bệnh nhân mắc hội chứng Usher kể từ khi sinh ra, cuộc sống hàng ngày thường dễ dàng đối phó hơn. Những bệnh nhân chỉ bị điếc trong suốt cuộc đời và cuối cùng bị mù thường thấy việc đối phó với căn bệnh này khó khăn hơn nhiều. Cuộc sống hàng ngày của họ đột nhiên trở nên rất hạn chế và nhiều gánh nặng, do đó cần có sự hỗ trợ của người quen, bạn bè, bác sĩ chuyên khoa và các nhà trị liệu phù hợp. Với phương pháp điều trị tối ưu, người bị ảnh hưởng thường có thể có một cuộc sống phần lớn bình thường. Tất nhiên, sự giúp đỡ trong cuộc sống hàng ngày vẫn là cần thiết: Nhà của người bị ảnh hưởng phải được trang bị để đáp ứng nhu cầu của người tàn tật. Nếu bệnh nhân theo đuổi một nghề, điều này phải tương ứng với khả năng thể chất của họ và nơi làm việc phải được điều chỉnh phù hợp với tình trạng khuyết tật của họ. Cần đảm bảo liên lạc với những người khác để những người bị ảnh hưởng không rút lui hoàn toàn. Giao tiếp có thể diễn ra thông qua môi ngôn ngữ đọc hoặc ký hiệu. Nếu sự mù lòa tăng lên trong quá trình bệnh, nó cũng có thể giao tiếp thông qua cái gọi là ngôn ngữ ký hiệu xúc giác, các dấu hiệu tương ứng được truyền đạt thông qua tiếp xúc cơ thể. Một đầu mối liên hệ có thẩm quyền cho những người bị ảnh hưởng được cung cấp bởi Hiệp hội Hội chứng Usher.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Usher cần điều trị y tế. Những người bị ảnh hưởng phải đeo máy trợ thính hoặc trong trường hợp mất thính lực nghiêm trọng, phải cấy ghép để cải thiện thính lực. Những người mắc hội chứng Usher từ khi sinh ra thường có thời gian dễ dàng hơn. Đối với những bệnh nhân chỉ bị điếc và cuối cùng bị mù trong suốt cuộc đời của họ, những hạn chế đột ngột là gánh nặng lớn trong cuộc sống hàng ngày. Do đó, điều quan trọng là phải có sự hỗ trợ tốt từ bạn bè, người quen và các bác sĩ chuyên khoa cũng như các nhà trị liệu. Sau đó, bệnh nhân có thể được điều trị tốt nhất có thể, cho phép họ có một cuộc sống tương đối bình thường. Tuy nhiên, những người khiếm thính và mù vẫn phụ thuộc vào sự hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày. Ngôi nhà phải được trang bị để đáp ứng nhu cầu của người tàn tật và công việc phải tương ứng với khả năng thể chất của người đó. Những người bị ảnh hưởng nên học môi-đọc và các kỹ thuật khác ở giai đoạn đầu để có thể giao tiếp tốt hơn với người khác trong cuộc sống hàng ngày. Với tình trạng mù ngày càng tăng, người ta cũng có thể giao tiếp bằng cách sử dụng cái gọi là ngôn ngữ ký hiệu xúc giác. Các ngôn ngữ có thể bao gồm Tadoma hoặc Gestuno, ngôn ngữ thứ hai tập trung vào việc cảm nhận các dấu hiệu thông qua tiếp xúc cơ thể. Hiệp hội Usher e. Hiệp hội V. cung cấp thêm các đầu mối liên hệ cho những người bị ảnh hưởng.
